1、第五章遗传的基本规律优选第五章遗传的基本规律孟德尔临终前说：孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”豌 豆孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料 正确选用实验材料正确选用实验材料:豌豆豌豆 特点：特点：自花授粉，闭花授粉，自然状态下，永远是纯种。自花授粉，闭花授粉，自然状态下，永远是纯种。具有许多稳定的、易于区分的性状。具有许多稳定的、易于区分的性状。豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。统计。豌豆花大，易于做人工实验。豌豆花大，易于做人工实验。解释解释:P P F F1
2、1 F F2 2 子一代子一代子二代子二代 亲本亲本母本母本父本父本杂交杂交自交自交性状：生物所具有的形态的、功能的或生物化学性状：生物所具有的形态的、功能的或生物化学的特点。的特点。孟德尔发现，豌豆的一些品种之间具有易于孟德尔发现，豌豆的一些品种之间具有易于区分的性状，例如，豌豆中有高茎的（高度区分的性状，例如，豌豆中有高茎的（高度1.51.52.0 m2.0 m），也有矮茎的（高度），也有矮茎的（高度0.3 m0.3 m左右）；左右）；有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，一种生物的同一种性状的不同表现类一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做
3、型，叫做相对性状相对性状。观察的现象观察的现象相对性状 运用科学的研究方法运用科学的研究方法 传粉传粉去雄去雄 子代子代 豌豆杂交实验豌豆杂交实验（人工异花授粉示意图）基本步骤：基本步骤：1.去雄（未成熟时未成熟时,去去除两性花的雄蕊除两性花的雄蕊）2.套袋3.扫粉4.授粉5.套袋P:高高 矮矮 F1 高高 F2 高高787 矮矮277比例比例 3：1结果结果:1.F1全为显性性状全为显性性状(高茎高茎)2.F2出现性状分离，且分离比为出现性状分离，且分离比为3:1。显性性状显性性状(dominant character)(dominant character)：把在杂合体中能够表达出来的性状
4、。把在杂合体中能够表达出来的性状。隐性性状隐性性状(recessive character)(recessive character)：把在杂合体中不能表达出来的性状。把在杂合体中不能表达出来的性状。性状分离：在杂合后代中出现不同性性状分离：在杂合后代中出现不同性状的现象状的现象P P 圆滑（纯）圆滑（纯）（纯）（纯）F F1 1 圆滑圆滑 F F2 2 圆滑圆滑 数量数量 5474 5474粒粒 1850 1850粒粒比例比例 3 :1 3 :1 显性性状显性性状 隐性性状隐性性状 性状分离性状分离 分离比分离比性状性状F2F2的表现的表现显性显性隐性隐性显性显性:隐性隐性种子的形状种子的形
5、状园粒园粒54745474皱粒皱粒185018502.96:12.96:1茎的高度茎的高度高茎高茎787787矮茎矮茎2772772.84:12.84:1子叶的颜色子叶的颜色黄色黄色60226022绿色绿色200120013.01:13.01:1花的颜色花的颜色紫红紫红705705白色白色2242243.15:13.15:1豆荚的形状豆荚的形状饱满饱满882882不饱满不饱满2992992.95:12.95:1未熟豆荚颜色未熟豆荚颜色绿色绿色428428黄色黄色1521522.82:12.82:1花的位置花的位置腋生腋生651651顶生顶生2072073.14:13.14:1 豌豆七对相对性状
6、杂交实验结果豌豆七对相对性状杂交实验结果 分离现象的解释分离现象的解释1.1.生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）决定的决定的,可在上下代传递。可在上下代传递。2.2.基因在生物体细胞中成对存在。形成配子时，基因在生物体细胞中成对存在。形成配子时，成对的基因彼此分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子分别进入不同的配子中。中。配子中只有成对基因中的一个。配子中只有成对基因中的一个。3.3.形成合子时，雌雄配子结合机会均等，合子形成合子时，雌雄配子结合机会均等，合子中基因又恢复成对状态。中基因又恢复成对状态。相关概念相关概念基因（基因（genege
