1、第三册 分类汇总目录 3-1 遗传定律 . 1 3-2 伴性遗传 . 1 3-3 变异. 3 3-4 人类遗传病 . 5 3-5 进化. 25 3-6 生物多样性 . 28 1 3 3- -1 1 遗传定律遗传定律 6 （20 长宁二模）基因型为 AABb 的红色大朵玫瑰与基因型为 Aabb 红色小朵玫瑰杂交，其 后代基因型不可能是 AAaBb BAabb CAABb DaaBb 1. （20 静安二模） 某高等动物的基因型为AaX BXb， 下列有关其减数分裂过程的叙述正确的 是 A减数第一次分裂后期，一定会发生等位基因分离 B减数第二次分裂后期，一定会发生等位基因分离 C减数第一次分裂前期
2、，一定会发生非等位基因自由组合 D减数第二次分裂前期，一定会发生非等位基因自由组合 11（20 崇明二模） 已知， 豌豆子叶的黄色相对绿色为显性性状， 高茎相对矮茎为显性性状。 现有一株子叶黄色的高茎豌豆， 若要确定其基因型， 应选择与其进行杂交的个体表现型 为 A黄色高茎 B黄色矮茎 C绿色高茎 D绿色矮茎 16 （20 松江二模）图 12 所示过程可能存在基因重组的是 图 12 A B C D 3 3- -2 2 伴性遗传伴性遗传 20.（20 闵行二模）家蚕皮肤正常（A）对皮肤油性（a）为显性，且 A 和 a 基因只位于 Z 染色体上。现有一对皮肤性状不同的家蚕杂交，其子代雌雄都有油性蚕
3、和正常蚕，则亲本的 基因型（母本父本）是 A.ZAZa ZaW B.ZaW ZAZa C.ZaZa ZAW D.ZAW ZaZa 16 （20 崇明二模）下列系谱图（黑色图形表示患病，白色图形表示健康）中，不考虑基因 亲代 子代 亲代 配子 配子 测交 后代 1 黄圆 ：1 黄皱 ：1 绿圆 ：1 绿皱 2 突变，只能表示常染色体隐性遗传病遗传特点的是 A B C D 17. （20 杨浦二模）图 9 为某种鸟类羽毛的毛色 （B、b）遗传图解，据所学知识判断，亲本芦花 雄鸟的基因型为 A. XBY B. Bb C. ZBW D. ZBZb 19 （20 长宁二模）果蝇的眼色有红色、朱砂色和白色
4、三种表现型，受两对独立遗传的基因 （E、e 和 B、b）控制，其中 B、b 位于 X 染色体上。只要有 B 存在时果蝇表现为红眼， B 和 E 都不存在时为白眼， 其余情况为朱砂眼。 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇的子代中雌性 理论上表现为 A. 红眼和白眼 B. 朱砂色眼 C. 白眼 D. 红眼 17 （20 虹口二模）图 8 是一个红绿色盲遗传系谱，则该家族中 A-1 和-2 的基因型不一定相同 B-1 将红绿色盲基因传给了-1 和-2 C-2 和-1 的 X 染色体携带相同的基因 D-2 的红绿色盲基因来自于其母亲 16 （20 嘉定二模） 假定某等位基因 a 位于 X 染色体上， 隐性纯合致死
5、 （合子或胚胎）， 某基因型 X aY 的男性与基因型 XAXa的女性婚配，这对夫妇所生男孩与女孩理论比例 是 A. 1：1 B. 2：0 C. 2：1 D. 3：1 1 2 1 2 正常男性、女性 红绿色盲男性、女性 图图 8 芦花（） 芦花（） 非芦花 （） 芦花 （） 芦花 （） P F1 2 1 1 图 9 3 3 3- -3 3 变异变异 13 （20 长宁二模）研究发现慢性粒细胞白血病患者的 9 号染色体比正常人长一小段，而 22 号染色体比正常人要短一小段，据图 6 判断造成慢性粒细胞白 血病的染色体畸变类型是 A染色体倒位 B染色体易位 C染色体片段缺失 D染色体片段重复 15
6、. （20普陀二模） 下图示意某生物的染色体结构变化，据 图判断该染色体发生的结构变化属于（） A.重复 B易位 C倒位 D互换 15 （20 嘉定二模）图 7 中的基因序列 1 由基因序列 2 变异而来。该变异可能是 A染色体倒位 B染色体易位 C染色体缺失 D基因突变 6 （20 崇明二模）果蝇唾液腺细胞适合作为观察染色体的良好材料的原因不包括不包括 A染色体巨大 B染色体上富有横纹 C染色体数目多 D细胞易获取 5. （20 徐汇二模）若某条染色体发生结构变异，则位于该染色体上的基因 M 不可能出现的 情况是( ) A缺失 B变为基因 m 图 7 图图 6 4 C重复出现 D置换到该染色
