1、产前咨询医学知识产前咨询医学知识专题讲座专题讲座 出生缺陷（birth defects)是指出生时就存在的、身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万-250/万。2产前咨询医学知识专题讲座出生缺陷的干预出生缺陷的干预n一级干预：n婚前检查和婚前咨询n孕前检查和孕前咨询n叶酸和多种维生素干预n二级干预：n产前筛查n产前诊断n胎儿宫内治疗n终止妊
2、娠n三级干预：n新生儿筛查n畸形矫治3产前咨询医学知识专题讲座产前筛查产前筛查n产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇人群中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。n目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。4产前咨询医学知识专题讲座产前筛查及诊断的目标疾病产前筛查及诊断的目标疾病n开放性神经管畸形（ONTD）n21-三体综合征（唐氏综合征 DS）n18-三体综合征5产前咨询医学知识专题讲座开放性神经管畸形（开放性神经管畸形（ONTD）n是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2-6n胎儿大多不能成活，技师成活，也存在严重残
3、疾n与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关6产前咨询医学知识专题讲座21三体综合征、三体综合征、18三体综合征三体综合征n21三体综合征，即唐氏综合征，又称“先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。n18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。7产前咨询医学知识专题讲座唐氏综合征（唐氏综合征（DS）nDS出生发生率 1/6001/800，是足月新生儿最常见的染色体病n临床表现 智力低下：患者智商通常为30-60。生长发育迟缓 多发畸形：先天性心脏病、十二指肠闭锁、食管瘘等。患白血病的风险为正常人群的15倍。n至今没有根治的办法n护理负担很大8产前咨询医学知识专题讲座18三体综合征三体综合征n18三体综
4、合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征n新生儿发病率约为1/7500n总是在出生后一年内死亡n临床表现 智力障碍 生长发育迟缓 心脏畸形、颅面部畸形9产前咨询医学知识专题讲座生化指标产前筛查必要性生化指标产前筛查必要性nDS发病率相对较高，危害严重（以1:1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）n单以孕妇年龄35岁为筛查指标，检出率只有30%左右，2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群。n生化筛查技术条件基本成熟n接入性产前诊断方法为无创性，有风险，费用高10产前咨询医学知识专题讲座血清筛查方案的选择血清筛查方案的选择1.早孕期筛
5、查（7周13周）PAPPA、f-HCG 21三体综合征、18三体综合征2.中孕期筛查（1520周）AFP、f-HCG、uE3 21三体综合征、18三体综合征、NTD3.风险控制 21三体 1/270 18三体 1/35011产前咨询医学知识专题讲座血清筛查程序血清筛查程序孕妇及家属筛查前咨询签知情同意书收集详细资料，核对年龄、孕周采样（7-20周）检测风险计算结果报告低风险无创DNA、产前诊断（B超、羊水穿刺）定期常规产前检查遗传咨询临界风险、高风险12产前咨询医学知识专题讲座（一）产前筛查对象（一）产前筛查对象n1.孕15-20周的所有非高危孕妇n2.直接做产前诊断的高危孕妇 （1）孕妇年龄
6、35周岁的；（2）有染色体异常儿分娩史孕妇 （3）夫妇一方为染色体结构异常者 （4）先天性畸形生育史 （5）在妊娠早期致畸物质接触史 （6）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 （7）原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 （8）本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 13产前咨询医学知识专题讲座（二）筛查项目告知后签订知情同（二）筛查项目告知后签订知情同意书意书1.肯定筛查的意义：筛查后DS的发生率至少从人群的1/800降到1/2600-1/2000.2.说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍
7、然会有约0.3%DS风险。3.对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。14产前咨询医学知识专题讲座（三）孕妇基本信息收集（三）孕妇基本信息收集1.孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、联系电话。2.核对孕周 （1）月经规则：停经30+天尿妊娠实验阳性 （2）月经不规则：部分妇女月经不规则、存在严重回忆偏差，依据孕早期B超的检测指标如双顶径、头臀长等进行校正。以如孕10-14周B超校正为佳。15产前咨询医学知识专题讲座(四四)血清样本采集、储运血清样本采集、储运n空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-
