1、1/15第第 1 1 节节基因突变和基因重组基因突变和基因重组课标内容要求课标内容要求核心素养对接核心素养对接1概述碱基的替换、增添或缺失会引概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。发基因中碱基序列的改变。2阐明基因中碱基序列的改变有可能阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。功能发生变化。3描述细胞在某些化学物质、射线以描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下及病毒的作用下，基因突变概率可能提基因突变概率可能提高高，而某些基因突变能导致细胞分裂失而某些基因突变能导致细胞分裂失控控，甚至发生癌变。甚至发生癌变
2、。4阐明进行有性生殖的生物在减数分阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中裂过程中，染色体所发生的自由组合和染色体所发生的自由组合和交叉互换交叉互换，会导致基因重组会导致基因重组，从而使子从而使子代出现变异。代出现变异。1.生命观念：用结构和功能观生命观念：用结构和功能观，说出说出基因突变和基因重组的物质基础基因突变和基因重组的物质基础； 运运用进化与适应观用进化与适应观， 理解基因突变和基理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。因重组与生物进化的关系。2科学思维：采用概括与归纳科学思维：采用概括与归纳，理理解基因突变和基因重组的概念。解基因突变和基因重组的概念。3科学探究：基于证据科学探究：基
3、于证据，论证基因论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。突变和基因重组是可遗传的变异。4社会责任社会责任：认同健康的生活方式认同健康的生活方式，远离致癌因子。远离致癌因子。一、基因突变的实例一、基因突变的实例1实例：镰状细胞贫血实例：镰状细胞贫血2/15(1)图示中图示中 a、b、c 过程分别代表过程分别代表 DNA 复制复制、转录和翻译转录和翻译。基因突变发生基因突变发生在在a(填字母填字母)过程中。过程中。(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常血红蛋白异常，根本原因是根本原因是发生了基发生了基因突变因突变，碱基对由碱基对由=AT替换成替换成=TA。2概
4、念概念3基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)若发生在若发生在配子配子中中，将传递给后代。将传递给后代。(2)若发生在若发生在体细胞体细胞中中，一般不能遗传。但一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突有些植物的体细胞发生了基因突变变，可以通过可以通过无性生殖无性生殖遗传。遗传。二、细胞的癌变二、细胞的癌变1细胞癌变的机理细胞癌变的机理2癌细胞的特征癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义三、基因突变的原因、特点和意义1基因突变的原因基因突变的原因(1)外界因素外界因素(连线连线)：3/15(2)内部因素：内部因素：DNA 复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误。2基因突变的特点基因突变
5、的特点3基因突变的意义基因突变的意义(1)对生物体的意义：对生物体的意义：大多有害：破大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。坏生物体与现有环境的协调关系。个别有利：如植物的个别有利：如植物的抗病性突变抗病性突变、耐旱性突变耐旱性突变等。等。中性突变：既无害也无益中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致如有的基因突变不会导致新的性状新的性状出现。出现。(2)对进化的意义：对进化的意义：产生产生新基因新基因的途径。的途径。生物变异的生物变异的根本来源根本来源。为生物的进化提供了为生物的进化提供了丰富的原材料丰富的原材料。四、基因重组四、基因重组1概念概念2类型类型填表填表类型类型发生时期
6、发生时期实质实质4/15自由组合自由组合型型减数分裂减数分裂后期后期非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因自由组合自由组合互换型互换型减数第一次分裂减数第一次分裂前期前期同源染色体上的同源染色体上的等位基因等位基因随着非姐妹染随着非姐妹染色单体交换而发生重组色单体交换而发生重组3.意义意义(1)定义：是生物变异的来源之一定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。对生物的进化具有重要意义。(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子配子种类多样化种类多样化，进而产生进而产生基因组合基因组合多样化的子代多样化的子代， 其中一些子代
7、可能会含有其中一些子代可能会含有适应适应某种变化的某种变化的、 生存所必需生存所必需的基因组合的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。判断对错判断对错(正确的打正确的打“”“”，错误的打错误的打“”“”)1基因突变一定引起基因结构的改变基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。但不一定引起生物性状的改变。()2在致癌因子的作用下在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。正常动物细胞可转变为癌细胞。()3若没有外界因素的影响若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。基因就不会发生突变。(
8、)4减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()5基因重组只能产生新基因型和重组性状基因重组只能产生新基因型和重组性状，不不能产生新基因和新性状能产生新基因和新性状。()答案答案123提示：提示：突变是普遍存在的突变是普遍存在的，在在 DNA 复制的时候复制的时候，碱基有可能发生碱基有可能发生错配。错配。4 提示提示： 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5基因突变基因突变1基因突变的机理基因突变的机理5/152基因突变与生物性状的关系基因突变与生物性
