1、 生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足，或由于结构异常、受体缺陷等导致小儿泌不足，或由于结构异常、受体缺陷等导致小儿生长发育障碍，使患儿的身高低于同年龄、同性生长发育障碍，使患儿的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差。差。发病率发病率 国外学龄期儿童国外学龄期儿童 1/4000 1/4000 国内儿童国内儿童 1/4000-1/5000 1/4000-1/50002022-10-101生长激素分泌的调节 下丘脑下丘脑 垂垂 体体 肝肝 脏脏 生长激素（生长激素（GHGH）生长激素
2、释放抑制激素生长激素释放抑制激素（一）（GHRIH）生长激素释放激素生长激素释放激素 （GHRH）（+）（一一）（）（一一）胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子（IGFIGF1 1）（+）（+）兴奋）兴奋（一）抑制（一）抑制 负反馈负反馈 正反馈正反馈（）生长激素缺乏症10/10/20222生长激素的分泌方式生长激素的分泌方式 呈脉冲式呈脉冲式 有昼夜节律有昼夜节律 睡眠睡眠或或期期达高峰达高峰影响生长激素分泌因素影响生长激素分泌因素 睡眠睡眠 运动运动 饥饿饥饿 药物（胰岛素药物（胰岛素 精精氨酸氨酸 左旋多巴左旋多巴 可乐定）使生长激素分泌增可乐定）使生长激素分泌增加加2022-10-103生
3、长激素的生理功能生长激素的生理功能 促合成代谢促合成代谢：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、脂肪分解脂肪分解肌肉、组织、器官细胞增大增殖肌肉、组织、器官细胞增大增殖促促生长发育生长发育促进骨骼生长促进骨骼生长：促进骨骺软骨细胞增生、骨基质：促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积沉积骨骺板增厚骨骺板增厚骨纵向生长骨纵向生长身高长身高长高高2022-10-104一、特发性下丘脑垂体功能障碍（最主要病因）一、特发性下丘脑垂体功能障碍（最主要病因）由于神经递质由于神经递质神经激素功能途径缺陷所致神经激素功能途径缺陷所致 大脑分泌神经递质大脑分泌神经递质 （多巴胺、（多巴胺、5-5
4、-羟色胺、单胺、乙酰胆碱）羟色胺、单胺、乙酰胆碱）下丘脑分泌下丘脑分泌GHRHGHRH 垂体分泌垂体分泌GHGH2022-10-105二、继发性下丘脑垂体功能障碍二、继发性下丘脑垂体功能障碍 肿瘤肿瘤 感染感染 颅脑创伤颅脑创伤 脑放射损伤脑放射损伤三、遗传性垂体发育异常三、遗传性垂体发育异常 罕见罕见 占占5%5%家族性家族性 GH1 GH1基因缺陷基因缺陷 生长激素受体缺陷：生长激素受体缺陷：Laron综合征综合征四、其它原因四、其它原因 精神性（暂时性）：情感剥脱性矮小精神性（暂时性）：情感剥脱性矮小 2022-10-106有资料统计：资料统计：325325例例GHDGHD患者患者 特发
5、性：特发性：254 254人人 78 78 继发性：继发性：62 62人人 19 19 遗传性：遗传性：9 9人人 3 32022-10-107 生长迟缓生长迟缓 身材矮小，体型身材矮小，体型匀称匀称 生长速度缓慢生长速度缓慢 5cm5cm/年，年，幼稚面容幼稚面容 ，皮下脂肪较多，皮下脂肪较多 智力正常智力正常 智龄智龄=实际年龄实际年龄 青春期发育延迟青春期发育延迟 青春期多在青春期多在1616岁以后岁以后2022-10-108生长激素缺乏症10/10/202291010岁岁2 2月月142cm142cm110cm110cm生长激素缺乏症10/10/202210生长激素缺乏症10/10/2
6、02211 血清生长激素测定血清生长激素测定筛查试验：筛查试验：睡眠试验睡眠试验 适用适用333岁儿童岁儿童结果判断：结果判断：生长激素生长激素10ug/L 10ug/L 排除排除GHDGHD生长激素生长激素10ug/L 10ug/L 进一步做进一步做确诊试验确诊试验2022-10-1012一、血清生长激素测定一、血清生长激素测定确诊试验确诊试验（药物激发试验）（药物激发试验）结果判断：结果判断：两种以上两种以上药物激发药物激发 GH GH峰值峰值 5ug/L:10ug/L:10ug/L:生长激素不缺乏生长激素不缺乏 2022-10-1013生长激素分泌功能试验生长激素分泌功能试验 试验试验
