1、基因导向下的健康管理服务2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。2015年12月11日，“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟”在上海正式成立，标志着我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建。前 言2015年1月20日，美国前总统奥巴马提出“精准医学计划（Precision Medicine Initiative）“，并指出这一计划将使我们向着治愈诸如癌症和糖尿病这些顽症的目标迈进一步，并使我们所有人，都能获得自己的个体化信息。我们需要这些信息，使我们自己，我们的家人更加健康。元和医疗简介l
2、北京元和医疗科技有限公司（元和医疗）成立于2012年5月，全资控股北京元和医学检验所、河北健中医学检验所及青县红十字会医院，是一家前沿医疗创新型科技公司。l应用高通量基因测序技术、质谱检测技术及数字化健康管理技术等手段，为临床医学疾病筛查和诊断及全生命周期健康管理提供整体解决方案。l在精准医疗精准医疗和健康管理健康管理方面形成了完整的技术体系及产品规划，并获得发明、实用新型专利授权28项，软件著作权6项，参编教材一部，获省、部级科技进步奖3项。l同时被北京市和国家科技部认定为中关村高中关村高新技术企业新技术企业和国家高新技术企业国家高新技术企业。元和医疗技术团队刘朋 博士 研究员 元和医疗创始
3、人 刘朋博士现任元和医疗转化医学研究中心研究员，北京元和医疗科技有限公司CEO，先后获河北农业大学农学硕士、中国科学院大学理学博士。自2008年分别在河北科技师范学院河北省预防兽医学重点实验室、河北农业大学农业部动物疫病病原生物学华北科学观察实验站、清华大学生命科学学院、中国科学院动物研究所、康奈尔大学及卡罗琳斯卡大学学习和工作，主要科研领域为病原微生物感染与免疫及复杂疾病的遗传机理，相关研究成果发表于Nat Med、Proc Natl Acad Sci U S A、Cell Res、Front Cell Infect Microbiol、Vector Borne Zoonotic Dis、J
4、 Parasitol、J Wildl Dis、Prog Biochem Biophys及Sci Bull等。元和医疗技术团队段明星教授现任元和医疗首席科学家。曾任清华大学教授、博士生导师，清华大学隆力奇生物科技研究院院长,清华大学生命科学学院院长。何宏轩教授现任元和医疗顾问科学家，先后在吉林大学、清华大学、康奈尔大学及中国科学院学习和工作，担任国家野生动物疫病研究中心主任，博士生导师和教授。张泓博士现任美国Z-BioMed Inc.总裁兼首席科学家，元和医疗顾问科学家，同时兼任中国科学院客座教授，博士生导师，贵州省高层次人才引进，“候鸟”人才教授，遵义医学院特聘教授，硕士生导师。元和医疗简介l
5、 北京元和医疗科技有限公司（元和医疗）成立于2012年5月，全资控股北京元和医学检验所、河北元和医学检验所、青州红十字会医院及北京信泉健康科技有限公司，是一家前沿医疗创新型科技公司。l 应用高通量基因测序技术、质谱检测技术及数字化健康管理技术等手段，为临床医学疾病筛查和诊断及全生命周期健康管理提供整体解决方案。l 在精准医疗精准医疗和健康管理健康管理方面形成了完整的技术体系及产品规划，并获得发明、实用新型专利授权28项，软件著作权6项，参编教材一部，获省、部级科技进步奖3项。l 同时被北京市和国家科技部认定为中关村高新技术企业中关村高新技术企业和国家高新技术企业国家高新技术企业。元和医疗重要合
6、作伙伴元和医疗重要合作伙伴代表性自主知识产权代表性自主知识产权目录中国癌症与慢病现状01基因与疾病的关系02元和医疗基因检测服务03基因导向下的健康管理服务0405合作案例中国癌症与慢病现状我国癌症发病现状中国医学科学院肿瘤医院、国家癌症中心赫捷院士、全国肿瘤登记中心主任陈万青教授等，在癌症研究顶级期刊的CA：A Cancer Journal for Clinicians杂志上发表了2015年中国癌症统计数据。研究者指出，许多癌症新发病例和死亡病例是可以通过减少癌症危险因素来预防，以及通过增加有效的临床诊治来减少的。1我国心血管病现状中国心血管病报告2016发病的数据显示我国心血管病患病率及死
