1、 李书瑶病例讨论 儿科儿科 主诉主诉精神差、进食少2天，口唇青紫半天。病史摘要病史摘要v 患儿，女，70天，家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差，伴进食少，无发热，无咳嗽、气喘，无声音嘶哑、呼吸困难，无抽搐、人事不省等，未予治疗。半天前无明显诱因出现口唇青紫，精神差，进食明显减少，无发热，无抽搐、人事不省，急就诊当地医院，当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定，具体诊疗不详，仍口周青紫，精神差，由120车急送入我院，门诊以“重症肺炎呼吸衰竭”收住入院。入院查体入院查体v 生命体征：T37.5P233次/分R60次/分BP:113/70mmHgSaO283%v精神差，全身皮肤苍白，口周青紫。头
2、颅无畸形，前囟紧，约1.01.0cm2，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射存在。咽充血。颈软、无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，吸气三凹征阳性。双肺呼吸运动对称，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。入院查体入院查体v心音有力,心律不齐，腹软，肝肋下7cm触及，质中边钝，脾肋下4cm触及，腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分，未闻及振水音及血管杂音。毛细血管充盈时间约6s，四肢末端皮肤青紫、花斑，肢端凉。肌张力减低，布氏征阴性，克氏征阴性，双侧巴氏征阴性。初步诊断初步诊断v1.呼吸衰竭v2.心力衰竭v3.休克v4.多器官功能障碍综合征(MODS)v5.遗传性代谢病?患儿存在
3、多脏器功能障碍，始发因素是什么？炎症？免疫性疾病？遗传代谢病？还应进一步做啥检查?辅助检查辅助检查血常规血常规白细胞白细胞中性粒细中性粒细胞胞淋巴细胞淋巴细胞 红细胞红细胞血红蛋白血红蛋白 血小板血小板11.1321.5109/L6.0109/L14.8109/L2.731012/L85.0g/L286.00109/L11.1427.6109/L15.2109/L11.8109/L2.31012/L72.0g/L142.00109/L22.7109/L20.0109/L2.1109/L3.091012/L96.0g/L93.00109/L11.1518.6109/L15.8109/L2.410
4、9/L3.171012/L97.0g/L92.00109/L辅助检查辅助检查急诊粪常规：急诊粪常规：白细胞白细胞 2+急诊尿常规+沉渣定量：葡萄糖+-，蛋白2+，隐血3+。辅助检查辅助检查生化生化丙氨丙氨酸转酸转氨酶氨酶天门冬天门冬氨酸转氨酸转氨酶氨酶 钾钾 钠钠尿素尿素 肌酐肌酐葡萄葡萄糖糖CK同同工酶工酶阴离子阴离子间隙间隙11.1347.0U/L89U/L7.7mmol/L140mmol/L4.7mmol/L74.3umol/L3.33 mmol/L64.0 U/L31mmol/l11.143.0mmol/L141mmol/L10.3mmol/L106umol/L9.12mmol/L20
5、mmol/l2.5mmol/L147mmol/L14.2mmol/L162.6umol/L4.0mmol/L29mmol/l11.151585.0U/L4665U/L2.8mmol/L145mmol/L14.9mmol/L217.6umol/L3.5mmol/L143mmol/L14.8mmol/L227.5umol/L8.4mmol/l辅助检查辅助检查超敏超敏C反反应蛋白应蛋白降钙素降钙素原原肌钙蛋肌钙蛋白白IB型钠尿型钠尿肽肽胃内容胃内容物隐血物隐血试验试验 血浆氨血浆氨测定测定11.135000pg/ml阴性 270umol/L11.145.27mg/L辅助检查辅助检查血气分析血气分析p
6、HpO2pCO2HCO3-BELac11.137.07261154.3-25.815.011.147.20219145.5-22.515.011.147.43413120.6-3.73.011.157.42752214.3-10.22.57.03945317.4-15.01.2辅助检查辅助检查凝血象凝血象凝血酶凝血酶原时间原时间国际标国际标准化比准化比值值活化部活化部分凝血分凝血活酶时活酶时间间凝血酶凝血酶时间时间 纤维纤维蛋白蛋白(原原)降降解产物解产物 纤维纤维蛋白原蛋白原D二聚二聚体体3P试验试验11.1316.1秒1.4946.9秒30.2秒82.61ug/ml1.00g/L9113n
7、g/mL弱阳性31.52.8543.5秒33.0秒393.41ug/ml0.38g/L47080ng/mL阳性11.1444.1秒3.95120秒60秒403.77ug/ml0.30g/L48360ng/mL27.9秒2.53120秒60秒397.22ug/ml0.31g/L58828ng/mL11.1529.4秒2.6783.7秒60秒401.85ug/ml0.69g/L88622ng/mL辅助检查辅助检查v胸片（P0133718）示：支气管肺炎，注意复查，心影外形烧瓶状。辅助检查辅助检查v胸片（P0133718）示：支气管肺炎，注意复查，心影外形烧瓶状。v心脏彩超示：1、卵圆孔未闭2、左房
