1、泌尿、男生殖系统泌尿、男生殖系统先天性畸形先天性畸形同济医院泌尿外科同济医院泌尿外科余虓余虓F 是人体最常见的先天性畸形是人体最常见的先天性畸形F 泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形F 泌尿生殖系器官由体节外侧中胚层发生泌尿生殖系器官由体节外侧中胚层发生于第于第5-125-12周形成周形成l 后肾：生肾组织后肾：生肾组织-肾实质肾实质 输尿管芽输尿管芽-集合系统集合系统l 泄殖腔：膀胱、尿道泄殖腔：膀胱、尿道l 中肾：睾丸中肾：睾丸l 中肾管：输精管、精囊、附睾中肾管：输精管、精囊、附睾概概 述述中中肾肾管管输输尿尿管管芽芽生后生后肾原肾原基基肾盂肾盂肾盏
2、肾盏集合管集合管 后肾的形成和上升过程后肾的形成和上升过程肾位置与方向的变化肾位置与方向的变化膀胱和尿道的发生膀胱和尿道的发生泄殖腔泄殖腔 4-7周周 尿直肠隔尿直肠隔 尿生尿生殖窦殖窦 原始原始直肠直肠 上段：上段： 中段：中段： 下段：下段： 男性男性女性女性膀胱膀胱 尿道前列腺尿道前列腺部、膜部部、膜部 尿道海尿道海绵体部绵体部 膀胱膀胱 尿道尿道阴道阴道前庭前庭膀胱和尿道的发生膀胱和尿道的发生男性生殖管道的发生男性生殖管道的发生 中肾旁管中肾旁管 中肾管中肾管 中肾小管中肾小管生殖腺生殖腺睾丸睾丸分化分化支持细胞支持细胞 间质细胞间质细胞退化退化( (雄激素雄激素) )( (抗中肾旁管
3、激素抗中肾旁管激素) )头段：头段：附睾管附睾管中段：中段：输精管输精管尾段：尾段：射精管、精囊腺射精管、精囊腺附睾输出小管附睾输出小管肾和输尿管先天性畸形肾和输尿管先天性畸形多囊肾多囊肾(polycystic kidney)马蹄肾（马蹄肾（horseshoe kidney）l先天性遗传性、双侧性，肾小管先天性遗传性、双侧性，肾小管梗阻有关梗阻有关l分类：婴儿型、成人型分类：婴儿型、成人型l临床表现：大多临床表现：大多40岁出现，疼痛、岁出现，疼痛、腹部肿块、肾功能损害腹部肿块、肾功能损害l诊断：诊断：IVP、B 超、超、CTl治疗（治疗（1）对症、支持、观察）对症、支持、观察 （2）控制血压
4、、预防感染）控制血压、预防感染 （3）囊肿去顶减压）囊肿去顶减压 （4）透析、肾移植）透析、肾移植Enlarged kidney with m a c r o s c o p i c c y s t i c structures in kidney. Kidney parenchyma is evident. The kidney has increased echogenicity. Bilateral enlargement of both kidneys. Increased echogenicity with cystic structures seen. In 1/3 of case
5、s hepatic cysts also seen.蹄铁形肾蹄铁形肾(horseshoe kidney)蹄铁形肾蹄铁形肾(horseshoe kidney)l两肾下极在腹主动脉和下腔静脉两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形前相互融合，形成马蹄形畸形l大多旋转不良大多旋转不良l影像学检查是确诊的主要依据影像学检查是确诊的主要依据l无症状及合并症，毋需治疗无症状及合并症，毋需治疗l有症状或合并症：分离峡部，整有症状或合并症：分离峡部，整形手术形手术马蹄肾马蹄肾Fusion of right and left kidneysHorseshoe Kidney congenital f
6、usion重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管l一个肾有两个肾盂和两条输尿管一个肾有两个肾盂和两条输尿管l中肾管下端发出两个输尿管芽中肾管下端发出两个输尿管芽l一个输尿管口、两条输尿管分别一个输尿管口、两条输尿管分别开口或异位输尿管开口开口或异位输尿管开口l无症状者，不需治疗无症状者，不需治疗l上半病肾切除、输尿管切除；异上半病肾切除、输尿管切除；异位开口重复输尿管膀胱移植术位开口重复输尿管膀胱移植术左侧双左侧双肾盂双肾盂双输尿管输尿管肾盂输尿管连接处梗阻肾盂输尿管连接处梗阻 UPJO(ureteropelvic junction obstruction)l基本病理是壁层肌肉内螺旋结构基本病理是壁
