1、l细胞内遗传信息的结构和功能单位。细胞内遗传信息的结构和功能单位。 两个特点：两个特点： 一是能忠实地复制自己，以保持生物的一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；基本特征； 二是基因能够二是基因能够“突变突变”，突变绝大多数，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。变。 由于基因突变导致人体结构或功能异常所引由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起的疾病叫起的疾病叫基因病。基因病。 单基因遗传病又称单基因遗传病又称单基因病单基因病 ( monogenic ( monogenic disease)disease)，指由单个基因突变所引起的遗传
2、病指由单个基因突变所引起的遗传病 单基因病的确认要靠系谱分析。单基因病的确认要靠系谱分析。系谱系谱(pedigree)(pedigree)是指某种疾病患者与家族各成员之是指某种疾病患者与家族各成员之间相互关系的图解。绘制系谱时要用国际上通用间相互关系的图解。绘制系谱时要用国际上通用的格式和符号来代表该家系各个成员的情况和关的格式和符号来代表该家系各个成员的情况和关系（系（图图） 按致病基因是位于常染色体还是性染色体按致病基因是位于常染色体还是性染色体 基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病分为分为5种遗传方式种遗传方式: 常染色体显性遗传病（常染色体显性遗
3、传病（autosomal dominant diseaseautosomal dominant disease，AD)AD)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disease(autosomal recessive disease，AR)AR)X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病(X-linked dominant disease(X-linked dominant disease，XD)XD)X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病(X-linked recessive (X-linked recessive ，XR)XR)Y Y连锁遗传病连锁遗传病(Y-l
4、inked disease (Y-linked disease ，YL)YL)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，这类遗传病称这类遗传病称常染色体显性遗传（常染色体显性遗传（autosomal dominant disease，AD)病。病。 人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳垂对无耳垂为显性、雀斑对非雀斑为显性等，而在垂对无耳垂为显性、雀斑对非雀斑为显性等，而在人类疾病中也有许多遗传病是按人类疾病中也有许多遗传病是按AD遗传的，如遗传的，如短短指（趾）症、软骨发育不
5、全等指（趾）症、软骨发育不全等都是常见的都是常见的AD遗遗传病。传病。 如果用如果用A代表显性基因，代表显性基因，a 代表相应的等代表相应的等位隐性基因，那么杂合体（位隐性基因，那么杂合体（A a）应表现出显）应表现出显性性状。但由于内外环境的复杂影响，杂合体性性状。但由于内外环境的复杂影响，杂合体可出现不同的表型。因此可出现不同的表型。因此AD遗传又可分为以遗传又可分为以下几种不同的遗传方式：下几种不同的遗传方式： 一、一、 完全显性完全显性 二、二、 不完全显性不完全显性 三、三、 共显性共显性 四、四、 不规则显性不规则显性 五、五、 延迟显性延迟显性 六、六、 从性显性从性显性 完全显
