1、先天性缺陷的致畸因素与预防 一、我国先天性缺陷的概况二、先天性缺陷的含义三、环境因素致畸简介(一)、围产期Torch感染;(二)、孕产期药物对胎儿的影响;(三)、维生素、微量元素、食品污染;(四)、理化因素、毒品危害;(五)、烟酒对胎儿影响;四、遗传因素致变(一)、染色体病:数目,结构畸变(二)、基因病:单基因,多基因,线粒体基因突变致病。五、近亲结婚的危害。六遗传咨询(一)、对象与程序;(二)、携带者的检出与家系分析;(三)、近亲,婚前、生育咨询,随访;(四)、遗产咨询医师要求;专业知识技能,医德医风。7、新生儿的筛查:(1)目的、内容、方法;(2)筛查病种与诊治;苯丙酮尿症;先天性甲状腺
2、功能低下;地中海贫血等。八、产前诊断(略)九、计划生育残疾儿鉴定的医学建议。地中海贫血的遗传机理与防治一、地中海贫血的概况及危害性。二、血红蛋白的结构与发育演化。(一)、b合成的遗传基因调控;(二)、b病的分子遗传基础:点突变,移码子嵌入与缺失,基因交换等。三、地中海贫血的遗传机理与分类(主要类型)(一)、地中海贫血;地中海贫血的临床症状;地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题(二)、地中海贫血;、地中海贫血的临床症状;、地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题四、地中海贫血(、)的诊断电泳图谱,自动分析仪检测,基因序列分析五、地中海贫血的治疗(一)常规治疗:输血;脾切除;骨髓移植;4 脐血干细胞移植。(二)基因治疗:药物基因调控;基因置换。六、地中海贫血的产前诊断基因诊断(一)取样:绒毛,羊水,脐血细胞。(二)诊断方法:基因扩增;(三)电泳图谱分析;(四)探针杂交,反向杂交(五)植入前产前诊断()