1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第一页，共70页。1910年，一位黑人青年到医院看病，年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。第二页，共70页。镰刀型贫血症是一种遗传病。镰刀型贫血症是一种遗传病。一旦缺氧，一
2、旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。第三页，共70页。正常正常异常异常苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷
3、氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸第四页，共70页。GAAGAACTTCTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GA AG GA AC CT T突变突变G GA A第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？本原因是什么？TAUA第五页，共70页。CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于镰刀型细胞贫血症是由于基因中基因中碱基碱基被替
4、换被替换引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：A AT T替换替换T TA A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸第六页，共70页。替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 基因的碱基序列还可能发生哪些变基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？化也会导致基因结构改变？第七页，共70页。(一一)概念：概念：DNA DNA分子中发生分子中发生碱基对碱
5、基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一一 基因突变基因突变基因结构改变基因结构改变本质本质：产生原基因的等位基因产生原基因的等位基因结果：结果：隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaA第八页，共70页。A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸DNAA U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸 探究探究 ：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响第九页，共70页。DNA
6、 ACC UCC AAA UAC CGU mRNA ACC TCC AAA TAC CGT TGG AGG TTT ATG GCA 1.如果在基因中缺失缺失1个或2个、3个碱基对，翻译成的氨基酸序列如何变化？2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？第十页，共70页。ACC UCC AAA UAC CGU ACC CCA AAU ACC GU ACC CAA AUA CCG U ACC AAA UAC CGU ACC UCC AAC AUA CCG U ACC UCC AAC CAU ACC GU ACC UCC AAC CCA UAC CGU 缺失缺失1个个2个个3个个增加增加1个个2个个3个个
7、第十一页，共70页。【自主学习】【自主学习】究竟是什么原因导致基因突变呢？(二二)基因突变的原因基因突变的原因外因外因：物理因素物理因素：化学因素化学因素：生物因素生物因素：X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等内因内因：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误第十二页，共70页。细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲正常肤色色盲正常肤色白化病白化病1、常见突变性状：、
8、常见突变性状：1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性基因突变有何特点？基因突变有何特点？2 2、基因突变可以发生在生物个体发育的任、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的何时期，可以发生在细胞内不同的DNADNA分分子上，或同一子上，或同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位2 2、在生物体内随机发生、在生物体内随机发生随机性随机性白眼白眼W血红眼血红眼Wb1象牙眼象牙眼Wi樱红眼樱红眼Wc杏红眼杏红眼Wa伊红眼伊红眼Wc浅黄色浅黄色眼眼Wb微色眼微色眼Wt蜜色眼蜜色眼Wh珍珠眼珍珠眼珊瑚色珊瑚色眼眼WWp红眼红眼W+3 3、可以向不同的方向突变、
9、可以向不同的方向突变不定向性不定向性4 4、突变频率低、突变频率低低频性低频性据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生殖个生殖细胞中才会有细胞中才会有1 1个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变对生物体是有害的，还是有利的？基因突变对生物体是有害的，还是有利的？大多数基因突变对生物体是有大多数基因突变对生物体是有害的害的5 5、多害少利性多害少利性(三三)基因突变的特点基
10、因突变的特点第十三页，共70页。1 1、镰刀型细胞贫血症患者、镰刀型细胞贫血症患者(aa)(aa)不到成年就不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型刀型细胞杂合基因型(Aa)(Aa)对疟疾的感染率，对疟疾的感染率，比正常人比正常人(AA)(AA)低得多，对疟疾有一定的抵低得多，对疟疾有一定的抵抗性。抗性。基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的.资料：2 2、一种果蝇的突变体在、一种果蝇的突变体在2121气温下，生活气温下，生活能力很差，但当温度上升到能力很差，但当温度上升到2525时，生活时，生活能力大大提高。能力大大提高。
11、第十四页，共70页。基因突变发生在体细胞与生殖细胞，基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？对生物体产生的影响相同吗？一般不能传给后代一般不能传给后代（植物通过营养生（植物通过营养生殖也可传给后代。）殖也可传给后代。）可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞第十五页，共70页。（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，生产生的途径，生物变异的物变异的根本来源，根本来源，为生物进化提为生物进化提供了最初的原始材料供了最初的原始材料.第十六页，共70页。产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生