6、性（完全显性（complete dominance)指杂合指杂合体体Aa可以表现出与显性纯合体可以表现出与显性纯合体AA完全相同的表型。完全相同的表型。即在杂合体（即在杂合体（Aa）中，显性基因）中，显性基因A的作用完全表的作用完全表现出来，而隐性基因现出来，而隐性基因a 的作用完全被掩盖，从而使的作用完全被掩盖，从而使杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症状。如状。如 并指并指型、短指（趾）症。型、短指（趾）症。 致病基因致病基因A是由正常基因是由正常基因a 突变而来的，其频突变而来的，其频率非常低，所以很少有纯合（率非常低，所以很少有纯合（AA
7、）的患病个体，）的患病个体，患者大多为杂合体（患者大多为杂合体（A a）。）。 1. 1.短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传病，短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传病，患者由于指骨患者由于指骨( (或趾骨或趾骨) )短小或缺如，致使手指短小或缺如，致使手指( (或或足趾足趾) )变短。该病致病基因定位于变短。该病致病基因定位于2q35-q362q35-q36，我国，我国科学家贺林已将该基因克隆。科学家贺林已将该基因克隆。 短指（趾）短指（趾） 短指一短指家系 2 9短指短指( (趾趾) )症系谱症系谱 2 2并指并指型型 是一种肢端发育畸形，患者第是一种肢端发育畸形，患者第3 3、4 4
8、指间有蹼，其末节指骨愈合，其致病基因定位于指间有蹼，其末节指骨愈合，其致病基因定位于2q34-q362q34-q36。 一个并指一个并指型的系谱型的系谱 完全显性（完全显性（complete dominance)指杂合指杂合体体Aa可以表现出与显性纯合体可以表现出与显性纯合体AA完全相同的表型。完全相同的表型。即在杂合体（即在杂合体（Aa）中，显性基因）中，显性基因A的作用完全表的作用完全表现出来，而隐性基因现出来，而隐性基因a 的作用完全被掩盖，从而使的作用完全被掩盖，从而使杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症状。如状。如 并指并指型、短指（趾
9、）症。型、短指（趾）症。 致病基因致病基因A是由正常基因是由正常基因a 突变而来的，其频突变而来的，其频率非常低，所以很少有纯合（率非常低，所以很少有纯合（AA）的患病个体，）的患病个体，患者大多为杂合体（患者大多为杂合体（A a）。）。 患者（患者（Aa) 正常人（正常人（aa)A aa 正常人正常人aaAa患患 者者与性别无关，男女发病机会均等与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲之一为患者，患者同胞中患者双亲之一为患者，患者同胞中1/2可能发病；可能发病；可看到连续几代发病可看到连续几代发病; 双亲无病时，子女一般不发病。双亲无病时，子女一般不发病。一例常染色体显性遗传病系谱一例常染色体
10、显性遗传病系谱二、不完全显性遗传二、不完全显性遗传 不完全显性不完全显性 (incomplete dominance)(incomplete dominance)也称为也称为半显性半显性 (semidominance)遗传。遗传。它是指它是指杂合子杂合子 Aa 的表现的表现介于显性纯合子介于显性纯合子AA 和隐性纯合子和隐性纯合子 aa 的表现型之间，的表现型之间，即即在杂合子在杂合子 Aa 中显性基因中显性基因A 和隐性基因和隐性基因 a 的作用均得到的作用均得到一定一定程度程度的表现。如的表现。如 PTCPTC尝味能力、软骨发育尝味能力、软骨发育不全不全、家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血
11、症等。等。 软骨发育不全软骨发育不全是一种典型的常染色体是一种典型的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种常见的不完全显性遗传病。该病是一种常见的侏儒畸形，显性纯合体（侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病）患者病情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临床上见到的患者多为杂合体（床上见到的患者多为杂合体（Aa）。）。本病患者在出生时即表现出体格畸形，本病患者在出生时即表现出体格畸形，身高身高1.3米左右。米左右。三、不规则显性遗传三、不规则显性遗传 不规则显性遗传不规则显性遗传是指杂合子的显性基是指杂合子的显性基因由于某种原因而不因由于某种原因而不表现出相应的性状，表现出
