1、婴幼儿眼球震颤综合征的诊断和治疗进展婴幼儿眼球震颤综合征的诊断和治疗进展报告内容眼球运动及眼球震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼球震颤的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗由三组眼外肌支配的眼球运动，除了用以改变视由三组眼外肌支配的眼球运动，除了用以改变视线外，还对于正常的视知觉起着重要的作用。可线外，还对于正常的视知觉起着重要的作用。可以分三大类：以分三大类：共轭运动分离运动不规则的眼球运动（阵挛）眼球运动眼球震颤：一种不自主、有节律性、共轭的眼球往返运动。眼阵挛：不受控制的眼球运动。 可以只包括快向，不自主
2、多方向（水平和垂直），不可预测，小幅度快速运动。眼扑动：两眼迅速扫视运动，如为多方向性为眼阵挛，如为水平方向为眼球扑动。眼球震颤、眼阵挛、眼扑动定义眼阵挛和眼球扑动的病因包括神经母细胞瘤和脑炎的儿童，以及成人乳腺癌，肺癌，或卵巢癌。其他包括多发性硬化，毒素或药物的效果，经常眼阵挛肌阵挛一起发作，也称肌阵挛综合征。眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗眼球震颤的发病率及分类 发病率为1/10001/3000，目前尚无根治的办法。 获得性 药物性 Bruns综合症 先天性 隐性视动性 矿工性 跷跷板性 追踪性 扭转性 单眼性上方性 下方性 垂直性 痉挛
3、性 扭转性 隐性 癫痫性 凝视诱发性 Bartels病 联合运动反射性 闪电性 单眼性生理性钟摆性周期变换性肌肉麻痹性反跳性诱发后视动性冲动型美尼尔综合症性反射性传统眼震分类生理性眼震病理性眼震生理性眼震生理性眼震终末性眼震：双眼极度内转和外转时，出现的快速眼球摆动。视动性眼震：当注视连续、重复从眼前通过的物象时,产生的不随意、有节律的眼球摆动。诱发性眼震：见于前庭功能检查，通过旋转、冷热、视动和其他刺激诱发眼震。精神性眼震：受到突然的精神刺激诱发眼震。随意性眼震：个别正常人可以随意或者自主发生短时间的水平钟摆型眼震。 先天性特发性眼球震颤 眼源性眼球震颤 前庭性眼球震颤 中枢性眼球震颤病理性
4、眼震病理性眼震知觉缺陷型眼震知觉缺陷型眼震SDN：主要由于眼本身的疾病所造成的黄斑部成像不清，造成正常固视反射发育障碍，使正常维持目标于中央凹的微细运动功能丧失而形成眼震。通常为双侧水平钟摆型眼震。运动缺陷型眼震运动缺陷型眼震MDN：主要是传出机制缺陷，可累及神经中枢或同向运动控制径路而无眼部异常改变。此型呈冲动型，有快慢相之别，常有代偿性头位。CoganCogan眼震分类眼震分类婴幼儿眼球震颤综合症婴幼儿眼球震颤综合症（infantile nystagmus syndrom，INS）伴有弱视、斜视伴有弱视、斜视侧视、斜颈等并发症侧视、斜颈等并发症 眼球震颤造成了黄斑区注视不稳定眼球震颤造成了
5、黄斑区注视不稳定 干扰了患儿视功能的正常发育干扰了患儿视功能的正常发育眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗常规检查常规检查 视力 双眼视觉 色觉 眼部检查 全身检查：电测听、平衡板、头颅的MRI眼震图检查眼震图检查眼震的检查方法眼球运动轨迹的记录眼球运动轨迹的记录-眼球震颤仪眼球震颤仪 眼震电图( Electronystagmography，ENG) 干扰大，精度差。 红外视频眼震仪(Videonystagmography，VNG)可以对眼球震颤的振幅、震频、震强、波形进行较为精确地量化检测，并进行波形分析。眼震图检查眼震图检查 不需侵入性电极，
