1、实验诊断学绪论 陈 静 福建医科大学第一临床医学院实验诊断学教研室 福建医科大学医学检验系 福建医科大学基因诊断研究室 基本概念 实验诊断学：运用物理学、化学、生物学、 免疫学、微生物学、电子学、病理学、生 物化学、病理生理学等基础医学的原理、 技术和方法，对来自人体的血液、体液、 分泌物、排泄物、脱落细胞等进行检验， 以获取对疾病诊断、疗效判断、预后判断 及健康体检等的有用信息的一门学科。 含实验前、实验中、实验后三个阶段。 桥梁作用 实验诊断学与检验医学 实验诊断学：以检验的临床应用为目的， 临床医学各专业诊断学教学为主要内容； 教学重点是使学生掌握临床思维，应用检 验结果，综合为临床所用
2、。 检验医学：以方法的研究和改进为目的， 教学重点是着重在仪器、试剂和方法的研 究和改进，为临床提供正确的结果。 实验诊断学的主要内容 血液学检验； 体液和排泄物检验； 生物化学检查； 免疫学检查； 病原体检查； 临床遗传学检查； 实验诊断学的现状及趋势 试剂商品化； 仪器自动化； 方法标准化； 计算机技术； 分子生物学技术 实验诊断学的展望 新技术、方法不断涌现； 循证医学与实验诊断； 实验室质量体系； 个体化诊断； 床边检验或即时检验。 实验诊断三阶段 实验室前：医生对患者的分析，化验项目 的选择和组合，上级医生的商讨，医嘱制 定、检验申请、患者准备，采样，运输； 实验室中：检验、质量保证
3、； 实验室后：系统性的审核、规范格式、咨 询和解释、结果报告与传递，样品存储。 实验诊断学的应用范围 临床诊断疾病诊断健康普查； 范围： 为临床医疗医学服务； 为预防医学服务； 健康普查； 遗传咨询 实验诊断项目的选择 筛查实验：常规、肿瘤标志物等 直接诊断实验：细菌培养、骨髓形态学 鉴别诊断实验：CRPWBC分类 辅助诊断实验：肝肾功能 疗效监测实验：PT-INR 实验诊断项目的评价 诊断灵敏度； 诊断特异性； 诊断准确度； 阳性预测值； 阴性预测值 成功的实验诊断取决于 就临床疾病正确提出问题。 完善的质量控制，提高实验的准确性和精 密度。 就临床病情发展合理分析，使用检验结果。 熟悉检验
4、结果临床应用的局限性。 学习方法和要求 掌握各项检验的影响因素； 掌握各项常用检验的参考值和临床意义； 应用临床思维，将检验结果与临床资料结 合分析，进行诊断和防治工作。 实验诊断的影响因素 分析前（实验前）：生理因素、生活状态、 标本的采集和处理、项目的选择和医嘱； 分析中（实验中）：标本的质量与处理、 仪器与试剂、人员的技能与学识、操作技 术与方法、质控与校准（完善的质量保证 体系）、安全性与成本； 分析后（实验后）：检测记录、结果书写、 计算机的输入与临床的沟通。 检验结果的影响因素 （分析前） 标本因素对检验质量的影响 血标本； 尿标本； 粪便； 脑脊液； 浆膜腔液； 羊水； 前列腺液
5、和精液； 痰液和支气管灌洗液 其他 标本的采集 标本的运送 标本的保存 标本的及时分离和检测 生理因素对检验结果的影响 年龄； 性别； 体型； 妊娠； 昼夜节律变化； 运动； 饮食的影响； 药物和毒物的影响； 精神状态、遗传、生活环境和嗜好 标本的采集和处理 血液标本的种类：全血、血清、血浆 血清：适用于大部分生化检查和免疫学检查； 全血：血细胞成分的检查； 血浆：适用于部分临床生化检查、凝血因子测 定和游离血红蛋白测定。 采血部位 毛细血管采血：采血部位无炎症和水肿； 静脉采血：避免大量气泡，血小板功能检 查时注射器和容器需经硅化处理。严禁从 静脉输液管中采取血液标本。 动脉采血：用于血气分