7、体的另一位置 13 （20 崇明二模）某同学们欲用已搭建好的 DNA 分子模型模拟基因突变的过程。下列操 作不不 必要必要 的是 A增加 3 对碱基 B减少 2 对碱基 C改变 1 对碱基 D将所有碱基重新排序 18（20 宝山二模）性染色体形态学进化学说认为：性 X 染色体是同源染色体部分转移所 致，如图 10。这种变化可能导致 A染色体数目减少 B染色体基因重复 C染色体倒位 D染色体易位 10 （20 青浦二模）图 5 表示同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作 用，则子一代一定患有的遗传病是（ ） A红绿色盲 B先天愚型 C血友病 D青少年型糖尿病 19 （20 浦东二
8、模）Patau 综合征系严重遗传病，90%的患儿早夭。患者 13 号染色体如图 11 所示，则该变异的来源属于（ ） A基因重组 B基因突变 C染色体畸变 D染色体复制 1. （20 金山二模） 图 9 为某二倍体生物细胞分裂某时期示意图的。 下列关于 该细胞的判断正确的是 A.该生物基因型为 AaBB B.正在发生同源染色体的分离 图 9 13 号 图 11 图 5 图 10 5 C.可能发生了基因突变 D.会形成 aB 和 AB 两个卵细胞 2. （20 金山二模）图 7 表示某动物体内发生的某种变异及其精原细胞在减数分裂中同源染 色体发生联会的图像，据此判断该动物体内发生的变异类型是 图
9、 7 A基因突变 B易位 C交叉互换 D缺失 3. （20 金山二模） 下列表示某种二倍体动物在细胞分裂过程中染色体组数目加倍的分裂图像 为 9.（20 奉贤二模）家蚕是二倍体生物，ZZ 为雄性，ZW 为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑 纹性状分别由号染色体上的 A 和 a 基因控制。 科学家采用如图 5 所示的方法培育出了吐丝 多、丝质量好的家蚕，据图判断家蚕发生了染色体 A.交换 B.重复 C.易位 D.倒位 3 3- -4 4 人类遗传病人类遗传病 （三）（三） （20 闵行二模）闵行二模）遗传与遗传咨询（遗传与遗传咨询（12 分）分） 先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌
10、是 28 岁、表现正常女性， A. B. C. D. 图 5 6 她的祖父母、 外祖父母及父母都正常， 但她有个患先天性夜盲症的弟弟。 小萌婚后准备怀孕。 考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫前往医院进行了遗传咨询。她的丈夫表现正常， 家族中没有这种遗传病。 32.（2 分）遗传病是指由于_发生变化而引起的疾病。 33. （2 分） 分析小萌家族的遗传系谱， 先天性夜盲症的遗传方式可能是_。 （多选） A.常染色体显性遗传 B.伴 X 染色体隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.伴 X 染色体显性遗传 34.（2 分）为了进一步明确该病的遗传方式，医生建议只需对小萌家族中的一个人进行基因 检测
11、就可以确定遗传方式，这个人是_。 A.小萌的父亲 B.小萌的母亲 C.小萌的弟弟 D.小萌本人 若此病确定为伴 X 染色体隐性遗传，相关基因为 B-b。医生对小萌进行了基因检测。 35.（2 分）若她的基因型为 XBXb，生出患病孩子的概率是_。 36.（2 分）若她的基因型为 XBXB，却意外生了一个患病男孩，原因可能是_。 （多 选） A.卵形成过程中发生了基因突变 B.卵形成过程中发生了基因重组 C.精子形成过程中发生了基因突变 D.受精卵发育初期发生了基因突变 37. （2 分） 经基因检测发现， 小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因， 还带有血友病致病基因， 而小萌的父亲和小萌的丈夫均不
12、含这两种遗传病的致病基因。 对小萌夫妇后代的再发风险率 估计正确的是_。 （多选） A.子女中男孩的发病率高于女孩 B.子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率 C.子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等 D.子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血友病基因 （三）遗传与遗传咨询（三）遗传与遗传咨询（1212 分）分） 32. （2 分） 遗传物质 （遗传信息） 33. （2 分） BC 34. （2 分） A 35. （2 分） 1/4 36. （2 分）AD 37.（2 分）AC （三） （20 静安二模）人类遗传病（12 分） 7 亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行 性疾病
