1、第二章第二章 疾病概论疾病概论（General concept of disease）疾病概论疾病概论健康与健康与疾病的概念疾病的概念 病因学病因学 发病学发病学疾病的概念、疾病发生、疾病的概念、疾病发生、发展和转归的普遍规律和机制。发展和转归的普遍规律和机制。健康与疾病健康与疾病 健康（健康（Health)Health)健康不仅是没有健康不仅是没有疾病或病痛疾病或病痛，而且是，而且是身身体上、心理上和社会上体上、心理上和社会上处于完好状态。处于完好状态。生命质量：生命质量：是个体在不同的文化背景和价值是个体在不同的文化背景和价值体系下，与个体目标、期望、标准及所关心体系下，与个体目标、期望、
2、标准及所关心的事物的生存状况的体验。的事物的生存状况的体验。亚健康（亚健康（sub-health)sub-health)又称慢性疲劳综合症，是在无器质性病变的情又称慢性疲劳综合症，是在无器质性病变的情况下发生某些功能性改变，体格检查和生化况下发生某些功能性改变，体格检查和生化检查结果均为阴性，而人体感觉多种不适。检查结果均为阴性，而人体感觉多种不适。亚健康的可能原因亚健康的可能原因 工作学习负荷过重工作学习负荷过重 心理应激心理应激 环境污染环境污染 生活习惯不良生活习惯不良 疾病（疾病（diseasedisease）机体在病因损害作用下，因自稳调节紊乱机体在病因损害作用下，因自稳调节紊乱而产
3、生的异常生命活动过程。而产生的异常生命活动过程。衰老（衰老（senescence)senescence)是机体的正常生理功能随年龄的增长而缓是机体的正常生理功能随年龄的增长而缓慢减退的一个不可逆过程，是所有生物的慢减退的一个不可逆过程，是所有生物的共同特性。共同特性。人的衰老实际上就是细胞的衰老。人的衰老实际上就是细胞的衰老。病因学（病因学（etiologyetiology）病因学病因学(eteology(eteology)是研究疾病发生的是研究疾病发生的原因原因和和条件条件的科学。的科学。病因（病因（cause)指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。
4、的因素。（一）生物性因素（一）生物性因素 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。立克次体等）和寄生虫。致病作用主要与病原体致病力强弱与侵致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。表现为传染过程表现为传染过程生物性病因的作用特点生物性病因的作用特点 病原体有一定的入侵门户和定位病原体有一定的入侵门户和定位（甲型肝（甲型肝炎病毒）炎病毒）机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病毒）毒）病原
5、体和机体之间相互影响（免疫和变异）病原体和机体之间相互影响（免疫和变异）The Life cycle of Plasmodium spp.Infected mosquito bitereleases sporozoitesinto human bloodBloodvesselEndotheliumHepatocytesKupffer cellsMerozoiteSporozoiteTrophozoiteSchizontMacrogametocyteMicrogametocyte1234Mosquito bitetakes up macrogametocytesand microgametocy
6、tesOocystGametogenesisMosquito gut（二）理化因素（二）理化因素 物理性因素物理性因素温度温度气压气压电流电流电离辐射电离辐射机械力机械力冻伤、烧伤、中暑冻伤、烧伤、中暑潜水员病潜水员病电击伤电击伤放射伤放射伤外伤、骨折外伤、骨折 化学因素化学因素 包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒性物质等。毒性物质等。白毒伞白毒伞物理性病因的致病特点物理性病因的致病特点（1）只发挥疾病的始动作用）只发挥疾病的始动作用（2）潜伏期一般较短或没有）潜伏期一般较短或没有（3）无器官组织选择性）无器官组织选择性化学性因素致病特点化学性因素致病特点（
7、1 1）选择性）选择性（2 2）全程作用）全程作用（3 3）和毒物及机体均相关）和毒物及机体均相关（4 4）潜伏期短（慢性中毒除外）潜伏期短（慢性中毒除外）化学性因素化学性因素(chemical agents)无机和有机化合物、动植物毒素无机和有机化合物、动植物毒素 “反应停反应停”儿童（海豹肢）儿童（海豹肢）（三）营养因素（三）营养因素各类必需或营养物质缺乏或过剩。各类必需或营养物质缺乏或过剩。营养不良营养不良营养过剩营养过剩（四）遗传因素（四）遗传因素基因突变基因突变分子病分子病 例如：血友病例如：血友病染色体畸变染色体畸变染色体病染色体病 例如：两性畸形例如：两性畸形易感性易感性多基因病
