1、短QT综合征短QT综合征short QT syndrome(SQTs)心电诊断科心电诊断科 范靓靓范靓靓2主要内容2短短QTQT综合征综合征1QTQT间期与离子通道间期与离子通道短QT综合征3QT间期与离子通道表现间期与离子通道表现ECG：QT间期代表心室除极和复极的总时间，是间期代表心室除极和复极的总时间，是心室电兴奋过程的标志心室电兴奋过程的标志细胞水平细胞水平：与心室肌细胞动作电位时限相对应与心室肌细胞动作电位时限相对应分子水平分子水平：动作电位时限取决于内向、外向电流动作电位时限取决于内向、外向电流的流量、特性及相互间的平衡的流量、特性及相互间的平衡短QT综合征4细胞动作电位与体表心电
2、图细胞动作电位与体表心电图Action PotentialsEndoEpiEpiSubendo(M cells)图图5 细胞动作电位与体表心电图关系细胞动作电位与体表心电图关系短QT综合征5心室肌动作电位离子流钠离子内流（钠离子内流（I INaNa）快钠内流形成0相 慢钠内流参与2相 钙离子内流（钙离子内流（I ICa-LCa-L）参与2相012334短QT综合征6心电图与动作电位曲线钾离子外流钾离子外流 瞬间外向钾电流（瞬间外向钾电流（ItoIto）：）：形成形成1相和相和2相初穹隆部相初穹隆部 快速延迟钾电流（快速延迟钾电流（IkrIkr）：）：2相末和相末和3相初开放相初开放 缓慢延迟钾
3、电流（缓慢延迟钾电流（IksIks）：）：3相后期开放相后期开放 内向整流钾电流（内向整流钾电流（Ik1Ik1）：3相末期开放相末期开放 超速延迟钾电流（超速延迟钾电流（IKurIKur）：）：1、2、3相均开放相均开放短QT综合征7动动作作电电位位曲曲线线与与离离子子流流短QT综合征8QT间期缩短的机制间期缩短的机制内向阳离子流减少内向阳离子流减少外向阳离子流增加外向阳离子流增加短QT综合征9QTQT延长和缩短机制示意图延长和缩短机制示意图短QT综合征10复极离子流变化对复极离子流变化对QTQT间期的影响间期的影响参与复极离子流参与复极离子流延长延长QTQT间期间期缩短缩短QTQT间期间期慢
4、钠电流慢钠电流 (I(INaNa)失活慢失活慢 （如（如LQT3LQT3）不明不明慢钙电流慢钙电流 （I ILCaLCa）持续时间长（如低钙）持续时间长（如低钙）持续时间短（如高钙）持续时间短（如高钙）快速延迟钾电流（快速延迟钾电流（I Ikrkr）减弱减弱 （如（如LQT2LQT2）增强增强 （如（如SQT1SQT1）缓慢延迟钾电流（缓慢延迟钾电流（I Iksks）减弱减弱 （如（如LQT1LQT1）增强增强 （如（如SQT2SQT2）内向整流钾电流（内向整流钾电流（I Ik1k1）减弱减弱增强增强 （如（如SQT3SQT3）短QT综合征11QTQT间期测量间期测量lQTc=QT/lQTp=
5、656/(1+心率/100)QTc：心率校正后的QT间期 男性：0.400.04s 女性：0.420.04sQTp：QT间期预测值，正常QT间期的下限为QT间期预测值的88%。RR短QT综合征12短QT综合征13概述概述 简史：简史：1990年 Kontny发现一例室颤反复晕厥患发现一例室颤反复晕厥患者的者的QT间期缩短间期缩短 1993年年 Algar等回顾分析等回顾分析669份动态心电份动态心电图发现短图发现短QT者猝死危险度更高者猝死危险度更高 期间期间 逐渐有逐渐有QT间期间期 缩短致心律失常缩短致心律失常及晕厥猝死的报道及晕厥猝死的报道 20002000年年 GussakGussak
6、等对此现象深入研究后等对此现象深入研究后循环循环(cardiology)(cardiology)杂志上首次提出杂志上首次提出短短QTQT综综合征的名称合征的名称短QT综合征14定义定义o短短QTQT综合征是以综合征是以QTQT间期缩短间期缩短、阵发房颤阵发房颤和和/或或室速（颤）室速（颤）及及猝死猝死为特征的一种遗传性心为特征的一种遗传性心律失常综合征。律失常综合征。o家族史：常染色体显性遗传性o机制机制：多种钾离子通道功能增强：多种钾离子通道功能增强 QT QT 复极离散度复极离散度 心律失常心律失常(离子通道性疾病离子通道性疾病)短QT综合征15流行病学 可见于各年龄段 男女皆可发病 猝死