7、亡率仍处于上升阶段。推算心血管病现患人数2.9亿，其中脑卒中1300万，冠心病1100万，心力衰竭450万，肺原性心脏病500万，风湿性心脏病250万，先天性心脏病200万，高血压2.7亿。心血管病死亡率居首位，高于肿瘤和其他疾病，占居民疾病死亡构成的40%以上，特别是农村，近几年来心血管病死亡率持续高于城市水平。心脑血管病住院总费用也在快速增加，2004年至今，其年均增速远高于GDP增速。2基因与疾病的关系人类基因组计划 人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参
8、与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。冷泉港实验室项目组冷泉港实验室项目组HGP后基因组时代基因：生命密码 基因是带有遗传讯息的DNA片段，支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。一切疾病的发生都与基因有关乔布斯胰腺癌56岁逝世张锐心肌梗死44岁逝世王均瑶肠癌38岁逝世苹果创始人春雨医生创始人
9、均瑶集团董事长侯耀文心肌梗塞59岁逝世著名相声大师英年早逝的他们英年早逝的他们87岁的巴菲特89岁的李嘉诚95岁的杨振宁89岁的沃森寿比南山的他们寿比南山的他们 2013年37岁的朱莉宣布自己已经切除双侧乳腺，从而罹患乳腺癌的风险由87%变成 5%姚贝娜，2013年12月，患乳腺癌住院，2015年1月16日因乳腺癌复发病逝。一样的美丽，不同的人生2003年，黄河实业集团董事长乔金岭因脑溢血，52岁去世；2004年，均瑶集团创始人王均瑶因患肠癌，38岁早逝；2004年，爱立信中国公司总裁杨迈因心脏病，54岁猝死；2004年，大中电器公司总经理胡凯因心脏病，52岁去世；2005年，网易公司CEO孙
10、德棣先生因患癌症，38岁去世；2006年，上海中发电气集团董事长南民因患脑血栓，37岁去世；2007年，兴业集团董事局主席王金城因患胰腺癌，50岁去世。2009年，北京同仁堂董事长张生瑜因心脏病，39岁猝死；2010年，北京江民科技董事长王江民因患心脏病，59岁猝死；据国务院发展研究中心的一项调查显示，全国3539个接受调查的企业家中，有90%表示工作压力大，76%的企业家认为工作状态紧张。调查还发现，平均每4个企业家中就有一位患有与工作紧张相关的慢性疾病。每个人与生俱来都携带某些疾病的“内因”-疾病易感基因因“发现抗体多样性的遗传学原理”而获1987年诺贝尔生理学或医学奖除了外伤，一切疾病的
11、发生都和基除了外伤，一切疾病的发生都和基因有关因有关 利根川进 博士疾病疾病=内因（基因）内因（基因）+外因（环境）外因（环境）复杂性疾病是在遗传背景的基础上，环境因素通过表观遗传调控机制使疾病相关基因的表达和功能发生可遗传的改变，最终导致其临床表型的出现。中国科学院院士 尚永丰 教授NEJM：基因：基因命运！健康的生活方式是命运！健康的生活方式是“王道王道”现代医学认为：疾病是由先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都和基因有关。基因与健康在2016中国罕见病调研报告里有提到一个数据：已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，其中能通过药物有效治疗的不到5。这
12、些疾病往往在日常隐藏的很深，但是一旦发生又没有很好的治疗办法，所以不少科学家将解决办法转移到了基因检测上来。人类健康是由内因和外因共同影响。外因：个体所处的外在环境，约占60%。包括：延误治疗；滥用保健品；滥用药物；环境污染；不健康的生活习惯；不了解自己的身体状况等。内因：个体的遗传因素决定。约占40%。基因检测的意义体现预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病发生的风险。疾病预防。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。01020304明确诊断。通过基因检测
13、，可以确诊很多疾病，如肌病、遗传性共济失调、代谢病、遗传性癫痫等等，适应倡导精准医学的现代社会。05指导优生优育。如家庭中有遗传病的病人，可针对性对家庭进行基因检测，筛查疾病，有效做到预防出生缺陷。元和医疗基因检测服务元和医疗的产品和服务 元和医疗元和医疗秉承秉承“元而复始，和而大同元而复始，和而大同”的健康愿景，以推动生命科学研究进展和提高全球医疗健康水平为出的健康愿景，以推动生命科学研究进展和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用，进行科研和产业布局，致力于加速科学创新，减发点，基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用，进行科研和产业布局