6、析，多在股动脉采 血，也可用肱动脉后桡动脉。血标本要与 空气隔绝，立即送检。 采血时间 空腹采血：禁食8小时后，晨起采血，用于 生化检查。避免饮食和生理活动的影响； 特定时间采血：微丝蚴，餐后血糖，血培 养； 急诊采血：不限制。 血液标本采集后的处理 抗凝剂：草酸盐、枸橼酸钠、肝素、 EDTA-Na2； 防腐剂； 及时送检和检测； 注意送检时的要求：避免激烈摇动、 生物安全等； 其它标本 骨髓标本的采集和处理； 排泄物、体液标本的采集和处理。 检验的质量控制（分析中，自学） 检验试剂和仪器对检验质量的影响； 检验方法和人员对质量的影响； 检验结果的临床评价（分析后） 诊断性实验的临床评价； 诊
7、断性实验的临床应用； 检验项目选择的基本思路； 检验与临床沟通的重要性 实验诊断的临床应用和评价 正确选择检验项目： 诊断价值：骨髓检查、细胞遗传学检查、 病理学检查 鉴别诊断价值：许多（如CRP） 辅助诊断价值：.（TnI等） 常用诊断性试验的评价指标 灵敏度 特异性 准确度 连续定量数据分析； 数据处理； 评价总结 ROC曲线及其临床应用 最常用的临床应用性能分析评价指标 受试者工作特征曲线（receiver operating characteristics，ROC） 假阳性率为横坐标，真阳性率为纵坐标， 将数据点于图上并连接各点，绘制曲线 检验结果解释与临床的辩证统一 不能机械地解释检
8、验结果； 检验结果的缺陷； 机体的状态； 病人的综合分析； 参考值（参考区间） 参考值：对抽样的个体进行某项目检测所 得到的数值； 参考范围（区间）：95%抽样组测得值的 平均值加减标准差即为参考范围； 实验室应建立自己的参考值（区间）。 医学决定性水平 医学决定水平 （Medicine decide level ,MDL）是指不同 于参考值的另一些限值，通过观察测定值 是否高于或低于这些限值，可在疾病诊断 中起排除或确认的作用，或对某些疾病进 行分级或分类，或对预后作出估计，以提 示医师在临床上应采取何种处理方式，如 进一步进行某一方面的检查，或决定采取 某种治疗措施等等。 医学决定水平与参
9、考值的根本区别 它不仅对健康人的数值进行研究，以决定 健康人的数值区间，同时还对有关疾病的 不同病情的数据进行研究，以定出不同的 决定性限值。 可提示及引导医师采取不同的临床措施。 所以医学决定水平更合理、更客观、更有 助于临床的应用。 恶性肿瘤的实验诊断 主要学习内容和要求主要学习内容和要求 掌握掌握 肿瘤标志物的选择和应用原则； 常见肿瘤标志物的临床意义及其评价； （AFP、CEA、PSA、CA 15-3、CA 125、NSE、 hCG） 肝癌、大肠癌、前列腺癌等的肿瘤标志物检查。 熟悉熟悉 肿瘤标志物的概念、分类及应用范围； 实验诊断在恶性肿瘤诊断中的作用； TPA、SCC、细胞角蛋白1
10、9、CA19-9、CA72-4、降 钙素等项目的临床意义及其评价； 胰腺癌、胃癌、肺癌、鼻咽癌、宫颈癌、乳腺癌、卵 巢癌等的肿瘤标志物检查。 了解了解 AFU、PAP等项目的临床意义及其评价； 常见恶性肿瘤的常规实验室检验项目和基因检测项目。 肿瘤标志物（ tumor marker，TM） 在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞的 基因表达而合成分泌的或是由机体对肿瘤细胞反 应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和 生长的一类物质，包括蛋白质、激素、酶（同工 酶）、多胺及癌基因产物等，存在于病人的血液、 体液、细胞或组织中。 理想TM的特性：灵敏度高、特异性好、定位、与 分期分级有关、监测
