1、颅脑和脊髓先天性畸形,先天性脑积水,概念,婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍 或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或 蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大， 形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。,Congenital Hydrocephalus,脑积水形成机制,* 循环通路上阻塞 * 吸收功能障碍 * 分泌过多,脑脊液,大量积聚,脑室或蛛网膜下腔扩大,头颅扩大 颅内压增高 脑功能障碍,脑脊液循环,第三脑室,侧脑室,第四脑室,分类,非交通性-（阻塞性/梗阻性） Non-communicating (obstructive) hydrocephalus,交通性 Communicating
2、hydrocephalus,病变在脑室系统方面，脑室与 蛛网膜下腔不相交通。,脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。,病理,肉眼所见：,* 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大,显微镜下所见：,* 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生,脑积水,颅内压增高,临床表现,脑颅部分进行性增大 面颅部分相对瘦小 颅骨骨缝开裂，叩之呈破壶 前额明显前突，头发稀疏 额颞部头皮静脉明显扩张 最初智力可保持正常 晚期： 落日征 视觉障碍 瞳孔反射异常 视神经乳头水
3、肿少见 外展神经麻痹 眼球晃动/眼球震颤/分离性斜眼/双眼上视不能 脑皮质萎缩和脑室极度扩大,先天性脑积水的诊断与鉴别诊断,巨脑畸形 脑发育不全性脑积水 婴幼儿慢性硬膜下血肿 颅内肿瘤 佝偻病 其它,检查方法,头颅透光试验，头颅X线片，CT，MRI 脑室-腰椎联合穿刺,妊娠后期施行超声波检查,先天性脑积水的治疗,保守治疗,应用降颅内压药物,手术治疗,* 脑脊液分流术 * 减少脑脊液分泌手术 * 解除梗阻病因手术,先天性脑积水手术治疗的并发症,1 堵管 2 感染,* 脑脊液蛋白含量过高(5g/L) * 脑室内出血 * 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端,原因：,* 控制感染后手术 * 对分流管和手
4、术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管,预防方法和治疗,脊柱裂,显性 隐性,椎管的缺损（+） 椎管内容物的膨出（-）,椎管的缺损（+） 椎管内容物的膨出（+）,Spina bifida,显性脊柱裂,棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放,分类：（根据膨出物的内容）,1 脊膜膨出脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织 2 脊髓脊膜膨出含有脊髓神经组织 3 脊髓膨出脊髓呈平板式暴露于外界,好发部位：腰骶部,脊柱裂的临床表现,局部表现： 脊髓神经受损表现：,背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变,下肢迟缓性瘫痪 膀胱/肛门扩约肌功能障碍 脊
5、髓栓系综合症,脊柱裂诊断与治疗,1 诊断 2 治疗,* 脊柱X线摄片：棘突、椎板缺损 * 穿刺囊腔抽到脑脊液 * MRI检查囊内容物,显性脊柱裂均需手术治疗,手术时机：1-3个月，必要时须提前,颅底陷入症 Basilar invagination,* 枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入 * 枢椎齿突高出正常水平 * 枕骨大孔的前后径缩短 * 颅后窝狭小,延髓受压 局部神经受牵拉,病因：,先天性发育畸形,主要特点：,颅底陷入症的临床表现,* 婴幼儿： * 成年：,多不出现临床症状,颈神经根，后组颅神经受损症状 延髓，小脑功能障碍 颅内压增高症状 体症,颈项粗短 枕后发迹较低 头颅歪斜 面颊和耳廓不对称,颅底陷入症的诊断,颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度,枢椎齿突高出 Chamberlain线 3 mm 以上,颅底陷入,扁平颅底,治疗,出现明显症状者，应及时手术治疗,* 枕下减压术 + 第13颈椎椎板切除,