9、状的关系(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因基因，即即基因中碱基排列顺序的改变。基因中碱基排列顺序的改变。(2)DNA 中碱基对的增添中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗因为基因是有遗传效应的传效应的 DNA 片段片段，不具有遗传效应的不具有遗传效应的 DNA 片段也可能发生碱基对的改变片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。但不属于基因突变。(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往而基因突变往往会改变这种适
10、应性而表现为有害。往会改变这种适应性而表现为有害。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。减数分裂时对外界环境更加敏感。1如图为人如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列6/15示意图。已知示意图。已知 WNK4 基因会发生突变基因会发生突变，导致导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是因发生的是()甘氨酸甘氨酸：GGG赖氨酸赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺谷氨酰胺：CAG
11、、CAA谷氨酸谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸：丙氨酸：GCA天冬酰胺：天冬酰胺：AAUA处插入碱基对处插入碱基对 GCB处碱基对处碱基对 AT 替换为替换为 GCC处缺失碱基对处缺失碱基对 ATD处碱基对处碱基对 GC 替换为替换为 ATB由题干可知由题干可知 WNK4 基因发生了突变基因发生了突变，导致导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为而赖氨酸的密码子为 AAA、AAG，谷氨酸的密码子为谷氨酸的密码子为 GAA、GAG，因此可能因此可能的变化为密码子由的变化为密码子由 AAAGAA 或或 AAGGAG，而基因的转录链对应的变化而基因
12、的转录链对应的变化为为TTTCTT或或TTCCTC。 由题干由题干中中WNK4的基因序列可知的基因序列可知， 应应为为TTCCTC，因此基因应是由因此基因应是由 AT 替换为替换为 GC。2拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析下列分析正确的是正确的是()A根尖成熟区细胞一般均可发生此过程根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部若该变异发生在基因中部，可能导可能导致翻译过程提前终止致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失若在插入
13、位点再缺失 3 个碱基对个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小对其编码的蛋白质结构影响最小C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力已经失去分裂能力，细胞中不细胞中不会发生会发生 DNA 复制复制，一般不会发生此过程一般不会发生此过程，A 项错误项错误；拟南芥细胞中某个基因编拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对码蛋白质的区段插入了一个碱基对， 说明发生了基因突变说明发生了基因突变， 导致遗传信息发生改导致遗传信息发生改变变，突变的基因会随突变的基因会随 DNA 分子进入子细胞分子进入子细胞，B 项错误项错误；若该变异发生在基因中若该变异
14、发生在基因中部部，有可能使该基因转录的有可能使该基因转录的 mRNA 分子中提前出现终止密码子分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程导致翻译过程7/15提前终止提前终止，C 项正确项正确；若在插入位点再缺失若在插入位点再缺失 3 个碱基对个碱基对，会使该基因转录的密码会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D 项错项错误。误。基因突变类问题的解题方法基因突变类问题的解题方法细胞的癌变细胞的癌变1癌细胞的主要特征癌细胞的主要特征(1)无限增殖：无限增殖：细胞来源细胞来源分裂次数分裂次数存活时间存活
15、时间正常人肝细胞正常人肝细胞506045.855 天天海拉宫颈癌细胞海拉宫颈癌细胞无限分裂无限分裂1951 年至今年至今(2)形态结构发生显著变化：形态结构发生显著变化：(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少细胞间细胞间的黏着性降低的黏着性降低细胞容细胞容易分散和转移。易分散和转移。2癌变机理癌变机理生活联系生活联系：癌细胞生命活动相对较为旺盛癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体细胞内线粒体、核糖体的活动活核糖体的活动活跃跃，试分析：试分析：(1)线粒体活动活跃的原因是什么？线粒体活动活跃的原因是什么？8/15提示：提示：主要为癌细胞的分裂提供能量主要为
16、癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。同时也为其他生命活动提供能量。(2)核糖体活动核糖体活动活跃的原因是什么？活跃的原因是什么？提示：提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。为细胞分裂做准备。1在致癌因子的作用下在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是的叙述错误的是()A细胞中可能发生单一基因突变细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加细胞间黏着性增加B细胞中可能发生多个基因突变细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化细胞的形态发生变化C
