1、胎儿胸腔畸形病例分析胎儿胸腔畸形病例分析与风险防范与风险防范广州市妇女儿童医疗中心1胎儿胸腔观察内容肺脏肺脏心脏血管纵隔、胸腺胸腔膈肌胸廓2观察心脏位置、心轴等胸廓形态有无左、右肺及其大小和回声胸腔内是否有腹腔脏器或其他占位性病变。有无胸腺3胸腔脏器位置判断（远场定位）左侧头位（LOA、LOT、LOP）、横位（LScA ），及右侧臀位（RSA）横切时远场为胎儿左侧。反之亦然右侧头位、横位，左侧臀位（RSA）横切时远场为胎儿右侧。45正常胸腔超声图像67肺的胚胎发育胚胎期（embryonic phase）：排卵受精后的前6周，段以上支气管、气管发育。气管、支气管是位于前肠腹侧壁的肺胚芽直接发育而
2、成假腺期（pseudoglandular phase）：约在17周前，此期支气管通过非对称分裂继续萌发，65%75%的支气管在第11周14周发育，到16周，支气管和细支气管发育到终末细支气管，此期终末时已完成气管的发育，远端被覆立方或柱状上皮，含大量糖原，介入的组织形成细胞间质，难见到血管成分8管腔期（canalicular phase）：1729周，特征是血管系统发育，同时气管远端进一步分化（分支），上皮变薄，间质成分减少。由于上皮变的薄而平坦，出现丰富的毛细血管网，其贴邻呼吸道上皮，出现灶性气体交换区，使得气体交换成为可能囊腔期（saccular phase）：2436周特征是气体交换表面
3、积和肺容积明显增加，小囊间的间质成分进一步减少肺泡期（alveolar phase）：36周足月，胎儿出生时的肺泡数量有很大差异（1千万1.5亿）910早期的气管芽由原始体循环的毛细血管供血随着肺脏发育，这些血管退化，以肺动脉供血占主导 干扰此过程可引起肺部病变11胎儿肺发育的影响因素1、适当的胸廓空间的发育（胸廓内占位、胸廓容积）2、胎儿呼吸运动3、肺内液体对气道起着“支架”作用，扩张发育中的气道4、适当的羊水量 以上四因素中任何一个因素受到影响均可影响肺的正常发育。12肺部疾病肺发育不良先天性肺囊腺瘤隔离肺支气管囊肿支气管闭锁喉闭锁、气管闭锁 其它：心脏、骨骼、肌肉13肺发育不良胎儿肺发育
4、不良是指胎儿肺重量和体积较相应孕周绝对减小，组织学上则显示肺组织内肺泡数目及支气管数目减少*。肺发育不良将导致产后新生儿呼吸功能不全，威胁生命。*李胜利 胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱14原发性：极为罕见，表现为双侧或单侧肺完全不发育或缺如，常合并同侧肺动脉缺如。继发性：胸腔内占位性病变、心脏增大、长期羊水过少、骨性胸廓小等原发疾病引起。双侧发生，不能存活，单侧发育，可能存活15161718192021222324典型超声表现诊断标准：根据胸围及其相关比值异常进行初步诊断。肺径线/胸围0.09间接诊断：心脏移位及异常旋转多普勒超声 周围肺动脉RI增高,肺缺如常合并同侧肺动脉缺如。因此，产前超声
5、只能对严重肺发育不良进行诊断，轻中度肺发育不良仅能怀疑而不能诊断。25预 后肺发育不良的预后主要取决于引起肺发育不良的原因及合并的畸形。严重肺发育不良，产后可能不能生存。26先天性肺囊腺瘤畸形CCAM是一种肺组织错构畸形，组织学上以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征。常发生在单侧。组织学上分三种类型（依据囊泡大小）型：大囊肿型，囊肿多为210cm型：多个小囊肿型，囊肿不超过2cm型：实体型，由极多个极小囊肿组成，囊肿直径0.5cm，呈实质性改变2728293031323334353637典型超声表现主要表现为胸腔内实性强回声或囊实混合回声肿块，囊肿直径大小不等。微囊型往往成实性强回声胸腔
6、占位性病变，可对同侧和对侧肺脏、心脏产生压迫，肺组织回声减少，从而引起肺发育不良、胎儿水肿、心脏移位可有羊水过多（可能与压迫食管有关）鉴别诊断：肿块的血供来源于肺动脉。肿块可随孕周增加而减小38胎儿评估肿块的体积、肿块大小变化的速度是否引致胎儿水肿 最常用的一种方法是超声测量算出头肺比值（CVR），CVR公式：肺部肿块的体积（体积为宽*高*长*0.523）/胎儿头围，切割值1.6(单位cm)39预 后预后不良的相关因素a.羊水过多b.胎儿水肿c.双侧病变40隔离肺（pulmonary seqestration,PS）是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷。常发生于单侧，少数双侧无功能肺组织团块，
