1、第5章基因突变及其他变异 在丰富多彩的生物界中，蕴含着在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。形形色色的变异现象。在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变不遗传的变异。异。有的变异现象是由于有的变异现象是由于生殖细胞内生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于传给后代，属于可遗传的变异可遗传的变异。可遗传的变异有三种来源：可遗传的变异有三种来
2、源：基因突变，基因重组，染色体变异。基因突变，基因重组，染色体变异。变异的类型变异的类型基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异外界环境引起的外界环境引起的体细胞体细胞突变突变(显微镜观察显微镜观察)(?细胞细胞 )第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组镰刀型细胞贫血症 正常人的正常人的红细胞红细胞镰刀型贫血症患镰刀型贫血症患者的红细胞者的红细胞讨论：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？讨论：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？镰刀：为农村收割庄镰刀：为农村收割庄 稼和割草的农具。稼和割草的农具。是由右刀片和木是由右刀片和木 把构成
3、，有的刀把构成，有的刀 片上带有小锯齿，片上带有小锯齿，一般用来收割稻谷，一般用来收割稻谷，在江南的一些农村在江南的一些农村 现在还有广泛的使用现在还有广泛的使用。正常人的正常人的红细胞是圆饼状的，是圆饼状的，镰刀型型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的这样的红细胞容易破裂，使人患溶性贫血红细胞容易破裂，使人患溶性贫血，严重时会导致死亡。严重时会导致死亡。分子生物学的研究表明，镰刀型细胞分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由贫血症是由基因突变基因突变引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。人们在对镰刀型细胞贫血症患者的人们在对镰刀型细胞贫血症患
4、者的血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白分子进行检查时发现，患者血血红蛋白分子红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换。缬氨酸替换。为什么发生为什么发生氨基酸分子结构氨基酸分子结构的改变呢？的改变呢？经过研究发现，这是由于经过研究发现，这是由于控制合成控制合成血红蛋白分子的血红蛋白分子的DNA的碱基序列的碱基序列发生发生了改变，这种改变最终导致了镰刀型细了改变，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。胞贫血症的产生。基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：起始-缬-异亮-亮-甘-终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
5、肽链：起始-甘-天冬-脯-精-缬-TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT-ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突变突变前前突变突变后后+C+G此处插入一个碱基对1 基因突变的概念基因突变的概念 基因突变是指由于基因突变是指由于DNADNA分子分子中发生中发生碱碱基对的增添、缺失或改变基对的增添、缺失或改变而引起的而引起的基因结基因结构构的改变。的改变。一、基因突变一、基因突变增添增添改变改变缺失缺失（D）（d
6、1）（d2）（d3）基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一个位点基因的改变某一个位点基因的改变。基因突变。基因突变使一个基因变成使一个基因变成它的等位基因它的等位基因，并且通常会引起一定的表现，并且通常会引起一定的表现型变化。例如，型变化。例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。腿的安康羊等，都是基因突变的结果。短腿安康羊短腿安康羊（右）（右）2 2、基因突变的时间：、基因突变的时间：有丝分裂间期、减有丝分裂间期、减间期间期3 3、基因突变的特点：、基因突变的特点：（1)1)普遍性普遍性即即DNADNADNADNA(2)
7、(2)随机性随机性(3)(3)频率低频率低(5)(5)不定向性不定向性(4)(4)一般有害性一般有害性 基因突变的特点基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点。来源，它具有以下主要特点。第一，基因突变在生物界中是普遍存在的第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的特种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，因突变在自然界的特种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性，水稻的矮秆、糯性，果蝇的白眼、残