12、相应的性状，因此在系谱中可以出因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。现隔代遗传的现象。如多指如多指 ( (趾趾) )症症 多指（趾）症多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典是一个不规则显性遗传的典型例子型例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加患者主要症状是指（趾）数增多，增加的指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组的指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织增加而形成的赘生物。织增加而形成的赘生物。 1 12 2一例多指（趾）症系谱一例多指（趾）症系谱 表现的程度如何，是属于表现的程度如何，是属于“量量”的问题；的问题；是属于是属于“质质”的问题。的问题。蜘蛛趾样综合征（蜘蛛趾样综合征（AD
13、）骨骼畸形骨骼畸形骨骼畸形骨骼畸形, ,二尖瓣功能障碍二尖瓣功能障碍骨骼畸形骨骼畸形, ,晶状体脱位和高度近视晶状体脱位和高度近视MarfanMarfan综合征的系谱综合征的系谱四、共显性遗传四、共显性遗传 共显性共显性 (codominance)是指一是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。完全表现出来。例如人类的例如人类的ABO血型、血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于血型和组织相容性抗原等的遗传属于这种遗传方式。这种遗传方式。 34 ABO血型是由一组复等位基因血型是由一组复
14、等位基因(IA、IB和和i)所控制所控制的性状的性状。IA和和IB对基因对基因 i 来说都是显性的，因而来说都是显性的，因而IAIA和和IAi 基因型的细胞表面具有基因型的细胞表面具有A抗原，表现为抗原，表现为A型血型血; IB IB和和IBi 基因型表现为基因型表现为B型血型血; 隐性纯合体隐性纯合体 ii 为为0型型血血; IAIB间无显隐性关系而表现为共显性，间无显隐性关系而表现为共显性，IA、IB两两个基因的作用都表现出来，使其红细胞表面既存在个基因的作用都表现出来，使其红细胞表面既存在A抗原，也存在抗原，也存在B抗原，呈抗原，呈AB型血，表现为共显性型血，表现为共显性遗传。遗传。 M
15、N血型血型是由是由M和和N这对等位基因所决定的，二这对等位基因所决定的，二者之间无显隐性关系而呈共显性，其中者之间无显隐性关系而呈共显性，其中M决定决定M型型血，血，N决定决定N型血。所以，基因型为型血。所以，基因型为MM的个体表现的个体表现为为M型血，型血，NN个体为个体为N型血，杂合体型血，杂合体MN则为则为MN型型血。血。 人类组织相容性抗原人类组织相容性抗原HLA是一个高度复杂等位是一个高度复杂等位基因系统，共有基因系统，共有224个连锁紧密的基因位点（其中个连锁紧密的基因位点（其中128个为功能性基因）和多组复等位基因，其中个为功能性基因）和多组复等位基因，其中HLA-A、HLA-B
16、和和HLA-C位点的复等位基因之间具位点的复等位基因之间具有共显性关系。有共显性关系。 了解上述经典遗传规律的例外情况，有助于我了解上述经典遗传规律的例外情况，有助于我们辩证地认识问题、解决问题，最终揭示人类遗传们辩证地认识问题、解决问题，最终揭示人类遗传病的奥秘。病的奥秘。五、从五、从 性性 遗遗 传传 从性遗传从性遗传 (sex-conditioned inhertance)是指位于常染色体上的基因，由于性别的是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。基因表达程度上的差异。 38 例如例如秃顶秃顶是常染
