1、第三章 遗传的染色体学说w孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一致的等等 w1903年，萨顿（萨顿（WSuntton）和布维里布维里（TBoveri）各自独立地认识到，染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一概念，即细胞学提供的在显微镜下可以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为
2、相关联，它标志着遗传学与细胞学的结合w第一节第一节 细胞细胞w第二节第二节 细胞分裂细胞分裂w第三节第三节 染色体周史染色体周史w第四节第四节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说第一节 细胞w细胞质w细胞核w染色体一、真核细胞一般结构一、真核细胞一般结构一般的细胞包括一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细细胞膜、细胞质和细胞核胞核w细胞壁：细胞壁：（植物细胞特有）全透性（植物细胞特有）全透性w细胞膜：细胞膜：也叫质膜，具有选择透性。也叫质膜，具有选择透性。w细胞质中重要的细胞器：细胞质中重要的细胞器：w植物细胞特有：质体植物细胞特有：质体 液泡液泡w动物细胞特有：中心粒动物细胞特有：中心粒w细胞核：细
3、胞核：由核膜、核仁、核液和染由核膜、核仁、核液和染色质组成色质组成二 细胞核三 染色体w染色质：在细胞分裂间期细胞核中分布一些染色质：在细胞分裂间期细胞核中分布一些能被碱性染料染色的网状结构叫染色质能被碱性染料染色的网状结构叫染色质w染色体(chromosome)是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态、易被染料染色的短粗小体 w染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同时期的两种状态1 1、染色体一般形态结构、染色体一般形态结构w分裂期出现，复制在间期，所以每条染色体含并列的两条染色单分裂期
4、出现，复制在间期，所以每条染色体含并列的两条染色单体体姐妹染色单体。姐妹染色单体。初级缢痕：初级缢痕：染色体一定部位、向内凹陷、着色染色体一定部位、向内凹陷、着色较浅且狭窄的部位叫初级缢痕；将染色体分两较浅且狭窄的部位叫初级缢痕；将染色体分两部分，染色体的长、短臂。部分，染色体的长、短臂。着丝粒：着丝粒：在初级缢痕处把两条姐妹染色单体连在初级缢痕处把两条姐妹染色单体连一起的颗粒状的结构，其位置固定。一起的颗粒状的结构，其位置固定。次级缢痕次级缢痕：核仁形成区核仁形成区 随体随体同源染色体同源染色体(homologous chromosome)(homologous chromosome)：形态
5、和结构相同的一：形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。同源染色体不仅对染色体，称为同源染色体。同源染色体不仅形态相同形态相同，而且，而且它们所含的基因位点也相同它们所含的基因位点也相同。但在许多物种中有一对同源染色。但在许多物种中有一对同源染色体体(性染色体性染色体)其形态和所含基因位点往往是不同的其形态和所含基因位点往往是不同的。非同源染色体非同源染色体(non-homologous chromosome)(non-homologous chromosome)2 染色体的数目染色体的数目各种生物的各种生物的染色体数目都是恒定染色体数目都是恒定的，而且它们在的，而且它们在体细胞体细胞中是
6、成对的中是成对的，在，在性细胞性细胞中总是中总是成单成单的，的，通常表示为体细胞通常表示为体细胞（2n)、性细胞（、性细胞（n）。例如，水稻例如，水稻2n=24，n=12；普通小麦；普通小麦2n=42，n=21；家蚕；家蚕2n=56，n=28；人类；人类2n=46，n=23。例例:蚕豆蚕豆2n=12 n=6 第二节第二节 细胞分裂细胞分裂有丝分裂有丝分裂无丝分裂无丝分裂减数分裂减数分裂细胞分裂的方式：细胞分裂的方式：细菌的有丝分裂w原核细胞与真核细胞区别w1 原核细胞缺少某些细胞器w2 细菌染色体位于细胞内的核区中，核区外面没有核膜真核类细胞分裂w一、一、细胞周期细胞周期指连续分裂的细胞，从一
7、次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止w二、两个阶段：二、两个阶段：w三、特点：三、特点：分裂间期所占时间长分裂间期：分裂间期：分裂期：分裂期：从细胞在一次分裂结束之后从细胞在一次分裂结束之后到下一次分裂之前。到下一次分裂之前。分为分为G1期、期、S期、期、G2期期分为前期、中期、后期、末期分裂间期分裂间期特点：完成特点：完成DNADNA的复制和有关蛋白的复制和有关蛋白质的合成质的合成结果：每个染色结果：每个染色体都形成两个姐妹体都形成两个姐妹染色单体，呈染色染色单体，呈染色质形态质形态核膜核膜核仁核仁染色质染色质着丝点着丝点前期前期特点特点出现染色体、出现纺出现染色体、出现纺锤体锤体核膜、