7、ne）:是遗传的物质基础，是是遗传的物质基础，是DNADNA或或RNARNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。显性基因显性基因(dominant gene)(dominant gene)：决定显性性状的：决定显性性状的基因，用大写英文字母表示。基因，用大写英文字母表示。隐性基因隐性基因(recessive gene)(recessive gene)：决定隐性性状的：决定隐性性状的基因，用小写英文字母表示。基因，用小写英文字母表示。等位基因等位基因(allele):(allele):位于一对同源染色体同一位于一对同源染色体同一座位上座位上,控制相对性状的一对
8、基因，如：控制相对性状的一对基因，如：R R 和和r r 一对相对性状的遗传实验数量 5474粒 1850粒显性纯合体,如：RR；基础，但解题相对复杂费时。（3）对每一对相对性状单独进行分析,能够说明什么问题？性状：生物所具有的形态的、功能的或生物化学的特点。配子中只有成对基因中的一个。摩尔根(MorganT.生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）决定的,可在上下代传递。隐性性状(recessive character)：把在杂合体中不能表达出来的性状。一对相对性状的遗传实验让F1与隐性亲本杂交,来测定F1的基因型。性致病基因结合的几率就大，出现遗这也称为孟德尔第二定律。究，再对多对相对性状
9、进行研究性状的表现=基因型+环境5%41.基因型(genotype):生物个体性状的基因组成。两对或 多对孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。表现型表现型(phenotype)(phenotype)：指生物体所表现出的性状：指生物体所表现出的性状.如如:圆滑和皱缩圆滑和皱缩基因型基因型(genotype):(genotype):生物个体性状的基因组成。如：生物个体性状的基因组成。如：RRRR、RrRr、rrrr杂合体杂合体(heterozygote)(heterozygote)：一对基因彼此不同的个一对基因彼此不同的个体体称为杂合体。如：称为杂合体。如：Rr 。纯合体纯合
10、体(homozygote):(homozygote):一对基因彼此相同的个体称一对基因彼此相同的个体称为纯合体。显性纯合体为纯合体。显性纯合体,如：如：RRRR ；隐性纯合体；隐性纯合体,如：如：rrrr 。对分离现象的遗传分析对分离现象的遗传分析一对相对性状的遗传实验一对相对性状的遗传实验P P 圆滑（纯）圆滑（纯）（纯）（纯）F F1 1 圆滑圆滑 F F2 2 圆滑圆滑 数量数量 5474 5474粒粒 1850 1850粒粒比例比例 3 :1 3 :1 显性性状显性性状 隐性性状隐性性状 性状分离性状分离 分离比分离比 RR Rr 配子配子圆滑圆滑 豌豆一对相对性状杂交实验分析豌豆一对
11、相对性状杂交实验分析 rrRrR r Rr配子配子 RrR r Rr Rr RRrrR r Rr 配子配子 r Rr让让F1F1与隐性亲与隐性亲本杂交本杂交,来测来测定定F1F1的基因型的基因型。分离假设的验证分离假设的验证-测交实验测交实验rrrr分离定律内容及其细胞学基础分离定律内容及其细胞学基础控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别性，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中去，这称为分离定律，也称为进入不同的配子中去，这称为分离定律，也称为孟德尔第一定律。孟德尔第一定律。减数分裂时同源
12、染色体的分离是分离定律的细胞减数分裂时同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。学基础。分离定律适用于由一对等位基因控制的一对相对分离定律适用于由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。性状的遗传。解释下面几个问题解释下面几个问题:表现型和基因型以及它们的关系表现型和基因型以及它们的关系性状的表现性状的表现=基因型基因型+环境环境v基因型是决定表现型的主要因素基因型是决定表现型的主要因素。v基因型相同，表现型一般相同。基因型相同，表现型一般相同。v表现型相同，基因型不一定相同。表现型相同，基因型不一定相同。v在相同的环境中，基因型相同，表现型一定在相同的环境中，基因型相同，表现型一定 相同。相同。
