1、第八章 人类染色体与染色体病端粒端粒Sister chromatids随体随体1、核型（、核型（Karyotype）分析）分析 将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCNISCN），），根据染色体的根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置形态、大小和着丝粒的位置将染色体将染色体分为分为七组：七组：A组：组：13，大，大 B组：组：4、5 大大 C组：组：612+X 中中 D组：组：1315 中中 E组：组：1618，小，小，F组：组：19、20，小，小 G组：组
2、：21、22+Y，最小，最小chr.groups:A:13B:4,5C:612,XD:1315E:1618F:19,20G:21,22,Y 染色体的两端为染色体的两端为端粒端粒，是一种蛋白，是一种蛋白-DNA-DNA结构，含有结构，含有TTAGGGTTAGGG六核苷酸重复延伸序列六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。近端着丝粒染色体（近端着丝粒染色体（13131515，2121、2222和和Y Y）除）除Y Y以外都具有随体，位于短臂末以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球
3、状小体，细丝部位是端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgenerDNAgene所在部位，转录所在部位，转录rRNArRNA 进而形成核进而形成核仁。仁。2、染色体显带技术 v染色体显带：经不同的方法处理染色体，染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（着色深、浅相间的横纹即显带（BandingBanding）。v这种带对每一条染色体来说都是独特的，这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。可以区分和确认每一条染色体。n 常规常规G-banding使每个单倍体（使每个单倍体（
4、24条染条染色体）都可以显示色体）都可以显示350550条带，条带，每条带每条带大约代表大约代表5x10610 x106bp的的DNA。n 每个基因长度不等，每个基因长度不等，从从102bp（a珠蛋白珠蛋白基因）基因）2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。（抗肌萎缩蛋白基因）。n 估计平均每估计平均每3000bp为一个基因，每条染为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因色体可能代表几个或几百个基因 G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（long interspersed sequence，LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因.G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种D
5、NA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence，SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。界标界标区和带区和带除除G G显带外还有：显带外还有：nR-R-显带：显带：反反G G带带nQ-Q-显带：显带：荧光显带，同荧光显带，同G G显带带纹显带带纹nT-T-显带：显带：末端显带末端显带nC-C-显带：显带：着丝粒显带着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区组织区 也就是说在女性细胞中的两条也就是说在女性细胞中的两条X染色
6、体只有一条有活性，染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。v 核型分析（核型分析（Karyotype analysis）通常将通常将体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行描述称核型分析。数目、形态结构特征进行描述称核型分析。图图 61 人类染色体核型模式图（非显带）人类染色体核型模式
7、图（非显带）表表61 人类非显带染色体核型分组及形态特征（人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver体制）体制）图图 62 人类显带染色体模式图（巴黎会议，人类显带染色体模式图（巴黎会议，1971）人人 类类 染染 色色 体体 高高 分分 辨辨 显显 带带 核核 型型 图图图图 6-3 10号染色体号染色体320、550、850条带纹的条带纹的模式图及模式图及550、850条带阶段的染色体照片条带阶段的染色体照片 v 位于正常女性个体间位于正常女性个体间期细胞核期细胞核核膜内缘核膜内缘，为为碱性染料浓染碱性染料浓染的染的染色质块，呈色质块，呈圆形、椭圆形、椭圆形或三角形，圆形或三角形，其平其平均均直径约直径约1m。图图 6-4 6-4 人类口腔上皮细胞人类口腔上皮细胞（示（示X X染色质）染色质）Lyon假说：假说：图图 65 Lyon65 Lyon假说示意图假说示意图 v Y染色质染色质:是指正常男是指正常男性的性的间期细胞间期细胞用用荧光荧光染料染色染料染色后后，在细胞，在细胞核内核内出现的出现的直径约为直径约为0.3m左右的左右的圆形或圆形或卵圆形卵圆形强强荧光小体，荧光小体，或称或称Y小体小体。图图 6-4 6-4 人类口腔上皮细胞人类口腔上皮细胞（示（示Y Y染色质）染色质）
