1、课前课前5 5分钟：分钟：阅读课本阅读课本P80-82,P80-82,找答案找答案 1.1.镰状细胞贫血的根本原因和直接原因？镰状细胞贫血的根本原因和直接原因？2.2.基因突变的概念（关注基因突变的概念（关注对象及结果对象及结果）3.3.突变的基因一定能遗传给后代吗？突变的基因一定能遗传给后代吗？4.4.癌变的根本原因是什么？癌变的根本原因是什么？5.5.引发基因突变的原因有哪些？引发基因突变的原因有哪些？内因、外因内因、外因6.6.基因突变有哪些特点？基因突变有哪些特点？4 4点点7.7.基因突变有什么意义？基因突变有什么意义？3 3点点谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质DNA
2、mRNA正常正常异常异常 正常红细胞正常红细胞（中央微凹的圆饼状）中央微凹的圆饼状）镰状红细胞镰状红细胞（弯曲的镰刀状）弯曲的镰刀状）镰状细胞贫血形成的原因红细胞易破裂,使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。模板链l 直接原因：直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换l 根本原因：根本原因：基因中一个碱基对的替换（A/TT/A)即“基因突变”思考思考.讨论讨论新旧教材变化：1.“1.“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”改为改为“镰状细胞贫血镰状细胞贫血”。2.2.基因突变的定义：基因突变的定义：“DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的替换、增添或缺失，而的替换、增添或缺失，而引起引起的的
3、基因结构基因结构的改变。的改变。”改为改为“DNADNA分子中发生分子中发生碱基碱基的替换、增添或的替换、增添或缺失，而引起的缺失，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变。的改变。”3.3.增加了增加了“细胞的癌变细胞的癌变”。4.4.增加了思维训练栏目增加了思维训练栏目“分析相关性分析相关性”5.5.增加增加“基因组编辑基因组编辑”“”“精准医疗精准医疗”等课外阅读栏目。等课外阅读栏目。什么是生物的变异？变异：亲代和子代之间、子代个体之间性状的差异性。白底黑纹白底黑纹 Vs Vs 黄底黑纹黄底黑纹SLC45A2SLC45A2色素色素基因基因发生了发生了突变突变，抑制了背景毛色黑色素的合成。抑
4、制了背景毛色黑色素的合成。一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样双亲形成配子时，因双亲形成配子时，因基因重组基因重组（交叉互交叉互换换+基因自由组合基因自由组合），产生多样的配子。，产生多样的配子。（仅由环境的影响造成的，遗传物质不改变）（仅由环境的影响造成的，遗传物质不改变）（遗传物质改变引起的）（遗传物质改变引起的）注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。生物的变异不可遗传变异可遗传变异基因突变 基因重组染色体变异7本节聚焦：1）基因突变的原因是什么？2）细胞癌变的原因是什么？3）基因突变和基因重组有哪些重要意义？问题问题.探讨探讨 我国早在1987年就利用
5、返回式卫星进行航天育种研究。即将种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后带回，在地面选择优良的品种进行培育。1）航天育种的生物学原理是什么？2）为何需要选择（在太空呆过的种子回地面种植后，是否都是人们所期待的）？说明了什么？基因突变 我国从“神舟三号”飞船开始搭载作物种子入太空，回地面后在相应基地进行种植。发现大部分植株都没什么变化，少部分的某些性状会发生变化（并非都为人们所期望的，如瓜果类作物的茎、根、叶的变化，或果实变小等），通过人工选择出人们所需的植株进行培育。基因突变概率低、且随机和不定向（具一定盲目性）u 实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）：基因中碱基被替换G
6、A GG U G除替换外，基因中的碱基还会出现哪些问题？替换替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添增添缺失缺失1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)u 实例2：细胞的癌变 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。阅读课本P82，找到癌细胞的特点，分析其可怕之处。正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞癌变的成纤维细胞 记癌细胞的特征:能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。抑癌基因突变原癌基因突变抑
7、癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移正常结肠上皮细胞1.1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.2.健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因发生了突变存在结肠癌发生的原因思考思考.讨论讨论原癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。突变突变相应蛋白质活性增强细胞癌变抑癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变记原癌基因和抑癌基因的功能：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何
8、症状，因而在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式活方式，请思考致癌因子有哪些？，请思考致癌因子有哪些？l物理物理致癌因子：致癌因子：l化学化学致癌因子：致癌因子：l病毒病毒致癌因子：致癌因子：主要指辐射，如紫外线、主要指辐射，如紫外线、X X射线等。射线等。如石棉、砷化物
9、如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。指的是能使细胞发生癌变的病毒。与社会的联系:外因内因DNADNA复制偶尔发生错误等原因自发产生复制偶尔发生错误等原因自发产生物理因素:紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNADNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物因素:某些某些病毒的遗传物质能病毒的遗传物质能影响宿主细胞影响宿主细胞DNADNA；（自发突变）（诱发突变）AAaA结果：产生的是它的等位基因，结果：产生的是它的等位基因，即产生了新基因即产生了
10、新基因改变：遗传信息、对应的密码子改变：遗传信息、对应的密码子不变：基因数目、位置不变：基因数目、位置可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变在生物界是普遍存在的。所有生物都可能发生。所有生物都可能发生。可以发生在可以发生在细胞细胞内内不同的不同的DNADNA分子上，以及分子上，以及同一个同一个DNADNA分子的不同部位分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下，基因突变频率是很低的。在自然状态下，基因突变频率是很低的。(10(10-5-5