7、层肌肉内螺旋结构改变，肾盂蠕动波无法通过改变，肾盂蠕动波无法通过l一般无症状，腹部肿块，合并症一般无症状，腹部肿块，合并症症症状症症状l辅助检查：辅助检查：B超、超、IVU、ECTl肾积水进行性加重、有合并症需肾积水进行性加重、有合并症需手术治疗手术治疗UPJ治疗：肾盂成形治疗：肾盂成形其他肾和输尿管异常其他肾和输尿管异常l单侧肾发育不全（单侧肾发育不全（dysplasia of kidney）：）：肾体积小于肾体积小于50%以上或先天性孤立肾以上或先天性孤立肾l异位肾（异位肾（ectopic kidney）l输尿管狭窄输尿管狭窄l先天性巨输尿管先天性巨输尿管l输尿管囊肿（输尿管囊肿（uret
8、erocele）l下腔静脉后输尿管下腔静脉后输尿管左肾发育不良左肾发育不良左肾发育不良左肾发育不良交叉异位肾交叉异位肾融合型横过异位肾融合型横过异位肾 巨输尿管巨输尿管输尿管囊肿输尿管囊肿下腔静脉后输尿管下腔静脉后输尿管膀胱和尿道先天性畸形膀胱和尿道先天性畸形膀胱外翻（膀胱外翻（bladder exstrophy）l下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱粘膜外露膀胱粘膜外露l后壁膨出部分可见输尿管开口及后壁膨出部分可见输尿管开口及间歇喷尿间歇喷尿l男性常伴完全性尿道上裂男性常伴完全性尿道上裂l常伴上尿路感染和肾积水常伴上尿路感染和肾积水l凭外观即可诊断凭外观即可诊断l治疗
9、：保护肾功能、控制排尿、治疗：保护肾功能、控制排尿、修复膀胱、腹壁及外生殖器，手修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不佳术效果不佳Extrophy of BladderExtrophy of BladderExtrophy of Bladder尿道上裂（尿道上裂（epispadias）l阴茎短小，向背侧弯曲，阴茎短小，向背侧弯曲，l尿道口位于阴茎背侧，严重者伴有膀胱尿道口位于阴茎背侧，严重者伴有膀胱外翻和腹部缺陷外翻和腹部缺陷l分：阴茎头型、阴茎体型和完全性三类分：阴茎头型、阴茎体型和完全性三类l治疗：整形重建术治疗：整形重建术尿道下裂（尿道下裂（hypospadias）l生殖结节腹侧纵形的尿生
10、殖沟自后生殖结节腹侧纵形的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致向前闭合过程停止所致l四个特征：四个特征：尿道开口异常；尿道开口异常；阴阴茎下曲；茎下曲；阴茎腹侧包皮缺乏；阴茎腹侧包皮缺乏；尿道海绵体发育不全尿道海绵体发育不全l四种类型：四种类型： 阴茎头型；阴茎头型；阴茎阴茎型；型；阴囊型；阴囊型；会阴型会阴型l治疗：整形手术，恢复站立排尿、治疗：整形手术，恢复站立排尿、正常性生活正常性生活男性生殖器官先天性畸形男性生殖器官先天性畸形先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征l细胞核型为细胞核型为47XXYl临床表现：临床表现：两侧睾丸小，不发育，青春期延迟；两侧睾丸小，不发育，青春期延迟；
11、成年期成年期80%80%出现女性化乳房，毛发稀少，无喉结；出现女性化乳房，毛发稀少，无喉结；大多具有一定性功能，无生育能力大多具有一定性功能，无生育能力l治疗：补充雄性激素治疗：补充雄性激素前额狭窄胡须稀少或缺如胸毛稀少或缺如女性化阴毛分布小睾丸 身材较高窄肩乳房发育宽臀长臂和长腿l睾丸下降异常，停留在腹膜后、腹股沟管、阴睾丸下降异常，停留在腹膜后、腹股沟管、阴囊入口囊入口l临床表现：阴囊空虚、睾丸萎缩、不育、癌变临床表现：阴囊空虚、睾丸萎缩、不育、癌变l治疗：一岁内：观察、治疗：一岁内：观察、HCGHCG 两岁未下降：睾丸下降固定两岁未下降：睾丸下降固定 睾丸萎缩者：病睾丸切除睾丸萎缩者：病睾丸切除 双侧腹腔内不能下降者：自体睾丸移植双侧腹腔内不能下降者：自体睾丸移植隐睾症（隐睾症（cryptorchidism）哦哦l包茎（phimosis）：包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻l包皮过长（redundant prepuce）：包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转者l包茎危害：影响发育；感染；性交疼痛；阴茎癌l治疗：包皮环切术（circumcision）包茎和包皮过长包茎和包皮过长
