1、护理查房护理查房肝豆状核变性肝豆状核变性 主讲人：刘燕利 指导老师：甄老师 伍老师 概概 述述 肝肝 豆豆 定定 义义 临床表现临床表现 辅助检查辅助检查 治疗要点治疗要点病例分析病例分析病因及发病病因及发病机制机制肝豆状核变性肝豆状核变性（hepatolenticular hepatolenticular degeneration,HLDdegeneration,HLD）是一）是一种常染色体隐形遗传的铜种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性引起的肝硬化代谢障碍性引起的肝硬化和脑变性疾病。和脑变性疾病。由于由于90%90%以上的患者血清铜蛋白与铜结合存在以上的患者血清铜蛋白与铜结合存在障碍，因而认为
2、铜蓝蛋白的合成障碍是本病最障碍，因而认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。基本的遗传缺陷。致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜排泄致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜排泄障碍，线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤在障碍，线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤在本病发病机制中起重要作用。本病发病机制中起重要作用。由于上述诸因素导致血清中过多的游离铜大量由于上述诸因素导致血清中过多的游离铜大量沉积在相应的器官及脑部可引起相应的症状。沉积在相应的器官及脑部可引起相应的症状。震颤震颤:早期长限于上肢，渐延及全身多早期长限于上肢，渐延及全身多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的表现为快速、节律性、粗大似扑翼
3、样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。性震颤。表现为倦怠、表现为倦怠、无力、食欲不无力、食欲不振、肝区疼痛振、肝区疼痛、肝肿大或肝、肝肿大或肝缩小、黄疸、缩小、黄疸、腹水甚至出现腹水甚至出现肝昏迷等。肝昏迷等。角膜色素环（角膜色素环（K-F K-F环环 ）,此环位于角此环位于角膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上，绿褐色或暗棕色，宽约，绿褐色或暗棕色，宽约1.3cm1.3cm，通常，通常用裂隙灯检查才能明确发现。用裂隙灯检查才能明确发现。K-F 环环血清血清cp0.2g/Lcp0.2g/L（正常值（正常值0.260.36g/
4、L0.260.36g/L）。血清铜氧化酶活）。血清铜氧化酶活性性0.2200g(200g(正常值正常值50g)50g)血清血清cpcp及及尿铜检查尿铜检查 辅助检查辅助检查肝肾功能肝肾功能检查检查影像学检查影像学检查出现肝损害可表现为血清总蛋白降低，出现肝损害可表现为血清总蛋白降低，-球蛋白增高；肾损害时出现血尿球蛋白增高；肾损害时出现血尿素氮，肌酐增高及蛋白尿等素氮，肌酐增高及蛋白尿等头部头部CTCT及及MRIMRI异常率高达异常率高达85%85%，多为大脑，多为大脑皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨关节关节X X线平片可见骨质疏松，骨关节炎线平片可见骨质疏
5、松，骨关节炎或骨软化等。或骨软化等。减少铜的摄入减少铜的摄入限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。增加铜的排泄增加铜的排泄常选用以下药物：常选用以下药物：D-D-青霉胺：青霉胺：D-D-青霉胺能促青霉胺能促使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药，的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药，但需要终身服药。但需要终身服药。硫酸锌：可结合血中游离硫酸锌：可结合血中游离铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。二流二流基丁二酸钠（基丁二酸钠（Na