8、多基因病 例如：精神分裂症、糖尿病例如：精神分裂症、糖尿病（五）先天性因素（五）先天性因素 指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素唇裂唇裂无脑儿无脑儿(六）免疫因素六）免疫因素 过敏反应（过敏反应（支气管哮喘、荨麻疹）支气管哮喘、荨麻疹）自身免疫性疾病（自身免疫性疾病（全身性红斑狼疮、类风湿全身性红斑狼疮、类风湿）免疫缺陷病免疫缺陷病（七）精神、心理、社会因素（七）精神、心理、社会因素应激性疾病、变态人格、身心疾病应激性疾病、变态人格、身心疾病 紧张的工作紧张的工作不良人际关系不良人际关系疾病发生的条件疾病发生的条件影响疾病发生的因素影响疾病发生的因素机体状态
9、或环机体状态或环境，如境，如:营养不良营养不良 结核病结核病;婴幼儿婴幼儿 呼呼吸道传染病吸道传染病 诱因（诱因（precipitating factorsprecipitating factors）：加强）：加强病因作用、促进疾病发生发展的因素。病因作用、促进疾病发生发展的因素。危险因素（危险因素（risk factorsrisk factors）：与某个疾病）：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件。明显相关，但分不清是原因还是条件。发病学发病学发病学（发病学（pathogenesispathogenesis）是研究疾病发生的）是研究疾病发生的一般规律和共同机制。一般规律和共同机制。疾
10、病发生发展的一般规律疾病发生发展的一般规律损伤与抗损伤损伤与抗损伤免疫免疫屏障屏障应激应激修复修复凝血凝血解毒解毒抗氧化抗氧化（1）损伤与抗损伤贯穿于疾病的始终，是推动）损伤与抗损伤贯穿于疾病的始终，是推动疾病发展的基本动力。疾病发展的基本动力。（2）损伤与抗损伤反应之间力量的对比决定疾）损伤与抗损伤反应之间力量的对比决定疾病发展的方向和转归。病发展的方向和转归。（3）损伤与抗损伤反应在一定条件下发生转化。）损伤与抗损伤反应在一定条件下发生转化。因果交替因果交替外伤大出血外伤大出血心排出量心排出量回心血量回心血量血压血压微循环淤血微循环淤血交感神经兴奋交感神经兴奋毛细血管开放毛细血管开放微血管
11、收缩微血管收缩组织缺血缺氧组织缺血缺氧心输出量心输出量(发病学原因发病学原因)(结果结果)交感交感-肾上腺系统兴奋肾上腺系统兴奋心率心率血管收缩血管收缩心收缩力心收缩力维持动脉血压维持动脉血压恢复恢复良性循环良性循环 细胞缺氧细胞缺氧 微循环障碍微循环障碍休克休克死亡死亡恶性循环恶性循环 大失血时的因果交替示意图大失血时的因果交替示意图(原始病因原始病因)（结果结果）机械力机械力创伤失血创伤失血二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制1.神经机制神经机制2.体液机制体液机制3.组织细胞机制组织细胞机制4.分子机制分子机制神经机制神经机制狂犬病病毒狂犬病病毒疫苗疫苗狂犬病狂犬病 乙型脑炎病毒
12、乙型脑炎病毒破坏破坏CNS CNS 乙型脑炎乙型脑炎AChACh堆积堆积甲拌磷乳油甲拌磷乳油 抑乙酰抑乙酰胆碱酯酶胆碱酯酶有机磷农药有机磷农药 抑乙酰胆碱酯酶抑乙酰胆碱酯酶 ACh堆积堆积休克休克 BP减压反射受抑交感减压反射受抑交感 容量和组成（如细胞因子）容量和组成（如细胞因子）内分泌内分泌 旁分泌旁分泌 自分泌自分泌疾病发生发展中体液机制与神经机制疾病发生发展中体液机制与神经机制常常同时发生、共同参与，故常称其常常同时发生、共同参与，故常称其为为神经体液机制神经体液机制。体液机制体液机制内分泌内分泌旁分泌旁分泌组织细胞机制组织细胞机制 直接破坏直接破坏 细胞膜功能障碍（离子泵）细胞膜功能
13、障碍（离子泵）细胞器功能障碍细胞器功能障碍（线粒体）（线粒体）分子机制分子机制 （分子病理学，（分子病理学，molecular pathology）分子病分子病（molecular disease）：由于）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。常为特征的疾病。酶缺陷：酶缺陷：主要指由于主要指由于DNA遗传变异所致遗传变异所致的疾病引起的酶蛋白异常。的疾病引起的酶蛋白异常。型糖元沉积病型糖元沉积病，6磷酸葡萄糖脱氢磷酸葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此6磷酸葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可磷酸葡萄糖
