1、 全世界甲低的发病率约为全世界甲低的发病率约为1/40001/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计：我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为发病率为碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70与与TBG结合结合下丘脑垂体甲状腺轴的调节下丘脑垂体甲状腺轴的调节 甲状腺激素的生理作用甲状腺激素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代
2、谢和具有利尿作用促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍 占占1010 过氧化酶（过氧化酶（TPOTPO）缺乏缺乏 暂时性甲低暂时性甲低 见于未成熟儿，见于未成熟儿， 临床表现临床表现原发性甲低原发性甲低新生儿期新生儿期l出生无症状，母孕史及出生史出生无症状，母孕史及出生史l生后生后2 2周可有临床表现周可有临床表现l全身浮肿，皮肤花纹全身浮肿，皮肤花纹l哭声低、纳呆、黄疸延迟哭声低、纳呆、黄疸延迟l前囟较大，后囟未闭前囟较大，后囟未闭l腹胀，便秘，脐疝腹胀，便秘，脐疝 婴幼儿、儿童期婴幼儿、儿童期 臃肿、舌大外伸、贫血貌臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大甲状腺
3、多不肿大 骨龄明显延迟骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘纳呆、腹胀，便秘 皮肤干糙、心音低钝皮肤干糙、心音低钝先天性先天性甲低甲低治疗前：治疗前：特殊面特殊面容容舌大外舌大外伸伸 甲低特殊外表甲低特殊外表甲低甲低皮肤皮肤粗糙粗糙 下丘脑垂体性甲低下丘脑垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状新生儿期无明显甲低症状 可伴可伴GH缺乏：缺乏： 矮小矮小ACTH缺乏：缺乏：低血糖低血糖GnRH缺乏：缺乏： 性发育落后性发育落后ADH缺乏：缺乏： 尿崩症尿崩症 面中部发育不良、腭裂面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常智能发育多正常 我国新生儿甲低筛查起始我国新生儿甲低筛查起始1981年年 目的：目的： 早期诊治
4、，预防智能障碍早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低检测出先天性原发性甲低 方法：方法： 出生出生3天，足跟采血一滴于滤纸片天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血检测血TSHTSH水平水平 阳性诊断标准：阳性诊断标准： TSH水平水平10-20mU/LmU/L 确诊：确诊： 静脉血静脉血T4T4或或FT4FT4、T3T3或或FT3FT3、TSHTSH 血血T4T4或或FT4FT4、T3T3或或FT3FT3、TSHTSH 先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：T T4 4或或FTFT4 4 TSHTSH 下丘脑下丘脑- -垂体性甲低：垂体性甲低：T T4 4或或FTFT4 4 TSHTSH 高高
5、TSHTSH血症：血症：T T4 4或或FTFT4 4 正常，正常， TSH TSH 促甲状腺激素释放激素促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验激发试验 甲状腺形态学检查甲状腺形态学检查 99mTcO99mTcO4 4、123123I I放射性核素扫描是判放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、断甲状腺位置、大小、发育情况发育情况较较好的方法好的方法 B超超: 对异位甲状腺判断有局限性对异位甲状腺判断有局限性骨龄：骨龄：骨龄明显落后实际年龄骨龄明显落后实际年龄 原发性甲低原发性甲低 甲低典型的症状和体征甲低典型的症状和体征 骨龄落后骨龄落后 血血T4T4或或FT4 TSHFT4 TSH 甲状腺缺
6、如或发育不良或异位甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗治疗2-32-3年后停药年后停药1 1月，月，T4 TSHT4 TSH暂时性甲低暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后骨龄无明显落后 血血T4T4或或FT4 TSHFT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常甲状腺大小、形态尚正常 经经L-T4L-T4替代治疗后替代治疗后2-32-3年，停药年，停药6 6周，周， 甲状腺功能正常甲状腺功能正常高高TSHTSH血症血症: : FT4 FT4 正常，仅正常，仅TSHTSH增高增高 下丘脑垂体性甲低下丘脑垂体性甲低 甲低的临床症状较轻甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺
7、乏的症状可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血血T4 或或FT4 TSH TRH激发试验助诊断激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良显示垂体发育不良 治疗治疗 越早治疗，预后越好越早治疗，预后越好治疗治疗: 新生儿新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿婴儿 6-8 ug/kg, 儿童儿童5ug/kg FT4(T4)水平达正常或偏高，水平达正常或偏高，TSH正常正常 2岁内每岁内每3个月、个月、2岁后每半年随访身高、体重岁后每半年随访身高、体重 血血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定每年一次骨龄测定 1岁、岁、2岁、岁、4岁、岁、6岁智能测定岁智能测定 甲状腺缺如、异位：终生治疗甲状腺缺如、异位：终生治疗甲低甲低 ：Before treatmentAfter treatment 影响因素：影响因素： 开始治疗时间开始治疗时间 治疗剂量治疗剂量 治疗正规性治疗正规性 甲状腺功能甲状腺功能 First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine She graduated from nurse school She is working in a educational hospital as a nurse
