专题课教学讲解课件.ppt

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1、专专题题课课专题讲坛专题讲坛专题专练专题专练第第二二章章第第三三节节典例分析典例分析返回返回返回返回返回 一、根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式一、根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式 1先确定是否为伴先确定是否为伴Y染色体遗传染色体遗传 (1)若系谱图中男性全为患者,女性全正常,则为伴若系谱图中男性全为患者,女性全正常,则为伴Y染色体遗传。染色体遗传。(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗染色体遗传。传。返回 (1)双亲无病,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病双亲无病,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病(简记为简记为“无中生有是隐性无中生有是隐性”

2、)。(图图1)(2)双亲都有病,所生的孩子中出现无病的,一定是显性双亲都有病,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病遗传病(简记为简记为“有中生无是显性有中生无是显性”)。(图图2)(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图图3)2其次判断显隐性其次判断显隐性返回 若女性患者的父亲和儿子都患病,则很可能为若女性患者的父亲和儿子都患病,则很可能为伴伴X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。(图图4、5)若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传。为常染色体隐性遗传。(图图6、7)3

3、最后确定是常染色体遗传还是伴最后确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传染色体遗传(1)在已确定是隐性遗传的系谱中:在已确定是隐性遗传的系谱中:返回(2)在已确定是显性遗传的系谱中:在已确定是显性遗传的系谱中:若男性患者的母亲和女儿都患病,则很可能为伴若男性患者的母亲和女儿都患病,则很可能为伴X染色体显性遗传。染色体显性遗传。(图图8、9)若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传。染色体显性遗传。(图图10、11)返回4遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴父子相传为伴Y;无中生有为隐性;无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父

4、子无病非伴性;隐性遗传看女病,父子无病非伴性;有中生无为显性;有中生无为显性;显性遗传看男病,母女无病非伴性。显性遗传看男病,母女无病非伴性。返回 5不能确定判断的类型不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征,就只作不确定判断,只能从若系谱图中无上述特征,就只作不确定判断,只能从可能性大小方面推断,通常的原则是:可能性大小方面推断,通常的原则是:(1)若代代连续,则很可能为显性遗传。若代代连续,则很可能为显性遗传。(2)若男女患者各占约若男女患者各占约1/2,则很可能是常染色体上的基,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。因控制的遗传病。(3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上若男

5、女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,又可分为三种情况:的基因控制的遗传病,又可分为三种情况:返回 若系谱中患者男性明显多于女性,则该遗传病最可能若系谱中患者男性明显多于女性,则该遗传病最可能是伴是伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。若系谱中患者女性明显多于男性,则该病最可能是伴若系谱中患者女性明显多于男性,则该病最可能是伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。若系谱中,每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女若系谱中,每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴儿全正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴Y染色体遗染色体遗传病。传病。返回

6、 二、个体基因型及二、个体基因型及其其基因型概率确定基因型概率确定 在显隐性确定基础上根据个体表现型及个体的亲代或在显隐性确定基础上根据个体表现型及个体的亲代或子代表现型、基因型确定个体基因型,有时需根据题干中子代表现型、基因型确定个体基因型,有时需根据题干中附加条件确定。附加条件确定。1个体基因型确定个体基因型确定 由表现型确定基因型;由亲代确定子代基因型;由子由表现型确定基因型;由亲代确定子代基因型;由子代确定亲代基因型;由附加条件确定基因型。代确定亲代基因型;由附加条件确定基因型。返回图例解析:常染色体隐性遗传图例解析:常染色体隐性遗传返回 2个体基因型概率确定个体基因型概率确定 (1)

7、利用自由组成定律预测遗传病概率:利用自由组成定律预测遗传病概率:当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系时,各种患关系时,各种患病情况概率如下表:病情况概率如下表:序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率为患甲病的概率为m则不患甲病的概率为则不患甲病的概率为1m2患乙病的概率为患乙病的概率为n则不患乙病的概率为则不患乙病的概率为1n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1n)返回序号序号1类型类型计算公式计算公式4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1m)5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的概率mn2mn或或m(1n)n(1m)7患病概率患