14、无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。血浆蛋白和细胞蛋白缺陷血浆蛋白和细胞蛋白缺陷镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子肽链氨基端第肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代，位谷氨酸为缬氨酸异常取代，使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰刀状。使红细胞扭曲呈镰刀状。受体病受体病由于受体基因突变
15、使受体缺失、减少或结由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。病（如重症肌无力等）两种。膜转运障碍膜转运障碍由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。功能失调。胱氨酸尿症（胱氨酸尿症（cystinuria）患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨
16、患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。排出，形成胱氨酸尿症。基因病基因病指基因本身突变、缺失或其表达调控障指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。碍引起的疾病。由一个致病基因引起的基因病称由一个致病基因引起的基因病称单基因单基因病病（single gene disord
17、er），如多囊肾，），如多囊肾，主要是由于常染色体主要是由于常染色体16p13.3处存在有缺陷的处存在有缺陷的等位基因等位基因PKD1所引起的显性遗传。所引起的显性遗传。由多个基因共同控制其表型性状的疾病由多个基因共同控制其表型性状的疾病称称多基因病多基因病(polygenic disease或或multigene disease)。此时多个基因的作用可以相加、。此时多个基因的作用可以相加、协同或相互抑制。高血压、冠心病、糖尿病协同或相互抑制。高血压、冠心病、糖尿病等均属此类疾病。等均属此类疾病。第四节第四节 疾病的转归疾病的转归潜伏期：指病因入侵到该病症状出现的潜伏期：指病因入侵到该病症状出
18、现的一段时间。一段时间。前驱期：在潜伏期后到出现明显症状前前驱期：在潜伏期后到出现明显症状前的一段时间。的一段时间。症状明显期：出现该病特征性临床表现症状明显期：出现该病特征性临床表现的时期的时期转归期转归期 疾病转归疾病转归(prognosis)：康复和死亡。：康复和死亡。主要取决于致病因素作用于机体后发生的主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影响疾病的转归。响疾病的转归。完全康复：损伤性变化完全消失，机体的完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。自稳调节恢复正常。不完全康复：损伤性变化得到控制，但基不完全康
19、复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症。后遗症。康复康复(rehabilitation)心跳、呼吸的永久性停止心跳、呼吸的永久性停止 一个过程，包括频死期、临床死亡期与生一个过程，包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期物学死亡期 机体作为一个整体的功能永久停止机体作为一个整体的功能永久停止 枕骨大孔以上全脑死亡枕骨大孔以上全脑死亡脑死亡脑死亡死亡死亡(Death)脑死亡脑死亡(brain death)标准标准1.自主呼吸停止自主呼吸停止2.不可逆性深昏迷，对
20、外界刺激无反应不可逆性深昏迷，对外界刺激无反应3.脑干神经反射消失脑干神经反射消失4.瞳孔散大或固定瞳孔散大或固定5.脑电波消失脑电波消失6.脑血液循环完全停止脑血液循环完全停止脑死亡作为死亡标志的意义脑死亡作为死亡标志的意义 利于准确判断死亡时间，节约医药资源利于准确判断死亡时间，节约医药资源 为器官移植提供更多更好的供体为器官移植提供更多更好的供体 脑死亡与植物状态临床鉴别脑死亡与植物状态临床鉴别指标指标脑死亡脑死亡 植物状态植物状态定义定义自主呼吸自主呼吸意识意识脑干反射脑干反射恢复的可能恢复的可能性性全脑功能丧失全脑功能丧失无无丧失丧失无无无无脑认知功能丧失脑认知功能丧失有有有睡眠有睡眠/醒觉周期，无意识醒觉周期，无意识有有有有植物人植物人(植物状态植物状态):):因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达理能力，持续达3 3个月以上甚至个月以上甚至1212个月以上。个月以上。