7、者常见于年轻人 其死亡风险伴随终生 在婴幼儿中也较常见(但目前还没有统计学上的报道)短QT综合征16短短QTQT综合征的分子遗传学机制综合征的分子遗传学机制SQT突变基因突变基因突变通道突变通道影响电流影响电流动作电位动作电位心电图心电图SQT1 KCNH2 HERGIkr2相末，相末，3相初相初QT缩短缩短SQT2 KCNQ1 KvLQT1 Iks3相（后相（后期）期）QT缩短缩短SQT3KCNJ2Kir2.1Ik13相（末相（末期）期）QT缩短缩短短QT综合征17QT间期缩短机制间期缩短机制短QT综合征18临床表现：1 1、心电图特点、心电图特点2 2、临床特点、临床特点3 3、电生理检查
8、、电生理检查短QT综合征19l短短QTQT间期，多伴高尖间期，多伴高尖T T波波l常伴有房颤、室速常伴有房颤、室速/颤等颤等1、心电图特点短QT综合征20短短QTQT间期间期按心电图表现按心电图表现按与心率的关按与心率的关系系特发性短特发性短QT间期间期（非频率依赖性）（非频率依赖性）QT间期矛盾性缩短间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）（慢频率依赖性）主要形式A型型B型型C型型短QT综合征21按心电图表现分为三型A型型ST段与段与T波均缩短波均缩短,易发房性和室性易发房性和室性心律失常心律失常B型型以以T波高尖和缩短为主波高尖和缩短为主,易伴发房性易伴发房性心律失常心律失常C型型以以ST段缩短为主
9、段缩短为主,易伴发室性心律易伴发室性心律失常失常短QT综合征22 A A型：型：STST段与段与T T波均缩短波均缩短,易发房性和室性心律失常易发房性和室性心律失常短QT综合征23B B型：以型：以T T波高尖和缩短为主波高尖和缩短为主,易伴发房性心律失常。易伴发房性心律失常。QT=0.28sQT=0.28s短QT综合征24C C型：以型：以STST段缩短为主段缩短为主,易发室性心律失常易发室性心律失常.QT=o.24s.QT=o.24s短QT综合征25女性17岁 短QT综合征患者的12导联心电图。QT间期280ms,为预测值的71%;心率69次/min,QT间期预测值393ms,QTc间期(
10、Bazett 公式)300ms;QT间期与心率无关非心率依赖性的一个家系（图）非心率依赖性的一个家系（图）短QT综合征26该患者的哥哥(21 岁)12 导联心电图。QT 间期272 ms,为预测值的66%;心率58 次/min,QT 间期预测值415 ms(半电压),QTc 间期(Bazett 公式)267 ms;非心率依赖性的一个家系（图）非心率依赖性的一个家系（图）短QT综合征27该患者的母亲(51 岁)12 导联心电图。QT 间期260 ms,为预测值的69%;心率74 次/min,QT 间期预测值377 ms,QTc 间期(Bazett 公式)289 ms非心率依赖性的一个家系（图非心
11、率依赖性的一个家系（图）短QT综合征28慢频率依赖性QT间期矛盾缩短QT间期正常间期正常QT=220msQT=216msQT恢复正常恢复正常女性，女性，4岁，发育迟钝，反复晕厥，慢心率依赖性岁，发育迟钝，反复晕厥，慢心率依赖性QT间期矛盾性缩短间期矛盾性缩短短QT综合征29临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散发病例系统检查：无器质性心脏病依据2 2、临床特点、临床特点短QT综合征30l（1）短短QT间期间期:QTc300ms QT QTp88%QT 320msl（2）有房颤、室速、室颤及猝死史或家族史有房颤、室速、室颤及猝死史或家族史l（3）排除