13、为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚代以内的旁系血亲之间禁止结婚同一个家族携带相同的隐性致病基因同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代的隐可能性较大，如果结亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。传病的机会大大增加。AAAaAaAAaaAAAaAa表表兄妹兄妹1/21/2子代患病率：子代患病率：1/41/21/2=1/16分离定律的普遍性分离定律的普遍性水稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番茄：红果黄
14、果红果 3红果1黄果猪毛色：白猪黑猪白猪 3白猪黑猪孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。鸽子羽毛颜色鸽子羽毛颜色鸡冠的形状鸡冠的形状单片冠单片冠胡桃冠胡桃冠豌豆冠豌豆冠玫瑰冠玫瑰冠F2 圆滑 皱缩把父本的配子写成一行，母本的配子写成一列。表现型和基因型以及它们的关系豌豆七对相对性状杂交实验结果灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以 表示。按照自由组合律应形成 4 种精子，预测后代应出现 4 种果蝇，比例为1:1:1:1。F2 高787 矮2779:3 :3 :1这也称为孟德尔第二定律。P:高 矮1 :1显性纯合体,如：RR；（2）F2中何为亲本性状?何为重组
15、性状(新的性状)？比例 3 :1生活周期短（约10天）杂合体(heterozygote)：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。基因连锁（gene linkage):多个基因位于同一条染色体上的现象。F2 高787 矮277在相同的环境中，基因型相同，表现型一定比例 3：1第二节第二节 自由组合定律自由组合定律 在分析了一对性在分析了一对性状传递规律的基础上，状传递规律的基础上，MendelMendel进一步进行了两对进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本。他选择了这样两个亲本进行杂交：进行杂交：一个是双显性亲本：种子一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子
16、的颜色为是圆形的，种子的颜色为黄色；黄色；一个是双隐性亲本：种子一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为是皱缩的，种子的颜色为绿色。绿色。遗传学第二定律：自由组合定律P 黄圆黄圆(纯纯)绿皱（纯）绿皱（纯）黄圆黄圆F1F2 黄圆黄圆 绿皱绿皱 绿圆绿圆 黄皱黄皱数量数量315 108 101 32比例比例 9 ：3 ：3 ：1 自由组合定律自由组合定律-自交自交.swf 一、两对相对性状的杂交实验（1 1）黄色和绿色、圆粒和）黄色和绿色、圆粒和皱粒中何为显性性状皱粒中何为显性性状,何为何为隐性性状隐性性状?（2 2）F F2 2中何为亲本性状中何为亲本性状?何何为重组性状为重组性状(新的性
17、状新的性状)？（3 3）对每一对相对性状）对每一对相对性状单独进行分析单独进行分析,能够说明能够说明什么问题？什么问题？自由组合现象的假设自由组合现象的假设PYYRR黄圆黄圆 绿皱绿皱 F1配子配子YRYryRyryrYyRr黄圆黄圆F1配子配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYRrYyRrYyRryyRryyrryyrrYyrrYyrrYYrr黄圆：绿圆：黄皱：绿皱黄圆：绿圆：黄皱：绿皱 9:3 :3 :1黄黄:绿绿=3:1=3:1圆圆:皱皱=3:1=3:1提出问题提出问题9 93 33 31 1与与3 31 1有没有数学联系呢？有没
18、有数学联系呢？分析：先对每一对相对性状单独进行分析。分析：先对每一对相对性状单独进行分析。315+108=423315+108=423101+32=133101+32=133315+101=416315+101=416108+32=140108+32=140粒形粒形圆粒圆粒皱粒皱粒3 31 1:3 31 1:说明了什么问题？说明了什么问题？每对性状遵循每对性状遵循分离定律分离定律不同对性状发生自由组合不同对性状发生自由组合粒色粒色黄色黄色绿色绿色 YyRr YRYryRyryrYyRryyRr 1 ：1 ：1 ：1测交测交配子配子测交测交后代后代 自由组合假设的验证：自由组合假设的验证：测交测
