1、第四章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系 目录01基因控制生物体性状的两种方式02细胞分化是基因选择性表达的结果03表观遗传现象问题探讨问题探讨问题探讨问题探讨问题探讨问题探讨皱粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常编码淀粉分支酶的基因正常打乱编码淀粉分支酶的基因打乱编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶淀粉分支酶正常合成正常合成蔗糖合成淀粉，淀粉含量升高蔗糖合成淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分淀粉含量高，有效保留水分豌豆显得圆豌豆显得圆淀粉分支酶淀粉分支酶不能正常合成不能正常合成蔗糖不能合成淀粉，淀粉含量低蔗糖不能合成淀粉，淀粉含量低淀粉含量低，水分较少淀粉含量低
2、，水分较少豌豆显得皱豌豆显得皱基因型基因型酶酶代谢代谢过程过程表现型表现型白化症的成因白化症的成因控制酪氨酸酶的控制酪氨酸酶的基因异常基因异常酪氨酸不能正常转化为酪氨酸不能正常转化为_不能正常合成不能正常合成缺乏黑色素，表现缺乏黑色素，表现_酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素白化病白化病基因型基因型酶酶代谢过程代谢过程表现型表现型囊性纤维化的致病机理囊性纤维化的致病机理编码编码CFTRCFTR蛋白蛋白的基因缺失的基因缺失3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白缺少蛋白缺少1 1个苯丙氨酸，蛋白结构异常个苯丙氨酸，蛋白结构异常CFTRCFTR转运氯离子的功能异常转运氯离子的功能异常支气管内黏液增多，管腔
3、受阻，细菌大支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌大量繁殖，肺功能严重受损量繁殖，肺功能严重受损基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系性状控制酶的合成代谢过程基因性状控制蛋白质结构直接基因间接间接分析不同类型细胞中分析不同类型细胞中DNADNA和和mRNAmRNA的检测结果的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。问题探讨3种基因转录的RNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白
4、质只在特定的细胞中合成。这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？问题探讨3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。管家基因和奢侈基因在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：l 一类是所有细胞中都表达的基因：管家基因、如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；l 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因：奢侈基因、如卵清蛋白基因、胰岛素基因。问题探讨l 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。为什么基因会选择性表达呢？与基因
5、的表达调控有关表观遗传表观遗传植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。是指基因的多个碱基连接甲基基团，甲基化影响基因的表达。表观遗传表观遗传在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游“）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。
6、这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。思考 讨论上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。思考 讨论l 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表
7、达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。思考 讨论资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表
8、达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。表观遗传表观遗传概念概念生物体基因的碱基序列保持不变（可发生甲基化生物体基因的碱基序列保持不变（可发生甲基化等），但等），但基因表达基因表达和和表型表型发生发生可遗传可遗传变化的现象，变化的现象，叫做表观遗传。叫做表观遗传。特点（1 1）可遗传可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。在细胞或个体世代间遗传。（2 2）可逆性可逆性的基因表达。的基因表达。（3 3）没有没有DNADNA序列的改变或不能用序列的改变或不能用DNADNA序列变化来解释。序列变化来解释。分子机制（1
9、1）DNADNA的的甲基化甲基化（2 2）构成染色体的组蛋白的构成染色体的组蛋白的甲基化、甲基化、乙酰化修饰乙酰化修饰（3 3）RNARNA干扰干扰表观遗传调控表观遗传调控基因与性状的关系基因与性状的关系一个性状可以受到多个基因的影响，例如，人的身高是由一个性状可以受到多个基因的影响，例如，人的身高是由多个多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。一个基因也可以影响多个性状，例如，我国科学家研究发一个基因也可以影响多个性状，例如，我国科学家研究发现水稻中的现水稻中的Ghd Ghd 7 7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，基因编码的蛋白质
10、不仅参与了开花的调控，而且对水稻的而且对水稻的生长、发育和产量生长、发育和产量都有重要作用。都有重要作用。（1 1）基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系生物体的性状不完全由基因决定，生物体的性状不完全由基因决定，环境环境对性状也有着重要影对性状也有着重要影响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的复杂的相互作用相互作用，形成了一个错综复杂
11、的网络，精细地调控着，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。生物体的性状。（2 2）性状是基因和环境共同作用的结果性状是基因和环境共同作用的结果基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。思维训练提出假说遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。思维训练思维训练提
12、出假说提出假说提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系是怎样的？果蝇翅的发育是经过酶催化的反应果蝇翅的发育是经过酶催化的反应酶是在基因控制下合成的酶是在基因控制下合成的酶的活性受温度、酶的活性受温度、pHpH等条件的影响等条件的影响小试牛刀小试牛刀1.DNA甲基化对于特定类型细胞基因表达的建立与维持起关键性作用。在哺乳动物的生殖细胞形成过程中和胚胎早期，某些基因通过大规模去甲基化和再二甲基化过程进行重新编程，从而产生具有发育潜能的细胞。下列有关基因甲基化的叙述，错误的是()A.基因甲基化异常可引起某些基因表达异常，从而使细胞的生命历程异常B.特定阶段的细胞基因
13、甲基化程度可能与细胞全能性的大小相关C.DNA甲基化的修饰不可以遗传给后代D.基因的去甲基化可调控遗传信息的表达答案：C解析：DNA甲基化对于特定类型细胞基因表达的建立与维持起关键性作用，基因甲基化异常可引起某些基因表达异常，从而使细胞的生命历程异常，A正确；由题中信息知，在哺乳动物的生殖细胞形成过程中和胚胎早期，某些基因通过大规模去甲基化和再甲基化过程进行重新编程，从而产生具有发育潜能的细胞，说明特定阶段的细胞基因甲基化程度可能与细胞全能性的大小相关，B正确；DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，C错误；由题中信息可知，某些基因可通过大规模去甲基化和再甲基化过程进行重新编程，基因的去甲基化可调控遗传信息的表达，D正确。小试牛刀小试牛刀2.下列有关生物体内基因与酶关系的叙述，正确的是()A.绝大多数酶是基因转录的重要产物B.酶和基因都是细胞内染色体的组成成分C.基因控制生物的性状有些是通过控制酶的合成实现的D.只要有某种酶的基因，细胞中就有相应的酶答案：C解析：大多数酶的化学本质是蛋白质，是基因表达的产物，染色体的主要成分是DNA和蛋白质，基因是选择性表达的。
