1、 精子与卵子发生精子与卵子发生受精：为精子和卵子相结合的过程受精：为精子和卵子相结合的过程卵子卵子 精子精子穿过透明带穿过透明带 穿过放射冠穿过放射冠 二核融合开始分裂二核融合开始分裂(卵裂卵裂)1 形成受精卵形成受精卵 受精卵（合子）受精卵（合子）二核融合开始分裂二核融合开始分裂(卵裂卵裂)2 第三周第三周 第五周第五周第六周第六周 孕六周孕六周 孕九周孕九周 孕十二周孕十二周 孕二十六周孕二十六周 孕二十八周孕二十八周 胚胎的发育过程胚胎的发育过程胚胎的发育和营养胚胎的发育和营养 孕周孕周身长身长(cm)顶 臀 长顶 臀 长(cm)头围头围(cm)体重体重 (g)特点特点 4 胚盘，体蒂胚
2、盘，体蒂 8 初具人形超声，见胎心搏动初具人形超声，见胎心搏动 12 97.5 7.4 20外生殖器发育，四肢活动外生殖器发育，四肢活动 16 1612.8 12.6 100可辨认性别，自觉胎动可辨认性别，自觉胎动 2025 17.717.6 300 有吞咽、排尿功能，经腹壁可听有吞咽、排尿功能，经腹壁可听胎心胎心 24 30 21.9 22.3 700皮下脂肪沉积，出现皱纹，出现皮下脂肪沉积，出现皱纹，出现眉毛睫毛眉毛睫毛 28 35 25.5 26.3 1000有呼吸运动，四肢活动好有呼吸运动，四肢活动好 32 40 28.529.9 1700毳毛脱落，加强护理可存活毳毛脱落，加强护理可存
3、活 36 4531.2 33.1 2500面部皱纹消失，出生后能啼哭吸面部皱纹消失，出生后能啼哭吸吮，基本可存活吮，基本可存活 40 50 33.5 35.5 3000发育成熟，皮下脂肪多，哭声响，发育成熟，皮下脂肪多，哭声响，吸吮力强吸吮力强出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是社会家庭的沉重负担出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷是指在出生时就存在的、人出生缺陷是指在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性及产伤三种疾病的总
4、称。传性及产伤三种疾病的总称。形态结构异常（先天畸形）形态结构异常（先天畸形）无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎胎 生理功能异常生理功能异常 先天性智力低下（俗称先天性智力低下（俗称“呆呆”、“傻傻”）聋、哑聋、哑 色盲色盲 代谢缺陷代谢缺陷 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 环境因素环境因素 10%遗传因素遗传因素 25%不明因素（环境不明因素（环境+遗传）遗传）65%人胚胎发育中致畸敏感期人胚胎发育中致畸敏感期最大毒性期最大毒性期:受精后受精后12周周敏感期敏感期:38周周不敏感期不敏感期:3个月出生个月出生0-18天天12周周40周周2.胚胎发生胚胎发生:
5、基本器官和四肢将形成基本器官和四肢将形成 3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大并且随着细胞分裂而长大 1 2 31.胚细胞样转变胚细胞样转变:卵裂、植入卵裂、植入(相当于着床相当于着床)和原肠胚形成和原肠胚形成 胚细胞样转变阶段的畸形胚细胞样转变阶段的畸形（如，联体婴）（如，联体婴）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）神经管畸形神经管畸形 肢体缺如肢体缺如 肾发育不全肾发育不全 先天性心脏病或泌尿道畸形先天性心脏病或泌尿道畸形 唇裂唇裂 腭裂腭裂胎儿畸形胎儿畸形 神经系统、骨骼系统
6、、泌尿系统在胎儿期继续发育神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育1.总唇裂总唇裂(14.5/万）万）2.神经管缺陷神经管缺陷(13.6/万）万）3.多指趾多指趾(9.2/万）万）4.先天性脑积水先天性脑积水(6.5/万）万）5.先天性心脏病先天性心脏病(6.2/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(5.2/万）万）1.总唇裂总唇裂(13.6/万）万）2.多指趾多指趾(12.6/万）万）3.先天性心脏病先天性心脏病(10.6/万）万）4.神经管缺陷神经管缺陷(10.6/万）万）5.先天性脑积水先天性脑积水(7.5/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(6.5/万）万）1988-2002年全国先天缺陷总发生
7、率（年全国先天缺陷总发生率（1/万）万）2739411每每天天0 05 50 00 01 10 00 00 01 15 50 00 02 20 00 00 02 25 50 00 03 30 00 00 0个10015每每年年0 02 20 04 40 06 60 08 80 01 10 00 01 12 20 0万美美国国中中国国每每天天出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数每每年年出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数美美国国中中国国万万万万美美国国与与中中国国出出生生缺缺陷陷数数夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；
8、曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。长期接触高危环境因子的育龄男女等。1.先天性心脏病先天性心脏病2.先天性手畸形和多趾症先天性手畸形和多趾症3.唇腭裂唇腭裂4.神经管畸形神经管畸形5.先天性脑积水先天性脑积水6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征唐氏综合征和其他染色体畸变综合征7.地中海贫血地中海贫血 分为简单先心和复杂先心，简单先心手术效果好。分为简单先心和复
