1、n 普查中发现遗传病占人口1/5-1/4，每个人都有可能带有5-6个隐性有害基因（又称遗传负荷）。本人可不发病，却向后代传递，应该避免近亲结婚。n 染色体数目或结构畸变，妊娠早期自然流 产50%是染色体病。n 共同特征：出生低体重，生长发育迟缓，智障，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹异常。最常见的染色体病分为：n三体型（标准型）：占95%父母生殖细胞减数分裂期。第21对染色体不分离。核型为47 XX（或XY）+21。常见于高龄妊妇卵子老化，发生不分离。母35岁发生率1/300，40岁 1/100，45岁 1/50。其次为各种原因所致畸变。n易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。携带
2、者遗传核型为46XX（XY-14）。n嵌合型：患儿体内有两种细胞株。一株正常，一株为21-三体核型。临床表现:n1特殊面容：脸型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶宽，n 内眦赘皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。n2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低n3小指发育不良，短小，弯曲，通贯掌n4智力低，IQ为25-505合并先心 诊断:n特殊面容，皮纹，智能，核型分析 n预后：40岁 8%n地方性：碘缺乏n散发性：又称克汀病，呆小病。病因1.甲状腺不发育或发育不全2.甲状腺素合成障碍：任一过程中酶缺陷具遗传性 上述两点占95%3.促甲状腺激素（TSH）缺陷4.妊娠期碘缺乏 5.甲状腺或把器官反应低下
3、药物：NPH:RI 2:1/3:1地方性甲状腺功能减低症分两型神经症状为主，黏液水肿为主。易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。最常见的染色体病分为：尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性T4 TSH的量为维持量尿酮阳性：酮症酸中毒（高渗利尿）：多尿，多饮，电解质混乱T4 TSH的量为维持量T4 TSH的量为维持量尿酮阳性：酮症酸中毒特殊面容，皮纹，智能，核型分析尿蛋白：肾损害 TRH刺激试验共同特征：出生低体重，生长发育迟缓，智障，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹异常。病理生理:与甲状腺素生理功能有关。甲状腺水平低，影响了新陈代谢、生长发育及中枢神经系统发育。导致三大特点：基础代谢低下，
4、发育迟缓，脑组织损害。临床表现：地方性甲状腺功能减低症分两型神经症状为主，黏液水肿为主。散发性甲状腺功能减低症：1.新生儿及婴儿期 妊娠期：胎动少，过期产 新生儿期：胎粪延迟，便秘，黄疸时间长，嗜睡，少哭，少活动，呆滞，体温不升，心率慢，肢体凉 特殊面容：脸容臃肿，鼻梁扁平，眼眶宽，发际低，伸舌，2.幼儿期及儿童期 特殊脸容 特殊体态：手足宽厚，短，上部量 下部量，脐疝，智障，呆板，安静，少动。实验室检查 新生儿筛查：定性：TSH 20MU/L，定量：血查 T4 TSH 血清：T3 T4 TSH 甲状腺131吸碘率（少用）TRH刺激试验 骨龄测定：新生儿 膝部 踝部 骨化中心 新生儿（-）克汀
5、病（-）2岁以上 膝部 腕部 治疗:替代疗法甲状腺素片 5-10MG/D 1-2W以后加量，症状改善T4 TSH的量为维持量量不足：身高，骨骼迟缓，心率慢，怕冷 黏液水肿过量：烦躁多汗，消瘦，心率快 遗传代谢病遗传代谢病即遗传性生化代谢缺陷。由于基因突变导致蛋白质分子结构发生缺陷。主要是酶的异常所出现的临床症状。苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）先天性氨基酸代谢障碍。苯丙胺酸代谢障碍所致。以中枢神经系统症状为主，是唯一可以治疗的。发病机制：苯丙胺酸 苯丙胺酸羟化酶缺乏 酪胺酸酪胺酸羟酶 二羟苯丙胺酸 苯丙酮酸 黑色素 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺过量苯丙酮酸：苯丙酮尿（体液，尿液异常鼠尿