13、。致病基因HTT（用H表示）与正常基因（用h 表示）相比，增加了多个 CAG 序列（见图 13） 。CAG 重复越多，发病年龄越早，病情进展越快。图 14 为科 研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族，-7 的血亲中 无人患亨廷顿舞蹈病。 32.（2 分）根据图 13 可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是_。 A染色体结构变异之重复 B基因突变 C染色体数目变异之非整倍化变异 D基因重组 33.（3 分）据图 14 可以看出从_（父亲/母亲）那里获得致病基因的个体发病年龄会 提前，请根据题干信息推测可能的原因_。 34.（4 分）-4 的基因型为_。如果-10 与一个完全正常的女性结婚，则生育一
14、个 完全正常女儿的概率为_。 正常基因h可表达出正常 Htt 蛋白，致病基因H可表达出异常 Htt 蛋白。目前认为，亨 廷顿舞蹈病与异常 Htt 蛋白的积累有关。 35.（1 分）与正常 Htt 蛋白相比，异常 Htt 蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知 Htt 蛋 白表达过程中，_（是/不是）以图 13 所示的基因的一条链为模板转录的。 （可能用的 密码子：谷氨酰胺CAA、CAG；缬氨酸GUU、GUC、GUA、GUG） 36.（2 分）我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物（ATTEC） ，将细 胞自噬关键蛋白 LC3 和异常 Htt 蛋白绑定，进而形成自噬小体，与某细胞器融
15、合，最终将异 正常男性 正常女性 男性患者，框中数字表示发病年龄 女性患者，圈中数字表示发病年龄 1 2 3 4 7 6 5 8 9 10 50 27 26 2 25 2 图 14 CAG CAG CAGCAG CAG CAG CAGCAG 1134 个 37 个 h 基因 （示一条链） 图 13 8 图 16 2 1 1 2 1 2 4 患病男女 3 正常男女 3 4 常 Htt 蛋白降解，起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。据此判断下列相关说法正确的是_ （多选） 。 AATTEC 可与 LC3 蛋白特异性结合 BATTEC 可与正常 Htt 蛋白特异性结合 CATTEC 可与异常 Htt 蛋白特
16、异性结合 D自噬小体可能是与溶酶体融合的 （三）人类遗传病（12 分） 32B 33父亲 精子中H基因的 CAG 序列重复更多（仅回答 CAG 序列重复更多得 1 分） 34Hh 1/4 35不是 36ACD （三）（三） （2020 奉贤二模）奉贤二模）人类人类遗传遗传的预防和治疗的预防和治疗（1212 分）分） 苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损 害而导致智力低下。图 16 是患有该病的家族系谱图。 32.（2 分）据图 16 分析，PKU 致病基因位于 （常/X/Y）染色体上，是 （显 性/隐性）基因。 33.（2 分）若2与3结婚，生一个患病
17、男孩的概率是 ，所以我国婚姻法规定禁止 近亲结婚。 34.（2 分）某人患了苯丙酮尿症（PKU） ，该患者欲进行遗传咨询，则其遗传咨询的正确步 骤是 。询问病史、家庭史 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式 通过临床的染色体检查、生化检测 A B C D 从优生的角度考虑，为避免再生下患儿，该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测 的 PKU 基因为 142bp （bp 表示碱基对） ， 检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的 PKU 基 因，产生了大小不同的几种 片段 ，结果见图 17。 9 1 的 PKU 基因 2 的 PKU 基因 3的 PKU
18、基因 特定酶切割 特定酶切割 特定酶切割 100bp 50bp 42bp 50bp 42bp + + + 100bp + 图 17 42bp 35.（4 分）由此判断，1 的每个 PKU 基因中具有 个该特定限制酶的酶切位点，2 的基因型是 。 （相关基因用 A、a 表示） 36.（2 分）对1、3和1 进行根本性治疗的方法是 。 A心理治疗 B锻炼治疗 C限盐治疗 D基因治疗 （三）（三）人类人类遗传遗传的预防和治疗的预防和治疗（1212 分）分） 32.（2 分）常 隐性 33.（2 分）1/12 34.（2 分）D 35.（4 分） 2 AA 36.（2 分）D （五）（五） （2020
