《神经系统畸形》课件共87页.ppt

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1、中枢神经系统先天畸形CNS畸形原因畸形原因染色体异常 10%遗传因素 20%宫内感染 10%不明 60%先天畸形分类先天畸形分类 器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍一一 器官形成障碍器官形成障碍1.神经管闭合障碍 34周 脑膨出,脑膜膨出 Chiari畸形(基阿利)2.中线脑结构异常 510周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 3.小脑异常 510周 Dandy-Walker畸形4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 光滑脑,多小脑回,厚脑回 脑裂畸形(Schizencephaly)灰质异位二二 组织发生障碍组织发生障碍 神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月 神经纤维瘤病 结

2、节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 (Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病 (Von Hippel-Lindau disease)三 细胞发生障碍 脑白质营养不良 (Leukodystrophies)粘多糖病 (Mucopolysaccharidoses)正常脑发育正常变异 第五、六脑室 中间帆腔一一 器官形成障碍器官形成障碍1.神经管闭合障碍 34周 脑膨出,脑膜膨出 Chiari畸形(基阿利)脑膨出脑膨出(Cephaloceles)颅骨缺损加颅内容物外疝 脑膜加脑脊液即脑膜膨出(meningocele)脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出(meningoencephal

3、ocele)Chiari malformation I 型型扁桃体下移至枕大孔以下,进入颈椎管内,不合并其他脑畸形 34mm 无症状 5mm 有症状合并症:Syringohydromyelia,Hydrocephalus,Klippel-Feil Syndrome,Cranio-vertebral anomalies,C1 to occiput assimilation,Basilar impressionChiari malformation II 型型 颅骨缺损,陷窝 小后颅窝,横窦低 大脑镰缺损 小脑幕发育不全 枕大孔裂隙状 斜坡、岩骨体凹陷 脑积水,90%4室管状延长,下移 3室中间块

4、显著 侧室前尖后宽前脑无裂畸形前脑无裂畸形(Holoprosencephalies)无脑叶型 Alobar 半脑叶型 Semilobar 有脑叶型 Lobar 视-隔发育不全 Septooptic dysplsia视隔发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全(corpus callosum agenesis)侧脑室额角和体平行,分离,前端尖,枕角扩大,侧脑室内缘凹陷(prob氏纤维)III室升高,扩大 III室前部与纵裂相通 合并囊肿,脂肪瘤后颅凹畸形和囊肿后颅凹畸形和囊肿Dandy-Walker Complex 大枕大池 后颅凹蛛网膜囊肿 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Webers Synd

5、rome 结节性硬化 Bournevilles Disease(Tuberous Sclerosis)视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位脑裂畸形(Schizencephaly)异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型鉴别:脑穿通畸形囊肿(孔洞脑)Porencephaly脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencep

6、haly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位一侧巨脑畸形二二 组织发生障碍组织发生障碍 神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 (Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病 (Von Hippel-Lindau disease)神经纤维瘤病神经纤维瘤病I 型1 Von Recklinghausens2 1:4000 (90%NF)3 17染色体4 显著皮肤表现,牛奶咖啡斑5 伴有错构瘤,胶质瘤(星形细胞瘤),丛状神经纤维瘤,恶性神经鞘瘤,脊柱神经纤维瘤(体积小,单个),硬膜囊扩张II 型1 双侧听神经鞘瘤2 1:5000

7、0(10%NF)3 22染色体4 很少皮肤改变5 伴有脑膜瘤和雪旺细胞(神经鞘)瘤,脊柱神经鞘瘤(体积大,双侧,多发),脊髓室管膜瘤,星形细胞瘤二二 组织发生障碍组织发生障碍 神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 (Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病 (Von Hippel-Lindau disease)二二 组织发生障碍组织发生障碍 神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 (Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病 (Von Hippel-Lindau disease)二二 组织发生障碍组织发生障碍 神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 (Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病 (Von Hippel-Lindau disease)

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