11、疗效与复发、预测疗效。 肿瘤标志物的分类 酶类肿瘤标志物 ：NSE 胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物：AFP/CEA 激素类肿瘤标志物：hCG 糖蛋白类肿瘤标志物：CA 癌基因及其蛋白肿瘤标志物：APC 实验检测在恶性肿瘤诊断中的作用实验检测在恶性肿瘤诊断中的作用 确定病因和发病机制：EB、 HPV 肿瘤的诊断和鉴别诊断：AFP、PSA 恶性肿瘤的筛查：CA125 肿瘤的预后判断和复发的监测：CA125 肿瘤的疗效判断：PSA 肿瘤标志物的应用 高危人群中恶性肿瘤的筛查和早期检测 初步诊断中的应用 预后判断 疗效监测 肿瘤复发的检测 Tab 18-1 Summary of current NACB
12、recommendations for the use of tumor markers in specific malignancies 肿瘤标志物的选择和应用原则 正确定位肿瘤标志物的诊断价值和应用范围； 治疗前应该确定肿瘤标志物与肿瘤的关系； 注意肿瘤标志物的复查间隔时间（tab 18-2）； 注意影响肿瘤标志物浓度变化的生理和病理因素； 正确制定肿瘤复发的监测方案（tab 18-3）； 注意检验方法的可比性； 注意分析前变量对肿瘤标志物检测结果的影响； 肿瘤基因诊断应该注意不同人群的差异。 常用肿瘤标志物的检测 胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测 糖蛋白类
13、肿瘤标志物检测糖蛋白类肿瘤标志物检测 酶类肿瘤标志物检测酶类肿瘤标志物检测 激素类肿瘤标志物检测激素类肿瘤标志物检测 胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测 甲胎蛋白 胎儿发育早期，由肝脏和卵黄囊合成的一种血清 糖蛋白，出生不久消失； 【临床意义】 原发性肝细胞癌：约有50300 gL 病毒性肝炎、肝硬化常300 g/L。 AFP阳性的肝脏疾病患者发展为原发性肝细胞癌 的比例较高，且5年的预后较差。 生殖腺胚胎性肿瘤患者血清中AFP可见升高，如 睾丸癌、畸胎瘤等。 妇女妊娠 3个月后，血清 AFP开始升高，78个 月时达到高峰，一般在 400gL以下，分娩后3 周恢复
14、正常。孕妇血清中AFP异常升高，应考虑 胎儿有神经管缺损畸形的可能性。 AFP异质体 根据AFP糖链结构差异，对Con A或LCA结 合能力不同，分为结合型与非结合型两种。 LCA结合型AFP在电泳时速度较慢，非结合 型电泳速度较快。 鉴别诊断有原发性肝癌与良性肝病：LCA结 合型 AFP25提示为原发性肝癌，低于 25者多属良性肝病。 AFP的应用评价 AFP不适合于肿瘤的筛查，其价值在于对高风 险人群进行监测。 肿瘤早期AFP升高缓慢，随着肿瘤的生长速度 加快，AFP迅速上升。原发性肝细胞癌的晚期， AFP的上升与肿瘤的生长不一定相关。 将AFP和hCG半衰期的测定作为一种监测指标， 如果