8、、左室稍大3、二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉瓣反流4、二尖瓣舒张期血流频谱：E/A1。v床边心电图：1、紊乱性房性心动过速2、阵发性房性心动过速3、段压低、T波低平、倒置（V1、V3、V5）。辅助检查辅助检查v床边腹部B超示：1.未探及充盈胆囊2.肠气干扰，胰腺显示不清3.肝、脾、双肾、双肾上腺区、双输尿管、膀胱未见明显异常4.腹腔未见明显包块及积液。诊疗经过诊疗经过v2015-11-13 19:55患儿由家属及我院急诊科护士于携氧抱送入院，入院后立即予给氧、心电监护、建立静脉通路、扩容、“西地兰”强心等处理，血氧饱和度波动在85%左右，心率波动在180次/分左右，考虑患儿病情危重，遂转儿科重
9、症监护室进一步高级生命支持，予气管插管接呼吸机辅助呼吸。诊疗经过诊疗经过v2015-11-13 21:20:41 查体见患儿双眼瞳孔不等大，对光反射迟钝，前囟稍紧张，查血气分析回报：pH6.88，pCO212mmHgpO2375mmHg，Lac15.0mmol/L，HCO3-3.0mmol/L，予扩容、纠酸等处理。诊疗经过诊疗经过v2015-11-13 23:00:04 测末梢血糖1.63mmol/l，予12ml10%GS静脉滴注。2015-11-13 23:20:04血清钾：7.7mmol/L，予“呋塞米”利尿处理，查床边心电图：1、紊乱性房性心动过速；2、阵发性房性心动过速3、段压低、T波
10、低平、倒置（V1、V3、V5）诊疗经过诊疗经过v2015-11-13 23:30:41回抽出咖啡色样胃内容物，予“奥美拉唑”抑酸等处理，查胃液OBv2015-11-14 03:38:21 急诊凝血象+D二聚体)：凝血酶原时间31.5秒，活化部分凝血活酶时间43.5秒，纤维蛋白原0.38g/L，凝血酶时间33.0秒，纤维蛋白(原)降解产物393.41ug/ml，D-二聚体47080ng/mL，血浆鱼精蛋白副凝固试验阳性。给予“肝素钠”抗凝治疗。诊疗经过诊疗经过v2015-11-14 16:36:50 查HGb72g/L，有输红细胞指征，输注红细胞60ml，2015-11-1422:12:04查K
11、+2.5mmol/L。给予静脉及口服补钾。v2015-11-15 08:40:58 CA1.54mmol/L给予静脉补钙。诊疗经过诊疗经过v2015-11-15 17:17:12 患儿于16:50突然出现血氧饱和度下降，最低至73%，面色苍灰，查体：镇静状态，面色苍灰，双侧瞳孔散大，约4mm，对光反应迟钝，叹气样呼吸，给予调整呼吸机参数，查血气分析、急诊生化等，并告知家属患儿多器官功能障碍综合征终末期，处濒死状态。诊疗经过诊疗经过v2015-11-15 17:25:35血气回报示：pH7.03，pCO253mmHg，pO294mmHg，Lac1.2mmol/L，HCO3-17.4mmol/L，
12、HCO3std12.9mmol/L，BE(ecf)-15.0mmol/L，BE(B)-15.2mmol/L，SO2C90%，继续调整呼吸机参数。诊疗经过诊疗经过v治疗上一直呼吸机辅助通气、“美罗培南”抗感染、“米力农”增强心肌收缩、“多巴胺”改善循环、“力月西”镇静、抗凝、输血、补充凝血因子、补充电解质等对症处理结局结局v 2015-11-15 19:16:14 患者大剂量血管活性药物维持下血压测不出，心率持续下降，积极补液等处理仍未见好转，17:50分呼吸辅助通气下血氧饱和度波动于40%左右，心率于下降至40次/分，血压测不出，全身皮肤苍灰，立即予以行心肺复苏术，过程中予肾上腺素0.6mg静
13、推，多次告知家属患儿病情，家属表示放弃抢救，结局结局v18:14心电监护示HR0次/分，无自主呼吸，床边心电图为一直线，患儿面色苍灰，无反应，双瞳孔散大固定，对光反应消失，宣告临床死亡。患儿未治愈，死因是什么？主要致死原因：心肌病导致心源性休克？v2015-11-18 10:39:07 患儿串联质谱回报示：本次结果显示丙氨酸显著增高，伴多种酰基肉碱增高，结合临床表现，需要鉴别是否为线粒体病，疾病确诊需要进一步做基因检测。v患儿诊断为：患儿诊断为：遗传性代谢病,线粒体病?多脏器功能衰竭(1)心力衰竭；(2)呼吸衰竭；(3)休克；(4)急性肾功能衰竭；(5)急性肝衰竭；(6)急性脑损伤；(7)弥散
14、性血管内凝血；(8)支气管肺炎；(9)代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒；(10)电解质紊乱（低钾、低钙）；(11)低血糖症v 线粒体是维持生命活动最重要的细胞器之一，体内90以上的能量是来自于线粒体。线粒体病是一类能量代谢障碍性疾病，常累及能量代谢旺盛的器官，如神经、肌肉、心脏、肝脏和肾脏。患者临床表现复杂，个体差异及组织异质性显著，可表现为单个脏器损害，也可表现为多系统疾病。v 心脏是能量代谢旺盛的器官之一，因此线粒体心肌病或心脏损害是线粒体病的主要临床表现之一v线粒体心肌病的实验室检查虽然特异性不高，但也对诊断起着重要作用。部分患者在急性发病期可以出现前体脑钠肽明显升高。当机体出现代谢紊乱时，血液中乳酸、丙酮酸水平升高，尿液中的丙氨酸、谷氨酸水平也出现升高。乳酸水平的明显升高可能是诱发急性心力衰竭的重要原因。v 组织学检查是目前诊断的主要方法。肌肉活检被认为是诊断线粒体疾病的金标准；基因水平的诊断目前也有部分可以开展。v 线粒体心肌病的治疗主要是支持治疗。常用的“线粒体鸡尾酒”疗法包括辅酶Q10、肌酸、左旋肉碱、硫胺素、核黄素、叶酸、以及其他抗氧化剂，如维生素C和E、-胡萝卜素。谢谢 谢谢 聆聆 听听！35