6、-DMSNa-DMS）：可通过竞争机制抑制铜）：可通过竞争机制抑制铜在肠道的吸收，使粪便排泄增多。在肠道的吸收，使粪便排泄增多。手术治疗手术治疗对及严重病例可执行肝移植手术对及严重病例可执行肝移植手术;严严重脾功能亢进病人也可考虑脾切除。重脾功能亢进病人也可考虑脾切除。其他治疗其他治疗本病应注意保肝治疗，如使用维生素本病应注意保肝治疗，如使用维生素C C及及B B族维族维生素、肌苷、葡醛内酯等。生素、肌苷、葡醛内酯等。应重视对症治疗，应重视对症治疗，如有肌强直时可如有肌强直时可 服用苯海索；肌强直和震颤明服用苯海索；肌强直和震颤明显显 时可用多巴或美多巴；精神症时可用多巴或美多巴；精神症 状明
7、显时给状明显时给予抗精神病药物。予抗精神病药物。病例分析病例分析患者患者3030床床 徐帅徐帅 男男 12 12岁岁 因因“发现肝功能异常发现肝功能异常3 3年年余余”入住我院。查体：四肢肌力入住我院。查体：四肢肌力V V级，肌张力正常，级，肌张力正常，腱反射正常，神志清楚，言语清楚，双瞳等圆，巩腱反射正常，神志清楚，言语清楚，双瞳等圆，巩膜轻度黄染，角膜膜轻度黄染，角膜K-FK-F环阳性。血常规示环阳性。血常规示WBC WBC 3.993.99109/L109/L，RBC 2.63RBC 2.631012/L1012/L，PLT PLT 7676109/L109/L，血红蛋白，血红蛋白 88
8、g/L 88g/L。血氨。血氨113mol/L113mol/L。消化系统彩超示肝硬化、脾大、腹水（少量）、门消化系统彩超示肝硬化、脾大、腹水（少量）、门脉高压。入院后予肝豆状核变性护理常规，予一级脉高压。入院后予肝豆状核变性护理常规，予一级护理、低铜低蛋白饮食，后下病重，遵医嘱予保肝护理、低铜低蛋白饮食，后下病重，遵医嘱予保肝排铜利尿纠正低蛋白血症等对症处理。现血细胞三排铜利尿纠正低蛋白血症等对症处理。现血细胞三系减少、低蛋白血症仍然存在，治疗仍在进行。系减少、低蛋白血症仍然存在，治疗仍在进行。护护 理理 体体 检检护理诊断护理诊断 有感染的危险有感染的危险 与机体抵抗力下降有关与机体抵抗力下
9、降有关 2012.10.13 9 2012.10.13 9：0000 知识缺乏知识缺乏 缺乏与本病有关的相关知识缺乏与本病有关的相关知识 2012.10.12 17:30 2012.10.12 17:30 有受伤的危险有受伤的危险 与年龄偏小好动等因素有关与年龄偏小好动等因素有关 2012.10.12 17:30 2012.10.12 17:30 潜在并发症：肝性脑病、上消化道出血潜在并发症：肝性脑病、上消化道出血 2012.10.15 9:30 2012.10.15 9:30护理目标：病人不发生感染护理目标：病人不发生感染护理措施：护理措施：1.1.保持病室环境清洁，温湿度适宜，定时开窗通保
10、持病室环境清洁，温湿度适宜，定时开窗通 风。告知患者注意防寒保暖，预防感冒。风。告知患者注意防寒保暖，预防感冒。2.2.密切监测患者生命体征的变化，及时发现感染密切监测患者生命体征的变化，及时发现感染的征兆。的征兆。3.3.遵医嘱用药，静脉输入血液和白蛋白，升遵医嘱用药，静脉输入血液和白蛋白，升高患者血细胞、治疗低蛋白血症。高患者血细胞、治疗低蛋白血症。4.4.告知患者将加强营养的摄入，多食含维生告知患者将加强营养的摄入，多食含维生素丰富的食物，增加机体抵抗力。素丰富的食物，增加机体抵抗力。护理评价：患者未发生感染护理评价：患者未发生感染护理目标：病人及患者家属能够掌握适合于护理目标：病人及患
11、者家属能够掌握适合于自己的自己的 关于该病的相关知识。关于该病的相关知识。护理措施：护理措施：1.1.告知患者家属有关肝豆状核变性的病因治疗及告知患者家属有关肝豆状核变性的病因治疗及预后等相关知识使其掌握适合于自己的有关该预后等相关知识使其掌握适合于自己的有关该病的相关知识。病的相关知识。2.2.告知患者家属治疗肝豆药物的不良反应及服用告知患者家属治疗肝豆药物的不良反应及服用方法。要遵医嘱按时服药，不可随意停药。方法。要遵医嘱按时服药，不可随意停药。3.3.指导患者饮食上要食用低铜低蛋白、易消化饮指导患者饮食上要食用低铜低蛋白、易消化饮 食，如精米、白面、水果、淡色蔬菜等。食，如精米、白面、水