15、生物半衰期5 d，提示预后良好。 癌胚抗原（CEA) 1965年由 Gold 首先报道, 广谱肿瘤标志物 可溶性糖蛋白，分子量约为180KD，胚胎 期主要存在于胎儿的胃肠管、胰腺和肝脏， 出生后明显降低。 胃肠道恶性肿瘤时可见血清CEA升高，在 乳腺癌、肺癌及其他恶性肿瘤患者的血清 中也有升高。 CEA 【临床意义】 结肠癌、直肠癌、乳腺癌、胃癌、肺癌、胰腺癌 等，其他恶性肿瘤也有不同程度的阳性率。 在大肠癌中，CEA阳性率与肿瘤分级有关。 CEA随访检测，可用于恶性肿瘤手术后的疗效观 察及预后判断。 直肠息肉、结肠炎、肝硬化、肝炎和肺部疾病也 有不同程度的升高。 吸烟者中约有3.9的人CEA
16、5g/L，非吸烟健 康人血清CEA5g/L。 CEA应用评价 CEA不是诊断指标，其价值在于恶性肿瘤 的鉴别诊断、病情监测和疗效评价，其重 要价值在于大肠癌术后的监测。 是原发性大肠癌切除术后局部或远处复发 的最敏感的诊断方法。 前列腺特异性抗原（PSA） 由前列腺上皮细胞分泌的蛋白酶，分子量 34000。 血清总PSA（t-PSA）中80为结合型，20 为游离 PSA（f-PSA）。 用于前列腺癌的辅助诊断，良性前列腺疾病 PSA轻度升高。 PSA临床意义 前列腺癌PSA升高，可监测前列腺癌病情变化和疗效。 前列腺肥大、前列腺炎、肾脏和泌尿生殖系统的疾病 可轻度升高，须结合直肠指检、超声检查
17、等进行鉴别。 当 t-PSA在灰区时，f-PSA/t-PSA比值测定更有价值。 比值10提示前列腺癌，f-PSA/t-PSA比值25 提示前列腺增生。 其他恶性肿瘤如肾癌、膀胱癌、肾上腺癌、乳腺癌等。 采集病人的血标本前，应避免导尿或前列腺按摩。 PSA应用评价 筛检前列腺癌：与直肠指检及经直肠超声检查联 合应用于无明显症状的大于50岁的男性。 PSA检测和直肠指检均为异常，则前列腺癌的阳 性预示值达50。 PSA还用于疾病的分期以及疗效和病程的监测。 其它 组织多肽抗原（TPA）：非器官特异性 鳞状细胞癌抗原（SCC）：宫颈癌、肺癌、头颈 部癌等的监测病程和疗效 细胞角蛋白19片段：非小细胞
18、肺癌，与NSE联合 自学熟悉 糖蛋白类肿瘤标志物检测糖蛋白类肿瘤标志物检测 糖链抗原15-3 CA 15-3是乳腺癌相关抗原，对其疗效和病情监 测有一定的价值。 临床意义 1. 乳腺癌初期阳性率54，转移性乳腺癌80。 2. 术后随访、监测复发和转移的指标。CA 15-3 和CEA联合检测，可提高乳腺癌检出的灵敏度。 3. 其他恶性肿瘤、良性疾病也有不同程度的阳性 率，阳性率较低。 糖链抗原15-3 应用评价 1. 是转移性乳腺癌病程监测的有价值的指标， 但不宜用于筛查和诊断。 2. 与肿瘤的临床分期、肿瘤大小有关。 3. CA 15-3优于CEA，联合应用可显著提高灵敏 度，特别适合于局部或
19、转移性乳腺癌。 糖链抗原125 （CA 125） 【临床意义】 1. 卵巢癌病人早期阳性率60。手术和化疗有效 者CA 125水平很快下降，复发时CA 125升高可 先于临床症状出现之前，是观察疗效、判断有无 复发的良好指标。 2非卵巢恶性肿瘤：乳腺癌、胃癌、胰腺癌等 3良性疾病 4妊娠前 3个月，CA 125可升高。 【应用评价】 1. CA125首选用于协助诊断卵巢癌、估 计疗效和监测病程，亦可作为胰腺癌诊 断的次选标志物。 2. 卵巢上皮癌术前CA 125水平与预后明 显相关。 糖链抗原19-9（CA19-9） 胃肠癌相关抗原。正常人的分泌物如唾液、精液、 乳汁、消化液中也存在。 【临床