8、3ml，不抗凝。n采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。n及时送检16产前咨询医学知识专题讲座（五）高风险召回、咨询（五）高风险召回、咨询高风险的界定 将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：1.孕妇年龄35周岁（预产年龄）2.21三体综合征风险1/270；3.18三体综合征风险1/350；将如下筛查指标作为NTD高风险指标，进行胎儿产前诊断B超检查：NTD：阳性。17产前咨询医学知识专题讲座（六）高风险孕妇的处理原则（六）高风险孕妇的处理原则n对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。n再次核对孕周，对不能准确判定孕周的，需经B超测BPD。n对染色
9、体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术。n筛查高风险，提示胎儿发生DS的可能性约为3%-5%，对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。n对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。18产前咨询医学知识专题讲座（七）临界风险（七）临界风险n当中期血清筛查风险值在如下指标时为临界风险：21三体综合征风险：1/270风险1/1000 18三体综合征风险：1/270风险1/1000 建议行无创DNA检查19产前咨询医学知识专题讲座（八）无创（八）无创DNAn适应人群 12-26孕周的单胎孕妇 高风险人群心理压力过大珍贵病毒携带者错过产前筛 查时
10、间前置胎盘羊水过少RH阴性血高龄产前筛查 高危有病史或 家族史不适合产前诊断拒绝产前诊断21产前咨询医学知识专题讲座（八）无创（八）无创DNA优点：无创：仅需抽取静脉血 准确率高：99%以上 孕早期检测：孕12周以上 报告时间短：10个工作日缺点：在检测嵌合体、染色体结构变异方面不足 无法检测双胎及多胎22产前咨询医学知识专题讲座产前诊断产前诊断 产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合在一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验。23产前咨询医学知识专题讲座产前诊断对象产前诊断对象 （1）孕妇年龄35周岁的；（2）有染色
11、体异常儿分娩史孕妇 （3）夫妇一方为染色体结构异常者 （4）先天性畸形生育史 （5）在妊娠早期致畸物质接触史 （6）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 （7）原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 （8）本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇24产前咨询医学知识专题讲座产前诊断的主要方法产前诊断的主要方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等25产前咨询医学知识专题讲座能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病n染色体病 如21-三体综合征 n性连锁遗传病 如红绿色盲n遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症n先天性畸形 如先天性心脏病、骨畸形n遗传性疾病如耳聋等
12、26产前咨询医学知识专题讲座染色体病的产前诊断染色体病的产前诊断n羊水穿刺（amniocentesis）n绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling,CVS）n经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS）n又称脐带穿刺（cordocentesis）27产前咨询医学知识专题讲座绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）n时间：1013 周n方法：n经阴道（transcervically）n经腹（transabdominally28产前咨询医学知识专题讲座绒毛穿
13、刺取样（绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）n优点n孕早期检查n诊断率99%n流产率1%n714天获得结果n缺点n胚外组织n不能区分胎盘嵌合体，影响准确性n仅获得细胞，不能检测AFP、乙酰胆碱酯酶等用于筛查胎儿神经管缺陷的物质n因此不能诊断NTD（神经管畸形）29产前咨询医学知识专题讲座羊水穿刺（羊水穿刺（amniocentesis，AMC）n时间：18周23周n方法：经腹或经阴道n用途：细胞、染色体或AFP检测30产前咨询医学知识专题讲座羊水穿刺（羊水穿刺（amniocentesis，AMC）n优点n取材方便n结果比较可靠n并发症少n流产率低，约0.5%
14、n714天获得结果n缺点n存在羊水血污染，影响结果n不能早期诊断n染色体核型出结果时间长，约3周左右31产前咨询医学知识专题讲座脐带穿刺脐带穿刺（pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）n时间：22周25周n方法n超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。n检查时间23天32产前咨询医学知识专题讲座脐带穿刺脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）n优点n穿刺时间不受孕周限制，孕16周至足月的任何孕周均可n结果准确性及敏感性高n培养时间短，培养过程简便，48小时后即可进行染色体核型分析n对绒毛及羊水培养出现的假嵌体或培养失败进行校正或补救诊断n满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要n缺点n对技术人员要求较高n失败率比羊膜腔穿刺高n发生并发症的风险较羊膜腔穿刺大n胎儿丢失率较前两种方法高，约1.2%-4.9%33产前咨询医学知识专题讲座nThanks34产前咨询医学知识专题讲座
