1、第2节基因表达与性状的关系必修二第4章 基因的表达授课人：罗桂莲授课时间：2022.5.9学习目标1、基因、蛋白质及性状的关系2、基因与性状的对应关系3、习题巩固一、基因表达产物与性状的关系请阅读 P71-72，从基因的角度解释以下现象：1.豌豆的圆粒和皱粒2.人的白化症3.囊性纤维病4.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症编码淀粉分支酶的基因指导合成DNA中插入了一段外来DNA序列促使合成淀粉引起打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现_，活性_豌豆_而皱缩淀粉含量_酶淀粉含量_ 基因酶代谢过程性状高淀粉分支 例一：豌豆的圆粒和皱粒淀粉能_保留水分异常降低低失水根本原因根本原因例二：白化病 基因
2、通过控制_来控制_，进而控制生物体的性状控制酪氨酸酶的基因异常机体无法将_转变为_不能正常合成皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_结论1：酶的合成代谢过程这是一种间接控制途径酪氨酸酶黑色素白化症状基因酶代谢过程性状表现酪氨酸直接原因根本原因例三：囊性纤维病编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损基因蛋白质结构性状表现CFTR蛋白_发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子例四：镰刀型细胞贫血症（例四：镰刀型细胞贫血症（5.15.1）编码血红蛋白的编码血红蛋白的 基因中一个基因中一个碱基对碱基对变化变化血
3、红蛋白的结构血红蛋白的结构发生变化发生变化红细胞成红细胞成镰刀型镰刀型容易破裂，患溶血性贫血容易破裂，患溶血性贫血 基因还能通过控制_来_控制生物体的性状这是一种直接控制途径结论2：蛋白质的结构直接基因性状表现蛋白质结构基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用一、基因的表达产物与性状的关系1.基因通过控制_来控制_，进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等2.基因还能通过控制_来_控制生物体的性状蛋白质的结构直接例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的
4、选择性表达与细胞分化 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的（都是来自同一个受精卵），而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？【例【例1】着色性干皮症是一种遗传病】着色性干皮症是一种遗传病,起因于起因于DNA损伤。深入研损伤。深入研究后发现患者体内缺乏究后发现患者体内缺乏DNA修复酶修复酶,DNA损伤后不能修复而引起损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因突变。这说明一些基因()A.是通过控制酶的合成来控制代谢过程是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生进而控制生 物体的性状物体的性状 B.是通过控制蛋白质的结构是通过控制蛋白质的结构,进而直接控制生物体的进而直接控制生物体的 性状性
5、状 C.是通过控制酶的合成是通过控制酶的合成,进而直接控制生物体的性状进而直接控制生物体的性状 D.可以直接控制生物体的性状可以直接控制生物体的性状,发生改变后生物体的发生改变后生物体的 性状随之改变性状随之改变 答案答案:A 【例【例2】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是据图分析错误的是()A.基因基因1不正常而缺乏酶不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症可能引起苯丙酮尿症 B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制 C.该图说明基因可通过控制
6、蛋白质的结构直接控制生该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生 物体的性状物体的性状 D.基因基因2突变而缺乏酶突变而缺乏酶2将导致人患白化病将导致人患白化病 答案答案:C检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子思考.讨论二、基因的选择性表达与细胞分化思考1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在
7、特定的细胞中合成。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性二、基因的选择性表达与细胞分化1.不同细胞内表达基因的分类2.细胞分化的本质：（1）管家基因：在_ _中都表达的基因，指导合成的蛋白质是 _ _ _的，如_、_；所有细胞维持细胞基本生命活动所必需核糖体蛋白基因 ATP合成酶基因（2）奢侈基因：只在_ _中_表达的基因，例如_、_；某类细胞特异性卵清蛋白基因胰岛素基因基因的选择性表达3.细胞分化的标志：分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。细胞水平
8、：形成不同种类的细胞。随堂练习1.图中_是奢侈基因，_是管家基因；2.图中_最可能是ATP合成酶基因；3.图中_最可能是胰岛素基因；4.神经细胞有没有胰岛素基因？_ 神经细胞能不能产生胰岛素？_ 原因是_；甲乙丙丁丁甲 有不能基因的选择性表达D1、人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛细胞中胰岛细胞中()A.只有胰岛素基因只有胰岛素基因 B.比人受精卵基因要少比人受精卵基因要少 C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因 D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因既有胰岛
9、素基因，也有血红蛋白基因和其他基因2、同一生物体内的不同组织细胞之间，不同同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是的是()A.染色体上的基因染色体上的基因 B.细胞质中的细胞质中的tRNAC.遗传密码的种类遗传密码的种类 D.细胞质中的细胞质中的mRNAD 【例【例3】下表表示三种不同细胞中的基因存在及表达情况】下表表示三种不同细胞中的基因存在及表达情况,下列有关下列有关说法错误的是说法错误的是()项目项目基因存在情况基因存在情况 基因表达情况基因表达情况甲甲 乙乙 丙丙 丁丁 甲甲 乙乙 丙丙 丁丁胰岛细胞胰岛细胞 眼晶状细胞眼晶状细胞(胚胎中胚胎中)神经细胞神经细胞 A.甲基因不可能是控制
