1、优生学概述医学知优生学概述医学知识专题讲座识专题讲座（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD)致病基因位于常常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性显性性状优生学概述医学知识专题讲座2优生学概述医学知识专题讲座3优生学概述医学知识专题讲座4成骨不全短指症优生学概述医学知识专题讲座5（2 2）常染色体隐性遗传病单基因病（）常染色体隐性遗传病单基因病（AR)AR)致病基因位于致病基因位于常常染色体上，只有致病基因的染色体上，只有致病基因的纯纯合子合子才发病才发病优生学概述医学知识专题讲座6婴儿黑朦性痴呆婴儿黑朦性痴呆肝豆状核变性肝豆状核变性优生学概述医学知识专
2、题讲座7优生学概述医学知识专题讲座8（3 3）X X连锁显性遗传（连锁显性遗传（XDXD）控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称优生学概述医学知识专题讲座9优生学概述医学知识专题讲座10（4）X连锁隐性遗传（XR）控制某种性状或疾病的基因位于X X染色染色体体上，且为隐性隐性基因，其遗传方式称为优生学概述医学知识专题讲座11(5(5）Y-Y-连锁遗传连锁遗传控制某种性状或疾病的基因位于Y Y染色体染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。优生学概述医学知识专题讲座122)2
3、)多基因病多基因病优生学概述医学知识专题讲座14微效基因微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的的作用是微小的累加效应累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可若干对基因作用累加起来之后，可 以形成一个明显的表型效应以形成一个明显的表型效应 优生学概述医学知识专题讲座153）染色体病）染色体病21三体综合征三体综合征优生学概述医学知识专题讲座164）体细胞遗传
4、病）体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤优生学概述医学知识专题讲座171.2.2 非遗传因素非遗传因素影响优生的非遗传因素：影响优生的非遗传因素：1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫虫2）化学因素：甲基汞、铅）化学因素：甲基汞、铅3）物理因素：射线、电离辐射）物理因素：射线、电离辐射4）药物因素：反应停、雌激素）药物因素：反应停、雌激素5）其他，吸烟、酗酒）其他，吸烟、酗酒优生学概述医学知识专题讲座181.3 我国遗传病及出生缺陷的现状我国遗传病及出生缺陷的现状1.3.1遗传病的相对发病率增高遗传病的相
5、对发病率增高20世纪初：世纪初：新生儿死亡率为新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为，其中死于遗传病的为0.5%（占（占1/30)；20世纪世纪70年代：年代：新生儿死亡率为新生儿死亡率为1.5%1.5%，其中死于遗传病的为，其中死于遗传病的为0.5%0.5%（1/31/3），即新生儿的死因中，遗传），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了病的相对死亡率增大了1010倍倍优生学概述医学知识专题讲座191.3.2 遗传病本身有增加的趋势遗传病本身有增加的趋势绝对发病率增绝对发病率增高高先天缺陷患儿先天缺陷患儿19561956年：年：0.4%0.4%1968-1969:0.6%1968-19
6、69:0.6%1977:1.107%1977:1.107%优生学概述医学知识专题讲座20遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害1)单基因病发病率不高，但也有的发病率不低单基因病发病率不高，但也有的发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。；但每种多基因遗传病的发病率都较高。2）出生缺陷或先天畸形）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所是遗传因素所致致3)人群中流产的总发生率为人群中流产的总发生率为15%-20%。其中，。其中，妊娠早期的流产中，约妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异是由于染色体异常所致常所致优生学概述医学知识专题讲座214）
7、在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个）在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷时期也可能出现各种遗传缺陷5）在正常人群中，每个人都带有）在正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。因向后代传递。此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗将增加基因的突变频率
8、，从而增加人群的遗传负荷。传负荷。优生学概述医学知识专题讲座221.3.3遗传病本身具有的严重性遗传病本身具有的严重性1）遗传性）遗传性2）先天性）先天性3）终身性终身性优生学概述医学知识专题讲座231.4 我国现行的优生措施我国现行的优生措施 优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会学为基础，用以减少遗传性疾学、环境学、社会学为基础，用以减少遗传性疾病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以不断提高人口素质。
9、不断提高人口素质。优生学概述医学知识专题讲座24具体措施：具体措施：（1）大力开展遗传、优生咨询和产前检查）大力开展遗传、优生咨询和产前检查1）待诊的疾病是不是遗传病）待诊的疾病是不是遗传病2）提示遗传病的根据）提示遗传病的根据3）诊断的方式、方法）诊断的方式、方法4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程5)5)发病或再发风险的概率发病或再发风险的概率6)6)可以采取的对策可以采取的对策7 7）如何选择最佳的优生措施如何选择最佳的优生措施优生学概述医学知识专题讲座25（2 2）大力开展优生科学的宣传教育）大力开展优生科学的宣传教育（3)3)搞好遗传病的
10、普查和登记搞好遗传病的普查和登记遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状出现之前做出诊断，或通过新生儿筛查、携带者检查出现之前做出诊断，或通过新生儿筛查、携带者检查等，检查患者、携带者，并及时采取对策，预防遗传等，检查患者、携带者，并及时采取对策，预防遗传病患儿的出生或预防、减少病患儿的出生或预防、减少遗传病的损害。遗传病的损害。优生学概述医学知识专题讲座26（4)4)加强婚前优生保健检查加强婚前优生保健检查（5)5)加强环境保护加强环境保护优生学概述医学知识专题讲座27