9、杂先心，简单先心手术效果好。干预措施：避免接触环境致畸因素；孕干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11周周14周作超，测量，如周作超，测量，如mm，孕中期，孕中期进行胎儿超声心动图检查。进行胎儿超声心动图检查。-周是心脏周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间畸形筛查和诊断的最佳时间A.单侧肢体缺如（无肢畸形）单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月月 是常染色体显性遗传病是常染色体显性遗传病 超声检查超声检查 胎儿畸形发病率约胎儿畸形发病率约3 出生后可做出生后可做 畸形纠正手术畸形纠正手术唇裂唇裂腭裂腭裂 唇腭裂大
10、多属多基因遗传，环境因素在胚唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第周左右发生影响胎第周左右发生影响 有效预防方法：补充叶酸有效预防方法：补充叶酸 孕周作超检查（无唇裂者难孕周作超检查（无唇裂者难以发现）以发现）唇腭裂可经手术矫正。唇腭裂可经手术矫正。神经管畸形神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果
11、的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，分还包含了脑组织，那就是脑膨出。那就是脑膨出。全世界每年估计有全世界每年估计有40万个神经管畸形儿出生，平均每天出万个神经管畸形儿出生，平均每天出生生1100个，其中大部分发生在发展中国家。个，其中大部分发生在发展中国家。中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国每年有每年有8万至万至10万神经管畸形儿出生，差不多每万神经管畸形儿出生，差不多每6分钟左分钟左右我国就有右我
12、国就有1个神经管畸形儿出生。个神经管畸形儿出生。神经管畸形是一种严重的出生缺陷疾病。神经管畸形是一种严重的出生缺陷疾病。无脑畸形儿一般可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系无脑畸形儿一般可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。统发育不全而很快夭折。脊柱裂患儿一部分可以存活，虽然经过护理、手术、康复、训练，但多留有脊柱裂患儿一部分可以存活，虽然经过护理、手术、康复、训练，但多留有下肢瘫痪、部分肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染下肢瘫痪、部分肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即
13、使是轻度的脊柱裂，也常因疲等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即使是轻度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过亿元，不仅给家据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过亿元，不仅给家庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形
14、的主要原因。中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍的。总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍的。妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的需要量还会增加，需要量还会增加，越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，使得怀孕使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。妇女体内叶酸缺乏更加普遍。胎儿神经管发生和闭合在受孕后胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成天内完成 预防神
15、经管畸形，时间是关键预防神经管畸形，时间是关键叶酸平均实际摄入量低叶酸平均实际摄入量低 0.18 mg/day理想的叶酸摄入量理想的叶酸摄入量 0.66 mg/day膳食中叶酸的生物利用度低膳食中叶酸的生物利用度低 30-80%天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。由于膳食叶酸的生物利用度较由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量才能达到推荐的
16、每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表）。图表显示了一些食物，需要摄取多显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到少公斤的量才能达到RDI的量。的量。A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂 定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。下腔积存，称为脑积水。原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或闭
17、塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。侧孔闭锁为主要病因。症状：头颅进行性异常增大，多在生后数周症状：头颅进行性异常增大，多在生后数周或数月出现，也有年半后逐渐出现。头颅或数月出现，也有年半后逐渐出现。头颅增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟门扩大、颅缝哆开，叩诊呈门扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声破罐声”。神经功能损害：双眼球上视不能呈神经功能损害：双眼球上视不能呈“日落日落征征”，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚至嗜睡。至嗜睡。诊断