17、细胞中的染色体可能受到损伤细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制细胞的增殖失去控制D细胞中遗传物质可能受到损伤细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少细胞表面的糖蛋白减少A根据大量的病例分析根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少至少在一个细胞中发生在一个细胞中发生 56 个基因突变个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累这是一种累积效应积效应； 癌细胞中遗传物质可能受到损伤癌细胞中遗传物质可能受到损伤， 细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之细胞表面的糖蛋白减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低间的黏
18、着性显著降低，A 项错误、项错误、D 项正确。癌细胞的形态结构发生显著变化项正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变细胞中可能发生多个基因突变，B 项正确项正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌癌细胞具细胞具有无限增殖能力有无限增殖能力，C 项正确。项正确。2 癌细胞与正常细胞相比癌细胞与正常细胞相比， 与与 RNA 和和 DNA 合成有关的酶的活性显著增强合成有关的酶的活性显著增强，相应的核酸的分解速率明显降低。这与癌细胞所具有的哪种特征有关相应的核酸的分解速率明显降低。这与癌细胞所具有的哪种特征有关()A能够无限增殖能够无限增殖B细胞呈球形
19、细胞呈球形C细胞彼此间的黏着性减小细胞彼此间的黏着性减小D细胞呼吸以无氧呼吸为主细胞呼吸以无氧呼吸为主A癌细胞的特征之一是无限增殖癌细胞的特征之一是无限增殖，需要进行大量核酸合成需要进行大量核酸合成，此过程需要此过程需要有关酶催化有关酶催化，因此癌细胞中核酸的分解速率明显降低。因此癌细胞中核酸的分解速率明显降低。巧记癌变细胞的特征巧记癌变细胞的特征(1)“不死不死”能够无限增殖；能够无限增殖；(2)“变态变态”细胞形态结构发生显著改变；细胞形态结构发生显著改变；(3)“扩散扩散”糖蛋白减少糖蛋白减少，细胞间黏着性降低细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。易在体内分散和转移。基因重组基因重组9/
20、151对基因重组概念的理解对基因重组概念的理解2类型类型重组类型重组类型互换型互换型自由组合型自由组合型发生发生机制机制四分体时期四分体时期，同源染色体的非姐同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换妹染色单体间的交叉互换位于非同源染色体上的非等位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合位基因的自由组合示意图示意图3姐妹染色单体含有等位基因的原因分析姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因中含有等位基因(如图如图)。在确定在确定变异类型时变异类型时，可根据题意来确定可根据题意来确定，方法如下：方法如下：(1)若为体细
21、胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞如根尖分生区细胞、受精卵等受精卵等)，则只能是基因突变则只能是基因突变造成的。造成的。(2)若为减数分裂若为减数分裂，则原因是基因突变则原因是基因突变(间期间期)或互换或互换(减数分裂减数分裂)。(3)若题目中问造成若题目中问造成 B、b 不同的根本原因不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来应考虑可遗传变异中的最根本来源源基因突变。基因突变。(4)若题目中有若题目中有“分裂分裂时期时期”提示提示，如减数分裂如减数分裂前期造成的则考前期造成的则考虑交叉互换虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。间期造成的则考虑基因突变。4基因突变和基因重组的比较
22、基因突变和基因重组的比较项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异变异本质本质基因分子结构发生改变基因分子结构发生改变基因的重新组合基因的重新组合发生发生时期时期一般发生在有丝分裂前的间期一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期或减数分裂前的间期减数分裂减数分裂四分体时期和减数四分体时期和减数分裂分裂后期后期10/15适用适用范围范围所有生物所有生物进行有性生殖的真核生物进行有性生殖的真核生物结果结果产生新基因产生新基因产生新基因组合产生新基因组合，不产生新基因不产生新基因意义意义生物变异的根本来生物变异的根本来源源，为生物进为生物进化提供原材料化提供原材料生物变异的重要来源生物变异的重
23、要来源应用应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种联系联系通过基因突变产生新基因通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因原基因的等位基因)，为基因重组提供两为基因重组提供两对或两对以上的等位基因对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础是基因重组的基础应用实践应用实践： 如图是基因型为如图是基因型为 AaBb 的某高等动物的细胞分裂示意图的某高等动物的细胞分裂示意图， 据图回据图回答：答：图图 1图图 2(1)图图 1 细胞处于什么时期？图中形成细胞处于什么时期？图中形成 B、b 现象的原因是什么？现象的原因是什么？提示：提示：有丝分裂后期；基因突变。有丝分裂后期；基因突变。(2)图图 2 细胞的名