19、 崇明二模）崇明二模）回答下列有关回答下列有关细胞分裂以及细胞分裂以及人类遗传病及其预防人类遗传病及其预防的的问题（问题（1 12 2 分）分） 案例一案例一：临床确诊 21 三体综合征的主要方法是染色体 核型分析，显微观察染色体的数目和形态。一 21 三体综合 征妇女婚配并生育女婴， 该妇女的染色体分析结果如图 15。 39 （3 分）已知该妇女的丈夫以及女儿的染色体分析结果 均正常，则可推测，与该妇女产生的可育卵同时生成 的第二极体的染色体组成有 。 （多选）（多选） A22+X B23+X C45+X D22+XX 40 （2 分）染色体核型分析通常选择有丝分裂中期的染色体为研究对象。下
20、列细胞显微图 像中，染色体核型分析时需选取 。 1 2 3 4 5 6 7 8 11 12 9 10 13 14 15 17 18 16 19 20 21 22 XX 图 15 10 A B C D 案例二案例二： 染色体核型分析有时也会对染色体 病的类型误判。 1 患者染色体核型检查提示为 21 三体综合征（如图 16） ，但未表现出该病的典型 症状。经基因组检测发现，患者的 SPN 基因和 QPRT 基因的含量与健康人存在差异，如图 17。 41 （2 分）已知 SPN 基因和 QPRT 基因均位于 16 号染色体上， 结合图 16 和图 17 推测，该患者的疾病的变异类型最可能 是 。
21、A16 号染色体片段缺失 B21 号染色体数目变异 C16 号染色体片段重复 D21 号染色体片段重复 案例三：G6PD 缺乏症是一种 X 连锁不完全显性的遗传性疾病。现有一罕见的 G6PD 缺 乏症合并 21-三体综合征男性患儿。患儿母亲属于高龄产妇，但未表现出 G6PD 缺乏症的明 显症状。 42 （2 分）用G/g 表示 G6PD 缺乏症的相关基因。该患儿母亲的基因型是 。 43 （3 分）结合上述三个案例，染色体核型分析以及基因检测在优生优育所起的作用包 括 。 （多选）（多选） A杜绝患儿的出生 B预测子代再发风险率 C为产前诊断提供依据 D确定胎儿是否患有某种遗传病 （五） （12
22、 分） 39AB（3 分，漏选得 2 分，错选不得分） 40C (2 分) 41C（2 分） 42X GXg（2 分） 43BCD（3 分，漏选得 2 分，错选不得分） （二二） （20 杨浦二模）杨浦二模）遗传变异（遗传变异（12 分）分） 家族性乳腺癌等癌症在人群中发病率较高，研究表明，位于第 17 号染色体上的 BRCA1 基因发生突变是主要病因。图 13 表示某家族性乳腺癌的家系。 5 4 3 1 III 正常女性 男性患者 2 1 2 1 2 I II 女性患者 图 16 基因的相对含量 0.5 SPN 基因 1.0 1.5 QPRT 基因 患者 健康人 图 17 11 28.（2
23、分）据题干及图 13 信息，判断该病的遗传方式是 。 29.（2 分）已知正常的 BRCA1 基因（长度为 7800 bp）内部存在限制酶 M 的识别序列，而 某一突变会导致该酶的识别序列消失。用限制酶 M 对该家族中部分个体的 BRCA1 基因 片段进行酶切，结果如下表所示，据此判断 II-1 的基因型是 。（用 B/b 表示） I-1 II-1 III-2 2900 bp 4900 bp 7800 bp 30.（2 分）继续用该酶对 I-2 进行检测，发现 I-2 只有两种片段。据此判断有关 II-4 号患病 的解释，最合理的是 。 A. I-2 发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了
24、 II-4 号 B. I-1 发生了生殖细胞的基因突变，该突变基因传给了他 C. II-4 本身不含致病基因，但其体细胞发生了基因突变 D. II-4 的体细胞在分化过程中，基因发生了改变 31. （4 分） II-4 和 II-5 欲生育二胎， 预测其子代发病的概率为 。 为了生出健康的孩子， 下列措施合理的是 。（多选） 图 13 12 A. 对胎儿进行基因检测 B. II-4 和 II-5 进行遗传咨询 C. 对胎儿性别进行鉴定 D. 对胎儿的细胞进行染色体分析 32.（2 分）已知 p53 基因也在 17 号染色体上，该基因只要突变就会生癌。若 II-5 患有该基 因突变导致的癌症，