8、核仁消失核膜、核仁消失染色体特点：染色体特点：1 1、染色体散乱、染色体散乱地分布在细胞中心附近。地分布在细胞中心附近。2 2、每个染色体都有两条姐、每个染色体都有两条姐妹染色单体妹染色单体中期中期所有染色体的着丝点都所有染色体的着丝点都排列在赤道板上排列在赤道板上 染色体的形态和数目最染色体的形态和数目最清晰清晰染色体特点：染色体的形染色体特点：染色体的形态比较固定，数目比较清态比较固定，数目比较清晰。故中期是进行染色体晰。故中期是进行染色体观察及计数的最佳时机观察及计数的最佳时机纺锤丝纺锤丝姐妹染色单体姐妹染色单体着丝点着丝点赤道板赤道板染色体染色体（与纺锤体中轴相垂直的平面）（与纺锤体中
9、轴相垂直的平面）着丝点一分为二，着丝点一分为二，姐妹染色单体分开，姐妹染色单体分开，成为两条染色体。成为两条染色体。并分别向两极移动并分别向两极移动纺锤丝牵引着子染纺锤丝牵引着子染色体分别向细胞的色体分别向细胞的两极移动。这时细两极移动。这时细胞核内的全部染色胞核内的全部染色体就平均分配到了体就平均分配到了细胞两极细胞两极染色体特点：染色单体消失，染色体数目加倍。染色体特点：染色单体消失，染色体数目加倍。后期后期末期末期染色体变成染染色体变成染色质，纺锤体消色质，纺锤体消失。失。核膜、核仁核膜、核仁重现重现在赤道板位置在赤道板位置出现细胞板，并出现细胞板，并扩展成分隔两个扩展成分隔两个子细胞的
10、细胞壁子细胞的细胞壁细胞有丝分裂各期的主要特点总结如下表细胞有丝分裂各期的主要特点总结如下表间期间期前期前期中期中期后期后期末期末期变化：完变化：完成成DNADNA的复制的复制和有关蛋白和有关蛋白质的合成质的合成结果：每个结果：每个染色体都形染色体都形成两个姐妹成两个姐妹染色单体，染色单体，呈染色质形呈染色质形态态出现染出现染色体，色体，核膜、核核膜、核仁消失，仁消失，出现纺出现纺锤体锤体所有染所有染色体的着色体的着丝点都排丝点都排列在赤道列在赤道板上板上。着丝点分着丝点分裂，姐妹染裂，姐妹染色单体分开，色单体分开，成为两个子成为两个子染色体。并染色体。并分别向两极分别向两极移动移动染色体变染
11、色体变成染色质，成染色质，核膜、核核膜、核仁重现，仁重现，纺锤体消失，纺锤体消失，在赤道板在赤道板位置出现细位置出现细胞板，并扩胞板，并扩展成分隔两展成分隔两个子细胞的个子细胞的细胞壁细胞壁特特点点简记为：间期复制，前期四体，中期排队，后期分家，末期反前简记为：间期复制，前期四体，中期排队，后期分家，末期反前 有丝分裂中染色体、有丝分裂中染色体、DNADNA、染色单体数目变化、染色单体数目变化问题：仔细观察下面各图，判断是哪个时期？再完成下表。问题：仔细观察下面各图，判断是哪个时期？再完成下表。ABCDEF间期前期中期后期末期染色体数目DNA含量染色单体数目448484448884808880
12、0有丝分裂中染色体与有丝分裂中染色体与DNADNA在细胞分裂中的数目在细胞分裂中的数目变化可用曲线表示为变化可用曲线表示为N2N3N4N间期前期中期后期末期表示染色体变化表示DNA变化 植物与动物细胞的有丝分裂的比较植物与动物细胞的有丝分裂的比较 1 1、都有间期和分裂期。分裂期都有前、中、后、末四个阶段。、都有间期和分裂期。分裂期都有前、中、后、末四个阶段。2 2、分裂产生的两个子细胞的染色体数目和组成完全相同且与母细胞完、分裂产生的两个子细胞的染色体数目和组成完全相同且与母细胞完全相同。染色体在各期的变化也完全相同。全相同。染色体在各期的变化也完全相同。3 3、有丝分裂过程中染色体、有丝分
13、裂过程中染色体、DNADNA分子数目的变化规律。动物细胞和植分子数目的变化规律。动物细胞和植物细胞完全相同。物细胞完全相同。不同点：不同点：植物细胞植物细胞动物细胞动物细胞前期纺锤体前期纺锤体的来源的来源末期细胞质末期细胞质的分裂的分裂由两极发出的纺锤丝直接产生由两极发出的纺锤丝直接产生由中心体周围产生的由中心体周围产生的星射线形成。星射线形成。细胞中部出现细胞板形成新细胞细胞中部出现细胞板形成新细胞壁将细胞隔开。壁将细胞隔开。细胞中部的细胞膜向细胞中部的细胞膜向内凹陷使细胞缢裂内凹陷使细胞缢裂相同点：相同点：有丝分裂的意义 将亲代细胞的染色体经过复制以后，精确将亲代细胞的染色体经过复制以后，
14、精确地平均分配到两个子细胞中去。从而保持生地平均分配到两个子细胞中去。从而保持生物的亲代和子代之间的遗传性状的稳定性物的亲代和子代之间的遗传性状的稳定性 无丝分裂无丝分裂特点：因为分裂时没有因为分裂时没有纺锤丝纺锤丝与与染色体染色体的变的变化化,所以叫做无丝分裂。又因为这种分裂方式所以叫做无丝分裂。又因为这种分裂方式是细胞核和细胞质的直接分裂是细胞核和细胞质的直接分裂,所以又叫做直所以又叫做直接分裂接分裂 w优缺点 由于无丝分裂比较简单，分裂后遗传物质不一定能平均分配给子细胞，这涉及到遗传的稳定性等问题。无丝分裂具有独特的优越性，比有丝分裂消耗能量少；分裂迅速并可能同时形成多个核；分裂时细胞核
15、保持正常的生理功能；在不利条件下仍可进行细胞分裂w这种分裂方式常出现于高度分化成熟的组织中，如蛙的红细胞的分裂减数分裂减数分裂w减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂染色体在减数分裂中的行为w两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期减数分裂过程示意图减数分裂过程示意图 1 细线期细线期