20、意义】 1胰腺癌、胆囊癌、胆管壶腹癌时，血清 CA 19-9 水平明显升高，尤其是胰腺癌重要辅助诊断指标。 2胃癌阳性率约为50，大肠癌阳性率约为59， 肝癌的阳性率约为51。 3良性疾病CA 19-9也升高，注意与恶性肿瘤鉴别。 糖链抗原19-9（CA19-9） 【评价】 1. CA 19-9是既无肿瘤特异性又无器官特异性的抗 原。它主要用于胰腺、肝胆和胃癌患者的诊断、 治疗监测和预后判断。亦用于大肠癌和卵巢癌的 诊断和病情监测。 2. 在胰腺癌中，CA 19-9浓度升高的程度和发生率 与肿瘤位置、肿瘤范围及是否转移有关，但与组 织学分型无关。 糖链抗原72-4（CA 72-4） CA72-
21、4是胃肠道肿瘤和卵巢癌的标志物。 【临床意义】 1CA72-4是监测胃癌的首选标志物，灵敏度优 于CA19-9和CEA，若三者联合检测效果更好。 2结肠癌、胰腺癌和非小细胞性肺癌，CA72-4 含量也可见增高。 糖链抗原72-4（CA 72-4） 【评价】 1. 监测胃癌病程和疗效的首选肿瘤标志物。 2. 作为次选标志物，对卵巢癌有较高灵敏度。 3. 在胃癌中，CA 72-4的灵敏度显著高于CA 19-9 和CEA，手术后患者CA 72-4和CA 19-9联合检 测的灵敏度明显高于CA 72-4和CEA联合检测。 酶类肿瘤标志物 神经元特异性烯醇化酶（NSE） 是烯醇化酶的一种同工酶，参与糖酵
22、解， 催化磷酸甘油变成烯醇式磷酸丙酮酸。 小细胞肺癌和神经母细胞瘤的肿瘤标志物。 NSE也存在于正常红细胞和血小板中，标 本溶血会影响测定结果，因此采血时要特 别注意避免溶血。 NSE的意义及评价 【临床意义】 1小细胞肺癌（SCLC）肺腺癌、鳞癌、大细 胞肺癌等NSCLC， 可用于鉴别诊断和监测疗效。 2神经母细胞瘤患者水平异常增高，Wilms瘤升高 较少，可用于鉴别诊断、监测病情、评价疗效和 预测复发。 3神经内分泌细胞肿瘤NSE增高。转移性精原细胞 瘤NSE显著升高。 NSE的意义及评价 【评价】 1. 有助于监测神经内分泌肿瘤患者的疗效和 病程，尤其适合于小细胞肺癌和神经母细 胞瘤。N
23、SE不适合于筛查和辅助诊断。 2. NSE是小细胞肺癌的首选肿瘤标志物，各 肿瘤标志物的灵敏度分别为：NSE 77， CYFRA 21-1 36，SCC 32，CEA28。 其他酶类肿瘤标志物 -L-岩藻糖苷酶（AFU） 前列腺酸性磷酸酶（PAP） 激素类肿瘤标志物 人绒毛膜促性腺激素（hCG） 糖蛋白类激素，有和两个亚单位，大多 数检测亚单位或总hCG。 hCG是监测早孕的重要指标。受孕后913 天明显升高，810周达高峰，然后下降维 持在较高水平，直至足月分娩。胎儿出生 后2周降至正常水平。 【临床意义】 1女性葡萄胎、绒毛膜癌hCG异常升高；睾 丸母细胞瘤、精原细胞瘤hCG升高；胚胎 性
24、肿瘤通常AFP和hCG均升高；若脑脊液 中出现hCG，说明肿瘤有脑转移。 2其他肿瘤和良性疾病可见hCG轻度升高。 【评价】 1. 用于胚胎细胞肿瘤的诊断、随访和疗效监测。 2. 睾丸母细胞瘤患者应与AFP联合检测，因为 两种肿瘤标志物都是独立分泌且分别与不同 类型肿瘤有关。 降钙素（calcitonin，CT） 甲状腺滤泡细胞合成分泌的一种单链多肽激素，抑制破 骨细胞生成，促进骨盐沉积，增加尿磷，降低血钙和磷。 【临床意义】 1甲状腺髓样癌患者血清降钙素明显升高，由于降钙素 的半衰期较短，可作为观察临床疗效的标志物。 2部分肺癌、乳腺癌、胃肠道癌及嗜铬细胞癌等血清降 钙素增加，肝癌和肝硬化患