7、条件条件 高峰时间（高峰时间（minmin）可能机制可能机制筛查试验 运动 剧烈运动15-20分钟 运动后20-40 通过神经机制直接刺激GH分泌睡眠 深睡眠 睡眠后60-90 GHRH和GHRIH神经元存在内 在固有节律交替释放 确诊试验（药物激发试验）确诊试验（药物激发试验）胰岛素胰岛素 静脉注射 30-60 使GHRIH减少精氨酸精氨酸 静脉注射 60-120 抑制GHRIH分泌L-多巴多巴 口 服 40-120 使GHRH分泌增加可乐定可乐定 口 服 60-120 使GHRH分泌增加生长激素缺乏症10/10/202214 二、骨龄测定二、骨龄测定 骨龄落后实际年龄骨龄落后实际年龄2 2
8、岁以上岁以上 三、其它检查三、其它检查血清血清IGF1IGF1测定：帮助诊断测定：帮助诊断头颅头颅CTCT、MRIMRI：除外颅内肿瘤、颅脑发育异常：除外颅内肿瘤、颅脑发育异常2022-10-1015诊断标准：诊断标准：匀称性矮小，身高匀称性矮小，身高 两个标准差或低两个标准差或低 于第于第3 3百分位百分位 生长速率生长速率 2 2 岁岁 两种药物刺激两种药物刺激GH10ug/L GH 5cm/5cm/年，骨龄落后年，骨龄落后1-21-2岁，岁，青春期发育延迟青春期发育延迟，父，父母大多有类似既往史，一旦进入青春期，生长母大多有类似既往史，一旦进入青春期，生长迅速，迅速，最终身高属正常范围最
9、终身高属正常范围。2022-10-1018家族性矮身材家族性矮身材 父母身高均矮，小儿身高在第三百分位父母身高均矮，小儿身高在第三百分位数左右，生长速度数左右，生长速度 5cm/5cm/年，骨龄与年龄相年，骨龄与年龄相称，智力和性发育均正常，生长激素正常。称，智力和性发育均正常，生长激素正常。2022-10-1019宫内发育迟缓（小于胎龄儿）宫内发育迟缓（小于胎龄儿）出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位，出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位，生长速度在正常低限，骨龄正常。生长激素多正生长速度在正常低限，骨龄正常。生长激素多正常。常。2022-10-1020先天性卵巢发育不全综合症（先天性卵
10、巢发育不全综合症（TurnerTurner综合症）综合症）女孩，身材矮小，第二性征不发育，特殊的女孩，身材矮小，第二性征不发育，特殊的躯体特征（颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳躯体特征（颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等）做距宽、色素痣多等）做染色体核型分析染色体核型分析可以鉴别。可以鉴别。2022-10-1021 替代治疗替代治疗 药物：药物：基因重组人生长激素（基因重组人生长激素（r-hGHr-hGH）剂量剂量 ：0.1u/kg/d 0.1u/kg/d 皮下注射皮下注射 qn 6-7 qn 6-7次次/周周 疗程：疗程：持续到骨骺愈合持续到骨骺愈合 疗效：疗效：始治年龄越小始
11、治年龄越小 ，效果越好，效果越好 2022-10-1022多发性垂体激素缺乏多发性垂体激素缺乏 补充相应激素补充相应激素 合并合并TSHTSH不足不足补充甲状腺素补充甲状腺素 合并合并ACTHACTH不足不足补充糖皮质激素补充糖皮质激素 合并合并FSH/LHFSH/LH不足不足青春期补充性激素青春期补充性激素2022-10-1023 复复 习习 重重 点点生长激素缺乏症的临床表现生长激素缺乏症的临床表现生长激素缺乏症的诊断及鉴别诊断生长激素缺乏症的诊断及鉴别诊断生长激素缺乏症10/10/202224l1生长激素缺乏症的临床特征有哪些？生长激素缺乏症的临床特征有哪些？l2 2在生长激素缺乏症的实验室检查中，哪一在生长激素缺乏症的实验室检查中，哪一 l 项是最重要的？试述结果判断方法。项是最重要的？试述结果判断方法。l3 3怎样诊断生长激素缺乏症？怎样诊断生长激素缺乏症？l4 4生长激素缺乏症应与哪些疾病相鉴别，鉴生长激素缺乏症应与哪些疾病相鉴别，鉴 l 别要点是什么？别要点是什么？生长激素缺乏症10/10/202225