12、物进化的原始材料生物进化的原始材料基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，生产生的途径，生物变异的物变异的根本来源，根本来源，为生物进化提为生物进化提供了最初的原始材料供了最初的原始材料.第十七页，共70页。有人认为基因突变率低，大多有害，故认为有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，
13、一个物种往往是由许多个体组成的，就频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。此，基因突变能够为生物进化提供原材料。第十八页，共70页。黄色圆粒F1黄色圆粒绿色圆粒F2绿色皱粒黄色皱粒绿色皱粒Px黄色圆粒自交二、基因重组二、基因重组第十九页，共70页。减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位
14、基因自由组合自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab第二十页，共70页。AaAaBbAabBAaBb第二十一页，共70页。二、基因重组二、基因重组（一）（一）、概念、概念:在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中,控制控制不同性状不同性状的基因的重新组合的基因的重新组合.（二）（二）发生时期发生时期:非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换互换.减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期第二十二页，共70页。意义意义是是生物变异生物变异的
15、来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义算算 一算一算第二十三页，共70页。比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果时期时期突变位置突变位置发生的范围发生的范围基因结构的改变基因结构的改变控制不同性状的基控制不同性状的基因的重新组合因的重新组合主要在主要在DNA复制期复制期有性生殖过程有性生殖过程产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型基因突变和基因重组基因突变和基因重组所有生物所有生物有性生殖的有性生殖的生物生物针对一个基因针对一个基因2对或对或2对以上对以上基因才会发生基因才会发生
16、第二十四页，共70页。1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是：A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C.C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境
17、影响课堂巩固课堂巩固第二十五页，共70页。3 3、在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变4 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起那么这种变化最终可能引起 A.A.遗传性状改变遗传性状改变 B.B.遗传密码改变遗传密码改变 C.C.遗传信息改变遗传信息改变 D.D.遗传
18、规律改变遗传规律改变第二十六页，共70页。5 5、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变6 6、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中第二十七页，共70页。小结 n一、基因突变 n1概念n2原因n3特点n4意义二、基因重组 n1概念n2发
19、生时期n3意义第二十八页，共70页。第五十七页，共70页。“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；T G G C G 在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。对生物的进化具有重要的意义。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体，它使纯合状态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。控制不同性状的基因的重新组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现
20、的表现型就有 种。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。染色体上的DNA变成了RNA C.一个基因突变后产生的是它的等位基因发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。镰刀型贫血症是一种遗传病。ACC UCC AAA UAC CGU A T C C G C A基因重组 B染色体数目变异一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。第五十八页，共70页。基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源(四四)基因突变的结果基因突变的结
21、果 不改变不改变2.2.一定会引起遗传信息的改变吗？一定会引起遗传信息的改变吗？3.3.一定会引起性状的改变吗？一定会引起性状的改变吗？1.1.会改变基因的数量和基因在染色体上的位置会改变基因的数量和基因在染色体上的位置吗？吗？一定一定一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因第二十九页，共70页。可能发生隐性突变可能发生隐性突变显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAAAaAa）基因突变基因突变通常通常会引起生物性状的改变，但会引起生物性状的改变，但并不是一定并不是一定引起生物性状的改变，因为：引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子一种氨
22、基酸可能有几种密码子（密码子简并性）（密码子简并性）第三十页，共70页。a、非同源染色体上的、非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表可能出现的表现型就有现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页220=10485763、类型类型240第三十一页，共70页。AabBAaBb同源染色体同源染色体的的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之之间的局部交换间的局部交换AB和和abAb和和aB第三
23、十二页，共70页。课课 堂堂 练练 习习1.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基因突变基因突变 D.基因重组基因重组C第三十三页，共70页。2、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：氨基酸序列如下：正常基因正常基因 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨
