1、第四节人类遗传病的检测和预防1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.探讨人类遗传病的检测和预防。学习目标1.科学思维:通过实例比较不同遗传病的发病机理。2.社会责任:宣传遗传病的检测和预防,关注人类健康。素养要求内容索引一、人类常见遗传病的类型二、遗传病的检测和预防梳理网络要语必背随堂演练知识落实课时对点练人类常见遗传病的类型01梳理教材知识 夯实基础1.遗传性疾病的概念:遗传性疾病的概念:一般是指由 改变而引起的疾病(简称遗传病)。2.染色体病染色体病(1)概念:由 或 引起的遗传性疾病。(2)类型由染色体 变异引起的疾病,如猫叫综合征等。由染色体 变异引起的疾病,如唐氏综合征等。遗传物质染
2、色体结构数目异常结构数目3.单基因病单基因病(1)概念:由单个基因突变而引发的遗传病。(2)类型和实例X染色体显性遗传病,如色素失调症、抗维生素D佝偻病等。X染色体隐性遗传病,如鱼鳞病、血友病等。常染色体显性遗传病,如短指(趾)、家族性结肠息肉病等。常染色体隐性遗传病,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。4.多基因病多基因病(1)特点涉及 基因。有一定的家族史。常常需要不同程度的 共同作用。(2)实例:糖尿病、阿尔茨海默病等。多对环境因素原发性高血压辨析易错易混 练前清障(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体
3、一定不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系 归纳总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较思考延伸拓展 强化素养甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答有关人类遗传病的问题。(1)苯丙酮尿症是单基因病,单基因病是由一个基因控制的吗?提示不是,单基因病是由一对等位基因控制的。(2)根据图乙中过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中过程
4、会导致唐氏综合征吗?分析原因。提示图乙中过程减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中过程会导致唐氏综合征。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向细胞同一极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外,还有其他原因吗?提示也可能是在精子形成过程中减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开形
5、成的两条染色体移向细胞同一极,这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成的个体都为唐氏综合征患者。遗传病的检测和预防02梳理教材知识 夯实基础1.禁止近亲结婚:禁止近亲结婚:是目前预防遗传病 的措施。在近亲婚配的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承同一种 性致病基因的机会大大增加,后代患 性遗传病的机会大大增加。2.预防方法预防方法:、和 等。(1)遗传咨询的内容和步骤最有效隐隐遗传咨询产前诊断遗传病筛查产前诊断终止妊娠(2)产前诊断方法:、胎儿镜检查、和绒毛取样法等。(3)对新生儿进行遗传筛查:对某些遗传病及时诊断、治疗,可在一定程度上阻止症状的发
6、生和发展。3.避免环境中的有害因素:避免环境中的有害因素:环境中的各种有害因素均可能使 发生改变,从而引发 ,或者虽然不发病但成为遗传病基因的 。所以人们应该尽量 有害物质。B超技术羊膜穿刺术遗传物质遗传病携带者避免接触辨析易错易混 练前清障(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()思考延伸拓展 强化素养基因检测可以确定胎儿
7、的基因型。有一对夫妇,其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,该女性与男性患者结婚时,男性胎儿可能是患者。提示需要,虽然该夫妇都正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,则产生的子代就会患唐氏综合征。(2)若妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?提示女性。该女性患者
8、与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常。(3)该对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。梳理网络要语必背031.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病主要可以分为单基因病、多基因病和染色体病。3.由染色体结构或数目异常引起的遗传性疾病,称为染色体病。4.单基因病可大致分为四类,即常染色体显性遗传病(如短指、家族性结肠息肉病等)、常染色体隐性遗传病(如苯丙酮尿症、半乳糖血症等)、X染色体显性遗传病(如色素失调症、抗维生素D佝偻病等)、X染色体隐性遗传病(如鱼鳞病、血友病等)。5.遗传病的检测和
9、预防主要通过遗传咨询、产前诊断和遗传病筛查等方法进行。6.预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。随堂演练知识落实041.(2019安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基因病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.B.C.D.123456解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,错误;携
10、带遗传病基因的个体,如白化病基因携带者,不会患病,错误;染色体病患者,如唐氏综合征不携带致病基因,却患遗传病,错误,C项符合题意。1234562.如表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明,此病一定 属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定 属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定 属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病
11、必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。1234561234563.下列人类遗传病中依次属于单基因病、多基因病和染色体病的是原发性高血压唐氏综合征苯丙酮尿病糖尿病特纳综合征镰状细胞贫血阿尔茨海默病猫叫综合征抗维生素D佝偻病A.B.C.D.4.为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞,以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是A.借助B超检查技术,可以检测与预防所有先天性人类遗传病B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有糖尿病D.从胎儿细胞中
12、提取DNA并检测相关基因,可判断胎儿是否患猫叫综合征123456解析借助B超检查技术,可以检测和预防部分遗传病,A错误;体外培养胎儿细胞并分析染色体,根据其染色体数目是否正常,诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;糖尿病属于多基因遗传病,用光学显微镜无法判断胎儿是否患有糖尿病,C错误;猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,可通过观察胎儿细胞中的染色体进行判断,D错误。123456解析产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只是推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,
13、猫叫综合征应通过产前诊断来确定。5.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福,下列采取的优生措施正确的是A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有18三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征1234561234566.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形,联系已有知识,回答以下问题:(1)某人是苯丙酮尿症患者,但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。酪氨酸解析苯丙酮尿症患者缺少酶1,所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源,如食物。123456(2)