12、器质性心脏病和继发性短排除器质性心脏病和继发性短QT间期间期诊断诊断短QT综合征32n（1）排除继发性短排除继发性短QTQT间期间期：高钙血症，高钾血症，恶性高热综合 征，酸中毒，地高辛、乙酰胆碱、某 些激素（丙基睾丸素）；运动员，早期复极综合征等。n（2）排除其他类型遗传性心律失常综合征排除其他类型遗传性心律失常综合征 长QT综合征，Brugada综合征，儿茶 酚胺敏感性多形室速等。结合临床和心电图表现鉴别多无困难结合临床和心电图表现鉴别多无困难鉴别诊断短QT综合征33长长QTQT综合征与短综合征与短QTQT综合征的比较综合征的比较 项目项目 长长QT综合征综合征 短短QT综合征综合征临床表
13、现临床表现 心悸头晕晕厥猝死心悸头晕晕厥猝死 心悸头晕晕厥猝死心悸头晕晕厥猝死 一般无基础心脏病一般无基础心脏病 一般无基础心脏病一般无基础心脏病心电图诊断标准心电图诊断标准 男性男性QTc460ms女性女性QTc470ms 一般认为一般认为QTc300ms 家族史强阳性者家族史强阳性者QTc470ms伴发心律失常伴发心律失常 尖端扭转性室性心动过速尖端扭转性室性心动过速 房颤房颤 室速室速 室颤室颤 室颤室颤家族史家族史 阳性阳性 阳性阳性已知基因已知基因 KCNQ1 HERG SCN5A 等等 KCNH2 KCHQ1 KCNJ2短QT综合征34短短QT综合征的治疗综合征的治疗l方法仍在研究
14、探索之中。l治疗对象不同：1 现症者的治疗现症者的治疗(延长延长QT间期，消除心律失常间期，消除心律失常和猝死危险和猝死危险)2 后代的治疗后代的治疗(矫正异常基因，消除遗传学基础矫正异常基因，消除遗传学基础)短QT综合征35ICD迄今为止唯一迄今为止唯一有效的治疗手有效的治疗手段段药物药物不适当放电的危险不适当放电的危险技术原因（婴幼儿）技术原因（婴幼儿）价格昂贵价格昂贵射频消融射频消融Af,VT,VfAf,VT,Vf 见有效报道见有效报道奎尼丁奎尼丁(1)(1),（普罗帕酮：（普罗帕酮：AfAf）治疗治疗郭成军短QT综合征36 最新研究发现神经酰胺的激活对HERG(KCNH2)基因突变具有
15、一定的修复作用。这一研究成果给短QT综合征的治疗在基因水平上开拓了新的前景。短QT综合征37继发性短继发性短QT综合征综合征 电解质异常（高钙血症、高钾血症）儿茶酚胺类药物影响（肾上腺素、异丙肾上腺素、多巴胺等）洋地黄效应或中毒 急性心肌梗死 甲状腺功能亢进 早期复极综合征（迷走神经张力过高）心肺复苏后的危重病例 短QT综合征38临床及心电图特征 继发于其他疾病或药物影响 短QT间期多小于预测值的80%ST段明显缩短或消失，QRS波群结束后立即出现T波上升肢，T波高尖，近似于对称，尤以胸前导联为明显 心肺复苏后发生的短QT间期，多伴有心动过缓、二度三度房室阻滞、不定型心室内传导阻滞及心室停搏等
16、。短QT综合征39女，43岁，无尿，血钾7.4mmol/L，心电图T波高尖，QT间期缩短（0.28s）。短QT综合征40急性心肌梗死。左室侧壁导联（I、aVL、V5及V6导联）ST段抬高。V1-4 导联ST段压低。测量QT间期0.30ms。短QT综合征41洋地黄效应（鱼钩样改变，QT间期缩短）女性患者，30岁，临床诊断：风湿性心脏病，心力衰竭。在地高辛应用过程中描记。ST段呈下垂型压低，与倒置的T波前肢融合，T波后肢上升迅速，与前肢不对称，形成鱼钩样改变，QT间期缩短（0.29S）。短QT综合征42冠心病、多发性损伤患者，心肺复苏后出现窦性心动过缓、房内室内阻滞、二度AVB、继发性QT间期缩短
17、（0.31s）。短QT综合征43临床意义oQTc延长和缩短者与平均QTc正常者（400440ms）相比，猝死的危险性均增加2倍，表明短QT间期与长QT间期、Brugada综合征一样，也是发生猝死的危险因素。o心肺复苏过程中、复苏后出现的短QT间期，是一种严重的心电现象，预示着很快会出现二度、三度房室阻滞及心室停搏，是临终心电图表现之一。o短QT间期尚见于服用雄性激素患者。有学者认为，QT间期0.38s是一项预测滥用雄性激素强有力的指标（敏感性83%、特异性88%），故提出检测QT间期，可作为运动员服用兴奋剂筛选的指标。短QT综合征44临床意义o遗传性心律失常是一个大家族，短QT综合征的研究尚处于起步阶段。o积极开展基础和临床研究，将为SQTs等疾病所致恶性心律失常的机制明确与有效治疗开辟广阔前景。短QT综合征45短QT综合征46