17、色体显性遗传。一般是常染色体显性遗传。一般35岁左右岁左右开始出现秃顶，而且男性秃顶明显多于女性。这开始出现秃顶，而且男性秃顶明显多于女性。这是因为杂合子男性表现秃顶是因为杂合子男性表现秃顶; 杂合子女性则不会表杂合子女性则不会表现。经研究表明秃顶基因能否表达还要受到雄性现。经研究表明秃顶基因能否表达还要受到雄性激素的影响。如果带有秃顶基因的女性，体内雄激素的影响。如果带有秃顶基因的女性，体内雄性激素水平升高也可出现秃顶。这点可作为诊断性激素水平升高也可出现秃顶。这点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标。因为女性是否患某种疾病的辅助指标。因为肾上腺肿肾上腺肿瘤瘤可产生过量雄性激素，导致秃顶基
18、因的表达。可产生过量雄性激素，导致秃顶基因的表达。 再如原发性血色素病是一种由于再如原发性血色素病是一种由于铁质在体内器官的广泛沉积而引起铁质在体内器官的广泛沉积而引起损害的损害的AR遗传病，男性的发病率遗传病，男性的发病率远高于女性。究其原因，认为可能远高于女性。究其原因，认为可能是由于女性月经、流产或妊娠等生是由于女性月经、流产或妊娠等生理或病理性失血导致铁质丢失，减理或病理性失血导致铁质丢失，减轻了铁质的沉积，故不易表现出症轻了铁质的沉积，故不易表现出症状。状。 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达虽表
19、达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为为延迟显性（延迟显性（delayed dominance）。）。 例如例如慢性进行性舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、共济失调症、家共济失调症、家族性结肠息肉综合征、老年性痴呆、成年型族性结肠息肉综合征、老年性痴呆、成年型多囊肾、视网膜母细胞瘤、遗传性出血性毛多囊肾、视网膜母细胞瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症细血管扩张症等发病通常在等发病通常在35岁以后。岁以后。 42遗传性小脑运动共济失调（遗传性小脑运动共济失调（Marie型）的系谱型）的系谱家族性结肠息肉症遗传性多发性结肠息
20、肉（遗传性多发性结肠息肉（AD）进行性肌营养不良（肩带型，进行性肌营养不良（肩带型，AD）遗传性震颤（遗传性震颤（AD）共济失调（共济失调（AD）(autosomal recessive disease，AR) 致病基因位于常染色体上，传递方式是致病基因位于常染色体上，传递方式是隐性的，故只有纯合体隐性的，故只有纯合体(aa)时才发病。时才发病。常见的常见的常染色体隐性遗传病有常染色体隐性遗传病有高度近视、先天性聋高度近视、先天性聋哑（哑（ARAR型）型）、苯丙酮尿症、胱氨酸尿症、半苯丙酮尿症、胱氨酸尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、白化病乳糖血症、肝豆状核变性、白化病等。等。 因大多数因大多数
21、AR遗传病是两个遗传病是两个携带者携带者（表型正表型正常而带有致病基因的杂合子）常而带有致病基因的杂合子）婚后所生，故在婚后所生，故在遗传病的预防上，携带者的检出和在婚姻、生育指导遗传病的预防上，携带者的检出和在婚姻、生育指导上具有重要意义。上具有重要意义。 患者双亲正常，但都为患者双亲正常，但都为携带者；携带者； 患者同胞中，患者同胞中，1/4可能发病，可能发病，男女发病机会均等男女发病机会均等; 系谱中表现散发，非连系谱中表现散发，非连续传递；续传递； 近亲婚配发病率上升。近亲婚配发病率上升。近亲结婚后代的发病风险升高近亲结婚后代的发病风险升高l近亲结婚：是指在前几代中有共同祖先近亲结婚：
22、是指在前几代中有共同祖先的两个个体之间的婚配。的两个个体之间的婚配。l亲缘系数：是指具有共同祖先的两个个亲缘系数：是指具有共同祖先的两个个体在同一基因座位上具有相同等位基因体在同一基因座位上具有相同等位基因的概率。的概率。l一级亲属的亲缘系数为一级亲属的亲缘系数为1/2 双亲和子女之间、同胞之间双亲和子女之间、同胞之间l二级亲属的亲缘系数为二级亲属的亲缘系数为1/4 一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间父母、外祖父母之间 l三级亲属的亲缘系数为三级亲属的亲缘系数为1/8 表兄妹、堂兄妹之间表兄妹、堂兄妹之间举例：图举例：图5-11是一苯丙酮尿是
