1、21三体综合征先天愚型染色体异常并趾、多趾基因异常8.4 人类遗传病和遗传病的预防 概念概念:由于染色体或由于染色体或DNA上的基因异常变化而引起上的基因异常变化而引起的疾病。的疾病。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！害轻重不同的遗传病！常见的遗传病：多趾、色盲、先天性聋哑、白化、镰刀型细胞贫血症等。白白化化病病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症你能看出图中是什么数字吗？你能看出图中是什么数字吗？色盲是什么疾病？为什么会患色盲？色盲是什么疾病？为什么会患色盲？色色盲盲色盲是怎样遗传的？有什么规律？色盲是怎样遗传的？有什
2、么规律？1 1、色盲基因在哪？是显性还是隐性？、色盲基因在哪？是显性还是隐性？2 2、色盲与性别有关吗？男性色盲多，还是女性色、色盲与性别有关吗？男性色盲多，还是女性色盲多？表示出男女色盲的基因型。盲多？表示出男女色盲的基因型。分析色盲的遗传方式自主学习课本自主学习课本p9-10p9-10，思考：，思考：色盲基因（色盲基因（b b)在在X X染色体上，是隐性基因，染色体上，是隐性基因，正常基因（正常基因（B B）也在）也在X X染色体上。染色体上。男性：男性：、X XB BY Y X Xb bY Y女性：女性：X XB BX XB BX XB BX Xb bX Xb bX Xb b、色盲基因携
3、带者色盲基因携带者色盲？色盲？据统计，全世界有色盲的男性约据统计，全世界有色盲的男性约1.241.24亿，亿，色盲女性约色盲女性约0.060.06亿。亿。分析色盲的遗传方式1 1、母亲色盲，父亲正常，子女患色盲病的几率？、母亲色盲，父亲正常，子女患色盲病的几率？父亲：父亲：母亲：母亲：2 2、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？思考：思考：父亲：父亲：母亲：母亲：父亲：父亲：母亲：母亲：分析色盲的遗传方式母亲：母亲：父亲父亲X Xb bX Xb bX XB BY Y色盲？色盲？色盲基因携带者色盲基因携带者?1 1、母亲色盲，父亲正常，子女患色盲病的
4、几率？、母亲色盲，父亲正常，子女患色盲病的几率？50%分析色盲的遗传方式母亲：母亲：父亲父亲X XB BX XB BX Xb bY Y色盲？色盲？色盲基因携带者色盲基因携带者?2 2、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？0分析色盲的遗传方式母亲：母亲：父亲父亲X XB BX Xb bX Xb bY Y色盲？色盲？色盲基因携带者色盲基因携带者?2 2、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？、母亲正常，父亲色盲，子女患色盲病的几率？50%资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080
5、%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻 苦涩的果实苦涩的果实达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子终身不育终身不育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭折夭折放射性污染放射性污染化学污染化学污染禁止近亲结婚禁止近亲结婚（预防遗传病最简单有效的方法）（预防遗传病最简单有效的方法）适
6、龄生育（女适龄生育（女24-29）男男25-35）婚前检查婚前检查？遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。（多选）（多选）1.下列关于遗传病的叙述错误的是（下列关于遗传病的叙述错误的是（）A.人类的疾病都是遗传人类的疾病都是遗传 B.都为单基因遗传且发病率不高都为单基因遗传且发病率不高C.都由显性基因引发且发病率不高都由显性基因引发且发病率不高D.可以通过遗传咨询和产前诊断来检测可以通过遗传咨询和产前
7、诊断来检测（单选）（单选）2.下列需要进行遗传咨询的是（下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中有血友病的待婚青年亲属中有血友病的待婚青年 B.得过肺炎的夫妇得过肺炎的夫妇 C.流感康复者流感康复者 D.后天近视的夫妇后天近视的夫妇 3.自来为常染色体隐性遗传，自来为常染色体隐性遗传，D表示正常，表示正常，d表示自来卷。表示自来卷。小胡的父亲是自来卷（小胡的父亲是自来卷（dd)母亲正常，小胡自来卷母亲正常，小胡自来卷.你能推测出小你能推测出小胡母亲的基因组成吗胡母亲的基因组成吗？ABCA四：小试牛刀常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色
8、体显性染色体显性伴伴X X染色体染色体隐隐性性伴伴Y染色体染色体（外耳多毛）（外耳多毛）五.小结（软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（白化病）（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常病染色体异常病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）（猫叫综合征、唐氏综合征（猫叫综合征、唐氏综合征）（常染色体、（常染色体、伴性遗传）伴性遗传）遗传病的预防：禁止近亲结婚；婚检;遗传咨询；.。唇裂，腭裂唇裂，腭裂无无脑脑儿儿1 1、某少年患有、某少年患有白化病，白化病，但他的父母表型都很但他的父母表型都很正常，下列相关叙述正确的是（）正常，下列相关叙述正确的是（）。A A、白化病基因是显性基因、白化病基因是显性基因B B、该少年只有一个白化病基因、该少年只有一个白化病基因C C、该少年父母仅有一方有白化病基因、该少年父母仅有一方有白化病基因D D、该少年父母双方都有白化病基因、该少年父母双方都有白化病基因