16、 2 偶线期偶线期 3 粗线期粗线期 4 双线期双线期 5 终变期终变期 6 中期中期I 7 后期后期I 8 末期末期I 9 前期前期II 10 中期中期II 11 后期后期II 12 末期末期II(1)前期I：w第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期(1)前期I：w细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性双重性(1)前期I：w偶线期：两个同源染色体开始配对(1)前期I：w粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原
17、来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)(1)前期I：w粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每一染色体的双重性，即每一染色体含有两条染色单体(姐妹染色单体)，因此，双价体就含有4条染色单体了，每一双价体中4条染色单体相互绞扭在一起(1)前期I：w双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果(见图)(1)前期I：w浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最
18、高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I(2)中期I：w各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着(3)后期I：w双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的(3)后期I：(4)末期I：w核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。w注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体(
19、4)末期I：(5)减数间期：w在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制(6)前期II、中期II、后期II和末期II w前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了 减数分裂的遗传学意义w（一）（一）减数分裂是有性生殖生物产生性细胞减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而
20、两性性细胞受精结所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合合(细胞融合细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点产生的合子是后代个体的起始点二、减数分裂的遗传学意义w（二）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性（二）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性双亲性母细胞双亲性母细胞(2n)(2n)经过减数分裂产生性细胞经过减数分裂产生性细胞(n)(n)，实现了染色体数目的减半；实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后及其所发育形成的后代个体代个体)就具有该物种固有的染色体数目就具有该物种固有的染色体数目(2n)(2n)，保，保持了物种的相对稳定。子代
21、的性状遗传和发育得持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行以正常进行染色体数目的恒定减数分裂的遗传学意义w（三）为生物的变异提供了重要的物质基础（三）为生物的变异提供了重要的物质基础减数分裂中期减数分裂中期 I I，二价体的两个成员的排列方，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期向是随机的，所以后期 I I 分别来自双亲的两条分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有胞就可能会有2 2n n种非同源染色体的组合形式种非同源染色体的组合形式(染染色体重组，色体重组，recombination of chromo