23、一苯丙酮尿症的系谱，问症的系谱，问2和和3及及4和和5两对夫妇两对夫妇生下患儿的可生下患儿的可能性各是多少？能性各是多少？ (近亲结婚为近亲结婚为1 2/3 1/2 1/4=1/12)(随机结婚为随机结婚为2/3 1/2 1/65 1/4=1/780）55PKU，AR(X-linked recessive disease，XR) 致病基因位于致病基因位于X染色体上并随染色体上并随X染色体在上、下染色体在上、下代之间传递，传递方式是隐性的。如代之间传递，传递方式是隐性的。如红绿色盲、红绿色盲、血友病、假肥大型肌营养不良、肾性尿崩症、自血友病、假肥大型肌营养不良、肾性尿崩症、自毁容貌综合征毁容貌综
24、合征等。等。 由于父亲的由于父亲的X染色体不能传给儿子，只能传给染色体不能传给儿子，只能传给女儿，因此，男性的女儿，因此，男性的X连锁基因只能来自母亲，连锁基因只能来自母亲，将来只能传给女儿，称将来只能传给女儿，称交叉遗传交叉遗传(criss-(criss-cross inheritance) cross inheritance) 。 女性有两条女性有两条X染色体，男性有一条染色体，男性有一条X染色染色体和一条体和一条Y染色体。由于染色体。由于Y染色体小，缺少与染色体小，缺少与X染色体相同的染色体相同的DNA片段，即没有与片段，即没有与X染色体上染色体上相应的基因，称相应的基因，称半合子半合子
25、(hemizygote)(hemizygote)。女性在两条女性在两条X染色体上都具有相同的隐性致病染色体上都具有相同的隐性致病基因基因(如如XbXb)时才发病，只一条时才发病，只一条X染色体有致染色体有致病基因病基因(XBXb)时不发病，而是携带者。但是男时不发病，而是携带者。但是男性只要性只要X染色体上具有隐性致病基因染色体上具有隐性致病基因(XbY)时就时就可发病。所以男性患者多与女性。可发病。所以男性患者多与女性。 发病有性别差异，男性患者远多于女性发病有性别差异，男性患者远多于女性; 双亲无病时，儿子有双亲无病时，儿子有1/2可能发病，女儿全部正常，但可能发病，女儿全部正常，但有有1
26、/2可能是携带者可能是携带者; 男性患者所生女儿都是携带者，其致病基因男性患者所生女儿都是携带者，其致病基因 不能传给儿不能传给儿子子; 在非突变的患者家系中，由于交叉遗传，患者的兄弟在非突变的患者家系中，由于交叉遗传，患者的兄弟 舅父、表兄弟有舅父、表兄弟有1/2可能发病，外祖父也可发病。可能发病，外祖父也可发病。假肥大性进行性肌萎缩（假肥大性进行性肌萎缩（XR）(X-linked dominant disease，XD) 致病基因位于致病基因位于X染色体上，传递方式是显性的。染色体上，传递方式是显性的。 女性两条女性两条X染色体之一有此致病基因染色体之一有此致病基因(如如XBXb）就）就可
27、发病，故女性患者多与男性。目前所知的可发病，故女性患者多与男性。目前所知的X连锁显连锁显性遗传病有几十种，如性遗传病有几十种，如抗维生素抗维生素D D 性佝偻病、遗性佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症、局部皮肤发育不全症传性肾炎、色素失调症、局部皮肤发育不全症、口面指综合征、口面指综合征型型等都是此类疾病。等都是此类疾病。 女性患者XBXb 正常男性XbY亲代配子 XB Xb Xb Y 子代 女性患者XBXb 正常女性XbXb 男性患者XBY 正常男性XbYX染色体 Y染色体 显性致病基因 隐性基因 男女患者男女均可发病。因女性有两条男女均可发病。因女性有两条X染色体，故女性发病率染色体，故女性发
28、病率比男性高一倍。但女性多为杂合发病，一般病情较轻。比男性高一倍。但女性多为杂合发病，一般病情较轻。男性患者的女儿都发病，儿子不发病。杂合子发病的女男性患者的女儿都发病，儿子不发病。杂合子发病的女性患者，其子女均有性患者，其子女均有1/2可能发病，纯合子发病的，子女可能发病，纯合子发病的，子女都将发病。都将发病。连续几代都有发病患者连续几代都有发病患者。 (Y-linked inheritance，YL) 控制一种性状或疾病的基因位于控制一种性状或疾病的基因位于Y染色体染色体上，该基因随着上，该基因随着Y染色体的传递而传递，这染色体的传递而传递，这种遗传方式称为种遗传方式称为Y Y连锁遗传连锁