25、则其基因型正确的是 。 （p53 基因及其等位基因用 T/t 表示） （二）遗传变异（二）遗传变异（1212 分）分） 28.（2 分）常染色体隐性遗传病 29.（2 分）BB 30.（2 分）A 31.（4 分）1/2 AB 32.（2 分）D （三）三） （20 宝山二模）宝山二模）关于遗传病问题（关于遗传病问题（12 分）分） 多囊肾病(PKD)是常见的单基因遗传病之一。主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不 等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能 衰竭。图 18 是一多囊肾病家族遗传系谱图。 32.（2 分）据图 18 分析，该家族的多囊肾病遗
26、传方式为 。 33.（4 分）若相关基因用 A/a 表示，则-3 的基因型为 ，-3 与-4 再生 一个正常女孩的概率是 。 T t b b t t b b t t B b T t b b T t B b T t B b t t b b t t B b A. B. C. D. F. G. H. E. 图 18 正常男性、女性 1 1 4 3 2 2 患病男性、女性 3 、 2 1 ？ 13 34.（2 分）图 19 表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因 的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中 。 （多选） A-2 B-2 C-3 D-3 35.（2 分）经分析该
27、家族多囊肾病是由基因 PKD1 突变导致的，编码 PKD1 的基因中某个碱 基对被替换，表达产物酶 X 变为酶 Y，表 3 显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况， 对这四种状况出现的原因判断正确的是 。 （多选） A状况不一定发生氨基酸序列变化 B状况一定是氨基酸种类减少 50 C状况可能是因为突变导致 tRNA 的种类减少 D状况可能是因为突变导致终止密码位置变化 36.（2 分）有动物实验研究报道 miRNA-15a 与多囊肝的产生密切相关；研究人员通过检测 多囊肾患者家系及正常人血清中miRNA-15a表达水平， 探讨miRNA与多囊肾病的可能关系， 所得实验结果如图 20：
28、 根据实验结果分析，推测 miRNA-15a 与该家族多囊肾病肾功能的关系的可能是 比较指标 酶 Y 活性/酶 X 活性 100% 50% 10% 150% 酶 Y 氨基酸数目/酶 X 氨基酸数目 1 1 小于 1 大于 1 图 19 图 20 表 3： 对照组：正常家系正常人 -3：已出现肾功能衰竭多囊患者 -3：未出现肾功能损伤的多囊患者 -2：患者家系中正常人 8 6 4 2 0 对照组 -3 -3 -2 血 清 血 清 miRNA-15a 的 表 达 比 较 的 表 达 比 较 14 。 （三）关于遗传病问题（三）关于遗传病问题（1212 分）分） 32.常染色体显性遗传（2 分） 3
29、3. AA 或 Aa（2 分） 1/6（2 分） 34. AC（2 分） 35.AD（2 分） 36. 该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与 miRNA-15a 表达（1 分） 增多（1 分）有关。 （三） （20 松江二模）人类遗传病。 （12 分） 甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病，由凝血因子 VIII（FVIII）基 因缺陷所致。 St14 是和 FVIII 基因具有连锁关系的一段 DNA 序列， 不同的人 St14 序列经限制 酶 Hind III 切割后，可能产生 4.6kb 的片段，可能产生 5.15kb 的片段，也可能产生 6.2kb 的 片段（1kb=100
30、0bp，bp 指碱基对） 。在人群中，男性甲型血友病的发病率约 1/5000，而女性 患此病者极为罕见。 31 （2 分）根据上述材料，推测甲型血友病最可能的遗传方式是_。 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C伴 X 染色体显性遗传 D 伴 X 染色体隐性遗传 32 （2 分）不同的人 St14 序列经限制酶 Hind III 切割后，可产生不同长度的片段，这一现象 所体现的是_。 A遗传多样性 B物种多样性 C群落多样性 D生态系统多样性 小张是甲型血友病的确诊患者，其父母、妹妹均 体健。医务人员对小张本人及其父亲、母亲、妹妹、 弟弟进行了 St14 序列的酶切片段分析，结果如图 17
