1、学习目标1.基因突变的原因2.细胞癌变的原因什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代不同个生物体亲代和子代之间以及子代不同个体之间性状的差异性体之间性状的差异性变异能否遗传？变异能否遗传？普通的普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足充足的阳光和水分的阳光和水分，结出的是，结出的是粒多饱满粒多饱满的种子，但是的种子，但是再把再把这些种子种下去这些种子种下去结出的仍就是普通的种子结出的仍就是普通的种子 为什么这种变异性状不能遗传给子代？分析：单纯由环境改变引起的，自身的遗传物质没有改变。属于属于不不可遗传的变异可遗传的变异 太空椒（经过太空遨游，也就是
2、经过太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射辐射的）的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，大，把其种下去后把其种下去后结出的仍是太空椒结出的仍是太空椒属于属于可遗传的变异可遗传的变异生物的变异 不可遗传的变异可遗传的变异：单纯由环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变基因突变基因重组染色体变异细胞内的遗传物质发生了改变，能够遗传给后代。体细胞不遗传给下一代生殖细胞遗传给下一代生物变异的类型表现型基因型环境（不可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）注意：注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候
3、也可通过基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传表观遗传影响下一代。影响下一代。判断：由环境引起的变异都是不可遗传变异。（）X01问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变的结果？利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青
4、年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）。一、基因突变的实例这种病的病因这种病的病因是什么呢？是什么呢？正常红细胞镰刀型红细胞缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？其根本原因其根本原因是是？正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白
5、究竟出了什么问题？基因突变的实例基因突变的实例T A 镰状细胞贫血根本病因：编码血红蛋白的基因的 U 转录翻译碱基对发生替换A氨基酸蛋白质谷氨酸缬氨酸DNAmRNA第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGG缬氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A缬氨酸、甲硫氨酸（起始）丙氨酸谷氨酸甘氨酸G讨论2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。完成图解,想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基发生变化讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨
6、基酸序列是否也会改变？如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的性状肯定会改变。1.定义基因突变DNA分子中发生碱基对的 、和 ，而引起的 的改变。增添缺失替换基因结构增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCQ:Q:基因突变会改变基因的数目和位置吗？基因突变会改变基因的数目和位置吗？基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置基因突变基因突变是是基因内部碱基的种类和数目基因内部碱基的种类和数目的变化的变化讨论一、能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？基因突变属于分子水平的
7、改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。基因突变发生一个碱基对的替换_会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性)不一定？替换思考：思考：基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变主要原因：主要原因：基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变 由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa。突变后的基因在细胞中不表达。DNATAC CAT GAT ATTmRNAAUG GUA
8、CUA UAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATAC CmRNAAUG G起始密码子甘氨酸苏氨酸异亮氨酸增添发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。多个CA TGA TAT TGU ACU AUA ATAC CAT GAT ATT起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子TAC CAAUG GU起始密码子缬氨酸酪氨酸缺失发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变多个G ATA TTC UAU AATAC CAT GAT ATT起始密码子缬氨酸亮氨酸终止
9、密码子TAC AUG 起始密码子亮氨酸终止密码子3个连续的碱基缺失GAT ATTCUA UAA基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)替换替换增添增添缺失缺失基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响小小大大大大通常只改变1个(或不改变)氨基酸不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因突变：DNA分子中发生碱基对的
10、替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。（可以通过受精作用直接传给后代）Q:Q:基因突变可以遗传给后代吗？基因突变可以遗传给后代吗？1:1:基因突变发生的时间：基因突变发生的时间：可以发生在个体发育的可以发生在个体发育的任何时期任何时期（1）有丝分裂前的间期：体细胞 （2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
11、。可以通过受精作用传给后代通常在细胞分裂前的间期通常在细胞分裂前的间期2 2、基因突变的原因基因突变的原因内因:（自发突变）外因：（诱发突变）DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；资料资料1 1：基因突变在生物界是：基因突变在生物界是普遍存在普遍存在的。的。3、基因突变的特点普遍性资料资料2 2：基因突变可以发生在个体发育的基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期年期、成年期任何时期任何时期；可以发生在细胞内不同的；可以
12、发生在细胞内不同的DNADNA分子上、分子上、同一同一DNADNA分子的分子的任何部位任何部位。随机性资料资料3 3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。低频性 随机性体现随机性体现在时间随机在时间随机和部位随机和部位随机资料资料4 4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。多害少利性资料资料5:5:金鱼具有多种不同的突变类型金鱼具有多种不同的突变类型 不定向性突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生同方向发生突变产生新基因新基
13、因，是原来基因的，是原来基因的等位基因等位基因，还可，还可能发生回复突变。能发生回复突变。注意：真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）病毒和原核生物：产生新的基因病毒和原核生物：产生新的基因3、基因突变的特点：1.普遍性：2.随机性：5.不定向性：3.低频性：4.多害少利性：自然界的物种中广泛存在。自然界的物种中广泛存在。一一个基因可以发生不同的突变，个基因可以发生不同的突变，产生产生一个以上的等位基因一个以上的等位基因；发生部位和时间随机发生部位和时间随机根据对性状类型的影响，可将基因突变分为显性突变：a-A隐性突变：Aa根据诱变时的状态，可将基