12、果、淡色蔬菜等。4.4.指导患者注意休息，预防着凉。指导患者注意休息，预防着凉。护理评价：患者及其家属能够掌握该病的相关知护理评价：患者及其家属能够掌握该病的相关知 识。识。护理目标：患者不发生肝性脑病和上消化道出护理目标：患者不发生肝性脑病和上消化道出血。血。护理措施：护理措施：1.1.告知患者多卧床休息，避免告知患者多卧床休息，避免疲劳，避免使腹压剧增的因素如剧烈咳嗽、疲劳，避免使腹压剧增的因素如剧烈咳嗽、用力排便等，注意皮肤的保护，防止外伤。用力排便等，注意皮肤的保护，防止外伤。用软毛牙刷刷牙，预防牙龈出血。用软毛牙刷刷牙，预防牙龈出血。2.2.指导患者食用高热量、高维生素、低蛋白指导患
13、者食用高热量、高维生素、低蛋白易消易消 化饮食，限制水钠的摄入，多食化饮食，限制水钠的摄入，多食水果蔬菜预防便秘。禁食团块状、油炸等坚水果蔬菜预防便秘。禁食团块状、油炸等坚硬食物，切忌过冷过热等对上消化道刺激性硬食物，切忌过冷过热等对上消化道刺激性较强的食物，防止上消化道出血。较强的食物，防止上消化道出血。3.3.密切观察患者腹水的消长，监测体重，准确记录密切观察患者腹水的消长，监测体重，准确记录出入量，测量腹围体重并教会病人正确测量的方法；出入量，测量腹围体重并教会病人正确测量的方法；观察患者有无性格改变及行为的异常，了解患者睡观察患者有无性格改变及行为的异常，了解患者睡眠及精神状况；观察患
14、者有无呕血、黑便，有无头眠及精神状况；观察患者有无呕血、黑便，有无头昏、乏力、出汗、口渴等组织缺血的一系列表现；昏、乏力、出汗、口渴等组织缺血的一系列表现；密切患者体温、血象及血清电解和酸碱度的变化，密切患者体温、血象及血清电解和酸碱度的变化，及时发现并纠正水电解质酸碱平衡紊乱。及时发现并纠正水电解质酸碱平衡紊乱。4.4.指导病人家属在情感上关心支持病人。并在精神上指导病人家属在情感上关心支持病人。并在精神上给予家属支持与理解。给予家属支持与理解。护理评价：肝性脑病、上消化道出血未发生。护理评价：肝性脑病、上消化道出血未发生。护理目标：患者不发生受伤且能有意识地避免护理目标：患者不发生受伤且能
15、有意识地避免受伤。受伤。护理措施：护理措施：嘱患者家属加强看护，床头贴防跌倒标识，予嘱患者家属加强看护，床头贴防跌倒标识，予床两边加护栏，在病室穿防滑拖鞋，生活用品床两边加护栏，在病室穿防滑拖鞋，生活用品放置合理，易取易拿。多卧床休息，切忌到处放置合理，易取易拿。多卧床休息，切忌到处跑动和打闹。跑动和打闹。护理评价：患者未发生受伤的危险护理评价：患者未发生受伤的危险健康指导健康指导告知病人及其家属饮食忌口对本病的治疗具有重要告知病人及其家属饮食忌口对本病的治疗具有重要意义，指导食用含铜量低的食物，如白米面、牛奶、意义，指导食用含铜量低的食物，如白米面、牛奶、萝卜、土豆、苹果、橘子等；避免含铜量
16、高的食物，萝卜、土豆、苹果、橘子等；避免含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、坚果类、贝壳类、螺类，各种动物如豌豆、蚕豆、坚果类、贝壳类、螺类，各种动物肝脏和血以及巧克力、咖啡等；避免使用铜制食具肝脏和血以及巧克力、咖啡等；避免使用铜制食具和炊具。和炊具。指导患者应保持愉快的心情，乐观指导患者应保持愉快的心情，乐观的态度和稳定的情绪，避免因情绪的态度和稳定的情绪，避免因情绪刺激而使病情反复或加重。刺激而使病情反复或加重。指导患者和家属正确服药，并告知患指导患者和家属正确服药，并告知患者家属药物的不良反应及服药的注意者家属药物的不良反应及服药的注意事项。告知患者家属肝豆病人需长期事项。告知患者家属肝豆病人需长期不间断服药，切不可随意减量或停服，不间断服药，切不可随意减量或停服，家属应督促患者服药或喂药到口。教家属应督促患者服药或喂药到口。教会患者家属正确识别病情变化的一些会患者家属正确识别病情变化的一些表现，定期到门诊复查及治疗。表现，定期到门诊复查及治疗。指导患者生活起居要有规律，要保指导患者生活起居要有规律，要保证充足的睡眠，特别是年龄偏小的证充足的睡眠，特别是年龄偏小的患者。适量活动，不过度玩耍、嬉患者。适量活动，不过度玩耍、嬉戏，避免疲劳和过度紧张。戏，避免疲劳和过度紧张。