25、者偶见血清降钙素增高。 降钙素（calcitonin，CT） 【评价】 用于诊断和监测甲状腺髓样癌的特异而敏 感的肿瘤标志物。 甲状腺髓样癌手术前浓度高，手术后数小 时内下降，如手术后长期持续增高，提示 肿瘤切除不完全或有可能转移。 恶性肿瘤的基因检测（了解） 肿瘤的产生与癌基因和抑癌基因有关。 癌基因 原癌基因 抑癌基因 与临床诊断有关的癌基因 1. 肿瘤非特异性癌基因：c-myc,nm23,k-ras 2. 肿瘤特异性癌基因：c-sis,c-abl Rb基因与肿瘤 Rb基因完全抑制视网膜母细胞瘤的发生， 基因功能失活致视网膜母细胞瘤； Rb基因部分抑制前列腺癌、膀胱癌及乳腺 癌的发生，基因
26、失活在这些肿瘤的发生/发 展中起着一定作用。 Rb基因突变也与骨肉瘤和小细胞肺癌有关。 BRCA1和和BRCA2基因基因 遗传性乳腺癌为常染色体显性病，与BRCA1和 BRCA2基因突变有关。 BRCA1位于染色体17q上，BRCA2位于染色体 13q12-13上。检测体细胞BRCA1和BRCA2的突变， 能鉴别带有突变基因的乳腺癌家族个体。 2的乳腺癌，约5的卵巢癌是由于BRCA1基因突 变引起。2的女性乳腺癌，10的男性乳腺癌和1 的卵巢癌由BRCA2基因突变引起。 Her-2/neu基因基因 Her-2/neu原癌基因编码产生一种跨膜的酪氨酸激 酶受体，具有刺激生长的活性。 部分乳腺癌患
27、者Her-2/neu基因过度表达，多为低 分化型、激素受体阴性、易发生淋巴结转移、预 后不良、总生存期及无病生存期较短。 Her-2/neu基因过表达与疗效密切相关。 可溶性的Her-2/neu：癌蛋白胞外结构经蛋白水解 的方式从细胞表面脱落后形成。是肿瘤转移和负 荷增加的标志，预示病情进展、预后不良。 ras基因基因 ras基因编码酪氨酸激酶。 Ha-ras、Ki-ras和N-ras三种，三者同源高达85， 均有4个外显子，并具有GTP酶的活性。 乳腺肿瘤中有2163. .6 ras癌基因的表达，且 其表达与肿瘤恶化程度、淋巴结转移情况等有关。 ras基因突变多见于神经母细胞瘤、膀胱癌、急性
28、白 血病、消化道肿瘤、乳腺癌，这些疾病时ras基因突 变后的表达产物P21蛋白增加并和肿瘤的浸润及转移 有关。 表皮生长因子受体（EGFR） 酪氨酶激酶活性，与EGF结合可启动细胞核内的 有关基因，从而促进细胞分裂增殖。 EGFR在肿瘤细胞的增殖、损伤修复、侵袭及新 生儿血管形成等方面起重要作用。 胃癌、乳腺癌、膀胱癌和头颈部鳞癌的EGFR表 达增高。 表皮生长因子受体（EGFR） 靶向EGFR药物已成为肿瘤治疗的新热点。 靶向药物有两类：一是作用于受体胞内区 的小分子酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如吉 非替尼等；另一类是作用于受体胞外区的 单克隆抗体，如西妥昔单抗等。 肺癌细胞中EGFR酪氨酸