31、 所示，图中 M 为分子量标记，3 代表小张，4 代表 小张的妹妹，5 代表小张的弟弟。 33 （2 分）图 17 的 1 和 2 中代表小张父亲的是_。 图 17 34 （2 分）基因检测发现，小张的妹妹是甲型血友病致病基因携带者，则其体内最可能不 含甲型血友病致病基因的细胞是_。 A神经元 B卵原细胞 C初级卵母细胞 D 次级卵母细胞 15 35 （4 分）据图 17 分析，小张的弟弟有较大的可能_（选填“是”或“不是” ）甲型 血友症患者。若其实际表型与推测不符，不考虑基因突变，请给出一种最可能的原因： _。 （二）人类遗传病（12 分） 31.（2 分）D 32.（2 分）A 33.（
32、2 分）1 34.（2 分）D 35. （4 分） 是 连锁的 FVIII 基因和 St14 序列之间发生了交换， 改变了二者间连锁关系。 【评分标准】第 1 空写出“是”2 分，第 2 空解释原因 2 分。 解释原因时， 需写出是因交换导致连锁关系改变方可得 2 分； 若仅笼统指出发生了基因 重组，但是并未具体指明是交换所致的重组，得 1 分。 （四）（四） （20 青浦二模）青浦二模）遗传病及其预防（遗传病及其预防（13 分）分） 青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一， 其中发育性青光眼 （婴幼儿型和青少年型） 具有明显家族遗传倾向。图 16 是某家系发育性青光眼的系谱图。 34（3 分
33、） 经检测发现 I-2 无致病基因， 可知发育性青光眼是_遗传病。 A常染色体显性 B常染色体隐性 CX 染色体连锁显性 DX 染色体连锁隐性 正常情况下-4 携带致病基因的概率为_。 检查发现，发育性青光眼患者角膜小梁细胞中 M 蛋白异常。为研究其病因，研究者用含 红色荧光蛋白基因 R 的质粒、正常人 M 蛋白基因（M +）或青光眼患者 M 蛋白基因（M-） ，构建 基因表达载体，分别导入动物细胞中进行培养，实验分组及检测结果如下表 （示含荧光蛋白基因和 M 蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产 物是一个整体） 。 1 组 2 组 3 组 导入动物细胞的质粒 荧光 细胞内 有红色荧光 有红
34、色荧光 有红色荧光 R M 图 16 16 检测 培养液 无荧光 有红色荧光 无荧光 35 （2 分）红色荧光蛋白在此实验中的作用是_。 A指示 M 蛋白基因的位置 B探究 M 蛋白是否会降低荧光强度 C示踪 M 蛋白的分布与去向 D筛选出正常基因的细胞 36 （2 分）据上表推测发育性青光眼的病因。_ 37 （4 分）为验证 M+和 M-的显隐性关系，有同学提出将第 2 组和第 3 组的质粒同时导入 一个细胞中（基因型为 M+M-） ，此时的荧光分布应为_。若将以下个 体细胞内相应等位基因重复以上操作，也可得到相同结果的是_。 （多选） A-1 B-2 C-2 D-1 38 （2 分）-2
35、结婚后育有一子正常， 现准备要生二胎，为防止发育性青光眼病孩的出生， 其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是_。 AB 超检查 B性别确定 C基因检测 D染色体分析 (四)13 分 34.A 0 35.C 36.M 蛋白基因异常导致其指导合成的 M 蛋白异常，不能正常地分泌到 小梁细胞外而在细胞中积累，最终导致角膜小梁细胞功能异常。 37.细胞内有红色荧光，培 养液中无荧光；ACD 38.C （三）（三） （2020 徐汇二模）徐汇二模）遗传与遗传咨询（遗传与遗传咨询（1212 分）分） 某 A 种病是由常染色体隐性基因控制。 该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编 码的多肽链中仅一个氨基酸由亮
36、氨酸变为异亮氨酸。 （相关基因用 A、a 表示） 34.（2 分）据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因 。 A复制时发生了碱基替换 B转录时发生了错误 C复制时发生了碱基增添 D翻译时发生了错误 35 （2 分）下列遗传系谱图中，最有可能属于该 A 种病患者家系系谱图的是_。 17 注：、分别代表正常男女、患病男女 36. （4分） 假定某家族患有此病， 遗传系谱图如上图中的A,则-4的基因型是 。 4 与家族没有该病患病史的-5 生出患病男孩的概率为 。 37.（2 分） 假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的 C, 该系谱图中-4 和-5 准备生二胎，为避免患病儿的出生，-4 怀