22、somerecombination of chromosome)w如果某生物有两对同源染色体：如果某生物有两对同源染色体：AAAA和和BBBB，产生的性细胞具有，产生的性细胞具有AAAA中的一条中的一条和和BBBB中的一条。中的一条。w非同源染色体在性细胞中可能有非同源染色体在性细胞中可能有2 22 2=4=4种种组合组合中期 I 二价体的随机取向减数分裂的遗传学意义另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换源染色体间的片段交换(exchange of(exchange of segment)segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，
23、使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体染色体片断重组，片断重组，recombination of segmentrecombination of segment)。同。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础础 减数分裂与有丝分裂的异同点减数分裂与有丝分裂的异同点 名名 称称 间间 期期 前前 期期 中中 期期有丝分裂有丝分裂 合成合成100%DNA 100%DNA 染色质染色质染色体染色体 着丝点排列着丝点排列 赤道板上赤道板上减数分裂减数分裂 间期间期,合成合成 前期前期,持续时间持续时
24、间 中期中期,着着 99.7%DNA 99.7%DNA 长长,进行同源染色进行同源染色 丝点不排列丝点不排列 配对、联会、交配对、联会、交 赤道板上赤道板上,换和交叉换和交叉 。合。合 朝向两极朝向两极 成成0.3%DNA.0.3%DNA.w名名 称称 后后 期期 末末 期期 间间 期期w有丝分裂有丝分裂 着丝点分开着丝点分开 细胞质分裂形成细胞质分裂形成 w 染色单体分开染色单体分开 两个子细胞，染两个子细胞，染 w 色体数目不变色体数目不变 w减数分裂减数分裂 后期后期，着丝，着丝 末期末期，形成两个，形成两个 短，无短，无w 点不分开，同点不分开，同 子细胞，染色体数子细胞，染色体数 D
25、NADNA合成合成w 源染色体分开源染色体分开 目减半目减半第三节 染色体周史w在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异(图)。w图 不同生物生活史中单倍体世代和二倍体世代所占的比例第三节 染色体周史w在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。w现在我们从生物个体发育的生活史来看染色体数目的变化(2n n)。1.动物的染色体周史 w在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的
26、形式存在的(图)。w图 动物的染色体周史(以果蝇为例)2.植物的染色体周史 w植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。w图 高等植物的染色体周史(以玉米为例)3.真菌类的染色体周史 w真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。脉孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)；3.真菌类的染色体周史 w另一种是有性繁殖，需要两个不同交配型(mati
27、ng types)的菌丝体参与，一个交配型的单倍体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝，进入子实体中，核融合形成2n核(Aa)。脉孢霉只有在这个短暂时间内是二倍体世代w图 脉孢霉的染色体周史第四节 遗传的染色体学说w按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由组合定律可以做这样的理解：w在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离(图)；w图 用染色体学说图解孟德尔分离定律w决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上
28、的非等位基因以同等的机会同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，导致基因的自由组合，从而实现性状的自由组合在配子内自由组合，导致基因的自由组合，从而实现性状的自由组合(图图)。第四节 遗传的染色体学说w当时，Sutton-Boveri这个假设引起了广泛的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中可见的结构，十分具体。虽然大多数人也认为这一假说极为合理，但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信息，因为它缺乏真正的证据第四节 遗传的染色体学说w要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系。美国胚胎学家摩尔根在果蝇伴性遗传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学生Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好的解决，这将在后面进步学习