29、激酶编码区基因突 变是靶向药物奏效一个必要的前提条件。 对EGFR基因的外显子进行检测，能筛选出 最适合治疗的对象进行有针对性的治疗。 中国人肺癌的EGFR基因突变主要发生在外 显子19和21，突变率较高，是EGFR酪氨 酸激酶抑制剂合适的应用对象。 其 他 结肠多发性腺瘤样息肉病基因（APC）： 抑癌基因，遗传性大肠癌； 家族性结肠息肉易感基因（MCC）：结肠 癌、肺癌等； 大肠癌缺失基因（DCC）：抑癌基因，结 肠癌。 常见肿瘤的实验诊断 消化系统肿瘤的实验诊断； 呼吸系统肿瘤的实验诊断； 泌尿生殖系统肿瘤的实验诊断； 其他肿瘤的实验诊断。 肝癌 常规指标：生化、病毒性肝炎、铁蛋白等； 肿
30、瘤标志物：AFP：肝细胞癌的检测和肝癌高危 人群的监测；AFP400 ng/ml为原发性肝癌的诊断 临界值，但部分原发性肝癌也可正常，转移性肝癌 AFP浓度亦可见升高； 检测GGT同工酶和ALP同工 酶对于肝癌的诊断有一定的帮助。 肿瘤基因：N-ras基因过表达，p53基因可丢失 大肠癌 1. 大肠癌的常规实验室检验 粪便隐血试验； 大肠癌致失血性贫血，血红蛋白、铁蛋白、铁浓 度均降低；血清ALP、LDH活性升高可能是大肠 癌肝转移的第一指征。 2.大肠癌的肿瘤标志物检验 CEA升高常见于大肠 癌的中晚期，用于疗效判断、预后、监测复发与 转移；CA 19-9与CEA联合用于监测复发。 3.肿瘤
31、基因及其表达产物检测 有遗传倾向的患者 应进行APC和DCC基因检测；p53基因突变有助于早 期发现大肠癌。 肺癌 肺癌的常规实验室检验：血液一般检验、血清蛋白 质和酶类测定等常规的检验。 肺癌的肿瘤标志物检验: NSE是小细胞肺癌的首 选肿瘤标志物；细胞角蛋白19片段是非小细胞肺 癌的首选指标；CEA亦可用于肺癌，尤其是非小 细胞肺癌的疗效监测；SCC可以协助诊断肺鳞癌， 主要用于疗效监测。 肿瘤基因及其表达产物检测：EGFR基因外显子突变， 可为靶向药物的疗效判断提供依据。 鼻咽癌 鼻咽粘膜的恶性肿瘤。中国的广东、广西、福建、 湖南等地为多发区，男多于女。 常规实验室：血液一般检验、常规生
32、物化学检验等。 肿瘤标志物： EB病毒有许多抗原，EB-VCA-IgA 是鼻咽癌筛查的主要指标，阳性亦可见于鼻炎、咽 炎和淋巴结炎等良性疾病。SCC做为鳞癌的标志 物，可用于鼻咽癌的辅助诊断，可监测肿瘤的疗效 及预后。血清中游离的EB病毒DNA浓度被用作鼻 咽癌的疗效监测。 泌尿生殖系统肿瘤的实验诊断 前列腺癌：常规、PSA、PAP等； 宫颈癌：阴道分泌物、HPV基因分型（16/18），SCC 可用于宫颈癌的疗效判断、监测复发；Her-2; 卵巢癌：CA 125、CA 72-4联合CA 125、HE-4、p53； 乳腺癌：常规 、CA15-3、Her-2/neu、BRCA等 POCT的实验检测
33、和临床应用 POCT（point of care testing)：即时或床边检验 特点：快速、即时、方便易行、大多数人能操 作，结果可靠 几分钟内获得结果；利用便携式检测仪器； 操作规程简便；直接使用全血标本； 检测者不需要专门培训；检测项目固定； 结果准确可靠；仪器内设定标和质控； 试剂可在常温下保存；结果贮藏在计算机；成本较低等 POCT的常用实验技术 免疫胶体金分析技术 干化学分析技术 生物与化学传感器技术 生物芯片技术 POCT的临床应用 血糖 血栓与止血 尿液 妇产科 心脏疾病 血气分析 POCT的优点 缩短诊断时间，及时治疗 缩短住院时间，节省费用 节省检测用血，减轻痛苦 POCT的质量控制 每半年与常规检验方法比对 制定质量保证规程 开展质量控制 建立操作人员定期培训和资格论证制度 检测结果及相关资料妥善管理