19、交F F1 1黄圆黄圆 隐性亲本绿皱隐性亲本绿皱黄圆黄圆 黄皱黄皱绿圆绿圆绿皱绿皱yyrryyrrYyrr 自由组合自由组合定律内容及其细胞学基础定律内容及其细胞学基础自由组合定律：生物在减数分裂形成配子的过程自由组合定律：生物在减数分裂形成配子的过程中，中，不同对的基因独立行动，可分可和，以均等不同对的基因独立行动，可分可和，以均等的机会组合到一个生殖细胞中去。的机会组合到一个生殖细胞中去。这也称为孟德这也称为孟德尔第二定律。尔第二定律。减数分裂时，非同源染色体自由组合进入一个生减数分裂时，非同源染色体自由组合进入一个生殖细胞是自由组合定律的细胞学基础。殖细胞是自由组合定律的细胞学基础。分离
20、定律分离定律 VS VS 自由组合定律自由组合定律两大遗传定律在生物的性状遗传中两大遗传定律在生物的性状遗传中_进行，进行，_起起作用。作用。分离定律是自由组合定律的分离定律是自由组合定律的_。同时同时同时同时基础基础遗传定律研究的相对性状涉及的等位基因F F1 1配子的种类及比例F F2 2基因型种类及比例F F2 2表现型种类及比例基因分离定律基因自由组合定律两对或两对或 多对等位多对等位 基因基因两对或两对或 多对多对一对一对一对等一对等位基因位基因两种两种1111四种四种 11111111三种三种 121121九种九种 (121(121）2 2两种两种 3131四种四种93933131
21、知识网络：减减数数分分裂裂同源染色体分离同源染色体分离分离定律重组重组类型类型亲本亲本类型类型自由组合定律雌雄配子随机受精雌雄配子随机受精性状性状分离分离实质实质实质实质等位基因分离等位基因分离非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合非等位基因自由非等位基因自由组合组合 性状性状重组重组孟德尔的遗传实验获得成功的主要原因孟德尔的遗传实验获得成功的主要原因成功原因 具体内容 1.1.科学选材科学选材豌豆：豌豆：1.1.自花传粉且闭花授粉，自然状态纯合自花传粉且闭花授粉，自然状态纯合 2.2.豆粒留在豆荚中，便于观察和计数豆粒留在豆荚中，便于观察和计数 3.3.相对性状稳定、易于区分相对性状稳定、
22、易于区分2.2.科学设计科学设计实验设计：实验设计：1.1.首先只针对一对相对性状进行研首先只针对一对相对性状进行研 究，再对多对相对性状进行研究究，再对多对相对性状进行研究 2.2.采用去雄和套袋技术采用去雄和套袋技术3.3.科学分析科学分析第一次将统计学原理应用到遗传学的研究上第一次将统计学原理应用到遗传学的研究上4.4.实验程序实验程序 科学严谨科学严谨问题问题假设假设验证验证总结规律（结论）总结规律（结论）基因连锁（gene linkage):多个基因位于同一条染色体上的现象。分离现象的解释杂合体(heterozygote)：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。豆粒留在豆荚中，便于观察和
23、计数隐性纯合体,如：rr。重要模式生物果蝇（2）孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。表现型和基因型以及它们的关系豆粒留在豆荚中，便于观察和计数基础，但解题相对复杂费时。基础，但解题相对复杂费时。等位基因(allele):位于一对同源染色体同一座位上,控制相对性状的一对基因，如：R 和r重要模式生物果蝇（1）2.分离现象的解释一、完全连锁遗传(complete linkage)F1 高F1雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的两个基因（B和V、b和v）不分离，而是连锁在一起随同该染色体一起传递。应用自由组合定律解题的方法方法二：分支法方法二：分支法把两对相对性状分开来考虑，然
24、后再组合起来。该方把两对相对性状分开来考虑，然后再组合起来。该方法比较常用，解题相对简单省时。法比较常用，解题相对简单省时。方法一：棋盘法方法一：棋盘法把父本的配子写成一行，母本的配子写成一列。配子两把父本的配子写成一行，母本的配子写成一列。配子两两结合成子代。从棋盘中寻找问题的答案。该方法比较两结合成子代。从棋盘中寻找问题的答案。该方法比较基础，但解题相对复杂费时。基础，但解题相对复杂费时。自由组合定律的意义自由组合定律的意义1.1.理论上为生物的多样性提供了依据理论上为生物的多样性提供了依据 在有性生殖过程中，由于基因重组产生新基因型从而在有性生殖过程中，由于基因重组产生新基因型从而产生变
