1、颈项透明层在临床的应用颈项透明层颈项透明层颈项透明层（颈项透明层（nuchal translucency，NT）指）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。颈项透明层增厚形成机制v1992年，年，Nicolaids等使用等使用“颈项透明层颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组
2、织内无回声带。颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可增厚的原因可能与以下几点有关能与以下几点有关v正常胚胎发育过程中正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦颈部淋巴管与颈静脉窦在在1114 周左右相通。相通之前周左右相通。相通之前,少量淋巴少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。增厚。v正常胎儿在正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋从而出现明显颈部淋巴回流障碍巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部淋巴液过多的积聚在颈部,NT增增厚明显厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。甚至到
3、孕中期发展成为淋巴水囊瘤。v唐氏综合征（唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形使颈部皮肤发生海绵状改变，形成成NT增厚。增厚。v染色体核型正常的胎儿染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时有先天性心脏畸形时常出现常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。增厚，可能与心功能衰竭有关。v心功能衰竭时静脉回流障碍心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升导致颈静脉压升高高,淋巴管内淋巴液回流受阻淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚淋巴液过多积聚于颈部
4、于颈部,形成形成NT增厚。增厚。先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位,静脉回流受阻；妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期。NT最佳测量时间与方法1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能
5、衰竭有关。3mm1117%7mm83%正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。在染色体异常病例中，3例2l-三体，1例18-三体，1例13-三体；1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位,静脉回流受阻；最佳测量时间为11-13周。3mm97%7mm33%正常胎儿在14周后应消退，如果
6、颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。v主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗,体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。v先天性膈疝先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高高,一侧肺内占位性病变一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位造成纵隔移位,静脉回流受静脉回流受阻；阻；v致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。以上情况，当静脉血返流至头颈部时
7、以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚出现增厚现象现象。NT最佳测量时间与方法最佳测量时间与方法v 正常正常NTNT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕1313周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为为11-1311-13周。周。NTNT测量受诸多因素的影响测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置胎儿颈部角度位置最为重要最为重要,颈部呈伸展态颈部呈伸展态,平均平均NTNT值为值为0.5mm。CRL=35mm NTCRL=35mm NT厚度的上限为；厚度的上限为；CRL=85mm NTCRL=85mm NT厚度的上限为厚度的上限
8、为2.5mm 2.5mm。NTNT厚度测量的正常范围厚度测量的正常范围 NTNT异常标准随孕龄而不同。孕异常标准随孕龄而不同。孕1010周周，孕，孕1111周周，孕，孕1212周周，孕，孕1313周周。亦可采用孕亦可采用孕10101313周周，14142222周周6mm6mm。早孕期测定早孕期测定NT的临床价值的临床价值 颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常厚越明显，
9、发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。的概率越大。颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜5mm5380%9mm78%染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。3mm1117%7mm83%妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测量值。染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成NT增厚。亦可采用孕1013周，1422周6mm。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在
10、14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常，其中21三体占13.最佳测量时间为11-13周。1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13周达最大，中孕期自发消退。妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期。3mm97%7mm3
11、3%有作者对有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研例早期胚胎颈背水肿者进行研究，结果发现究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常，是非整倍体的染色体异常，其中其中21三体占三体占13.4%，18三体占三体占6.9%。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。3mm 1%6mm 49%67%3mm 1117%7mm 83%4mm 2757%8mm 70%5mm 5380%9mm 78%颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与非染色体疾病有关，约占非染色体疾病有关，约占4%。780例孕妇进行研究例孕妇进行研究,其
12、中其中35例胎儿例胎儿例数NT值（mm）孕周（w）孕妇年龄（y）染色体异常56.112.431.8超声异常87.313.232正常223.812.328.3v在染色体异常病例中，在染色体异常病例中，3例例2l-三体，三体，1例例18-三体，三体，1例例13-三三体；超声异常中体；超声异常中,其中其中2例心内膜垫缺损，例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见天未见任何异常者。任何异常者。v
13、NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括的超声标志，包括21一三体、一三体、18一三体、一三体、13一三体。一三体。v妊娠早期检出三体综合征中妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿胎儿NT测量测量值。值。v妊娠早期妊娠早期NTNT的检测，结合孕妇年龄筛查的检测，结合孕妇年龄筛查三体三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期。v 妊娠早期为妊娠早期为 1：29，妊娠中期为，妊娠中期为1：55。曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检测测 NT、游离、游离人绒毛膜促性腺激素（人绒毛膜促
14、性腺激素（-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），），这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征胎儿的可能性升高倍。胎儿的可能性升高倍。v早孕期联合检测早孕期联合检测 NT、游离、游离人绒毛膜促性人绒毛膜促性腺激素（腺激素（-HCG）、妊娠相关血浆蛋白）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），当增厚，），当增厚，PAPP-A下降，下降，游离游离HCG上升时，对上升时，对21三体胎儿的检三体胎儿的检出率达出率达80%，假阳性率为，假阳性率为5%。因此有人建议。因此有人建议用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。用这一联合方法作为早期筛查的最
15、佳组合。颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例例NT增厚的胎儿，其结果如下：增厚的胎儿，其结果如下：3mm 97%7mm 33%4mm 91%8mm 60%5mm 63%9mm 0%6mm 62%预后预后v此外，当此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形增厚合并染色体异常、心脏畸形或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。总结v由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发现增厚者应行胎儿染色体检查以及超现增厚者应行胎儿染色体检查以及超定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。谢谢！