7、接受体循环血液供应，其生长与正常肺分离，不与气道和肺动脉相通。分为叶内型和叶外型两类。可位于胸腔内或膈下，最常见肺下叶和膈肌之间41分 类叶内型隔离肺叶内型隔离肺叶外型隔离肺叶外型隔离肺比例7525%位置左/右肺基底段95%位于左侧；10%位于膈下腹膜后肿块/囊肿，位于胃泡附近静脉回流通过肺静脉多通过奇静脉、下腔静脉，少数肺静脉伴随异常10%伴有其它异常50%伴有其它异常424344454647典型超声表现边界清楚的强回声包块，呈叶状或是三角形，多位于左胸腔底部包块大小不一，大的会引起占位效应动态观察，隔离肺随孕周增加减小，追踪滋养血管来自体循环动脉（胸主动脉或腹主动脉）鉴别诊断：CCAM，神
8、经源性肿瘤，肾上腺疾病48新近研究表明，BPS标本中可发现CCAM的组织学改变：证实的肺外BPS病例，50%伴有CCAM改变49预 后不伴胸腔积液：生存率高（100%）、50%自然消退期待疗法伴胸腔积液：需手术治疗、病情进展、围产期死亡不伴水肿和其他系统畸形，预后较好50先天性上气道梗阻综合征（CHAOS）因喉/气管闭锁或喉囊肿引起上气道完全梗阻或严重的狭窄而导致的一种先天异常超过50%以上病例合并有其他畸形，最常见的是肾脏畸、中枢神经系统畸形以及气管食管闭锁喉闭锁是Fraser综合征的一种表现（双侧眼睑未分开、肾脏异常、并指/趾、外生殖器异常等），是常染色体隐形遗传病。515253胎儿生长指
9、标：双顶径60mm，头围232mm，腹围357mm，股骨37mm。胎头位置:右上腹。胎方位：横位。胎先露:足先露。胎儿头面部：头皮厚头皮厚6.9mm6.9mm，颅骨光环完整；脑中线居中，小脑及小脑蚓部可见。胎位关系，颜面部显示欠清。胎儿胸部：胸壁增厚厚约胸壁增厚厚约17mm,17mm,双肺明显增大，回声增强，心脏受压移位，双肺明显增大，回声增强，心脏受压移位，狭小，心脏四腔心显示，心胸比例明显缩小，心轴左偏，左右房室大小基狭小，心脏四腔心显示，心胸比例明显缩小，心轴左偏，左右房室大小基本对称，左右流出道显示；本对称，左右流出道显示；M M超显示超显示:心率心率1 15050次次/分分,心律规律
10、心律规律。胎儿腹部内脏：腹壁完整，腹壁厚腹壁厚16mm16mm，腹腔积液，深，腹腔积液，深77mm77mm。胃泡显示。双肾显示,膀胱显示。胎儿脊柱及四肢：各段脊柱弯曲度正常，椎体排列整齐。左右上肢肱骨、桡骨、尺骨显示；左右下肢股骨、胫骨、腓骨显示。胎盘位于子宫右侧壁，胎盘内见光点，胎盘成熟度:级。见分隔带，并见胎盘组织附着。脐动脉两条；脐带绕颈未见。羊水暗区：40mm。54宫内妊娠，活胎。胎儿双肺明显增大、皮肤水肿、腹水-考虑上气道梗阻综合征。胎儿各径线明显小于孕周。轮状胎盘。脐动脉血流指标正常。建议产前诊断门诊咨询5556图 1 胸部横切面声像图示双肺明显增大,回声增强,心/胸横径比值小(图
11、中短距离标识为心脏横径,长距离标记为胸腔横径)图 2 经腹部高频探头喉部冠状切面声像图示 实变闭锁的喉部(中间标识线内,红色箭头所示),图像左侧管状无回声为口咽部(黑色箭头所示),右侧管状无回声为 气管(绿色箭头所示)汤冬梅,等.产前超声诊断先天性高位气道阻塞综合征合并食道闭锁一例 J/CD.中华医学超声杂志:电 子版,2014,11(10):856-858.57图 4 引产胎儿标本病理解剖示双肺增大,苍白色,心脏压缩包在双肺间图 5 咽、喉、气管横剖面背面观示图像上方为舌(黄色箭头所示)、口咽部、会厌正常(白色箭头所示),会厌以下喉闭锁,横切 3 个剖面示喉实变,闭锁(红色箭头所示);图像下