6、臭味）苯丙胺酸增多，酪胺酸减少，抑制酪胺酸羟化酶，黑色素减少，白化病苯丙胺酸及代谢产物堆积使脑细胞发育及功能受阻：智障 IQ少于50，肌张力改变，惊厥 诊断:出生正常，3个月后出现症状。（一）新生儿期筛查 定性：生后2-3天 采集一滴血阳性 定量：筛查阳性则采血检查苯丙胺酸，酪胺酸（二）对疑为PKU患儿检查1 生化诊断：血浆游离氨基酸分析2 尿三氯化铁试验，2,4硝基苯试验：检查尿中苯丙酮酸 多次检查3 三种非典型PKU检查 酶学检查 4.DNA分析 治疗:越早越好。低苯丙胺酸饮食，控制到青春期。目的：预防脑损害。B4 缺乏型 儿童糖尿病儿童糖尿病 型：胰岛素依赖型 原发性 型：非胰岛素依赖型
7、 儿童多为型 病因（型）:（一）遗传因素多基因遗传病，致病基因在第6号染色体上。（二）环境因素：病毒感染后，柯萨奇病毒，巨细胞病 毒，风疹病毒，腮腺炎病毒 全球调查不同地区发病率相差数百倍。（三）免疫因素 型糖尿病自身抗体，胰岛素抗体，抗胰岛素细胞 抗体，抗胰岛素细胞表面抗体 病理:1.胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿 （高渗利尿）：多尿，多饮，电解质混乱 2组织不能利用葡萄糖，能量不足。饥饿：多食 消瘦 脂肪动员分解产生酮体：高酮体血症胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿B4 缺乏型散发性：又称克汀病，呆小病。先天性氨基酸代谢障碍。混匀注射定量：筛查阳性则采血检查苯丙
8、胺酸，酪胺酸母35岁发生率1/300，40岁 1/100，45岁 1/50。尿酮阳性：酮症酸中毒 苯丙胺酸及代谢产物堆积使脑细胞发育及功能受阻：4眼：白内障，视网膜病，失明特殊面容，皮纹，智能，核型分析3.由于基因突变导致蛋白质分子结构发生缺陷。母35岁发生率1/300，40岁 1/100，45岁 1/50。临床表现:感染，疲劳，暴饮暴食，情绪激惹，诱发1三多一少：多饮，多尿、遗尿，易饿多食，体重2糖尿病侏儒：生长落后，矮小，肝大，智障3糖尿病肾病4眼：白内障，视网膜病，失明5糖尿病的自然病程 代谢紊乱期 蜜月期 强化期 永久糖尿病期 6酮症酸中毒：急起，恶心，呕吐，腹痛，腿痛，迅速 出现失水
9、，酸中毒 实验室检查:1.尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性 尿酮阳性：酮症酸中毒 尿蛋白：肾损害 2血：空腹血糖增高WHO7.8MMOL/L 3.葡萄糖耐量试验诊断:症状，阳性家族史 酮症酸中毒要与急腹症尿毒症鉴别 治疗:(一）长期治疗 RI 中效：NPH 长效：PZI 1胰岛素 （1）方案 量：0.5 1U/KG.D 总量2/3 早餐前30分钟,总量1/3 晚餐前30分钟 药物：NPH:RI 2:1/3:1 同一注射器 先抽RI 后抽NPH 混匀注射 （2）注射部位及方法：皮下注射 上臂 大腿 腹部 一个月内不重复部位 （3）胰岛素治疗中的并发症 低血糖：用量过大，注射后未能及时进食，餐前剧烈
10、运动 低-高血糖：SOMOGYI现象-长期过量-低血糖-反调节素 作用-高血糖 清晨现象-晚间胰岛素用量不足(二）饮食控制（二）酮症酸中毒抢救 1 补液血气分析7.2按重度脱水补液第一小时：0.9NaCL 20ML/KG 快快!第二-第三小时：0.45NaCL 10ML/KG12小时内补足液量50ml/kg 液体 如血糖少于17MMOL/L，即与含0.2%NaCL 5%G.S 2纠酸：PH7.2 停 3.纠正低钾 4胰岛素治疗：小剂量静滴 5控制感染 黏液水肿2糖尿病侏儒：生长落后，矮小，肝大，智障常见于高龄妊妇卵子老化，发生不分离。染色体数目或结构畸变，妊娠早期自然流新生儿筛查：定性：TSH
