1、1、概念、概念 2、病理生理、病理生理 3、发病机制、发病机制 4、临床表现、临床表现 5、诊断、诊断 6、治疗、治疗 双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。概念 病理生理病理生理肉眼肉眼 肾脏明显增大增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起突起，张力很高，棕棕红色红色,切面可见大小不等的囊腔上皮：上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆上皮被覆,内腔：内腔：有黄色透明或血性液体,见胶冻物质及脓性渗出物渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。囊
2、肿间：囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织瘢痕组织,周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。镜检镜检:多囊肾多囊肝多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。流行病学流行病学 常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。遗传概率1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因
3、，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。多囊肾的病因 90%异常基因位于16号染色体的短臂。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。囊肿起源 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。临床表现1、肾肿大肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。2、肾区疼痛为其重要症状肾区疼痛为其重要症状
4、常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。3、血尿血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。4、高血压高血压5、肾功能不全肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全！6、多囊肝多囊肝多囊肾的分期发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。二、成长期：患者在3040岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要治疗。三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4
5、cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。多囊肾四、破溃期：如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。多囊肾压迹 生化检查生化检查 B超超 基因诊断基因诊断 肾脏肾脏SCT 扫描扫描 SPECT 肾动态显像肾动态显像 诊诊 断断基因诊断基因诊断限制性片段长度多态性分析限制性片段长度多态性分析(RFLP)。微卫星微卫星DNA分析。聚合酶链反应。分析。聚合酶链反应。基因表达谱
6、芯片分析基因表达谱芯片分析PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。诊诊 断断肾脏肾脏CT 扫描扫描 SPECT 肾动态显像肾动态显像 SPECT 肾动态显像能准确测定出肾GFR 和肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便I 期 肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现为肾脏综合清除能力下降和GFR 轻度降低。II 期 肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为肾脏综合清除能力及GFR 均显著降低III 期 多伴有氮质血症 。II 期ADPKD 患者术后GFR 改善明显,此时为最佳手术时机。这可能是因为II 期时囊肿对肾脏的影响已超过了肾脏的
7、自身代偿能力,导致GFR 明显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关治疗 一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。饮食治疗饮食治疗 低蛋白饮食，每天每公斤体重可进低蛋白饮食，每天每公斤体重可进06克克蛋白蛋白每天多进液体（可进每天多进液体（可进3000毫升），但如尿毫升），但如尿量每天小于量每天小于1000毫升或有水肿，心力衰竭的毫升或有水肿，心力衰竭的人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾的食物的食物多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等，多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等，使每天进约每公斤体重使每天进
8、约每公斤体重30kcal的热量的热量禁止剧烈运动，体力劳动量力而行禁止剧烈运动，体力劳动量力而行内科治疗内科治疗外科治疗外科治疗 提倡提倡ADPKD 患者的个体化治疗患者的个体化治疗,处于某期的患者是否应处于某期的患者是否应该手术不应绝对化。该手术不应绝对化。I 期期 对症处理对症处理,定期定期SPECT 肾动态显像检测双肾肾动态显像检测双肾 II 期期 根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。可、解除压迫。可采用超声引导穿刺硬化治疗。采用
9、超声引导穿刺硬化治疗。III 期期 不应盲目手术不应盲目手术,做动态观察做动态观察,当病程进展为终末期当病程进展为终末期肾病时行肾移植或者透析治疗肾病时行肾移植或者透析治疗。在下列情况要切除肾脏在下列情况要切除肾脏:不不能耐受的疼痛能耐受的疼痛;不能控制的尿路感染或囊肿感染不能控制的尿路感染或囊肿感染,巨大肾脏所巨大肾脏所致压迫症状严重致压迫症状严重,反复血尿反复血尿,严重肾结石严重肾结石,恶性肿瘤等。恶性肿瘤等。并发症治疗并发症治疗1 多房性囊性肾细胞癌多房性囊性肾细胞癌2 重度肾积水伴结石重度肾积水伴结石:3 不孕不育症不孕不育症 4 多囊肝多囊肝 多囊胰多囊胰 在在ADPKD 患者各脏器
10、囊肿发生的比例患者各脏器囊肿发生的比例 以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低5 感染感染、血尿等、血尿等 并发症感染治疗：感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。血尿治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。并发症肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加压素（通常一次0.3g/kg，溶于生理盐水50-100ml在15-30分钟内静脉输注。若效果显著，可间隔6-12小时重复1-2次），在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌肉注射，以及应用作用于血管壁的止血药物（垂体后叶素），大量硫酸鱼精蛋白（58mg/kg体重/日，分2次，间隔6小时，每次以300500ml生理盐水稀释后使用，3日后改为半量）静滴也有效。尿毒症期：针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透析术或血液透析小结小结 多囊肾是一类遗传疾病 分显性遗传和隐性遗传 积极治疗疗效理想