12、方为剖 开的气管(蓝色箭头所示)58典型的超声表现双肺对称性增大、实质回声增高闭锁段以下气管扩张、积液心脏和纵隔受压、移位；膈肌扁平或反转羊水过多或是过少可有腹水常合并其他畸形（如食管闭锁）59鉴别诊断先天性高位气道阻塞综合征胎儿产前主要与小囊型先 天性肺囊腺瘤畸形(congenital adenomatoid malformation,CCAM)和隔离肺相鉴别,CCAM 和隔离肺病变多为单侧，肺部增大,回声强,双侧病变极为罕见。如为双侧,实变的喉部应是重要的鉴别点,CCAM 和隔离肺喉部通畅,可见正常开启关闭的声门,扩张的气管内液体可以在口咽部、喉部、气管内流动,而CHAOS喉部实变,扩张的
13、气管内 液体不流动。60预 后与Frasers syndrome相关则预后很差存活者，易患缺血缺氧性脑病伴咽气管瘘或喉气管瘘预后相对较好，产前准确诊断及在分娩前建立有效气道，有可能抢救患儿生命。61膈 疝先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia,CDH）是指膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。男女比例基本相等，CDH大多发生于左侧，占75%90%62膈肌的胚胎发育胚胎原始横膈发育形成膈肌的腹侧中央部分膈肌中心腱胸腹腔膜发育形成膈肌的左右背外中侧部分食管背系膜形成膈肌的背侧中央部分膈肌脚胸壁皱褶形成膈肌左、右外侧部分（最后融合，左侧较右侧晚）63病例一6465病
14、例二66误诊漏诊的常见原因1、膈疝假阳性：胎儿体位不规则，极度屈曲，或偏向一侧，不能获取体腔正中横切面，出现胃泡和心脏在同一横切面的假象对策：尽量取标准切面，或随访胎位改变后复查。2、注意力集中在心脏，漏诊仅小肠管疝入的膈疝。对策：检查心脏时，需注意胸腔的其他脏器。如果是肠管，能观察到其蠕动。672、肺囊腺瘤假阳性：近场肺底回声增强。对策：待胎位转动后检查。68典型超声表现胸腔内显示腹腔内脏器回声，形成胸腔内包块。左侧膈疝：胃泡位于左侧胸腔，腹腔内胃泡回声消失右侧膈疝：则疝入胸腔的器官主要为肝右叶，用彩色多普勒显像追踪显示肝门静脉、脐静脉、胆囊有助于诊断胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器受压并移位可合
15、并羊水过多，部分胎儿可有胸腹水、胎儿水肿及NT增厚69预 后肺头比（LHR：健侧肺的两垂直径的乘积除以头围），仅可用于左侧膈疝（单位：mm）。Jani J C：LHR1.4预后好；而那些居中的（LHR1.1-1.39）则有38%的存活率，需要体外膜式氧合法,这个标准仅适用于24-26周。70因为孕周的关系，最新提出了使用超声测量膈疝胎儿所得的 LHR 除以正常该孕周胎儿的 LHR,即：O/E LHR(observed to expected lung area to head circumference ratio)来评价 膈疝胎儿肺发育程度及预后 一般适用于32周前评估当LHR与O/E LH
16、R冲突时，以O/E LHR为参考指标71O/E LHR 4 5%时,为 轻 度 肺 发 育 不 良,胎儿存活率较高。在 LHR 和 O/E LHR 的选择 判 断 上,倾 向 于 后 者 对 风 险 的 判 断 更 准 确。若 3 2 周后,检测指标没有相应的资料。因此,32 周后的 LHR 和 O/E LHR 仅供临床参考。72http:/ 肺始基的发育障碍，管状近端阻塞，远端支气管扩张，逐渐形成盲囊，囊内分泌黏液不能排出，使盲囊扩张形成发育障碍的发生时期不同，囊肿壁的组织构成成份亦不同三型：支气管型，肺泡型及混合型74超声表现肺内单个无回声区，与气管相连近主气管，更靠近纵隔 757677胸腔积液（）液体异常积聚在胎儿胸膜腔内单侧或双侧，常见单侧胸腔积液（乳糜胸）原发（乳糜胸）或继发（双侧）被认为胎儿水肿最早征象之一78超声表现为胸腔内液性无回声区，没有包膜无张力，呈“楔形”79808182其它：心脏、骨骼、肌肉神经源性肿块（，）：一般于纵隔内，肿块多为低回声，形态规则，边界清楚食管重复畸形（，）：为囊性包块，位于后纵隔内，向前压迫气管，气管被推向一侧，重复食管可伸展至颈部或腹部，可与主食管、气管、胃及小肠相通，相通者超声难以检出心脏增大软骨发育不良83848586食管扩张食管扩张约9mm。8788