11、1010-8-8)。部位部位随机随机：时期时期随机随机：可以发生在生物个体发育的可以发生在生物个体发育的任何时期任何时期；普遍性：随机性：不定向性：低频性：2022-12-31对生物体的意义:对进化的意义:基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的基因突变是产生新基因的途径（产生新基因的生物可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。我国早在我国早在19871987年就利用返回式卫星年就利用返回式卫星进行进行航天育种航天育种研究研究:将作物种子带入太空，将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境利用太空中的
12、特殊环境诱导基因发生突诱导基因发生突变变，然后在地面选择优良的品种进行培，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。经济效益。诱变育种诱变育种定义定义DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、_和和_ _ ，而引起，而引起_的改变的改变结果结果产生新的产生新的_，_产生新的性状（有利、有害、中性三种）产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因原因诱发突变：诱发突变：、和和_自发突变：自发
13、突变：_等原因等原因；对后代性对后代性状的影响状的影响发生在配子中：将发生在配子中：将_；发生在体细胞中：发生在体细胞中：_，但有些植物可通过，但有些植物可通过_传递；传递；发生时间发生时间可发生在生物体个体发育的可发生在生物体个体发育的任何时期任何时期，但主要发生在，但主要发生在_时，时，即主要发生在即主要发生在_期或期或_期；期；特点特点（1 1）：在生物界中是普遍存在的；：在生物界中是普遍存在的；（2 2）：可以发生在：可以发生在_ 可以发生在可以发生在_ 可以发生在可以发生在_（3 3）：在自然状态下，基因突变的频率是很低的：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4 4）：一个基因可以
14、发生不同的突变，产生一个以上的等位基因：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因（5 5）：多数有害，少数有利：多数有害，少数有利意义意义 _产生的途径产生的途径 生物变异的生物变异的_ 生物进化的生物进化的_替换替换缺失缺失物理因素物理因素化学因素化学因素普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性不定向性不定向性多害少利性多害少利性新基因新基因增添增添基因碱基序列基因碱基序列基因基因不一定不一定生物因生物因素素DNADNA复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传一般不能遗传无性生殖无性生殖DNADNA复制复制有丝分裂前的间有丝分裂前的间减数
15、分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期生物体个体发育的任何时期细胞内不同的细胞内不同的DNADNA分子上分子上同一同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位根本来源根本来源原始材料原始材料讨论：基因突变对氨基酸序列的影响讨论：基因突变对氨基酸序列的影响碱基对碱基对对氨基酸序列的影响影响对氨基酸序列的影响影响影响大小影响大小替换替换增添增添缺失缺失只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列。影响插入位置后的序列。不影响缺失位置前的序列，不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列。影响缺失位置后的序列。小大大
16、2 2对？对？3 3对碱基对？对碱基对？2 2对？对？3 3对碱基对？对碱基对？组氨酸组氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸mRNAG U G C A C C U G A C U C C U G A G G A G A A G 1.1.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）检测和比较红花植株与白
17、花植株中（）A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量当堂检测B B 2.2.下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（）下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（）A.A.癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变B.B.癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖C.C.有些病毒能影响宿主细胞的有些病毒能影响宿主细胞的DNADNA，从而诱发人的细胞癌变，从而诱发人的细胞癌变
18、D.D.人和动物细胞的染色体本来就有着与癌变有关的基因人和动物细胞的染色体本来就有着与癌变有关的基因3.3.在高等动物中，大约在高等动物中，大约10105 5到到10108 8个的配子中才有一个发生基因突变，个的配子中才有一个发生基因突变，着说明基因突变具有（着说明基因突变具有（）A.A.普遍性普遍性 B.B.不定向性不定向性 C.C.低频性低频性 D.D.有害性有害性C 4.4.某一基因的起始端插入了某一基因的起始端插入了2 2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其遗传信息影响最小（列哪种情况有可能对其遗传信息影响最小（）A.A.替换替换
19、1 1个碱基对个碱基对 B.B.增添增添3 3个碱基对个碱基对C.C.缺失缺失3 3个碱基对个碱基对 D.D.缺失缺失5 5个碱基对个碱基对D2.通过基因的变化确定理解1确定基因突变 相对性状的产生是由基因突变引起！3.通过变异的结果确定（如豌豆的圆粒和皱粒）基因突变：不改变染色体上基因的数量和位置1.通过概念确定(对象、结果)DNA分子中任意一碱基发生替换或增添或缺失，均为基因突变。（）某基因中一对碱基发生替换后，指导的蛋白并没改变，因此不属基因突变。（）理解3基因突变（编码序列）对蛋白质的影响1.碱基对替换：一般只改变 个氨基酸；2.碱基对增添或缺失：1）3对碱基：一般只改变 个氨基酸；2）1或2对碱基：不影响之前的序列，影响之后 的序列。可能导致终止密码 出现，最终使翻译的多肽链 ；0个或11个或2变短或变长提前或延后思考：如果这个基因发生碱基的思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失增添或缺失，氨基酸序列是否会改变？，氨基酸序列是否会改变？
