1、基因突变和基因基因突变和基因重组重组考点考点一基因突变一基因突变及其与性状的关系及其与性状的关系实例镰刀型细胞贫血症形成的原因(1)图示中图示中a、b、c过程分别过程分别代表代表 。突变突变发生发生在在 (填字母填字母)过程中。过程中。(2)患者贫血的直接原因患者贫血的直接原因是是 异常异常，根本原因是发生，根本原因是发生了了 ，碱基对碱基对由由 替换为替换为 。DNA复制、转录和翻译复制、转录和翻译a血红蛋白血红蛋白基因突变基因突变TAAT2基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响：碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺
2、失小小只改变只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列个氨基酸或不改变氨基酸序列大大不影响插入位置前的序列而影响插不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列入位置后的序列不影响缺失位置前的序列而影响缺不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列失位置后的序列大大(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因：基因突变不一定导致生物性状改变的原因：A、突变突变可能发生在没有遗传效应的可能发生在没有遗传效应的DNA片段。片段。B、基因突变基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。C、基因突变基因突变若为隐性突变，如若为隐性突变，如AAAa，不会导致性
3、状的改变，不会导致性状的改变。D、某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但、某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。并不影响蛋白质的功能。易错警示与基因突变有关的易错警示与基因突变有关的7个易错点个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取
4、决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、替换。(7)基因突变不只发生在分裂间期。与基因突变有关的四个知识点与基因突变有关的四个知识点(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，复制时，DNA分子双链打分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理
5、进行的。生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。基因突变的基因突变的“一定一定”和和“不一定不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等
6、位基因。因此，真核生物基因突变可产生它个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。1、某种某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植高
7、秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写出实只需写出实验步骤验步骤)：(1)是基因突变，还是环境影响是基因突变，还是环境影响：_。(2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：_。(1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型量一致，观察比较两者的表现型(2)第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植，第二年种植F1种子，种子，
8、观察其观察其表现型表现型技法提炼技法提炼1基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2验证基因突变实验设计的思路(1)验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。(2)验证基因突变的显隐性：可让矮秆植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。2下列关于基因突变的叙述，不正确的是下列关于基因突变的叙述，不正确的是()A基因突变可
9、以发生在个体发育的任何时期基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果等位基因的产生是基因突变的结果C基因突变一定产生等位基因基因突变一定产生等位基因DDNA中碱基对替换不一定发生中碱基对替换不一定发生基因突变基因突变c3央视报道称防辐射服不仅不能防辐射，反而会把辐央视报道称防辐射服不仅不能防辐射，反而会把辐射聚到人体内，辐射易使人体细胞发生基因突变，下射聚到人体内，辐射易使人体细胞发生基因突变，下列有关叙述错误的是列有关叙述错误的是()A辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变信息的改变B基因中一个碱基对发生替
10、换，不一定会引起生物性基因中一个碱基对发生替换，不一定会引起生物性状的改变状的改变C辐射所引发的变异可能为可遗传变异辐射所引发的变异可能为可遗传变异D基因突变不会造成某个基因的基因突变不会造成某个基因的缺失缺失A4下面为人下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一基因发生一种突变，导致种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是的突变是()A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC处缺失碱基对处缺失碱基对ATD处碱
11、基对处碱基对GC替换为替换为ATB比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1 大于15编码酶编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶变为酶Y。下表显示了与酶。下表显示了与酶X相比，酶相比，酶Y可能出现的四可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()A状况状况一定是因为氨基酸序列没有变化一定是因为氨基酸序列没有变化B状况状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化可能是
12、因为突变导致了终止密码位置变化D状况状况可能是因为突变导致可能是因为突变导致tRNA的种类增加的种类增加c基因突变类型的基因突变类型的“二确定二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱
13、基。所对应的基因中的碱基即为替换碱基。考点考点二二 基因基因重组重组1基因重组的类型基因重组的类型下图下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图回答：据图回答：(1)a图发生基因重组的原因是：图发生基因重组的原因是：(2)b图发生基因重组的原因是：图发生基因重组的原因是：等位基因随非姐妹染色单体交换等位基因随非姐妹染色单体交换。非等位基因随非同源染色体自由组合非等位基因随非同源染色体自由组合。项目基因突变基因重组变异本质发生时期适用范围结果意义应用联系2基因突变与基因重组基因突变与基因重组(1)填表比较基因突变和基因重组：填表比较基因突变和基因重组：
14、基因分子结构发生改变原有基因的重新组合一般发生于细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化人工诱变育种杂交育种通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础图示分裂类型变异类型(2)根据图示确定细胞分裂的类型和变异的类型：根据图示确定细胞分裂的类型和变异的类型：有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组方法技
15、巧方法技巧三种方法判断基因改变的原因三种方法判断基因改变的原因(1)据亲子代基因型判断：据亲子代基因型判断：如果亲代基因型为如果亲代基因型为BB或或bb，则引起姐妹染色单体上，则引起姐妹染色单体上B与与b不同的原因是基因突变。不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上，则引起姐妹染色单体上B与与b不同的原因是基因突变或交叉互换。不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)据细胞分裂方式判断：据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可
16、能如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。发生了基因突变或交叉互换。(3)据细胞分裂图判断：据细胞分裂图判断：如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致颜色不一
17、致)上的两基因不同，则为交叉互换上的两基因不同，则为交叉互换(基因基因重组重组)的结果，如图丙。的结果，如图丙。1下列有关基因重组的说法，正确的是下列有关基因重组的说法，正确的是()A基因重组可以产生多对等位基因基因重组可以产生多对等位基因B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代C基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现型表现型D基因重组会改变基因中的基因重组会改变基因中的遗传信息遗传信息C2下面是某个二倍体下面是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是意图。据图
18、判断不正确的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变生了基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉互换了交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代D3下列图示过程存在基因重组的是下列图示过程存在基因重组的是()A4关于关于等位基因等位基因B和和b发生突变的叙述，错误的是发生突变的叙述，错误的是()A等位基因等位基因B和和b都可以突变成为不同的等位基因都可以突变成为不
19、同的等位基因BX射线的照射不会影响基因射线的照射不会影响基因B和基因和基因b的突变率的突变率C基因基因B中的碱基对中的碱基对GC被碱基对被碱基对AT替换可导致基替换可导致基因突变因突变D在基因在基因b的的ATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C可导致基因可导致基因b的的突变突变B5经经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异射线
20、不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传传变异变异A6某某二倍体植物染色体上的基因二倍体植物染色体上的基因B2 是由其等位基因是由其等位基因B1 突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是是()A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因基因B1 和和B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同编码的蛋白质可以相同，也可以不同C
21、基因基因B1 和和B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因基因B1 和和B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中配子中D7.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图见右图)。如以。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是列解释最合理的是()
22、A减数分裂时染色单体减数分裂时染色单体1或或2上的基因上的基因b突变为突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体减数第二次分裂时姐妹染色单体3与与4自由分离自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换换D8除草剂除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因基因一定为隐性基因B突变体若为突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链则该抗性基因一定不能编码肽链A