8、病概率mnmn或或1不患病概率不患病概率8不患病概率不患病概率(1m)(1n)返回以上规律可用下图帮助理解:以上规律可用下图帮助理解:返回 (2)概率计算中的几个注意点:概率计算中的几个注意点:已知后代表现型和未知后代表现型时的后代基已知后代表现型和未知后代表现型时的后代基因型概率计算:因型概率计算:a已知表现型:已知表现型:PAaAa F1 Aaa 则则F1为为AA的可能性为的可能性为1/3;为;为Aa的可能性的可能性为为2/3。返回 b未知表现型:未知表现型:PAaAa F1?则则F1为为AA的可能性为的可能性为1/4;为;为Aa的可能性为的可能性为1/2;为;为aa的可能性为的可能性为1

9、/4。返回 在亲子代基因型均不确定,而只知可能性的情况下在亲子代基因型均不确定,而只知可能性的情况下的后代基因型概率:的后代基因型概率:aP2/3Aa2/3Aa F1aa F1为为aa的可能性为的可能性为1/42/32/31/9。bP1/3AA1/3AA F1AA F1为为aa的可能性为的可能性为0。返回 常染色体遗传中,后代常染色体遗传中,后代“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的的概率:概率:a男孩患病:常染色体遗传与性别无关,男女性别及男孩患病:常染色体遗传与性别无关,男女性别及整个人群中的发生概率约相等,故计算时不必考虑性别,整个人群中的发生概率约相等,故计算时不必考虑性别,所

10、得群体发病概率即为男孩患病的概率。所得群体发病概率即为男孩患病的概率。PAaXXAaXY F11/4aaXY 则则F1为为aaXY的可能性为的可能性为1/411/4。返回 b患病男孩:这种情况下得首先计算群体发病概率,患病男孩:这种情况下得首先计算群体发病概率,再计算患病者中男孩占总患病者的比例。因为患者再计算患病者中男孩占总患病者的比例。因为患者 中也中也是男女各半,所以只要将群体发病概率乘是男女各半,所以只要将群体发病概率乘1/2,就是,就是 患病患病男孩的概率。男孩的概率。PAaXXAaXY F11/4aa(XX和和XY)则则F1为为aaXY的可能性为的可能性为1/41/21/8。返回

11、伴性染色体遗传中,后代伴性染色体遗传中,后代“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的的概率:概率:a男孩患病:男孩患病:PXBXbXBY F1XYX Y已确定为男孩,则其为已确定为男孩,则其为XBY和和XbY的可能性各为的可能性各为1/2,因,因此出现此出现(男孩患病男孩患病)的概率是的概率是1/2。返回 b患病男孩:患病男孩:PXBXbXBY F1?在在F1性别不确定时,其为性别不确定时,其为XbY(患病男孩患病男孩)的可能性为的可能性为1/4,因此出现,因此出现(患病男孩患病男孩)的概率是的概率是1/4。由上述情况可见,由上述情况可见,“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的概

12、率问的概率问题若是在伴性遗传中考虑,则患病与否与性别相联系,因题若是在伴性遗传中考虑,则患病与否与性别相联系,因此有别于常染色体遗传,这两种情况要特别注意。此有别于常染色体遗传,这两种情况要特别注意。返回返回 一、遗传系谱图中的显隐性与致病基因位置判断一、遗传系谱图中的显隐性与致病基因位置判断 典例典例1在下图所示遗传图谱中,该遗传病的遗传在下图所示遗传图谱中,该遗传病的遗传方式最可能是方式最可能是 ()返回 A常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C伴伴X显性遗传显性遗传 D伴伴X隐性遗传隐性遗传 解析解析总体观察系谱图,按常规解题思路分析。第一总体观察系谱图

13、,按常规解题思路分析。第一步:患者男女均有,则可排除伴步:患者男女均有,则可排除伴Y遗传;第二步:此病的遗传;第二步:此病的遗传在三代间有明显的连续性,则可粗略判定为显性遗传;遗传在三代间有明显的连续性,则可粗略判定为显性遗传;第三步:第三步:追溯患者的前后代关系,图中患者追溯患者的前后代关系,图中患者1号、号、4号、号、6号、号、10号、号、11号间的关系:女患者明显多于男患者,则最可能号间的关系:女患者明显多于男患者,则最可能是伴是伴X显性遗传。或者从显性遗传。或者从6号、号、10号、号、11号的关系符合号的关系符合“父父病女必病病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴的特点也可以推