14、，致力于加速科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。临床检验及健康管理产品和服务优生优育无创产前基因检测胚胎植入前遗传学筛查（PGS）新生儿耳聋基因筛查染色体异常遗传学分析肿瘤风险评估及精准用药肺癌风险评估14类化疗药物疗效基因评估7类化疗药物毒副作用基因评估糖尿病及其并发症风险评估与精准用药2型糖尿病风险评估2型糖尿病并发症风险评估2型糖尿病并发症精准用药检测心脑血管疾病风险评估及精准用药高血压风险预警/高血脂风险预警/胆固醇脂转移蛋白基因检测/冠心病风
15、险预警/高胆固醇症，老年痴呆风险预警/酒精代谢能力检测华法林代谢基因检测/氯吡格雷代谢基因检测/阿司匹林抵抗基因检测/磷酸甘油代谢基因检测心脑血管疾病风险评估及精准用药高血压风险预警/高血脂风险预警/胆固醇脂转移蛋白基因检测/冠心病风险预警/高胆固醇症，老年痴呆风险预警/酒精代谢能力检测华法林代谢基因检测/氯吡格雷代谢基因检测/阿司匹林抵抗基因检测/磷酸甘油代谢基因检测我们的基因检测产品与服务请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容肿瘤、心脑、免疫疾病基因检测慢病用药、化疗用药检测儿童健康成长、天赋潜能、耳聋基因检测疾病风险安全用药儿童基因通过表观遗传学的检测，能
16、精确的监测发病风险动态变化表观遗传慢性病基因检测03054010207Chronic Diseases Gene Test心脑血管疾病正在向30-49岁的人群蔓延我国每年有近300万人死于心脑血管疾病，每12秒就有1人因心脑血管疾病而死亡 现代人肾结石的患病率高达3.15%，其中有家族遗传史的成员患病率高达32%名称数量项目明细血压血脂6项高血压、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、冠心病、心肌梗死、房颤心脏血管7项舒张性心力衰竭、二尖瓣脱垂综合征、风湿性心脏病、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、脑动脉瘤、腹主动脉瘤神经精神7项帕金森氏症、阿兹海默氏症、偏头痛、抑郁症、躁郁症、精神分裂症、癫痫全身代谢6项
17、2型糖尿病、1型糖尿病、痛风、毒性弥漫性甲状腺肿、肥胖症、干燥综合症泌尿代谢5/5项糖尿病肾病、肾结石、IgA肾病、慢性肾病、多囊卵巢综合征、前列腺增生消化代谢10项克罗恩病、溃疡性结肠炎、十二指肠溃疡、胃溃疡、原发性胆汁肝硬化、胆结石、肠道易激综合症、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、牙周炎类风湿病5项类风湿性关节炎、骨关节炎、强直性脊椎炎、骨质疏松症、腰椎间盘突出呼吸过敏5项支气管哮喘、慢性阻塞性肺病、过敏性鼻炎、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症、肺结核皮肤五官5项牛皮癣、过敏性皮肤炎、白癜风、重度近视、老年性黄斑变性、白内障肿瘤基因检测010207Tumour Gene Test我国居民每死亡5
18、人，即有一人死于于癌症癌症。我国每年新发癌症病例310万人，因癌症死亡人数为270万。产品小套餐项目明细肿瘤易感基因主要高发肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌次要高发甲状腺癌、慢性粒细胞白血病、神经胶质瘤、非何杰金氏淋巴癌、胆囊癌、鼻咽癌男女特有男：前列腺癌、肾癌、膀胱癌女：卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、肾癌、膀胱癌 基因套餐系列，精确定位目标人群054高发肿瘤基因检测套餐肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌男女特有肿瘤基因检测套餐男：前列腺癌、肾癌、膀胱癌女：卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、肾癌、膀胱癌 单项疾病检测套餐肺癌易感基因检测肝癌易感基因检测胃癌易感基因检测乳腺癌易感基因检