24、酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的DNA分子的改变是分子的改变是A.突变基因突变基因1和和2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添为一个碱基的增添B.突变基因突变基因2和和3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1为一
25、个碱基的增添为一个碱基的增添C.突变基因突变基因1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2和和3为一个碱基的增添为一个碱基的增添D.突变基因突变基因2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1和和3为一个碱基的增添为一个碱基的增添第三十四页，共70页。1（08宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间
26、的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关第三十五页，共70页。非同源染色体上的非同源染色体上的 非非等位基因自由组合等位基因自由组合BaAbaBAb第三十六页，共70页。同源染色体的非姐妹染色单体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换的局部交换AaAaBbAabBAaBb第三十七页，共70页。第三十八页，共70页。资料资料1：“爱美之心，人皆有之爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平的的随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造制造”美丽，雕美丽，雕塑形体。塑形体。“人造美女人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一
27、样结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？的美丽吗？为什么呢？中国第一位人造美女中国第一位人造美女第三十九页，共70页。3.5kg3.5kg7kg7kg3.5kg3.5kg甘蓝甘蓝拉萨拉萨北京北京资料资料2 2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达强，叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京后，叶球又只左右。但再引回北京后，叶球又只有有3.5KG3.5KG。为什么会这样呢？。为什么会这样呢？第四十页，共70页。资
28、料资料3 3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？红红花花的的后后代代变变了了蓝蓝紫紫色色蓝蓝紫紫色色花花后后代代仍仍是是蓝蓝紫紫色色第四十一页，共70页。变异变异的类的类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中遗生殖细胞中遗传物质发生了改
29、变传物质发生了改变，其后代将继承这种其后代将继承这种改变改变生物变异的类型生物变异的类型第四十二页，共70页。n镰刀型细胞贫血症是一种致死性疾病，它的纯合子患者有的在童年就死去。杂合子患者的寿命虽也不长，但它能抵抗一种流行于非洲的疟疾，它也是一种致死性疾病。携带正常血红蛋白基因的纯合子个体死于疟疾的概率也很高、常常来不及繁殖后代就已死去，而杂合子对疟疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的缘故。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体，它使纯合状态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。第四十三页，共70页。1949年，年，鲍林博士发现
30、正常人鲍林博士发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，他推测镰刀形细胞贫血症是由于同，他推测镰刀形细胞贫血症是由于红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。红细胞变形，从而失去输氧功能。血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白究竟出了什么问题？第四十四页，共70页。n从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生的突变基因就是原基因的
31、等位基因。因此说等位基因的产生是基因突变的结果。下列有关基因突变的说法，不正确的是 ()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B.生物所发生的基因突变一般都是有利的 C.基因突变在自然界的中广泛存在 D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源第四十五页，共70页。资料五：基因型为YYRR的豌豆自交，后代只有一种表现型。如果其中的一个Y突变为y，则自交后代有两种表现型；如果其中的R再突变为r，则自交后代有四种表现型。只有基因突变才能改变基因本身而产生新的基因，形成新的基因型，产生新的表现型，因此基因突变是生物变异的根本来源。第四十六页，共70页。n基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以
32、及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。”“由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称自发突变。浙江大学精品课程网遗传学相应部分，上面是这么说的：“基因突变的时期：1生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。第四十七页，共70页。10/30/2022基因突变的结果：基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因即产生了新基因：原基因的等位基因即产生了新基因：原基因
33、的等位基因基因突变是等位基因产生的根本来源基因突变是等位基因产生的根本来源。隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaA第四十八页，共70页。“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异这种差异怎么造成的？怎么造成的？二、基因重组二、基因重组第四十九页，共70页。G A TC T ADNAmRNAG A U氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸G A C天冬氨酸天冬氨酸C T GG A C突变突变(1)(1)一个碱基对的替换一个碱基对的替换一定会引起蛋白质的一定会引起蛋白质的改变吗？改变吗？探究探究 ：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响第五十页，共70页。T A G G C