8、翅，的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。第二，基因突变是随机发生的。第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发它可以发生在生物个体发育的任何时期。一般来说，在生物个体发育的过程中，基育的任何时期。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。因突变发生的时期越迟，生物体表现突变
9、的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。基因突变可以发生在细胞中，也可以发生在生殖细胞中。基因突变可以发生在细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递
10、给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。*第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。是很低的。据估计，在高等生物中，约据估计，在高等生物中，约10五次方到五次方到10的八次方个生殖细胞中，才会有的八次方个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突个生殖细胞发生基因突变，突变率是变，突变率是10的负五次方到的负五次方到10的负八次方。的负八次方。第四，在多数基因突变对生物体是有害的。第四，在多数基因突变对生物体是有害的。由于任何一由于任何一物都是长期进化过程的产物，它们
11、与环境条件已经取得物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死，不
12、能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，的抗药性突变等，都都是有利于生物生存的。是有利于生物生存的。第五，基因突变是不定向的。第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。黑色基因。引起基因突变的引起基因突变的外
13、在因素外在因素很多，可以归纳为三类：很多，可以归纳为三类：1、一类是物理因素，如、一类是物理因素，如X射线、激光等；等；2、另一类是化学因素，是指能够与、另一类是化学因素，是指能够与DNA分子分子 起作用而改变起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚分子性质的物质，如亚 硝酸、碱基类似物等；硝酸、碱基类似物等；3、第三类是生物因素，包括、第三类是生物因素，包括病毒和某些和某些细菌等。等。4 4、基因突变的原因：、基因突变的原因：外因：外因：物理物理/化学化学/生物手段生物手段内因（实质）：内因（实质）：脱氧核苷酸脱氧核苷酸的种类、数量和排列的种类、数量和排列 顺序改变顺序改变,从而改变了遗传信息
14、从而改变了遗传信息调研调研1 1、0606年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（）A.A.无性生殖无性生殖 B.B.基因突变基因突变 C.C.自然条件下的基因重组自然条件下的基因重组 D.D.染色体变异染色体变异病毒的可遗传变异只有基因突变病毒的可遗传变异只有基因突变调研调研2 2 用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是（
15、进而影响生育的质量。以下说法正确的是（）A.A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代B.B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代C.C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代D.D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代 发生在体细胞中的突变，发生在体细胞中的突变，一般一般是不能传递给后代的是不能传递给后代的 人工诱变人工诱变在育种上的应用在育种上的应用 人工诱变人工诱变是指是指利用物理因素（如利用物理因素（如X射线
16、、射线、射线、紫外线、激光等）射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。因突变。5 5、基因突变的类型：、基因突变的类型：5-1自然突变和人工诱变自然突变和人工诱变5-2 人工诱变育种优缺点：人工诱变育种优缺点：优点：优点：提高突变频率提高突变频率，加速育种进程，大幅，加速育种进程，大幅 度改良生物性状。度改良生物性状。创造人类需要的变异创造人类需要的变异 类型，从中选择、培育出优良的生物品种。类型，从中选择、培育出优良的生物品种。缺点：有利的个体往往不多。缺点：有利的个体往往不多。变异