19、测心血管基因检测套餐高血压风险预警高血脂风险预警冠心病风险预警老年痴呆风险预警健康成长守护检测套餐特色套餐肺癌风险评估与预警豪华版（调控）糖警一号豪华版（调控）儿童健康成长守护基因检测儿童营养代谢基因检测儿童天赋基因检测我们的特色基因检测请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容请替换文字内容表观遗传学检测表观遗传学表观遗传学调控（甲基化）表观遗传学调控（甲基化）就像一个帽子：就像一个帽子：甲基化基因检测03054010207Methylation gene detectionDNA甲基化是基因表达调控中一种常见而又重要的机制，参与细胞分化与增值、生物体老化、肿瘤发
20、生等多种重要生命活动。项目意义肺癌甲基化调控检测甲基化修饰虽不改变DNA序列，但对基因表达起重要的调节作用，通过对肺癌DNA甲基化水平的检测结合基因检测结果可以获得遗传和环境因素共同作用下的发病风险，这在评估复杂疾病发病风险时尤为重要，定期进行甲基化检测并配合健康管理可达到对发病风险的动态监控。DNA信息带来的遗传风险虽不可降低，但可以选择健康的生活方式，改善环境及不良生活习惯对肺癌DNA甲基化程度的影响，最终降低发病风险。型糖尿病甲基化调控检测甲基化修饰虽不改变DNA序列，但对基因表达起重要的调节作用，通过对II型糖尿病DNA甲基化水平的检测结合基因检测结果可以获得遗传和环境因素共同作用下的
21、发病风险，这在评估复杂疾病发病风险时尤为重要，定期进行甲基化检测并配合健康管理可达到对发病风险的动态监控。DNA信息带来的遗传风险虽不可降低，但可以选择健康的生活方式，改善环境及不良生活习惯对II型糖尿病DNA甲基化程度的影响，最终降低发病风险。基因检测服务流程1.客户咨询与填写知情同意：元和医疗协助客户进行产品选择并提供完善送检申请单，填写随采样盒快递2.样本采集：口腔拭子 或 血液样本5ml3.样本寄送：快递至元和医疗实验中心4.基因检测：在元和医疗净化实验室内进口设备进行检测5.发送检测报告：20个工作日-30个工作日发送分析报告，提供电子版/纸质版报告6.报告解读：专业的报告解读人员提
22、供预约的一对一报告解读7.健康管理：个性化健康体检套餐定制，根据基因检测发病风险增加个性化定制体检套餐，1次/年。我们的基因报告基因导向下的健康管理服务健康管理健康往往被人们所忽视，有句话说“没有失去过，所以不懂得珍惜。”健康就是这样，当你拥有它时，最容易忽视它，感觉不到它的存在；当你失去它时，立即感到它是最重要的，不可缺少。因此，人生需要经营，健康需要管理。我们的健康管理模式是：基因导向下的精准健康管理基因检测健康管理内因和外因共同作用下，更精准的评估和改善疾病的风险因素健康管理模式 基因检测+常规体检数据，经中科院北京生命科学研究院专家团队建立的模型评估发病风险，对于通过基因检测和常规体检
23、风险评估分型的群体进行定制的专项健康管理服务，服务周期为一年，服务形式以线上服务为主。健康管理模式我们的健康管理平台专属的APP平台基因报告及膳食运动处方查询数据监测上传在线咨询专属医生健康管理平台学术合作伙伴专业保障权威专注u 中华预防医学会健康风险评估与控制专业委员会 u 中国疾病预防控制中心u 中国人民解放军301医院u 北京大学医学部u 首都医科大学宣武医院u 北京国际关系学院心理教研室u 新探健康发展研究中心u 上海华东医院u 美国健康与生产力研究院u 美国康奈尔大学u 美国杜克大学医学中心u 美国Bio Signia公司u 美国雅培公司精准的健康管理服务 健康风险评估：基因遗传和调
24、控的风险评估，临床体检信息风险评估健康管理服务平台：互联网服务平台，建立专属电子健康档案；专属APP私人医生式健康管理：专属健康管理师与医师生活方式管理：根据基因表达指导下的调控方式，改变不良的生活方式健康干预：营养膳食+运动指导+中医保健；日常健康管理计划推送，定期电话回访与督促，就医与转诊指导膳食管理：根据基因表达指导下的调控方式，制定膳食管理处方，执行膳食管理计划，膳食日记与评估运动管理：根据基因表达指导下的调控方式，制定运动管理处方，执行运动管理计划，运动日记与评估健康教育：通过APP在线推送运动，营养，心理等健康指导信息，团体客户提供针对性的名医健康讲座我们的健康评估报告健康管理流程