29、遗传。Y连锁遗传的连锁遗传的遗传方式比较简单，全部表现为男性向男性遗传方式比较简单，全部表现为男性向男性的传递，即父传子、子传孙，系谱之中仅有的传递，即父传子、子传孙，系谱之中仅有男性患者，所以又称为为男性患者，所以又称为为全男性遗传。全男性遗传。 目前己经知道的目前己经知道的Y Y伴性遗传的性状或遗传伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有病比较少，肯定的有H-YH-Y抗原基因、外耳道多抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因毛基因和睾丸决定因子基因等。例如等。例如外耳道外耳道多毛症多毛症。该系谱中全部男性均有此性状，即。该系谱中全部男性均有此性状，即到了青春期，外耳道中可长出到了青春期，外
30、耳道中可长出23cm23cm的成丛黑的成丛黑色硬毛，常可伸出于耳孔之外。系谱中所有色硬毛，常可伸出于耳孔之外。系谱中所有女性均无此症状。女性均无此症状。 以上介绍了单基因遗传的几种以上介绍了单基因遗传的几种主要遗传方式及特点。对于某一遗主要遗传方式及特点。对于某一遗传性状或某种疾病来说，通过多个传性状或某种疾病来说，通过多个家系的调查和系谱分析，有助于对家系的调查和系谱分析，有助于对该性状或疾病的遗传方式作出初步该性状或疾病的遗传方式作出初步估计和预测子女的发病风险。估计和预测子女的发病风险。遗传异质性遗传异质性 有些疾病临床症状相似、甚至相同，但有些疾病临床症状相似、甚至相同，但有不同的病因
31、或不同的遗传基础，称之为有不同的病因或不同的遗传基础，称之为遗遗传异质性传异质性。 例如智能发育不全可由半乳糖血症的基例如智能发育不全可由半乳糖血症的基因控制，也可由苯丙酮尿症的基因、黑朦性因控制，也可由苯丙酮尿症的基因、黑朦性痴呆基因所决定。随着人类知识水平的不断痴呆基因所决定。随着人类知识水平的不断提高，实验技术、分析手段愈加精细，就会提高，实验技术、分析手段愈加精细，就会在越来越多的病例中观察到遗传异质性。在越来越多的病例中观察到遗传异质性。l一对同患白化病的夫妇，婚后却生了一一对同患白化病的夫妇，婚后却生了一个表型正常的孩子。个表型正常的孩子。母亲缺乏酪氨酸酶母亲缺乏酪氨酸酶 （aa）
32、父亲缺乏多巴苯醌酶（父亲缺乏多巴苯醌酶（bb）aaBBAAbb AaBbl在一个妇产院中，有夫妇在一个妇产院中，有夫妇A、B同时分娩，各同时分娩，各生出一个女孩。出生后不久一次停电事故以后，生出一个女孩。出生后不久一次停电事故以后，夫妇夫妇A认为夫妇认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑的女孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医上告法院，经法医鉴定，夫妇鉴定，夫妇A 分别有分别有AB型和型和O型血型，孩子为型血型，孩子为A型；夫妇型；夫妇B分别为分别为B型和型和A 型，孩
33、子为型，孩子为O型。型。试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？l在一个家庭中，父亲为并指和色盲，母在一个家庭中，父亲为并指和色盲，母亲正常，其长子为并指和色盲，次子为亲正常，其长子为并指和色盲，次子为聋哑病和血友病，三子为血友病和色盲，聋哑病和血友病，三子为血友病和色盲，试说明其发病机理并写出各成员的基因试说明其发病机理并写出各成员的基因型。型。l解析：解析：AD，AR，XR，血友病和色盲连，血友病和色盲连锁在一起遗传。锁在一起遗传。l并指：并指：A；聋哑：；聋哑：d ; 血友病血友病h ；色盲；色盲 b聋哑病聋哑病父亲：父亲：XHY母亲：母亲：XHXh长子：长子：XHY次子：次子：XAY三子：三子：XaY父亲：父亲：Dd母亲：母亲：Dd长子：长子：dd/Dd次子：次子：dd三子：三子：dd/Dd血友病血友病色盲色盲父亲：父亲：XaY母亲：母亲：XAXa长子：长子：XaY次子：次子：XAY三子：三子：XaY父亲：父亲：Aa母亲：母亲：aa长子：长子：Aa次子：次子：aa三子：三子： aa并指并指谢谢您的观看！