14、知最可能的遗传方式是伴X显性显性遗传。遗传。答案答案C返回 二、遗传系谱图中的个体基因型的确定二、遗传系谱图中的个体基因型的确定 典例典例2下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为病显性基因为A,隐性基因为,隐性基因为a;乙病显性基因为;乙病显性基因为B,隐性,隐性基因为基因为b。若。若7为纯合体,请据图回答:为纯合体,请据图回答:返回 已知条件:甲病是致病基因位于常染色体上的显性遗已知条件:甲病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病,乙病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病。传病,乙病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病。问题:问题:5的基因型可

15、能是的基因型可能是_,8的基因的基因型是型是_。返回解析解析由以下图示即可推导出相关个体的基因型。由以下图示即可推导出相关个体的基因型。答案答案aaBb或或aaBBAaBb返回 三、遗传系谱图中的概率计算三、遗传系谱图中的概率计算 典例典例3(2011海南高考海南高考)下图为某家族甲、乙两种遗下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙控制,乙遗传病由另一对等位基因遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独控制,这两对等位基因独立遗传。已知立遗传。已知4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙携带甲遗传病的致病基因,但

16、不携带乙遗传病的致病基因。遗传病的致病基因。返回 回答问题:回答问题:(1)甲遗传病的致病基因位于甲遗传病的致病基因位于_(X、Y、常、常)染色体染色体上,乙遗传病的致病基因位于上,乙遗传病的致病基因位于_(X、Y、常、常)染色体上。染色体上。(2)2的基因型为的基因型为_,3的基因型为的基因型为_。(3)若若3和和4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是乙两种遗传病男孩的概率是_。(4)若若1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是男孩的概率是_。(5)1的这两对等位基因均为杂合

17、的概率是的这两对等位基因均为杂合的概率是_。返回 解析解析(1)由由1和和2生生2判断甲病是隐性遗传病,判断甲病是隐性遗传病,结合结合1所生男孩所生男孩3正常可知甲病是常染色体上的隐性,正常可知甲病是常染色体上的隐性,同理推测乙病是伴同理推测乙病是伴X的隐性遗传病。的隐性遗传病。(2)结合子女患病情况可结合子女患病情况可知,知,2的基因型为的基因型为AaXBXb,3的基因型为的基因型为AAXBXb或或AaXBXb。(3)由题意可知由题意可知4基因型基因型AaXBY,3和和4再生再生一个孩子同时患两种病的概率是一个孩子同时患两种病的概率是2/31/41/41/24。(4)1是是XBXb的概率为的

18、概率为1/2,与一个正常男性结婚,则他们,与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8。返回 (5)1和和2都是都是Aa,结合,结合3和和4的子女患乙病的子女患乙病可判断可判断3基因型可能是基因型可能是AA(1/3)XBXb、Aa(2/3)XBXb,4基因型为基因型为AaXBY,二者婚配所生子女为,二者婚配所生子女为AA(2/6)、Aa(3/6)、aa(1/6),由于,由于1是正常个体,则是是正常个体,则是Aa的概率为的概率为3/5,另外携带乙病基因的概率是,另外携带乙病基因的概率是1/2,所以两对等位基因均,所以两对等位基因均为杂合的概率是为杂合的概率是3/10。答案答案(1)常常X(2)AaXBXbAAXBXb或或AaXBXb(3)1/24(4)1/8(5)3/10返回 (1)计算患甲病概率只考虑甲病,不考虑乙病;计算计算患甲病概率只考虑甲病,不考虑乙病;计算患乙病概率只考虑乙病,不考虑甲病。患乙病概率只考虑乙病,不考虑甲病。(2)某个体所有可能出现表现型概率或基因型概率总某个体所有可能出现表现型概率或基因型概率总和为和为1。返回点击下图进入点击下图进入 专题专练专题专练

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