10、生长激素合成甲基因不可能是控制生长激素合成的基因的基因 B.三种细胞不同的根本原因是细胞中三种细胞不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同的遗传信息不同 C.丁基因可能是控制丁基因可能是控制ATP酶合成的基酶合成的基因因 D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因基因的根本原因 是细胞都来源于同一个受精卵是细胞都来源于同一个受精卵 答案答案:B 【例【例4】下图为人体中不同细胞产生过程的模式图】下图为人体中不同细胞产生过程的模式图,据图推断肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞据图推断肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞()A.含有的遗传信息相同含有的遗传信息相同 B.含
11、有的蛋白质完全相同含有的蛋白质完全相同 C.含有的蛋白质种类完全不相同含有的蛋白质种类完全不相同 D.形成的原因是基因的选择性丢失形成的原因是基因的选择性丢失 答案答案:A基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。基因的选择性表达与（）有关。基因表达的调控基因表达的调控基因的选择性表达是怎样调控的？A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同植株A：Lcyc基因在开花时表达植株B：Lcyc基因不表达植株A植株B三、表观遗传资料一：柳穿鱼花的形态讨论：柳穿鱼性状改变的原因？Lcyc基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）Lcyc基因正常植株A开
12、花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达（杂交）F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似CGGCCGGCCH3CH3讨论：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。资料2：实验小鼠的毛色 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya
13、，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_ _的位点，当这些位点_ _时，Avy基因_，小鼠表现为黄色；当这些位点_后，Avy基因的表达就_；这段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越_，小鼠体毛的颜色就越_；发生DNA甲基化修饰没有甲基化正常表达甲基化受到抑制深明显3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？基因的碱基序列_，但是部分碱基发生了_，_了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以_，使后代出现同样的表型；没有变化甲基化修饰抑
14、制遗传给后代三、表观遗传1.概念 生物体基因的碱基序列_，但_和_发生_的现象；保持不变基因表达表型可遗传变化2.特点:（1）DNA不变；（2）可遗传；3.三种常见的调控机制（1）DNA甲基化修饰；*主要抑制转录；（3）染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；（2）非编码RNA干扰（例如miRNA）；*主要抑制翻译；（3）可逆性；（4）普遍性4.发生时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；5.实例（1）柳穿鱼花形遗传（2）某种小鼠毛色遗传（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异（4）蜂王和工蜂的差异健康提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响
15、，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；四、基因与性状的关系1.多基因效应：2.基因的多效性：3.基因的特异性：一个性状可以受到多个基因的影响一个基因可以影响多个性状一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；多基因效应基因的多效性基因的特异性同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：表型=基因型+环境*基因型相同，表型可能不同，基因型不同，表型也可能相同；实例：人的身高实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用
16、；基因与_，基因与_，基因与_之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精确地调控着生物体的性状；小结基因基因表达产物环境 【例【例5】黄色小鼠】黄色小鼠(AA)与黑色小鼠与黑色小鼠(aa)杂交杂交,产生的产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。不同个体出现了不同体色。研究表明研究表明,不同体色的小鼠不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同基因的碱基序列相同,但但A基因上二核苷酸基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有胞嘧啶有不同程度的甲基化不同程度的甲基化(如右栏图所示如右栏图所示)现象出现现象出现,甲基化不影响基因甲基化不影响基因DNA复制。下列有关复制。下列有关分析错误的是分析
17、错误的是()A.F1个体体色的差异与个体体色的差异与A基因甲基化程度有关基因甲基化程度有关 B.甲基化可能影响甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合聚合酶与该基因的结合 C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程碱基甲基化不影响碱基互补配对过程 D.基因甲基化不会遗传给子代基因甲基化不会遗传给子代 答案答案:D 【例【例6】水稻分蘖】水稻分蘖(茎基部发生分枝茎基部发生分枝)受多个基因控制受多个基因控制,水稻水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖过程。重力因素通过影响基因家族能控制侧芽分化和分蘖过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响基因进而影响LAZY1基因的表达基因的表达,最终调控分蘖的方向。最终调控分蘖的方向。下列相关说法错误的是下列相关说法错误的是()A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控 B.每个基因可以独立控制生物的某个性状每个基因可以独立控制生物的某个性状 C.MADS基因可以控制水稻分蘖等多个性状基因可以控制水稻分蘖等多个性状 D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响基因的表达受环境和其他基因影响 答案答案:B
