1、第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异不遗传不遗传的变异：的变异：可遗传可遗传的变异：的变异：基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异由环境因素造成的变异。遗传物质由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状一般不能进没有改变，变化的性状一般不能进一步遗传给后代。一步遗传给后代。由于遗传物质由于遗传物质发生改变引起发生改变引起的变异的变异变异变异汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品一、导入新课一、导入新课 航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。思考：航天育种的生物学原理是什么？（
2、一）基因突变的实例 资料：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。正常红细胞镰状红细胞正常血红蛋白第正常血红蛋白第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸1 2 3 4 5 6 71 2 3 4 5 6 7（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）探究探究 正常
3、血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？直接原因A AU UA AT T 探究探究 谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？_原因原因A AT TT TA A替换替换根本根本镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引引起的一种遗传病。起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换二、讲授新课二、讲授新课 思考：除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换增添缺失
4、DNA（二）基因突变这些碱基的变化导致这些碱基的变化导致基因突变基因突变碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸A U C C G C mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常DNA异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸A U U C G C A T T C G C T A A G C G 替替换换蛋白质结构蛋白质结构未改变未改变异亮氨酸异亮氨酸丝氨酸丝氨酸A U C U C G C A T C T C G C T A G A G C G 增增添添蛋白质结构蛋白质结构改变改变异亮氨酸异亮氨酸A U C G C
5、A T C G C T A G C G 缺缺失失蛋白质结构蛋白质结构不一定改变不一定改变(2)基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列。不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列。小大大碱基发生碱基发生替换替换时，出现哪种情况会对时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量蛋白质的相对分子质量的影响的影响较大较大？碱基发生碱基发生增添或缺失增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基会对时，增添或缺失多少个碱基会对蛋白质的相对分子质量蛋白质的相对分子质量的影响的影响较小较小？当突变后的基因转
6、录的当突变后的基因转录的mRNA上上终止密码子位置发生改终止密码子位置发生改变（提前或者延后出现）变（提前或者延后出现）三个三个(3)基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响主要原因：主要原因：突变可能发生在基因的非编码区。密码子的简并性基因突变若为隐性突变隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。突变部位在内含子上。原密码子原密码子亮氨酸亮氨酸UUA突变密码子突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变一定会导致基因突变一定会导致基因结构改变基因结构改变，但但蛋白质结构、性状蛋白质结构、性状不一定改变。不一定改变。若发生在配子（减数分裂）配子（减数
7、分裂）中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂）体细胞（有丝分裂）中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。发生在有丝分裂间期的基因突变和发生在减数分裂前的间期的基因突变，发生在有丝分裂间期的基因突变和发生在减数分裂前的间期的基因突变，有什么差别有什么差别？处于处于什么时期什么时期的细胞最容易发生基因突变？的细胞最容易发生基因突变？通常发生在有丝分裂间期有丝分裂间期和减数分裂前的间期减数分裂前的间期发生时间：发生时间：DNA复制时，双螺旋解开，复制时，双螺旋解开，DNA的结构不稳定的结构不稳定，容
8、易发生变化；，容易发生变化；DNA复复制时，有时会发生碱基错配。制时，有时会发生碱基错配。由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的基因碱基序列的，而引起的基因碱基序列的改变。改变。1.1.基因突变的概念：基因突变的概念：（三）细胞的癌变 资料：结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌癌细胞转移 1从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？思考：原癌基因和抑癌基因突变。2健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在。原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突
9、变细胞癌变细胞癌变的原因表达的蛋白质是表达的蛋白质是细胞细胞正常的生长正常的生长和增殖所必需的和增殖所必需的。表达的蛋白质能表达的蛋白质能抑制抑制细胞的生长和增殖，细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡或促进细胞凋亡。（三）细胞的癌变癌细胞的扫描电镜照片适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；癌细胞的形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。癌细胞的特征【自主学习自主学习】阅读书本阅读书本P83P83部分，寻找诱发基因突变的原因。部分，寻找诱发基因突变的原因。究竟是什么因素导致基因突变呢？（四）基因突变的原因(1)外因:诱发突变如某些病毒的遗传物质等（影响宿
10、主细胞的DNA）物理因素:如紫外线、X射线等（损伤DNA）化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）生物因素:(2)内因:自发突变DNA复制偶尔发生错误等(3)癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。提高突变频率提高突变频率夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素以下情况是减少哪种因素，从而防止细胞基因突变？接种乙肝疫苗生物因素资料一：资料一：（阅读课本（阅读课本P83P83）基因突变具有基
