1、11.概念2.特点3.筛查4.疾病2*在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室坚测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。*使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。*避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。新生儿疾病筛查的概念3*出生缺陷出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指，耳聋，先天性心脏病，智力低下等。*缺陷存在：缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿出生，占年出生人口的5.6%左右。*缺陷影响：缺陷影响：*出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。*对于每个患儿，将会影响他/她的一
2、生。*生活质量下降，严重者生活不能自理。*带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。4筛查疾病筛查疾病患病率患病率苯丙酮尿症1:11144先天性甲状腺功能减低症1:3009先天性肾上腺皮增生症1:15000葡萄糖-6-磷酸脱氢酶5.00%（广州，男6.00%，女3.92%），上海0.1%我国新生儿筛查疾病的患病率5*新婚学堂*孕妇学校*产前检查*入院分娩前*产后健康教育*新生儿期体检*讲解*咨询*宣传*交流*讨论宣教及方式1994年 中华人民共和国母婴保健法2001年 中华人民共和国母婴保健法实施办法2001年 卫生部 新生儿疾病筛查技术规范2009年 卫生部 新生儿疾病筛查管理办法61.概念2.
3、特点3.筛查4.疾病7*在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。*这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。*如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。*可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。新生儿疾病筛查的特点8疾病会使孩子出现*体格发育障碍*智力发育落后*行为或情感问题*癫痫甚至死亡9*先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）*苯丙酮尿症（简称PKU）现在可以筛查什么疾病必须筛查必须筛查的的4个病个病种种我院新增加两个病种：我院新增加两个病种：葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD）先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）10*所有出生的新
4、生儿都要接受这项检测n健康父母的宝宝n出生正常的宝宝n生病的宝宝*所有新生儿均享有这种健康保健的权利哪些宝宝要接受筛查？111.概念2.特点3.筛查4.疾病12医务人员与家属交流采足跟血实验室检测筛查阳性召回进一步诊断及时治疗定期随访新生儿监护人知情同意书签定家属配合获得检测结果家属配合疾病确诊及早开始治疗长期坚持治疗筛查流程13新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要主动与新生儿监护人进行交流。让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。新生儿监护人同意/拒绝均签字。知情同意14*血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的
5、环节，血片质量直接影响实验室检测结果。*采血时间：在出生72小时后，7天内，并充分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。新生儿疾病筛查采血（1）15*采血部位：在足跟两侧。*采血量：至少3个血班，且每个血班直径大于8mm。新生儿疾病筛查采血（2）16*血滴自然渗透，避免重复滴血，滤纸正反面，血班无污染，无渗血环。新生儿疾病筛查采血（3）17*保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下保存。*所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本如爱滋病等
6、应当作标识并单独包装。新生儿疾病筛查采血（4）18实验室检测方法的准确性*通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿可能没有被检测出来。检测准确性19*绝大多数都将获得的结果*意味着宝宝患病的风险非常低。*宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常*很少一部分宝宝得到的结果。*表明宝宝患病的可能性增加。*并未最终确定，需要进一步作相关检查。*复查通知：表示因多种原因宝宝需要重新采集标本进行检测。*请监护人务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。*越早复查越好。解读筛查结果201.概念2.特点3.筛查4.疾病21*目前主要筛查的四种
7、疾病：目前主要筛查的四种疾病：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）苯丙酮尿症（简称PKU）葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕豆病）先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）疾病介绍22是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿提个发育落后，身材矮小，智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症23先天性甲状腺功能减低症的表现*大多数患儿出生是无典型症状。*新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。*常在出生后36个月，症状逐渐明显，各种生理功能低下，出现特殊面容。24*宝宝出生时外表看起来正常
8、。*有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。*未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的鼠尿味（霉臭味），常伴有湿疹。*随着年龄增长，智力低下越来越明显。苯丙酮尿症的表现25葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症*新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症-黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。*蚕豆病：急性溶血性贫血。*药物、感染性溶血性贫血。*先天性非球形细胞溶血性贫血。26禁用或慎用下列药物、化学制剂或食物抗疟药抗疟药：伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹等。磺胺磺胺药：药：磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、复方新诺明等。止痛药：止痛药：非拉西汀、阿斯匹林等。砜砜类药：类药：氨
9、苯砜、普洛明等。抗菌抗菌药：药：硝基呋喃类、氯霉素、对氨基水杨酸等。杀虫药杀虫药：-萘酚、锑波芬、硝基哒唑等。其其 它：它：蚕豆、臭丸、丙磺舒、大剂量维生素K、中药川莲、腊梅花等。葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症的注意事项2721-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。先天性肾上腺皮质增生症 根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括（失盐型、单纯男性化）。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。28*一旦新生儿被确诊患有某种疾病，立即开始治疗。*筛查机构提供以下相关问题的咨询，如就近的治疗机构、专科治疗医生、特殊奶粉/特殊食品的购买、补助政策。*要到正规医院机构接受治疗。*治疗原则：越早越好、坚持治疗、定期检查只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。治疗29*所有新生儿均应该接受疾病筛查。*有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。*如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重后果的出现。*医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。*当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。*如果被诊断患有某种疾病，请在专业医生指导尽快开始治疗，越早治疗，效果越好。坚持规范治疗，定期复查。宣教要点30谢 谢！31