18、：颅骨诊断：颅骨X线平片，头颅线平片，头颅CT，扫描脑室造影，扫描脑室造影 等等 治疗：分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑治疗：分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度、大脑皮质萎缩厚度在在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。手术
19、疗效不佳。预防：预防：改善遗传因素与环境因素；改善遗传因素与环境因素；加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生；的出生；宣传优生知识，减少胎次；（两胎以上者脑积水宣传优生知识，减少胎次；（两胎以上者脑积水发生率明显上升发生率明显上升）提倡适当年龄生育；提倡适当年龄生育；加强优生教育，提高人口文化素质加强优生教育，提高人口文化素质；安全分娩，谨防窒息、产伤安全分娩，谨防窒息、产伤。预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查；强早期筛查；唐氏筛查于孕周进行，高度可唐氏筛查于孕周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或
20、羊膜腔穿刺进行绒疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。择性流产。地中海贫血是常染色体单基因隐性遗传，无性别地中海贫血是常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地中海贫血基因携带者都不知道自己带大多数的地中海贫血基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。有地贫的遗传基因。70年代末至年代末至80年代初，我国开展了大规模的异常年代初，我国开展了大规模的异常血红蛋白病的流行病学调查，发现地中海贫血在血红蛋白病的流行病学调查，发现地中海贫血在
21、我国许多地区广泛存在，自长江两岸及沿海、内我国许多地区广泛存在，自长江两岸及沿海、内境地区，尤以广西、广东、海南、云南为高发区，境地区，尤以广西、广东、海南、云南为高发区，其次是福建、台湾、香港、四川、贵州、湖北、其次是福建、台湾、香港、四川、贵州、湖北、湖南等，新疆、内蒙亦有散在病例。在广西地贫湖南等，新疆、内蒙亦有散在病例。在广西地贫的发生率高达的发生率高达20%。目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血（红细胞），配合用除仍靠长期定时输血（红细胞），配合用除铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基
22、因治疗仍在探索研究中。总用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究之，有效的理想根治方法仍待研究,因此，因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。有效的措施。一级预防：防止出生缺陷的发生一级预防：防止出生缺陷的发生 二级预防：减少出生缺陷的出生二级预防：减少出生缺陷的出生 三级预防：改善出生缺陷病人的功能三级预防：改善出生缺陷病人的功能 遗传咨询遗传咨询 营养干预营养干预 孕前（婚前）保健孕前（婚前）保健 孕前医学检查孕前医学检查 孕前保健指导孕前保健指导 孕前医学咨询孕前医学咨询让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营
23、养等让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境。的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境。染色体异常危险的血清学筛查染色体异常危险的血清学筛查aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素、抑制素A形态结构异常的超声筛查形态结构异常的超声筛查颈部透明区（颈部透明区（NT）鼻骨鼻骨大体畸形筛查大体畸形筛查 2024周周 2832周周母血胎儿细胞富集母血胎儿细胞富集绒毛活检绒毛活检脐血管穿刺脐血管穿刺羊水穿刺羊水穿刺胎儿镜胎儿镜B超超核磁共振核磁共振X线线1014周周确定确定形态结构形态结构基因诊断及生化诊断基因诊断及生化诊断代谢病代谢病染色体异常染色体异
24、常 胎儿治疗：胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、胎胎儿治疗：胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、胎儿手术（孕期、产时）儿手术（孕期、产时）新生儿治疗：外科、内科治疗新生儿治疗：外科、内科治疗 婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查，重点是对双方一次全面系统的健康检查，重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查，可以了解男女双学检查。通过婚前检查，可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，有方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，有利于双方接受系统的婚育和性知识教育，利于双方接受系统的婚育
25、和性知识教育，解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻生活质量。生活质量。婚检对象（带身份证、三张照片）婚检对象（带身份证、三张照片）区区妇幼保健中心妇幼保健中心 婚检门诊（领取免费婚婚检门诊（领取免费婚检单）检单）测血压测血压 抽血抽血 填写体填写体检表检表 男、女婚检室（体格检查）男、女婚检室（体格检查）宣教（看录象）宣教（看录象）合格者发证合格者发证 体检体检证明交民政局婚姻登记处证明交民政局婚姻登记处 影响胎儿发育的主要因素影响胎儿发育的主要因素 遗传因素遗传因素 环境因素环境因素 药物因素药物因素 营养因素营养因素 生活方式生活方式孕前准备和危险因素筛