11、因突变具有普遍性普遍性所有所有生物生物白化苗白化苗三、基因突变的特点三、基因突变的特点人类多指短腿安康羊（中）资料二：资料二：基因突变具有基因突变具有随机性随机性性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：花芽在分化时发生基因突变可以发生在个体发育的任何时期；可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位资料三：资料三：灰灰色色白色白色黑色黑色黄色黄色能产生能产生一个或一个以上一个或一个以上的等位基因的等位基因基因突变是基因突变是不定向不定向的的自然状态下，基因突变的频
12、率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。基因突变具有多害少利性基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010-6-6玉米的皱缩基因1 11010-6-6小鼠的白化基因1 11010-5-5人类色盲基因3 31010-5-5基因突变具有低频性资料四：资料四：资料五：资料五：基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010-5-5-10-10-8-8（打破对环境的适应性）多数有害，（打破对环境的适应性）多数有害，少数有利少数有利（1 1）普遍性：普遍性：（2
13、 2）随机性：随机性：（4 4）低频性（突变率低）：低频性（突变率低）：（5 5）多害少利性：多害少利性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因位基因（3 3）不定向性：不定向性：基因突变的结果基因突变的结果产生新的等位基因产生新的等位基因 基因突变的意义产生新基因的途径生物进化的原始材料生物变异的根本来源引发生物变异 1.1.概念：概念：（2 2）减）减后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合（1 1）减）减前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生互换前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生互
14、换在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。中，控制不同性状的基因的重新组合。2.2.类型：类型：五、基因重组五、基因重组（3 3）转基因技术（）转基因技术（DNADNA重组技术）重组技术）汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品（1 1）减）减前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生互换前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生互换命运命运1 1命运命运2 2123412341234123412341234汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品（2 2）减）减后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合思考：思考：基因重组能否产生新
15、的基因？基因重组能否产生新的基因？YYRRyyR_yyrrY_rrY_R_yyrrYyRr(4)意义意义:是产生是产生新基因型新基因型的途径；的途径；是生物变异的来源是生物变异的来源之一；之一；是生物的进化的材料。是生物的进化的材料。否，否，基因重组是基因重组是原有基因的原有基因的重新组合，重新组合，只产生只产生新的基因新的基因型和重组性状，型和重组性状，不能产生新不能产生新基因与新性状。基因与新性状。基因突变基因突变与与基因重组基因重组对比对比项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组适用范围适用范围变异实质变异实质可能性可能性结果结果联系联系所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真
16、核生物的有性生殖过程中产生新的基因和基因型产生新的基因型基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()DA.置换1个碱基对 B.增加1个碱基对C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对杂合子杂合子随机重组（减随机重组（减I I后）后）交换重组（减交换重
17、组（减I I前）前）基因重组基因重组新基因型新基因型新表现型新表现型变异性变异性多样性多样性生物进化生物进化的原材料的原材料有性有性生殖生殖减数减数分裂分裂导致导致产生产生产生产生增加增加提供提供汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品三、课堂反馈三、课堂反馈1基因突变的本质是（）A染色体上的DNA变成了蛋白质B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA减少了或增多了D染色体上的DNA结构发生了局部改变D2进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（）A 基因重组 B 基因突变 C 染色体变异 D 生活条件改变A基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生时间及发生时间及原因原
18、因条件条件意义意义发生可能性发生可能性基因的分子结构发生改变，产生基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。了新基因，出现了新的性状。细胞分裂间期细胞分裂间期DNA分子复制时，分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因由于外界理化因素或自身生理因素引起的素引起的碱基对的替换、增添或碱基对的替换、增添或缺失缺失。不同基因的重新组合，不产生新基不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。性状重新组合。减数第一次分裂后期中，随着同源减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了上的非等位基因进行了自由组合自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交换四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的带来的等位基因的交换交换。外界条件的变化和内部因素的相外界条件的变化和内部因素的相互作用。互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞成生殖细胞生物变异的生物变异的根本来源根本来源，是生物进，是生物进化的原材料。化的原材料。生物变异的生物变异的来源之一来源之一，是形成生物，是形成生物多样性的重要原因。多样性的重要原因。有性生殖中非常普遍。有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。突变频率低，但普遍存在。