17、的变异的根本根本来源，为生物来源，为生物进化提供原材料。进化提供原材料。6 6、基因突变的意义：、基因突变的意义：基因突变在生物进化中具有重要意义。基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源，为生物进化提供它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。了最初的原材料。白化病患者白化病患者色盲测试色盲测试图图7 基因突变的实例基因突变的实例短腿安康羊短腿安康羊（右）（右）巩固练习巩固练习 1近年来，世界某几个地区由于战争中使用了贫铀弹，导致这几个地区白血病、皮肤癌的患者猛增，其原因是()2.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷
18、农药。通过转基因技术已将该基因导如入细菌体内，并与细菌的DNA整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请回答：（1）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫作 ()单击见答案诱发突变诱发突变贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变（2）这种重组DNA技术可以达到定向改变的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的()（3）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是()生物类型生物类型 控制酯酶合成的基控制酯酶合成的基因与细菌的因与细菌的DNA一起复制，并传给子代细菌。一起复制，并传给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成酯在子代细菌体内该基因
19、通过转录和翻译合成酯酶。酶。练练 一一 练练1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A A、基因分离基因分离 B B、基因重组基因重组 C C、基因突变基因突变 D D、环境影响环境影响2、把、把“和平号和平号”实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和 营养成分都有明显的优势。植物的这种变异来源于营养成分都有明显的优势。植物的这种变异来源于 ，原因是原因是 。3、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：、
20、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：G A AC T TDNAG T AC A TRNAG A A氨基酸谷氨酸血红蛋白正常异常（1）是是 过程，发生于细过程，发生于细 胞胞 中；中；是是 过程，过程，发生于细胞发生于细胞 中。中。（2）是发生了差错的是发生了差错的 过程，过程，即突变。此过程发生在细胞即突变。此过程发生在细胞 分裂的分裂的 期。期。（3）的碱基序列为的碱基序列为 ；的名称为的名称为 。（4）此病患者常出现溶血甚至）此病患者常出现溶血甚至 死亡现象；但人群中此病死亡现象；但人群中此病 患者很少。这体现了基因突变的患者很少。这体现了基因突变的 与与 之特点。之特点。（5
21、）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA中碱基由中碱基由 变成变成。类型类型 杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种单倍体育种单倍体育种 多倍体育种多倍体育种原理原理常用常用方法方法优点优点缺点缺点实例实例将具有不同将具有不同优良性状的优良性状的两亲本杂交两亲本杂交用物理或化学用物理或化学的方法处理生物的方法处理生物花药离体培养花药离体培养用秋水仙素用秋水仙素处理萌发的处理萌发的种子或幼苗种子或幼苗使位于不同个使位于不同个体的优良性状体的优良性状集中于一个个集中于一个个体上体上提高变异频率提高变异频率加速育种进程加速育种进程明显缩短明显缩短育种年限育种年限器官大型，
22、器官大型，营养含量高营养含量高育种时间长育种时间长有利变异少有利变异少需大量处理需大量处理供试材料供试材料技术复杂，需与技术复杂，需与杂交育种配合杂交育种配合只适用于植物只适用于植物基因突变基因突变染色体组染色体组成倍减少成倍减少染色体组染色体组成倍增加成倍增加基因重组基因重组培育矮抗小麦培育矮抗小麦培育青霉培育青霉素高产菌株素高产菌株三倍体无子三倍体无子西瓜的培育西瓜的培育培育矮抗小麦培育矮抗小麦育种名称育种名称原理原理处理方法处理方法单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种基因工程育种基因工程育种细胞工程育种细胞工程育种染色体变异染色体变异花药离体培养花药离
23、体培养染色体变异染色体变异秋水仙素处理萌发秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的种子或幼苗基因重组基因重组杂交杂交基因突变基因突变用理化生的方法用理化生的方法人工诱变人工诱变基因重组基因重组限制酶，运载体限制酶，运载体DNA连接酶等连接酶等细胞的全能性细胞的全能性植物体细胞杂交植物体细胞杂交二、基因重组2 2 原因：原因：在减数分裂时（有性生殖过程中），在减数分裂时（有性生殖过程中），控制不同性状的基因重新组合。控制不同性状的基因重新组合。3 3 实现：实现：主要是通过有性生殖过程实现的主要是通过有性生殖过程实现的途径途径1 1：基因自由组合（减：基因自由组合（减I I后期）后期）途径途径3 3：转基
