5.3人类遗传病 ppt课件(1)-2023新人教版(2019)《高中生物》必修第二册.pptx

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1、1.单倍体、二倍体、多倍体的概念。P882.四种育种方法的比较(原理、过程、优缺点)。印发的表格3.秋水仙素的作用机理及作用时间。P884.卡诺氏液的作用。P895.染色体结构变异的类型及结果。P901.举例说出人类遗传病的类型。(科学思维)2.开展人群中遗传病的调查活动。(社会责任、科学探究)3.探讨人类遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。(科学思维、社会责任)课程标准:举例说明人类遗传病是可以检测和预防的肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。讨

2、论:讨论:1 1.人人的胖瘦是由基因决定的的胖瘦是由基因决定的吗?吗?人人的胖瘦是由的胖瘦是由多种原因多种原因造成的造成的。有。有的肥胖病可能是的肥胖病可能是由遗传物质决定由遗传物质决定的,有的,有的可能是的可能是后天营养过多后天营养过多造成造成的,但的,但大多数情况大多数情况下,下,肥胖肥胖是由是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果于遗传物质和营养过多共同作用的结果。这种这种说法说法依据依据的可能是的可能是基因控制生物的基因控制生物的性状这性状这一观点一观点。因为。因为人体人体患病也是人体表现出来的患病也是人体表现出来的性状,一般来说,性状是性状,一般来说,性状是基因和环境共同作基因和环境共

3、同作用的结果用的结果,因此,这种,因此,这种观点过于观点过于绝对化绝对化。人类。人类的疾病有的是遗传病,的疾病有的是遗传病,如白化病,红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关如白化病,红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如,如由病毒引起的感冒,由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。由病毒引起的感冒,由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。2 2.有人有人认为认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”,你,你能说出这种能说出这种提法提法的的依据依据吗?你吗?你同意这种观点同意这种观点吗?吗?人类常见遗传病的类型阅读:教材阅读:教材P92-93“人类常见遗传病的类型人类常见遗

4、传病的类型”内容内容,思考并,思考并回答以下回答以下问题问题:人类人类遗传病的概念、类型及实例?遗传病的概念、类型及实例?概念类型染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病人类遗传病概念:受控一对等位基因制的遗传病显性遗传病常染色体显性:并指,多指,软骨发育不良X染色体显性:抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体隐性:苯丙酮尿症,白化病X染色体隐性:色盲,血友病,进行性肌营养不良1.单基因遗传病特点特点男女患病几率男女患病几率相等相等,男女患病几率男女患病几率相等相等,男患者男患者多于多于女患者女患者,女患者女患者多于多于男患者男患者,无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴X隐有中生无为显性,

5、显性遗传看男病,母女都病为伴X显口诀:镰状细胞贫血镰状细胞贫血白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲红绿色盲外耳廓多毛症概念:受概念:受两对或两对以上两对或两对以上等位基因等位基因控制的遗传病控制的遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种,如:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等等。特点特点:在群体中发病率较高;家族聚集现象;受环境影响大等。2.多基因遗传病人类遗传病只与遗传物质有关吗?人类遗传病只与遗传物质有关吗?唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良(特纳氏综合征)提示

6、:染色体病通常会导致严重缺陷3.染色体异常遗传病(染色体病)类型遗传病患者一定携带致病基因吗?遗传病患者一定携带致病基因吗?概念减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常21三体综合征产生的原因(96页拓展应用第二题第二问,整理)思考讨论减数分裂I时,21号染色体的同源染色体不分离,形成的精子(或卵细胞)中含有2条21号染色体,与正常卵细胞(或精子)结合后,会形成唐氏综合征个体。减数分裂II时,21 号染色体着丝粒分裂,形成的2条21号染色体不分离,形成的精子(或卵细胞)中含有2条21号染色体,与正常卵细胞(或精子)结合后,会形成唐氏综合征个体。人类遗传病人类遗传病单基因遗传病:单基因遗传病:受受一

7、对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病:多基因遗传病:受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病:染色体异常遗传病:由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念:概念:类型类型由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(病例:并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑)(病例:并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑)(病例:原发性高血压、哮喘病、唇裂)(病例:原发性高血压、哮喘病、唇裂)(病例:(病例:2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、性染色体遗

8、传病)性染色体遗传病)资料引入 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!我国约有20%-25%的人患有各种遗传病 我国人口中,患21三体综合征人数高达100万 每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致1、这些数据是怎么得到的?2、怎么判断遗传病的遗传方式?调查人群中的遗传病1.人类遗传病发病率的调查的注意事项(1)最好选择人群中 遗传病进行调查(2)遗传病患病率调查范围:调查要注意在人群中 调查且调查的群体数量要 。(

9、3)统计分析,计算其中的发病率公式:(4)调查表格的设计2.人类遗传病遗传方式的确定:则应该在患者家系中调查,绘制出家族 ,再确定遗传方式发病率较高的单基因随机抽样足够大系谱图认真认真阅读阅读教材教材P93调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病,回答下列问题回答下列问题:遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。胎儿外观性别胎儿外观性别染色体数目和结构染色体数目和结构血细胞形态和数量血细胞形态和数量致病基因等特定基因致病基因等特定基因检检测测手手段段遗遗传传咨咨询询检查、了解病史,作出遗传诊断提出建议分析遗

10、传病的传递方式推断后代发病几率 产产前前诊诊断断认真阅读教材认真阅读教材P94-95,总结遗传病的检测手段总结遗传病的检测手段:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。基因治疗治疗实例:1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩,由于基因缺陷,她体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程:取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果:存在问题:稳定性和安全性问题概念:人类遗传病人类遗传病单基因遗传病:单基因遗传病

11、:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病:多基因遗传病:受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病:染色体异常遗传病:由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念:概念:类型类型检测与预防检测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(病例:并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑)(病例:并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑)(病例:原发性高血压、哮喘病、唇裂)(病例:原发性高血压、哮喘病、唇裂)(病例:(病例:2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、性染色体遗传病)性染色体遗传病)基因检测基因检测基因治疗基因治疗

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