14、防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗,即要尽量减少饮食中的_的量。苯丙氨酸解析由于缺乏酶1,苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸,对幼儿产生毒害,减少苯丙酮酸的含量,则需要减少苯丙氨酸的摄入量。123456(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症(相关基因为A、a)又患白化病(相关基因为B、b)的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。AABB或AABb或AaBB或AaBb解析由于双亲正常,但生了一个两病均患的女儿,则双亲基因型均为AaBb,所以正常儿子只要满足A_B_即可。课时对点练05A组基础对点练题组一人类常见遗传病的类型1.人类遗传病中的糖尿病、苯丙酮尿症、特纳综合征、抗维生素D佝偻病分别属于
15、染色体病多基因病常染色体上的单基因病性染色体上的单基因病A.B.C.D.123456789 101112131415 161718解析糖尿病属于多基因病;苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因病;特纳综合征属于染色体病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因病。解析猫叫综合征是常染色体病,其发病原因是人的第5号染色体部分缺失,而不是全部缺失。2.下列关于染色体病的叙述,错误的是A.染色体病可分为常染色体病和性染色体病B.猫叫综合征是人的第5号染色体全部缺失引起的遗传病C.染色体病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就会造成自然流产D.引起遗传病的染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常123456
16、789 101112131415 1617183.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病可能属于A.伴X染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.常染色体显性遗传病D.伴Y染色体遗传病123456789 101112131415 161718解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同,伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性,伴Y染色体遗传病只有男性患者。4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律A.单基因病 B.多基因病C.传染病 D.染色体病123456789 101112131415 161718解析孟德尔的遗传
17、规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。解析21三体综合征属于染色体异常遗传病,与基因突变无关,A错误;父母正常,若产生生殖细胞时遗传物质发生改变,则后代也可能患遗传病;观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血;三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。5.关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“鱼鳞
18、病”的叙述,正确的是A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病123456789 101112131415 161718题组二遗传病的检测和预防6.(2020湖南永州模拟)下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家族病史推算出后代的再发风险率分析、判断遗传病的传递方式提出防治疾病的对策、方法和建议A.B.C.D.123456789 101112131415 1617187.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是A.原发性高血压在人群中发病率较低
19、B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险123456789 101112131415 161718123456789 101112131415 161718解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A错误;唐氏综合征是由染色体数目变异引起的疾病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析确定遗传病的传递方式是第二步,C错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D错误。解析进行遗传咨询的
20、目的是为了防止遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中的发生,是由于亲代将决定遗传病的遗传物质传递给子代造成的,因此,如果不是遗传物质控制的疾病,则不需要进行遗传咨询。肝炎、结核病、乙型脑炎属于传染病,不属于遗传病;而亲属中有生过先天性畸形的孩子,有可能是遗传病,因而需要进行遗传咨询。8.下列需要进行遗传咨询的是A.亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有得过结核病的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇123456789 101112131415 1617189.(2020山东济南实验中学月考)一对夫妇,其中只有一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是A.若患者
21、是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测123456789 101112131415 161718解析血友病为伴X染色体隐性遗传病,若患者是妻子(相关基因用H/h表示),则妻子的基因型为XhXh,儿子一定患病,由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C错误;若患者是丈夫,妻子表现正常,则妻子的基因型为XHXh或XHXH,子女中均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基
22、因检测,D正确。123456789 101112131415 16171810.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)唐氏综合征一般是由于第21号染色体_(填“数目”或“结构”)变异造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)原发性高血压属于_基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(3)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患_,不可能患_。123456789 10111213141
23、5 161718数目母亲多镰状细胞贫血血友病解析血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因分别用B/b、A/a表示),父母正常,基因型分别是A_XBX、A_XBY,故女儿有可能患镰状细胞贫血,不可能患血友病。123456789 101112131415 161718B组综合强化练11.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是A.人类遗传病主要包括单基因病和多基因病两大类B.白化病是单基因病,而糖尿病是多基因病C.各种单基因病在自然人群中男性和女性的发病率均相同D.性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断123456789 101112131415 161718解
24、析人类遗传病主要包括单基因病、多基因病和染色体病,A错误;白化病是单基因病中的常染色体隐性遗传病,而糖尿病属于多基因病,B正确;单基因病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C错误;染色体病不可通过基因检测进行实验室诊断,D错误。123456789 101112131415 16171812.如图所示为某遗传病的家系图,下列相关分析正确的是A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.7号与8号再生一个患病男孩的 概率是1/6C.11号带有致病基因的概率是3/5D.12号是患者的概率是0123456789 101112131415 161718解析由1、2号正常而其女儿6号患病可知,该病为常染色体隐