6、直接测量眼球震颤。 图形噪声小，信/噪比较好，图形更清晰，分辨率更高，可测量到的眼球震颤最小幅度为0.5。 实时采集眼震图形，采样精确，可以检测水平及垂直眼震，以及旋转眼震。红外视频眼红外视频眼震震仪的优点仪的优点红外视频眼震仪红外视频眼震仪眼球震颤病人的扫视曲线眼球震颤病人的扫视曲线冲动型眼震冲动型眼震钟摆型眼震钟摆型眼震眼球震颤病人的眼震波形眼球震颤病人的眼震波形国产国产Y-IIY-II眼震仪眼震仪眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗 病史临床表现相关检查眼球震颤的诊断鉴别中枢性、前庭性、外周性眼震、获得性眼鉴别中枢性、前庭性、外周性眼震、获
7、得性眼震，对诊断和治疗具有重要指导意义。震，对诊断和治疗具有重要指导意义。应该避免误诊、漏诊。应该避免误诊、漏诊。 眼球震颤患者常常首诊在眼科，尤其是儿童。如果有以下体征，需要高度怀疑前庭系统或者中枢神经系统异常： 在出生4个月后出现眼球震颤。 摆动幻视（不动的物体感觉为不停地往返移动）。 瞳孔相对传入障碍（瞳孔对光反射不对称）。 垂直性眼球震颤。 视乳头水肿和神经系统症状，如眩晕，恶心等等。关键要排除中枢性眼震、前庭性眼震及其他：关键要排除中枢性眼震、前庭性眼震及其他：眼球震颤的诊断 目前已经确定的婴儿型眼球震颤基因： OA眼型白化病基因 FRMD7基因基因诊断基因诊断一例一例FRMD7FR
8、MD7的家系的家系1 1例例OCA1AOCA1A型白化病型白化病TYR基因第3外显子错义突变N382K (c.1146CG)* 裂隙灯 眼底片眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗眼球震颤的治疗目前没有根治的方法目前没有根治的方法对眼震的了解不够对眼震的了解不够眼球震颤手术治疗的目的眼球震颤手术治疗的目的目的：纠正头位目的：纠正头位 改善视力改善视力 减轻眼震减轻眼震方法：非手术治疗方法：非手术治疗 手术治疗手术治疗现阶段治疗 治疗弱视 配戴接触镜 三棱镜治疗 药物治疗 巴氯芬(baclofen)(一种肌肉松弛剂) A型的肉毒素治疗 布林佐胺 先天
9、性眼球震颤非手术治疗先天性眼球震颤非手术治疗都可使眼震暂时都可使眼震暂时性减轻至消失性减轻至消失 布林佐胺-对眼震、眼压的影响 硝氯西泮-用于治疗癲痫和惊厥，对各型癫痫均有效，可以治疗焦虑状态和失眠，对舞蹈症亦有效，可用于 see-saw眼震。 美金刚-用于阿尔茨海默病，可以用see-saw眼震。 巴氯氛-神经系统用药-抗帕金森病与其他运动障碍性疾病药-抗其他运动障碍性疾病药,肌松弛药,可以用于上视性眼震。代选药物代选药物 改善头位（下颌改变，面转，混合头位） 矫正眼位 减轻震颤（刺激辐辏） 三棱镜治疗眼震三棱镜治疗眼震传统三棱镜只能矫正 7压贴三棱镜可以矫正到 40（缺点：对视力稍有影响）三
10、棱镜应用三棱镜应用 戴镜前戴镜前 戴镜后戴镜后三棱镜配戴三棱镜配戴注视稳定性模型（朝向）注视稳定性模型（朝向）视知觉眼位模型视知觉眼位模型空间偏移程度空间偏移程度眼球震颤视感知觉训练眼球震颤视感知觉训练治疗目的： 矫正头位：面转 下颌异常 头位倾斜 减轻眼球震颤（无中间带的眼震无中间带的眼震） 提高视力提高生活质量提高生活质量 先天性眼球震颤手术治疗先天性眼球震颤手术治疗手术病例1 术前照片术前照片 术前双眼前试底向右术前双眼前试底向右25压压 面右转面右转 贴三棱镜后面转消失贴三棱镜后面转消失 术后面转消失术后面转消失 患儿，患儿，7 7岁，水平冲动型眼震岁，水平冲动型眼震面向右转，扭转角约
11、面向右转，扭转角约2525 压贴压贴三棱镜后头位明显改善三棱镜后头位明显改善 术前眼震图特点：右向冲动型震颤术前眼震图特点：右向冲动型震颤 频率频率3HZ 3HZ 振幅振幅1010度度 无集合阻滞现象。无集合阻滞现象。诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型眼球震颤 代偿头位代偿头位手术病例1 术前眼震图术前眼震图 术后眼震图术后眼震图 术后眼震频率下降，振幅不变，面转消失术后眼震频率下降，振幅不变，面转消失手术病例2 术前辐辏抑制眼震及术后眼震基本消失视频术前辐辏抑制眼震及术后眼震基本消失视频 患儿，患儿，8 8岁，水平冲动型眼震，岁，水平冲动型眼震， 代偿头位阴性，辐辏后眼震明显减轻代偿头位阴