14、因突变分为自然突变：在自然状态下发生的基因突变诱发突变：在人工条件下诱发的突变4、基因突变的类型5、基因突变的意义：产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源意义：产生新基因的途径 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料6、基因突变的应用诱变育种提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。(1)对生物体 可能破坏生物体与现有环境的_关系,而对生物体_。有些基因突变对生物体是_的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。还有些基因突变_,是
15、中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_出现,就属于中性突变。对生物体来说，基因突变都是有害的吗？协调有害有利即无害也无益性状(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。基因突变-易错提醒议一议：基因突变为什么常发生于议一议：基因突变为什么常发生于DNADNA复制时复制时？答案：在答案：在DNADNA
16、复制时，解旋后的复制时，解旋后的DNADNA，这时，这时DNADNA的稳定性会大大下降，极易受到的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。基因突变-易错提醒小结1 1、概念、概念2、结果3、种类4、是否遗传5、发生时间6、意义DNADNA分子中发生碱基对分子中发生碱
17、基对替换增添和缺失替换增添和缺失，导致基因碱基序列，导致基因碱基序列改变改变产生新的基因产生新的基因（使一个基因变成它的（使一个基因变成它的等位基因等位基因）不一定产生新的性状（有利、有害、中性）不一定产生新的性状（有利、有害、中性）配子（可遗传），体细胞（不一定）配子（可遗传），体细胞（不一定）生物个体发育的任何时期，常发生在分裂前的间期生物个体发育的任何时期，常发生在分裂前的间期新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料显性突变、隐性突变显性突变、隐性突变基因突变实例 细胞的癌变癌症严重威胁着人类的健康。细胞癌变与基因突变有关吗
18、？请阅读教材82页，完成“思考讨论”。正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。模型。探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞二、基因突变的实例细胞的癌变正常结肠上皮细胞 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变 健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？存在基因突变实例 细胞的癌变1、癌细胞的特点：、癌细胞的特点：
19、易扩散易扩散：细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减少减少，细胞之间的黏着性显著黏着性显著降低降低，易在体内分散和转移。不死不死：能够无限增殖无限增殖；变态变态：形态结构形态结构发生显著变化变化；正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞原癌基因正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。突变相应蛋白质活性增强细胞癌变抑癌基因正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变2.原癌基因和抑癌基因细胞癌变负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程阻止细胞不正常的增殖肿瘤细肿瘤细胞胞3、细胞癌变的机理：、细胞癌
20、变的机理：癌细胞癌细胞正常细胞正常细胞原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因突变突变突变突变癌基因癌基因失去抑制作用失去抑制作用不能控制不能控制致癌因子无机化合物，如石棉；有无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外主要指辐射，如紫外线、线、X射线射线病毒致癌因子病毒致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列及与致癌有关的核酸序列HPV病毒病毒4 4、致癌因子、致癌因子物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素社会责任5.癌症的预防与治疗预防：远离致癌因子，保持良好的心理状
21、态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生范围:真核生物非等位基因的自由组合二、基因重组前提本质自由组合型 在生物体通过_时，随着非同源染色体的自由组合，_也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异减数分裂形成配子非等位基因a.时间：减数分裂后期b.实质：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。AabBAaBb
22、Ab和aBAB和ab(2)类型：减数分裂后期互换型 在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。a.时间：减数第一次分裂前期（四分体时期）b.实质：同源染色体的非姐妹染色单体发生互换c.结果：AABaabBbAABaabbB减数分裂前期可产生的 配子类型：AB和ab重组后新增的配子类型：Ab和aB 四分体时期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换(2)类型：基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？不能！但能产生新的基因型(性状组合)。01基因重组 3.结果：产生与亲代不同的新的基因型 4.范围：仅发
23、生于真核生物有性生殖的细胞核遗传。03基因重组5.意义：（1）基因重组是生物变异的来源之一（2）对生物的进化具有重要意义猫的毛色注意：基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。6.应用：实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父 袁隆平实例2：杂交水稻的培育基因突变和
24、重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：普遍性、随机性、特点：普遍性、随机性、_、多害少利性、不定向性。多害少利性、不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可形成新基因，可形成新的新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）低频性低频性基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数分裂减数分裂)非常普遍非常普遍 基因
25、突变 基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的替换、增添或缺失 基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂产生新基因的途径；变异的根本来源；为进化提供原材料生物变异的来源之一；对生物进化具有重要意义低频但普遍有性生殖中普遍基因突变-基因重组04拓 展 与 应 用1.以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异C 下图是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。(1)判断图甲和图乙所处的时期。图甲:_。图乙:_。甲
26、乙减数分裂后期减数分裂前期练习巩固【例7】下列有关基因重组的说法,错误的是()A.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合 B.有性生殖的基因重组有助于产生生物多样性 C.同源染色体中的非姐妹染色单体之间交叉互换可导致基因重组 D.基因重组是指雌雄配子随机结合,产生多种基因型后代基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中,雌雄配子随机结合产生多种雌雄配子随机结合产生多种基因型后代基因型后代,属于受精作用的结果属于受精作用的结果,D项错误。项错误。D练习巩固【例8】下列有关基因重组的叙述,正确的是()A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因重组 C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导致的A练习巩固