25、异，是生物多样性的原因之一。产生变异，是生物多样性的原因之一。2.2.实践上指导杂交育种工作实践上指导杂交育种工作 人们根据需要，把具有不同优良性状的两个亲本进行人们根据需要，把具有不同优良性状的两个亲本进行杂交，使两个亲本的优良性状组合到一起，选育优良品种。杂交，使两个亲本的优良性状组合到一起，选育优良品种。3.3.在医学中，分析遗传病的发病情况在医学中，分析遗传病的发病情况 在医学的遗传咨询中，医生可以根据父母遗传病的在医学的遗传咨询中，医生可以根据父母遗传病的发病情况以及该遗传病的遗传特点，估算出生孩子的发发病情况以及该遗传病的遗传特点，估算出生孩子的发病概率，并建议咨询者采取相应的措施
26、。病概率，并建议咨询者采取相应的措施。自由组合定律自由组合定律发现自由组合现象发现自由组合现象提出问题提出问题提出假说提出假说演绎推理演绎推理实验验证实验验证得出结论得出结论等位基因分离的等位基因分离的同时，非等位基同时，非等位基因自由组合因自由组合测交测交第三节第三节 连锁与互换定律连锁与互换定律 摩尔根摩尔根(MorganT.H.(MorganT.H.1866-1945)1866-1945)美国著名的生美国著名的生物学家。物学家。19101910年摩尔根和他年摩尔根和他的学生们用果蝇进行实验研的学生们用果蝇进行实验研究，提出了遗传学的第三定究，提出了遗传学的第三定律律基因的连锁与互换定基因
27、的连锁与互换定律，并结合当时的细胞学成律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学。摩尔根核心的细胞遗传学。摩尔根于于19331933年获得了诺贝尔生理年获得了诺贝尔生理学或医学奖。学或医学奖。重要模式生物果蝇（1）黑腹果蝇果果蝇蝇的的染染色色体体组组重要模式生物果蝇（2）白眼雄白眼雄红眼雌红眼雌雄性雄性红眼雄红眼雄白眼雄白眼雄50%50%“眼睛的颜色基因（眼睛的颜色基因（R R）与性别决定的基）与性别决定的基因是结合在一起的，即在因是结合在一起的，即在X X染色体上。染色体上。”雌性雌性红眼雌红眼雌100%伴性遗传：重要模式生物重要模式生物果蝇（果
28、蝇（4 4）一、完全连锁遗传一、完全连锁遗传(complete linkage)P灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅 F1 BBVVbbvv灰身长翅灰身长翅BbVvBVbv生殖生殖细胞细胞F F1 1 灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅 BbVvBbVvbbvvbbvvBVBVbvbvBbVvBbVvBbvvBbvvbbVvbbVvbbvvbbvv 按照自由组合律应形成按照自由组合律应形成 4 4 种精子，预测后代应出现种精子，预测后代应出现 4 4 种果蝇，种果蝇，比例为比例为1:1:1:11:1:1:1。可实验结果出人意料，后代只出现了和亲代相同的。可实验结果出人意料，后代只出现了和亲代相同的
29、 2 2 种果蝇，比例为种果蝇，比例为1:11:1，没有出现新类型。，没有出现新类型。BvBvbVbVbvbvPF1bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV这种现象这种现象叫做完全叫做完全连锁。连锁。BVbv生殖生殖细胞细胞bv 基因连锁（gene linkage):多个基因位于同一条染色体上的现象。完全连锁遗传的分析完全连锁遗传的分析v灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以同一染色体上，以 表示表示。v黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上，以同一染色体上，以 表示。表示。v经过杂交，经过
30、杂交，F F1 1是灰身长翅，其基因型是是灰身长翅，其基因型是BbVv()()。vF F1 1雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的两个基因（两个基因（B和和V、b和和v）不分离，而是连锁在）不分离，而是连锁在一起随同该染色体一起传递一起随同该染色体一起传递。在生殖细胞形成时，同源染色体的非姐妹在生殖细胞形成时，同源染色体的非姐妹单体之间发生交叉，染色体交换片断，基因也单体之间发生交叉，染色体交换片断，基因也发生了交换（连锁的基因发生了部分交换）。发生了交换（连锁的基因发生了部分交换）。二、不完全连锁遗传二、不完全连锁遗传F141.5%8.5%8.5%41.5%因而后代中出现与亲本表型不同的重组合因而后代中出现与亲本表型不同的重组合，且重组合占少数，亲组合占多数的现象，叫，且重组合占少数，亲组合占多数的现象，叫不完全连锁。不完全连锁。重组合重组合亲组合亲组合亲组合亲组合