26、查孕前准备和危险因素筛查遗传因素：遗传因素：染色体结构异常染色体结构异常基因突变基因突变环境因素：环境因素：化学致畸因素化学致畸因素 接触有害（毒）化学物质接触有害（毒）化学物质 酒精、尼古丁、毒品酒精、尼古丁、毒品 致畸药物致畸药物 物理致畸因素：射线、噪声、高热物理致畸因素：射线、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等（弓形体）、水痘等 血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)乙醇乙醇(Alcohol)氨基喋呤氨基喋呤Aminopterin)雄激素雄激素(Androgen)卡马西平卡马西平(Carb
27、amazepine)氯化联苯氯化联苯(Chlorbiphenyl)双香豆素双香豆素(Coumarin)环磷酰胺环磷酰胺(Cyclophosphamide)丹那唑丹那唑(Danazol)乙烯雌酚乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate)异维甲酸异维甲酸(Isotretinoin)锂锂(Lithium)甲巯米唑甲巯米唑(Methimazol)氨甲蝶呤（氨甲蝶呤（Methotrexale）青霉胺青霉胺(Penicillamine)苯妥英钠苯妥英钠(Sodium Phenytoin)放射活性碘放射活性碘(Radioactive iodine)四环素四环素(Tetracy
28、cline)三甲双酮三甲双酮(Trimethadione)丙戊酸丙戊酸(Valpoic acid)营养因素：营养因素：胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊
29、柱裂、无脑儿、肺畸形染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形神经系统畸形蛋白质不足蛋白质不足糖过多糖过多脂类脂类钙磷长期不足钙磷长期不足镁缺乏镁缺乏锌缺乏锌缺乏碘
30、缺乏碘缺乏铜缺乏铜缺乏维生素维生素A缺乏缺乏维生素维生素D缺乏缺乏维生素维生素E缺乏缺乏维生素维生素B12不足不足叶酸不足叶酸不足维生素维生素B2不足不足生活方式：生活方式：吸烟吸烟酗酒酗酒 孕孕2周以内，为安全期。周以内，为安全期。“全全”或或“无无”孕孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。可能发生流产。孕孕9周周-5个月，中度敏感期，一般不会发生个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。自然流产，但致畸程度难以预测。孕孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度不等的发育异常或局部损害。可
31、有程度不等的发育异常或局部损害。孕早期：防病、防致畸孕早期：防病、防致畸 孕中期：产前筛查、产前诊断孕中期：产前筛查、产前诊断 孕晚期：产前检查、胎儿监护孕晚期：产前检查、胎儿监护产前检查：产前检查：常规的产前检查的项目常规的产前检查的项目产前检查的时间产前检查的时间产前诊断：产前诊断：产前诊断的基本概念产前诊断的基本概念产前诊断的主要人群产前诊断的主要人群产前诊断的一般项目产前诊断的一般项目产前诊断的最佳时机产前诊断的最佳时机确定孕龄：确定孕龄：可以根据末次月经时间、妊娠试验阳性结果时可以根据末次月经时间、妊娠试验阳性结果时 间、早孕反应时间、胎动时间及超声检查和胎间、早孕反应时间、胎动时间
32、及超声检查和胎 儿发育指标等结果；儿发育指标等结果；监测母体健康状态：监测母体健康状态：如孕期血压、体重等变化；如孕期血压、体重等变化；监测胎儿生长发育及胎儿安危：监测胎儿生长发育及胎儿安危：如子宫增大是否与孕周相符、胎位与胎心是否如子宫增大是否与孕周相符、胎位与胎心是否 正常等。正常等。怀孕后怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产期保健卡。所建围产期保健卡。孕孕16周周-32周，每月检查一次；周，每月检查一次；孕孕32周周-36周，每两周检查一次；周，每两周检查一次；孕孕36周到生产，每周检查一次；周到生产，每周检查一次；有情况随时就诊。有情况随时就诊。
33、产前筛查是指应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕中期对所有孕产前筛查是指应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕中期对所有孕妇进行异常妊娠的筛查，确定高风险妊娠，进行产前诊断。妇进行异常妊娠的筛查，确定高风险妊娠，进行产前诊断。产前诊断是应用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技产前诊断是应用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，对胎儿进行特殊检查，对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断，预术，对胎儿进行特殊检查，对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断，预防严重遗传性疾病和畸形儿出生。防严重遗传性疾病和畸形儿出生。绒毛取样的合适时机是妊娠绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12 周；周；羊膜穿刺术是羊膜穿刺术是16-22 周，最好为周，最好为16-18 周；周；脐带穿刺术则从脐带穿刺术则从20 周开始，直到妊娠后期都周开始，直到妊娠后期都可以进行。可以进行。颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕度即为颈部半透明厚度。孕10-14周时，胎儿周时，胎儿颈部半透明厚度的增加颈部半透明厚度的增加(正常正常3 mm)与与21-三三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。是先天愚型综合症的孕早期标志物。