24、因（：转基因（DNADNA重组技术）重组技术）途径途径2 2：交叉互换（四分体时期）：交叉互换（四分体时期）1 含义：含义：生物进行有性生殖的过程中，控制不生物进行有性生殖的过程中，控制不 同性状的基因发生同性状的基因发生重新组合的现象重新组合的现象叫叫 基因重组。基因重组。同源染色体的同源染色体的非非姐妹姐妹染色单体交叉互换染色单体交叉互换2-1 基因的连锁互换基因的连锁互换 当减数分裂形成当减数分裂形成四分体时，位于同源四分体时，位于同源染色体上的等位基因染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生色单体的交换而发生交换，导致交换，导致染色单染色单体体上的基因重
25、新组合。上的基因重新组合。非同源染色体非同源染色体 的自由组合的自由组合2-2基因的自由组合基因的自由组合 在减数分裂形在减数分裂形成配子，随着同源成配子，随着同源染色体的自由组合染色体的自由组合非等位基因也自由非等位基因也自由组合组合.4 基因重组有何重要意义？基因重组有何重要意义？基因重组为生物变基因重组为生物变异提供了极其丰富的来异提供了极其丰富的来源。是源。是 生物多样性的重生物多样性的重要来源，对生物进化有要来源，对生物进化有重要意义。重要意义。基因突变和基因重组的区别基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间发生发生可能可能基因的分子结构发生改基因的分子结构发生改变，
26、产生了变，产生了新基因新基因，出，出现新性状现新性状不同基因的重新组合，不不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生产生新基因，但产生新的新的基因型基因型，使性状重组，使性状重组分裂分裂间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂可能性可能性很小很小非常非常普遍普遍基因突变基因突变基因重组基因重组概念概念 指基因结构的改变，包括指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、碱基对的增添、缺失或改变。缺失或改变。指控制不同性状的基因重新组合。指控制不同性状的基因重新组合。发生时间发生时间 减数第一次分裂间期和有丝分裂间期。减数第一次分裂间期和有丝分裂间期。减数第一次分裂前、后期。减数第
27、一次分裂前、后期。原因原因在内外因素的作用下，由于碱基种类、数量、在内外因素的作用下，由于碱基种类、数量、排列顺序发生改变而产生（基因的分子结构发排列顺序发生改变而产生（基因的分子结构发生改变的结果）生改变的结果）有性生殖过程中，由于基因的自有性生殖过程中，由于基因的自由组合或基因的互换而引起的变异。由组合或基因的互换而引起的变异。结果结果产生新的基因，控制新的性状。产生新的基因，控制新的性状。产生新的基因型，不产生新的基因。产生新的基因型，不产生新的基因。种类种类（1）自然突变（）自然突变（2）人工诱变）人工诱变物理方法：利用各种射线和激光物理方法：利用各种射线和激光化学方法：利用化学药剂化
28、学方法：利用化学药剂（1）基因自由组合）基因自由组合（2）基因连锁互换）基因连锁互换适用范围适用范围所有生物都可以发生（包括病毒）所有生物都可以发生（包括病毒）只发生于真核生物有性生殖过程中，只发生于真核生物有性生殖过程中，为核遗传。为核遗传。镜检镜检光学显微镜下都不能检查出来，可根据是否有是否有新性状或新的性状组合确定。光学显微镜下都不能检查出来，可根据是否有是否有新性状或新的性状组合确定。意义意义 生物变异的根本来源，生物进化的重要因生物变异的根本来源，生物进化的重要因素之一，人工诱变育种，可以提高变异的频率，素之一，人工诱变育种，可以提高变异的频率，创造人类需要的变异类型，加速育种进程。
29、创造人类需要的变异类型，加速育种进程。变异的重要来源之一，指导育种。变异的重要来源之一，指导育种。问：自然条件下，细菌的变异能否来自基因重组？问：自然条件下，细菌的变异能否来自基因重组？例例1 1、下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是、下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是 我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒 我国科学家通过体
30、细胞克隆技术培养出克隆牛我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A A B B C C D D 自然条件下，不进行有性生殖的生物，自然条件下，不进行有性生殖的生物，如细菌如细菌，不能通过基因重组产生可遗传的变异。，不能通过基因重组产生可遗传的变异。练练 一一 练练2、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少 的差异。形成这种差异的主要原因是的差异。形成这种差异的主要原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响3、基因突变（、基因突变（）；基因重组（）；基因重组（）。）。A A、产生新基因，不形成新基因型、产生新基因，不形成新基因型 B B、产生新基因，形成新基因型、产生新基因，形成新基因型 C C、不产生新基因，形成新基因型、不产生新基因，形成新基因型 D D、不产生新基因，不形成新基因型、不产生新基因，不形成新基因型
