1、基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症资料资料1 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症资料资料21949年年,美国鲍林博士首先意识到美国鲍林博士首先意识到,红细胞中红
2、细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。资料资料31956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。正常正常红细胞的氨基酸序列红细胞的氨基酸序列异常异常红细胞的氨基酸序列红细胞的氨基酸序列基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症正常正常碱基序列片段碱基序列片段mRNA异常异常碱基序列片段碱基序列片段mRNA基因突变的实例Examples of genetic mutat
3、ions1.镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血形成的原因镰刀型贫血形成的原因思考思考讨论讨论GCCGDNAGGmRNA氨基酸氨基酸缬氨酸缬氨酸蛋白质蛋白质异常异常镰刀型细胞贫血症形成的原因：镰刀型细胞贫血症形成的原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变，使翻译出来的氨基酸出现改变。基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血形成的原因镰刀型贫血形成的原因思考思考讨论讨论DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质镰刀型细胞贫血症的遗传：镰刀型细胞贫血症的遗传：突变的DNA复制后，通过减数分裂进入生殖细胞,可将突变基因遗传给后代。基因突变的实例Exa
4、mples of genetic mutations2.基因突变(1)概念：概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)(2)发生时间：发生时间：通常发生在有丝分裂间期间期和减数第一次分裂前的间期间期增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC(3)基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变主要原因：主要原因：突变可能发生在没有遗传效应没有遗传效应的DNA片段上。基因突变后形成的
5、密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。原密码子原密码子亮氨酸亮氨酸UUA突变密码子突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变T C AA G TDNADNAmRNA蛋白质蛋白质终止子终止子正常正常无义突变无义突变错义突变错义突变沉默突变沉默突变基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换小只改变
6、1个氨基酸或不改变增添大大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列(4)基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变(5)基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响结果：产生结果：产生新的新的等位基因等位基因。遗传特性：遗传特性：若发生在配子配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。基因突变的实例Examples of
7、genetic mutations3.细胞癌变正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移基因突变的实例Examples of genetic mutations3.细胞癌变原癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强突变或过量突变或过量表达表达细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性蛋白质活性减弱或失去活性突变突变细胞癌变细胞癌变主要负责调解细胞调解细胞周期周期，控制细胞生长和分裂的进程。主要是阻止阻止细胞不正常的增殖(1)细胞癌变的原因细胞癌变的原因基因突变的
8、实例Examples of genetic mutations3.细胞癌变正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞 能够无限增殖；无限增殖；形态形态结构结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）(2)细胞癌变的特点细胞癌变的特点基因突变的实例Examples of genetic mutations3.细胞癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因病毒致癌因子子化学致癌因化学致癌因子子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HP
9、V病毒病毒(3)致癌因子致癌因子基因突变的实例Examples of genetic mutations3.细胞癌变预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。(4)癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗基因突变的原因The cause of the genetic mutation基因突变产生的发现：基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。Artificial t
10、ransmutationof the gene基因的人工诱变基因的人工诱变基因突变的原因The cause of the genetic mutation1.自然突变：自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。2.诱发突变（提高突变频率）诱发突变（提高突变频率）物理因素物理因素：X射线，激光等化学因素化学因素：亚硝酸、碱基类似物等生物因素生物因素：病毒、某些细菌等4.基因突变的产生原因基因突变的产生原因基因突变的原因The cause of the genetic mutation(1)普遍性普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。(2)随机性随
11、机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（1051081）。(5)多害少利性多害少利性：多数突变对生物体有害。4.基因突变的特点基因突变的特点基因突变的意义Meaning of genetic mutation医疗方面（避免）医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变
12、，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。基因突变的意义Meaning of genetic mutation形成新性状形成新性状基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源 是是新基因新基因产生的途径，是生物变异的产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源、生物进化的生物进化的原始材料。原始材料。产生新基因产生新基因生物进化的原始材料生物进化的原始材料基因重组Genetic recombination (1)概念：概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(2)发生时期：发生时期：减数分裂时期（减）(3)类型：类型：基因的自由组合基因的自由组合 基因的交叉互换
13、基因的交叉互换 转基因（转基因（DNA重组技术）重组技术）猫由于基因重组而产生的毛色变异基因重组Genetic recombination 基因的交叉互换基因的交叉互换发生时期：发生时期：减数第一次分裂前期现象：现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换结果：结果：等位基因之间发生交叉互换基因重组Genetic recombination 基因的自由组合基因的自由组合发生时期：发生时期：减数第一次分裂后期现象：现象：非同源染色体自由组合结果：结果：非等位基因自由组合基因重组Genetic recombination (4)基因重组的特点：基因重组的特点：只产生新的基因型，并未产生新的基因
14、未产生新的基因无新蛋白质无新性状产生。发生在有性生殖有性生殖的遗传中。亲本杂合度越高杂合度越高遗传物质相差越大基因重组类型越多(5)基因重组的意义基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 意义：意义：基因重组是生物变异的来源生物变异的来源之一，是生物多样性生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。基因重组Genetic recombination 基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间原因间原因
15、条件条件意义意义发生发生可能可能基因结构改变基因结构改变,产生产生新的基因新的基因不同基因重新组合，产生不同基因重新组合，产生新的基因型新的基因型主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引由于外界理化因素或自身生理因素引起的起的基因基因碱基对的替换、缺失或增添碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等，非同源染色体上的非等位基因自由组合。位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根新基因产生的途径，是生物变异的根本来源本来源,是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。是是生物变异的重要来源生物变异的重要来源，是形成，是形成生物多样性的生物多样性的重要原因重要原因，对生物的，对生物的进化进化也具有重要的意义也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使不使不同同性状重新组合性状重新组合。
