1、人类遗传病人类遗传病人 教 版 必 修人 教 版 必 修 2 2 第第 5 5 章 第章 第 3 3 节节讲授新课讲授新课导入：问题探讨导入：问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病
2、已成为威胁人类健康的一个重要因素。人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。白化病高胆固醇血症成骨不全症新知讲授新知讲授显性遗传病 隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症抗维生素D D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体显性X X染色体显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性X X染色体隐性1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全的患儿2、多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病特点具家族聚集现象易受环境因素的影响在群体中发病率较高3、染色体异常遗
3、传病：常染色体异常性染色体异常由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征XO、XXY、XXX、XYY等唐氏综合征患者的染色体组成唐氏综合征，又叫21三体综合征由于第21号染色体多了一条，而引起的染色体病，是最常见的是染色体病.举举 例例调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。提示1.可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。2.每个小组可调查周围熟悉的410个家庭(或家系)中遗传病的情况。某种遗传病的患者数某
4、种遗传病的发病率=某种遗传病的被调查人数某种遗传病的患者数100%提示：3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一-种遗传病的发病率。讨论1.你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向?2.你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的?3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%;红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符，请分析
5、原因。遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防生之前干什么？提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 1、遗传咨询（主要手段）1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2;分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等2、产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。v能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病v检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细
6、胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断基因检测是指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。人类基因组计划人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分
7、化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。拓拓 展展课堂小结课堂小结课堂小结课堂小结伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。一、单基因遗传病课堂练习课堂练习1.关于生物变异的类型，叙述错误的是（）A果蝇的朱红眼和人类的先天愚型是基因突变引起的B果蝇的白眼，人类的猫叫综合征是可遗传变异引起的C人类的镰刀型细胞贫血症、血友病和苯丙酮尿症是基因突变引起的D
8、葛兰弗德氏综合征和特纳氏综合征是染色体数目变异引起的A课堂练习课堂练习2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行B遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者C原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病D猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定C课堂练习课堂练习3.青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是（）A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病D该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果C课堂练习课堂练习