24、称是什么？图中形成细胞的名称是什么？图中形成 B、b 现象的原因可能是什么？现象的原因可能是什么？提示：提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(互换互换)。(3)若该动物的基因型为若该动物的基因型为 AaBB，则产生图则产生图 2 现象的原因又是什么？现象的原因又是什么？提示：提示：基因突变。基因突变。1(不定项不定项)下列配子产生的过程是通过基因重组导致的是下列配子产生的过程是通过基因重组导致的是()A基因组成为基因组成为的个体产生了的个体产生了 Ab 和和 aB 的配子的配子B基因组成为基因组成为的个体产生了的个体产生了 Ab 和和 aB 的配子
25、的配子C基因组成为基因组成为的个体产生了的个体产生了 ab 和和 AB 的配子的配子D基因组成为基因组成为的个体产生了的个体产生了 ABC 和和 abc 的配子的配子BCD基因重组有两种类型基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单11/15体的交叉互换体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合合。A 项中是基因突变项中是基因突变，B 项中是交叉互换项中是交叉互换，C、D 项中是非同源染色体上非等项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。位基因的自由组合。2下
26、列关于基因重组的说法下列关于基因重组的说法，不正确的是不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组因重组B 减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期， 由于同由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组可导致基因重组C减数分裂过程中减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组组D一般情况下一般情况下，花药内可发生基因重组花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组而根尖不能发生基因重组
27、B自然情况下自然情况下， 基因重组的发生有两种过程基因重组的发生有两种过程： 一是在减数第一次分裂的前一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期期即四分体时期， 同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换； 二是在减数第一二是在减数第一次分裂的后期次分裂的后期，同源染色体分开同源染色体分开，非同源染色体自由组合。非同源染色体自由组合。(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性导致后代性状多种多样状多种多样，但不属于基因重组。但不属于基因重组。(2)杂合子自交杂合子自交，后代发生性状分离后代发生性状分离，根本原因是
28、等位基因的分离根本原因是等位基因的分离，而不是而不是基因重组。基因重组。(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。(4)“肺炎链球菌的转化实验肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。、转基因技术等属于广义的基因重组。课堂小结课堂小结知知 识识 网网 络络 构构 建建核核 心心 语语 句句 归归 纳纳12/151.基因突变有碱基的替换基因突变有碱基的替换、增添和增添和缺失三种方缺失三种方式。式。2基因突变会引起基因结构的改基因突变会引起基因结构的改变变， 但却不一定引起生物性状的改但却不一定引
29、起生物性状的改变。变。3癌细胞具有的特征：能够无限癌细胞具有的特征：能够无限增殖增殖，形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化，细细胞膜上的糖蛋白等物质减少胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞细胞之间的黏着性显著降低之间的黏着性显著降低， 容易在体容易在体内分散和转移内分散和转移，等等。等等。4诱发基因突变的因素有物理因诱发基因突变的因素有物理因素素、化学因素和生物因素化学因素和生物因素。基因突基因突变具有普遍性变具有普遍性、随机性随机性、不定向性不定向性及低频性等特点。及低频性等特点。5基因突变可以产生新基因基因突变可以产生新基因，而而基因重组只能产生新的基因型。基因重组只能产生新的基因型。6基
30、因重组包括非同源染色体上基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。两种类型。1(不定项不定项)下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨已知谷氨酸的密码子酸的密码子是是 GAA，由此分析正确的是由此分析正确的是()A 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B过程是以过程是以链为模板链为模板，以核糖核苷酸为原料以核糖核苷酸为原料，由由 ATP 供能供能，在酶的作在酶的作1
31、3/15用下完成的用下完成的C转运缬氨酸的转运缬氨酸的 tRNA 一端裸露的三个碱基可能是一端裸露的三个碱基可能是 CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代BC控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起换不一定引起贫血症；贫血症；过程是以过程是以链为模板链为模板，合成的是合成的是 mRNA，所用原料是核糖核苷酸；所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是根据缬氨酸的密码子是 GUA，可知对应的可知对应的 tRNA 上的反密码子为上的反密码子为 C
32、AU；人类患人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。2下列有关基因突变的叙述下列有关基因突变的叙述，正确的是正确的是()A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表现型基因突变必然引起个体表现型(表型表型)发生改变发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的C高等生物中基因突变可发生在任何细胞中高等生物中基因突变可发生在任何细胞中，A 项错误；基因突变不一项错误；基因突
