1、先天性巨结肠汇总发病机制3先天性巨结肠汇总病理分型 常见型：无神经节细胞段自肛门向上达乙状结肠远端。超短段型：无神经节细胞段仅限于直肠末端3-4cm。短段型：无神经节细胞段仅限于直肠。长段型：无神经节细胞段可包括乙状结肠近端、降结肠、横结肠甚至升结肠。全结肠型：无神经节细胞段包括整个结肠及末端回肠。(形态学上分痉挛段、移行段及扩张段三部分)4先天性巨结肠汇总诊断 症状和体征 新生儿巨结肠：1.生后24-48小时无胎粪排出或仅有少量排出，并持续2-3天尚未排净，同时有腹胀、呕吐等低位肠梗阻的症状。少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的“缓解期”，但后终止于再出现的顽固便秘。2
2、.直肠指诊后有大量气体和胎粪呈“爆破样”排出或经灌肠后症状缓解，但数日后症状重复出现。3.约50患儿并发小肠结肠炎（表现为由便秘突然转为腹泻，排出大量恶臭水样便，发热38、水和电解质紊乱、腹胀严重，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡灌肠则可见结肠段黏膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。可有中毒症状，导致巨结肠危象）(主要发生在生后三个月内，HD主要死因)。5先天性巨结肠汇总 婴儿和儿童巨结肠 新生儿期或婴儿期就有便秘、腹胀、呕吐等症状，并逐渐出现大便秘结，需灌肠、塞肛栓或服泻剂方可缓解。腹部膨隆，多可见肠型。便秘具有双重含义：排便困难或次数减少。在成年人如用力排便占
3、排便时间的25%上和（或）每周大便2次或更少，儿童的标准则低于成人。直肠指诊可有裹手感，拔指后有大量气便排出。6先天性巨结肠汇总实验室检查1.X线检查 典型病例平片可显示低位肠梗阻的征，其除了作为诊断外，还可以了解病变肠段的长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。目前报道诊断率在80%。2.钡灌肠检查 可显示痉挛肠管及扩张肠管直径的差别，并可根据痉挛段长度进行分型，同时可了解排钡功能及结肠壁有无水肿等炎症表现。一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后二周才形成，有的需要34周甚至几个月。3.肛管直肠测压法 目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。正常儿直肠内气囊注入2
4、3ml气体后，13秒钟内肛管压力迅速下降（称正常反射）。肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组亦有60%85%左右。4.直肠肌层活检 正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，故强调取材高度在齿线上方至少新生儿2cm,1岁以内2.5cm，13岁3cm，4岁以上3.5cm。5.直肠粘膜活检 在距肛门3-4cm的直肠后壁摘取小块粘膜及粘膜下组织，检查有无神经节细胞协助诊断。6.直肠粘膜组织化学检查 表现为无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，直肠粘膜固有层出现异常增生的胆碱能神经纤维，可协助诊断。7先天性巨结肠汇总鉴别诊断1单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状 类同无神经节细胞症，胎粪
5、排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。2新生儿坏死性小肠结肠炎 本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。3先天性肠闭锁 为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。8先天性巨结肠汇总治疗 1.结肠灌洗法 用于未确诊时缓解症状或确诊后作为术前准备。A.用质地较柔软口径较粗的肛管,截石位，臀部抬高度，安置肛管要求缓慢而轻巧地插入。插管有困难时可变更体位,来回抽动肛管,调整肛管的位置
6、,防止肛管在肠腔内扭曲,切忌暴力操作,防止损伤肠壁 B.插管必须插至扩张的结肠内有气体和粪便冲出时才达到要求,一般插入 cm以上 C.操作时可把肛管另一端放进水中，一般顺利进入后可见气体冒出 D.用甘油节注入 ml灌洗液,待其流出后再注入第二筒灌洗液,反复灌洗。总灌洗量不超过1 0 0 ml/kg,灌入量与排出量基本相等。同时轻柔按摩腹部,帮助粪便排出,直至腹部柔软不胀无粪渣为止9先天性巨结肠汇总温度，深度，浓度，量度温度，深度，浓度，量度 温度：度 总量：少于毫升;新生儿少于毫升，一次注入量少于毫升。灌洗液：，禁用肥皂水与低渗液（大量低渗液可至水中毒）（大量低渗液可至水中毒）10先天性巨结肠
7、汇总 粪便干硬、灌洗有困难时,在灌洗前 3小时将 50%硫酸镁 2 0 3 0 ml注入结肠,或先灌等量的 3%双氧水、甘油及等渗盐水混合液,以利排便,再行灌洗。洗肠准备要 1 0 1 4天天,排尽积粪,术前晚上及术晨应清洁洗肠 每天定时灌肠 1次,必要时 2 3次，灌肠后腹胀未改善时应保留肛管11先天性巨结肠汇总 入院后应低渣半流质饮食,术前 3天流质饮食,术前一天晚上至术晨应禁食。肠道给药:术前 3天每天口服庆大霉素或灭滴灵。若肠道准备不足应推迟手术时间若肠道准备不足应推迟手术时间12先天性巨结肠汇总 并发症的观察及护理:1.如果术后无大便排出或仅有少量粪便排出、且伴有腹胀,患儿哭闹不止则
8、可能发生早期粘连性肠梗阻 2.盆腔感染:术后 3 5天高热、腹胀,肛门有脓性分泌物,肠鸣音消失,应禁食。大剂量使用广谱抗菌素,注意水电解质平衡,加强支持疗法,保留肛管,保持肠道排出通畅。3.术后高热、腹泻、大量水样便或排便不畅有潴留,提示结肠炎,需大量补充液体13先天性巨结肠汇总 2.小肠结肠炎的治疗 原则是禁食、减压、温盐水洗肠、口服肠道抗菌素（甲硝唑、多粘菌素E等）。同时输液纠正水及电解质平衡的紊乱。3.肠造瘘术 对于一般情况较差，营养不良，不能耐受手术者；灌肠法不能缓解腹胀者；合并严重小肠结肠炎的巨结肠危象者；并发肠穿孔腹膜炎者；长段型巨结肠洗肠困难者均应在痉挛段近端行肠造瘘术。而全结肠
9、型巨结肠应采用回肠末端双孔造瘘术。14先天性巨结肠汇总4.巨结肠根治术 诊断明确后，对于全身状况良好的患儿，应尽早行巨结肠根治术。主要的传统经典术式包括：（1）.Swenson手术（拖出型直肠、乙状结肠切除术：（2）.Duhamel 手术（结肠切除、直肠后结肠拖出）：（3）.Rehbein 手术（结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术）：（4）.Soave 手术（直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内施出切除术）：（5）.腹腔镜辅助巨结肠根治术：长段型病例可在腹腔镜辅助下进行改良的Soave术。（6）.Martin手术：适用于全结肠型巨结肠15先天性巨结肠汇总 出院指导:术后早期排便量少且次数多,应及时清洁,随着时间的增长而好转。培养定时排便习惯,加强术后排便训练,术好月扩肛。每 3个月随访一次,了解排便情况16先天性巨结肠汇总