25、基因健康管理合作案例基因健康管理项目介绍基因检测产品适用对象？1.拥有主动健康意识者；2.亚健康人群：生活节快、工作压力大、常常处于高度紧张状态者，3.疾病高风险人群：a)家族中有某种异常遗传疾病的客户；b)家族中有某些重大疾病和慢性疾病的客户；c)长期身处污染环境或高辐射环境的客户，4 缺乏运动；5 肥胖、超重，6 精神压力过大，长期抑郁，易怒；7 有长期吸烟、过度饮酒等不良生活习惯；8 有心脑血管、肿瘤、糖尿病等慢性复杂性疾病的家庭史。基因检测要多久做一次？P53抑癌基因检测建议每一年做一次。理由如下：正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用。
26、当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。因此建议每一年做一次P53抑癌基因检测，检测该基因是否发生点突变、缺失和灭活。肿瘤或慢病易感基因检测针对目前肿瘤或者慢病的易感基因检测，只需要做一次检测就可以终身受益；随着科学研究的进展，新的疾病会不断增加到检测项目中，可以继续检测自己所所关注的疾病；同一种疾病也会有新的基因点被发现，若想要更加科学的评估健康风险，可以每隔3-5年进行升级产品的检测。基因健康管理项目介绍基因检测和普通体检有什么区别呢？常规体检一般是进行生化指标检查、影像学检测；基因检测一般是进行分子水平的DNA检测。常规体检是评估目前的身体健康
27、状况，发现疾病症状；基因检测可从遗传角度评估健康趋势，在疾病发生的几年甚至几十年前就对未来可能发生的疾病做风险预测。常规体检是帮助发现早期疾病，检测出指标异常，疾病往往已经为发生，只能进一步进行确诊治疗；基因检测可以帮助预防疾病的发生，针对高发风险的疾病进行针对性预防，有效延缓甚至阻止疾病的发生。疾病风险评估模型的科学性基因检测结果的分析和疾病风险的评估是基因检测的核心价值的体现，我们在国家科技支撑计划及863项目的支持下，建立了中国自然人群的全基因组SNP库，用于重大复杂疾病的患病风险评估模型的建立及验证。此模型的建立同时参考了疾病的发病率，确保评估结果的科学性和权威性。确保受检者能获得更加
28、科学有效的疾病风险评估结果及个性化健康建议，指导受检者进行有效的健康管理。基因健康管理项目介绍检测报告能看出什么？1.每一个基因、每一个位点与癌症或者慢病的相关性；2.个体检测结果的类型、基因图谱；3.个体检测结果代表的疾病防御能力；4.遗传学专家对评估结果的解读及个性化检查建议；5.检后肿瘤或慢病的健康指导建议。如果检测出来是高风险，我能怎么办？检测结果是高风险，说明您对这种疾病的先天防御能力较弱。在检测报告中，我们将针对您的情况给您体的建议，可以帮助您有效预防、延缓甚至阻止疾病的发生。如果是低风险，是不是我就不会得癌症或慢病？检测结果是低风险，说明您对这种疾病的先天防御能力较强。但是检测结
29、集并非唯一依据，存在因各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性。所以要注意继续保持好的生活、饮食、作息习惯，才能提高健康水平和生活质量，延长寿命。中国人寿与元和医疗合作情况介绍2016年，元和医疗因其市场首创、具有独特核心技术体系的基因“闭合度”检测技术引起社会广泛关注，该技术能够动态、多维的评价人们健康发展进程，让人们预知风险，防患于未然，在与华大基因等基因公司的激烈竞争中脱颖而出，成功获得2016-2017年度中国人寿指定、唯一基因检测合作伙伴，并签订相关合作协议。中国人寿与元和医疗合作情况介绍2016年以来，元和携手中国人寿解读生命密码把握健康主动权，先后与河北、北京、新疆、河南等分
30、公司建立合作关系，将基因检测产品融入保险业务中，将基因检测产品加入保险宣传体系里，元和医疗累计为中国人寿客户提供基因检测服务23.62万人次，报告发放32万多人份，提供医疗转诊服务上万人次，据中国人寿官方统计，通过基因检测服务直接或间接推动人寿保费增长同比上升15.6%，最为重要的是许多人寿的客户因此提前预知了自己的风险，在健康的道路上渐行渐远.2017年，公司技术革新，依据多年积累的大健康数据，通过与一些重点医疗机构的通力合作，成功上线健康管理服务平台，元和医疗坚持提供以基因为导向的健康管理服务，同样是市场首创，再一次掀起健康管理的元和时间，目前元和医疗正与中国人寿产品部通力合作，元和健康也将融入中国人寿的产品、宣发体系中，相信未来前景更加美好，基因检测+健康管理+健康保险+医疗转诊四位一体模式将更好地为客户提供全面的健康保障。中国人寿与元和医疗合作情况介绍元和配合中国人寿某省启动会现场及特邀北大人民医院专家解读中国人寿与元和医疗合作情况介绍元和配合中国人寿某省启动会现场及特邀北大人民医院专家解读中国人寿与元和医疗合作情况介绍元和配合中国人寿某省启动会现场及特邀北大人民医院专家解读