34、G C G G T T G A A C T A A T A C C G C G C C A A C T T G A T T A T G G C G C G G T T G A A C T A (2)碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？A T C C G C G C C A A C T T G A T 第五十一页，共70页。T A G G C G C G G T T G A A C T A A T C G C G C C A A C T T G A T T A G C G C G G T T G A A C T A A T C C G C G C C A A
35、C T T G A T 碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?第五十二页，共70页。3 3、基因突变是基因突变是 不定向不定向的的第五十三页，共70页。生物生物表现型表现型突变体突变体肺炎球菌青霉素抗性1.010-7玉米皱缩种子1.010-6紫色种子1.010-5无色种子1.010-5甜粒种子2.010-6小鼠浅色毛皮3.010-5粉红色眼3.510-6人血友病2.010-5视网膜色素瘤2.010-5软骨发育不全5.010-54 4、突变率、突变率低低；小资料小资料第五十四页，共70页。Wp资料四：白眼白眼W血红眼血红眼Wb1象牙眼象牙眼Wi樱红眼樱红眼Wc杏红眼杏
36、红眼Wa伊红眼伊红眼Wc浅黄色眼浅黄色眼Wb微色眼微色眼Wt蜜色眼蜜色眼Wh珍珠眼珍珠眼珊瑚色眼珊瑚色眼WWp红眼红眼W+第五十五页，共70页。白化苗白化苗5 5、大多数突变是、大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。第五十六页，共70页。一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）DNA ACC TCC AAA TAC CGT TAA形成新的基因型，产生新的表现型，3、在一个
37、DNA分子中如果插入了一个碱基对，则(2)碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？自然界的物种中广泛存在 ACC UCC AAA UAC CGU 如果发生基因突变就可能破坏这种协调关系。第五十九页，共70页。第二十八页，共70页。A T C C G C 基因突变对生物体是有害的，还是有利的？携带正常血红蛋白基因的纯合子个体死于疟疾的概率也很高、常常来不及繁殖后代就已死去，而杂合子对疟疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的缘故。a、非同源染色体上的非等位基因自由组合第二十三页，共70页。1 1、镰刀型细胞贫血症患者、镰刀型细胞贫血症患者(aa
38、)(aa)不到成年就会不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型细胞杂合基因型(Aa)(Aa)对疟疾的感染率，比正对疟疾的感染率，比正常人常人(AA)(AA)低得多，对疟疾有一定的抵抗性。低得多，对疟疾有一定的抵抗性。基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的.资料：2 2、一种果蝇的突变体在、一种果蝇的突变体在2121气温下，生活气温下，生活能力很差，但当温度上升到能力很差，但当温度上升到2525时，生活时，生活能力大大提高。能力大大提高。第五十七页，共70页。高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因
39、突变第五十八页，共70页。有利的基因突变有利的基因突变第五十九页，共70页。(三)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期任何部位可发生在任何时期任何部位自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:不定向性不定向性:低频性低频性：多害少利性多害少利性：第六十页，共70页。DNA ACC UCC AAA UAC CGU mRNA ACC TCC AAA TAC CGT TGG AGG TTT ATG GCA 1.如果在基因中缺失缺失1或
40、2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？2.增加增加1个A-T碱基对或2个、3个呢？第六十一页，共70页。DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G 第六十二页，共70页。A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨
41、酸脯氨酸脯氨酸第六十三页，共70页。碱基对的缺失碱基对的缺失DNA ACC TCC AAA TAC CGT TAA TGG AGG TTT ATG GCA ATTmRNA ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸 苏 丝 赖 酪 精氨酸 终止mRNA ACC CCA AAU ACC GUU AA氨基酸 苏 脯 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸第六十四页，共70页。碱基对的缺失碱基对的缺失DNA ACC TCC AAA TAC CGT TAA TGG AGG TTT ATG GCA ATTmRNA ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸 苏 丝 赖 酪 精氨酸 终止mRNA A
42、CC AAA UAC CGU UAA氨基酸 苏 赖 酪 精氨酸 终止第六十五页，共70页。B B：试一试：试一试：正常正常 血红蛋白血红蛋白 氨基酸氨基酸 mRNA DNA 异常异常 突变突变 直接原因直接原因根本原因根本原因AU谷氨酸谷氨酸G ACT TGAA缬氨酸缬氨酸G AC TG AAT第六十六页，共70页。碱基对的缺失碱基对的缺失A CGTGA C G TCT G C A正常基因正常基因ACGTGCA C G TT G C A突变基因突变基因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？的碱基对还有可能发生什么样的变化？第六十七页，共70页。碱基对的增添碱基对的增添A CGTGA C G
43、TCT G C A正常基因正常基因ACGTGA C G TCT G C AAT突变基因突变基因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？的碱基对还有可能发生什么样的变化？第六十八页，共70页。GAAGAACTTCTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GA AG GA AC CT T突变突变G GA A第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？原因是什么？TAUA第六十九页，共70页。“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因，这种个体的差异，主要是什么原因产生的产生的?基因重组基因重组三、基因重组的概念、类型及意义三、基因重组的概念、类型及意义因为任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境已经取得了高度协调。如果发生基因突变就可能破坏这种协调关系。因此基因突变对于生物往往有害，但少数是有利的。第七十页，共70页。