12、性，辐辏后眼震明显减轻诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型眼球震颤 辐辏抑制辐辏抑制手术病例2 辐辏后辐辏后 辐辏前辐辏前 眼震图特点：辐凑前振幅频率大于辐辏后眼震图特点：辐凑前振幅频率大于辐辏后手术病例3 术前照片术前照片 术前眼震图术前眼震图 面左转面左转 患儿，患儿，1010岁，水平冲动型眼震，岁，水平冲动型眼震， 面向左转，扭转角约面向左转，扭转角约3 35 5 压贴压贴三棱镜后头位明显改善三棱镜后头位明显改善 术前眼震图特点：右向冲动型震颤术前眼震图特点：右向冲动型震颤 频率频率3HZ 3HZ 振幅振幅1515度度 无集合阻滞现象。无集合阻滞现象。诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型
13、眼球震颤 代偿头位代偿头位 手术设计手术设计：右外直肌后退10mm，内直肌缩7mm 左内直肌后退7mm，外直肌缩11mm 术后效果术后效果：代偿头位明显改善，眼球震颤幅度减小 术后眼震图特点术后眼震图特点：左向冲动型，频率1-2HZ 振幅10度，眼震减轻，振幅变小 术后照片 术后眼震图 手术病例4 术前照片 术前眼震图 患儿，患儿，7 7岁，水平冲动型眼震，岁，水平冲动型眼震， 面向右转，扭转角约面向右转，扭转角约3 35 5 压贴压贴三棱镜后头位明显改善三棱镜后头位明显改善 术前眼震图特点：钟摆样震颤术前眼震图特点：钟摆样震颤 频率频率3HZ 3HZ 振幅振幅1515度度 无集合阻滞现象。无
14、集合阻滞现象。诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型眼球震颤 代偿头位代偿头位 手术设计手术设计：右内直肌后退5mm，外直肌缩10mm 左外直肌后退8mm，内直肌缩7mm 术后效果术后效果：代偿头位明显改善，眼球震颤幅度减小 术后眼震图特点术后眼震图特点：钟摆样 频率3HZ 振幅3度 眼震减轻，振幅变小 术后照片 术后眼震图 手术病例5 术前照片 术前眼震图 患儿，患儿，7 7岁，水平冲动型眼震，岁，水平冲动型眼震， 面向右转，扭转角约面向右转，扭转角约2020 压贴压贴三棱镜后头位明显改善三棱镜后头位明显改善 术前眼震图特点：钟摆样震颤术前眼震图特点：钟摆样震颤 频率频率3HZ 3HZ 振幅振
15、幅1515度度 无集合阻滞现象。无集合阻滞现象。诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型眼球震颤 代偿头位代偿头位 手术设计手术设计：右内直肌后退5mm，外直肌缩8mm 左外直肌后退7mm，内直肌缩6mm 术后效果术后效果：代偿头位明显改善，眼球震颤幅度减小 术后眼震图特点术后眼震图特点：钟摆样 频率3HZ 振幅3度 眼震减轻，振幅变小 术后照片 术后眼震图 手术病例6 术前照片 术前眼震图 患儿，患儿，7 7岁，水平钟摆型眼震，岁，水平钟摆型眼震，外斜视：外斜视：33cm33cm及及6m 6m 右眼注视右眼注视-30-30 左眼注视左眼注视-30-30 面向左转，扭转角约面向左转，扭转角约202
16、0 压贴压贴三棱镜后头位明显改善三棱镜后头位明显改善 术前眼震图特点：钟摆样震颤术前眼震图特点：钟摆样震颤 频率频率3HZ 3HZ 振幅振幅1 10 0度度 无集合阻滞现象。无集合阻滞现象。诊断：婴幼儿型眼球震颤诊断：婴幼儿型眼球震颤 代偿头位代偿头位 手术设计手术设计：右内直肌缩短6mm+外直肌退7mm 左内直肌退mm+调线，外直肌缩2mm 术后效果术后效果：代偿头位明显改善，眼球震颤幅度减小 术后眼震图特点术后眼震图特点：冲动样 频率3HZ 振幅3度 眼震减轻，振幅变小 术后照片 术后眼震图 总结眼球震颤与眼阵挛、眼扑动的区别。INS与中枢性、前庭性眼震的鉴别。眼震图的检查的重要性。手术适应症及手术时机的选择。手术设计。个性化治疗方案的制定。手术方式手术方式