25、性遗传病,A错误;123456789 101112131415 161718123456789 101112131415 1617189号基因型为Aa,10号基因型为AA或Aa,因此12号可能会患病,D错误。13.如图为唐氏综合征的遗传图解,据图分析以下叙述错误的是A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2 体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2 的父亲的减数第二次分裂后期可能发生 了差错C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程异常所致123456789 101112
26、131415 161718解析从图示看出,若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方,可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错;若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲。123456789 101112131415 16171814.(2020福建永安一中高二下月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内,成功“治愈”了白化病女孩Layla,以下叙述正确的是A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C.Layla体
27、内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子D.Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病,女孩一半患病123456789 101112131415 161718解析艾滋病是传染病,艾滋病的预防不需要进行遗传咨询,A错误;基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除与加入,属于基因内部碱基序列的改变,属于基因突变,B正确;基因编辑的是Layla的体细胞内的基因,故不会通过卵细胞遗传给她的孩子,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,Layla的卵细胞基因未发生改变,与正常男性婚配,后代中子女患病情况不确定,D错误。123456789 101112131415 161718解析从图中不难
28、看出成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。15.如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是A.新出生婴儿和儿童容易表现 单基因病和多基因病B.各种遗传病在青春期的患病 率很低C.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,而多 基因病发病率低D.各种病的个体易患性都有差异123456789 101112131415 16171816.一对表型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是A.与母亲有关,减数第二次分裂B.与父亲有关,减数
29、第一次分裂C.与父母亲都有关,受精作用D.与母亲有关,减数第一次分裂123456789 101112131415 161718解析依题意,红绿色盲(用B、b表示)孩子的基因型为XbYY,表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY,由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,所以该患儿的致病基因来自母亲,两条Y染色体来自父亲;正常情况下,父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体,经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体,若出现两条Y染色体,说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常,着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体移向了细胞同一极。综上所
30、述,A正确。123456789 101112131415 16171817.(2020江西南昌二中期中)在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因病(两种致病基因位于非同源染色体上),系谱图如下,5无乙病致病基因。请分析回答下列问题:123456789 101112131415 161718(1)甲病的遗传方式为_,乙病的遗传方式为_。色体显性遗传常染伴X染色体隐性遗传解析据图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。123456789 101112131415 161718(2)2的基因型为_;5的基因型为_。解
31、析2患乙病的基因型为XbXb,则其表现正常的母亲2的基因型为aaXBXb;5只患甲病,生有正常女儿,5基因型为AaXBY,4基因型为AaXBXb,则5基因型为AAXbY或AaXbY。aaXBXbAAXbY或AaXbY123456789 101112131415 161718(3)若3与8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是_,因此婚姻法禁止近亲结婚。18.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素,某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下:a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。b.设计表格并确定调查地点。c.多个小组进行汇总,得出结果。根据本题中提供的信息回答下面的问题:(1)
32、其中一小组对乳光牙单基因病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者):123456789 101112131415 161718祖父 祖母 外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者 根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图:123456789 101112131415 161718答案如图所示解析根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况,正常男性和女性分别用和表示,患病男性和女性病分别用 和 表示,然后绘制三代(、)内的遗传系谱图(见答案)。祖父 祖母 外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者 该病的遗传方式是_,该女性患者与一个正常男性结123456789 101112131415 161718常染色体显性遗传
33、婚后,生下正常男孩的概率为_。调查中一般不选择原发性高血压、糖尿病等多基因病作为研究对象,原因是_。若该地区的表兄妹婚配,后代患某种遗传病的概率将增加,其原因是_。除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?_。123456789 101112131415 161718 多基因病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于找出遗传规律两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高进行遗传咨询,产前诊断(2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记,“”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合征患儿,该遗传标记的基因型是“”,其父亲的基因型是“”,母亲的基因型是“”,那么这名患儿的病因是_。123456789 101112131415 161718父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极123456789 101112131415 161718解析父亲的标记基因型为“”,母亲的为“”,而后代唐氏综合征患者为“”,说明“”来自父亲,父亲形成“”精子,则是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极所致。本课结束