11、 20MU/L，定量：血查 T4 TSH胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿酮症酸中毒要与急腹症尿毒症鉴别易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿特殊面容：脸容臃肿，鼻梁扁平，眼眶宽，苯丙酮尿症（PKU）血清：T3 T4 TSH甲状腺素合成障碍：任一过程中酶缺陷具遗传性2%NaCL 5%G.以中枢神经系统症状为主，是唯一可以治疗的。最常见的染色体病分为：n三体型（标准型）：占95%父母生殖细胞减数分裂期。第21对染色体不分离。核型为47 XX（或XY）+21。常见于高龄妊妇卵子老化，发生不分离。母35岁发生率1/300，40岁 1/100
12、，45岁 1/50。其次为各种原因所致畸变。n易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。携带者遗传核型为46XX（XY-14）。n嵌合型：患儿体内有两种细胞株。一株正常，一株为21-三体核型。临床表现:n1特殊面容：脸型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶宽，n 内眦赘皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。n2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低n3小指发育不良，短小，弯曲，通贯掌n4智力低，IQ为25-505合并先心 诊断:n特殊面容，皮纹，智能，核型分析 n预后：40岁 8%三体型（标准型）：占95%父母生殖细胞减数分裂期。先天性氨基酸代谢障碍。其次为各种原因所致畸变。先天性氨基酸代谢障碍。促甲状腺
13、激素（TSH）缺陷以中枢神经系统症状为主，是唯一可以治疗的。2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低D 总量2/3 早餐前30分钟,总量1/3 晚餐前30分钟与甲状腺素生理功能有关。尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性抗体，抗胰岛素细胞表面抗体母35岁发生率1/300，40岁 1/100，45岁 1/50。1特殊面容：脸型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶宽，药物：NPH:RI 2:1/3:16酮症酸中毒：急起，恶心，呕吐，腹痛，腿痛，迅速染色体数目或结构畸变，妊娠早期自然流易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。1三多一少：多饮，多尿、遗尿，易饿多食，体重上述两点占95
14、%出现失水，酸中毒少哭，少活动，呆滞，体温不升，心率慢，肢体凉药物：NPH:RI 2:1/3:1感染，疲劳，暴饮暴食，情绪激惹，诱发常见于高龄妊妇卵子老化，发生不分离。携带者遗传核型为46XX（XY-14）。TRH刺激试验2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低2血：空腹血糖增高WHO7.血清：T3 T4 TSH苯乙酸 苯乳酸尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性 尿蛋白：肾损害1三多一少：多饮，多尿、遗尿，易饿多食，体重核型为47 XX（或XY）+21。皮下注射 上臂 大腿 腹部 一个月内不重复部位促甲状腺激素（TSH）缺陷胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿普查中发现遗传病占人口1/5-1/4，每个人都有可能带有5-6个隐性有害基因（又称遗传负荷）。甲状腺或把器官反应低下2糖尿病侏儒：生长落后，矮小，肝大，智障多基因遗传病，致病基因在第6号染色体上。散发性甲状腺功能减低症：母35岁发生率1/300，40岁 1/100，45岁 1/50。实验室检查:1.尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性 尿酮阳性：酮症酸中毒 尿蛋白：肾损害 2血：空腹血糖增高WHO7.8MMOL/L 3.葡萄糖耐量试验诊断:症状，阳性家族史 酮症酸中毒要与急腹症尿毒症鉴别