37、孕后应对胎儿进行 。 A.性别检测 B. 染色体数量检测 C. 染色体结构检测 D. 基因检测 38.（2 分）研究发现，该遗传病患者有些在 1 岁内发病，有些晚至 60 岁发病，由这一事实 可得出_(多选)。 A、该致病基因的表达可能受到环境的影响 B、该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关 C、该致病基因是否表达与性别相关 D、患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 （三）遗传与遗传咨询（三）遗传与遗传咨询（1212 分）分） 34、A 35. B 36.AA 或 Aa 0 37. D 38. A、B （三）（三） （20 长宁二模）长宁二模）人类遗传病及预防。 （人类遗传病及预防。
38、（12 分）分） 王女士与她哥哥老王都患病理性近视（高度近视） ，这是一种与 HLA 基因（H、h）有 关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。他们的父母、王女士的 丈夫和女儿、老王的妻儿和儿媳妇都不患此病。又知：王女士的父亲是红绿色盲（B、b） 患者。 31 （2 分）王女士女儿的基因型是_。 32 （2 分）关于病理性近视基因和红绿色盲基因的描述，正确的是_（多选） 。 18 A两者均为隐性基因 B两者均遵循分离定律 C两者间能发生自由组合 D两者间能发生基因连锁互换 王女士家族所在地区表现型正常的人群中，每 10 人中有 1 个是病理性近视致病基因携 带者；王女士婚后
39、全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者是 王女士老家的 1/10。 33 （3 分）若王女士的女儿与当地一表现型正常男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率 为_。 不同地区病理性近视致病基因携带者即杂合子的频率存在着一定的差异。 能 解释这种生物现象的是_（多选） 。 A不同环境，自然选择作用有所不同 B不同地区，基因突变频率有所不同 C不同种群，基因库大小不一定相同 D不同人种，进化方向不一定相同 老王的儿子小王与妻子新婚不久即怀孕，由于担心胎儿患遗传病，即去产前诊断。医生 将老王先生家部分成员 H、h 基因所在的 DNA 分子进行酶切、电泳等处理，结果如图 12。 3
40、4 （4 分）据图判断：胎儿是否为潜在的病理性近视患者并说明理由：_。 35 （2 分）据题推断：小王夫妇体内一定含有病理性近视基因是_（多选） 。 A丈夫体内的精子细胞 B妻子体内的卵细胞 C丈夫体内的精原细胞 D妻子体内的初级卵母细胞 （三）人类遗传病及预防（三）人类遗传病及预防（1212 分）分） 图图 12 19 31 （2 分）HhX BXB或 HhXBXb 32 （2 分）ABC 33 （3 分）1/400 ABD 34 （3 分）已知：病理性近视的隐性致病基因位于常染色体上病理性近视的隐性致病基因位于常染色体上（1 分） ；根据电泳结果，可 推得 B B 为致病隐性基因片段，为致
41、病隐性基因片段，C C 为正常基因片段为正常基因片段（1 分） 。胎儿缺少正常基因，是隐形缺少正常基因，是隐形 致病基因纯合体，致病基因纯合体，故一定患病（1 分） 只写胎儿和老王先生具有相同的标记 DNA 片 段（1 分） 35 （2 分）CD （四）（四）（20 浦东二模）浦东二模）遗传与遗传与变异变异（11 分）分） 丙酮酸激酶缺乏症 （PKD） 是一种单基因遗传病， 会引起红细胞破裂， 导致溶血性贫血。 该基因 （用A、 a表示） 位于 15 号染色体上， 多为隔代遗传。 某家庭中小明和父亲表现正常， 母亲患病。 35 （1 分）PKD 的遗传方式是_。 36 （4 分）小明父亲的基因型是_，其体内可能不 含致病基因的细胞有_（多选） 。 A精原细胞 B初级精母细胞 C次级精母细胞 D精子 37（4 分） 小明的母亲生育二胎时， 进行了产前基因诊断， 母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带 谱结果如图 17（不同长度的酶切产物在电泳时移动 的速率不同，形成不同的电泳条带） ，据此分析图 17 中电泳条带表示的基因是_，胎儿的 电泳带谱组成 （用编号表示） 可能是_。 38 （2 分）从根本上治疗该遗传病的方法是 A加强锻