33、变不一定引起个体表现型定引起个体表现型(表型表型)发生改变发生改变，如如 AAAa，生物性状不变生物性状不变，B 项错误；环项错误；环境中的某些物理因素境中的某些物理因素(如如 X 射线射线、紫外线紫外线)可引起基因突变可引起基因突变，C 项正确项正确；根细胞的根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递可以通过无性生殖传递，D 项错误。项错误。3下列关于细胞癌变的叙述下列关于细胞癌变的叙述，错误的错误的是是()A癌细胞可以无限增殖癌细胞可以无限增殖B癌细胞的形态和结构发生显著改变癌细胞的形态和结构发生显著改变C细胞癌变的实质是抑癌基因突变为原癌基因细
34、胞癌变的实质是抑癌基因突变为原癌基因D健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率C癌细胞可以无限增殖癌细胞可以无限增殖，A 正确正确；癌细胞的形态和结构发生显著改变癌细胞的形态和结构发生显著改变，B正确正确；细胞癌变的实质是原癌基因和抑癌基因的突变细胞癌变的实质是原癌基因和抑癌基因的突变，C 错误错误；健康的饮食方式健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率可降低细胞癌变的发生率，D 正确。正确。4以下有关基因重组的叙述以下有关基因重组的叙述，错误错误的是的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重
35、组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组C生物体进行有性生殖的过程中生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为控制不同性状的基因的重新组合称为14/15基因重组基因重组。 基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期后期， 即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色
36、单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组同源染色体上非等位基因的重组，A、B 正正确确；纯合子自交纯合子自交，子代一般不会发生性状分离子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离若出现性状分离，最可能的原因最可能的原因是基因突变是基因突变， C 错误错误； 常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因的非等位基因，能发生基因重组能发生基因重组，D 正确。正确。5由于基因突变由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的
37、图根据题中所示的图、表回答问题：表回答问题：第一个第一个字母字母第二个字母第二个字母第三个第三个字母字母UCAGA异亮氨酸异亮氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺丝氨酸丝氨酸U异亮氨酸异亮氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺丝氨酸丝氨酸C异亮氨酸异亮氨酸苏氨酸苏氨酸赖氨酸赖氨酸精氨酸精氨酸A甲硫氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸赖氨酸赖氨酸精氨酸精氨酸G(1)图中图中过程发生的场所是过程发生的场所是_，过程叫过程叫_。(2)除赖氨酸外除赖氨酸外，对照表中的密码子判断对照表中的密码子判断，X 表示哪一种氨基酸的可能性最表示哪一种氨基酸的可能性最小？小？_。原因是。原因是_。(3)若图中若图中 X 是甲硫氨酸是甲硫
38、氨酸，且且链与链与链只有一个碱链只有一个碱基不同基不同，那么那么链上不链上不同于同于链上的那个碱基是链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有从表中可看出密码子具有_，它对生物体生存和发展的意义是它对生物体生存和发展的意义是_。解析解析(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知根据题图中物质之间的相互联系可推知，过程为翻译过程为翻译，该过程该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。是在细胞质中的核糖体上进行的。过程是转录过程是转录，其发生的场所主要是细胞核其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、中其他氨基酸的密码子可知：赖氨
39、酸的密码子与异亮氨酸、15/15甲硫氨酸甲硫氨酸、苏氨酸苏氨酸、天冬酰胺天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中故图解中 X 表示丝氨酸的可表示丝氨酸的可能性最小。能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：链与链与链的碱基链的碱基序列分别为序列分别为 TTC 与与 TAC， 故故链上不同于链上不同于链上的那个碱基是链上的那个碱基是 A。 (4)从增强密从增强密码容错性的角度来考虑码容错性的角度来考虑， 当密码子中有一个碱基改变时当密码子中有一个碱基改变时， 由于密码子具有简并性由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸可能不会改变其对应的氨基酸； 从密码子使用频率来考虑从密码子使用频率来考虑， 当某种氨基酸使用频当某种氨基酸使用频率高时率高时，几种不同的密码子都编码几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。一种氨基酸可以保证翻译的速度。答案答案(1)核糖体核糖体转录转录(2)丝氨酸丝氨酸要同时突变两个碱基要同时突变两个碱基(3)A(4)简简并性并性增强了密码容错性增强了密码容错性，保证了翻译的速度保证了翻译的速度
