1、第十二章第十二章 骨代谢异常的骨代谢异常的 生物化学诊断生物化学诊断 卫生部卫生部“十一五十一五” 规划教材规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材 主要内容主要内容 一、钙、磷、镁的代谢及调节一、钙、磷、镁的代谢及调节 二、钙、磷、镁代谢紊乱二、钙、磷、镁代谢紊乱 三、骨代谢异常的临床生物化学三、骨代谢异常的临床生物化学 四、骨代谢疾病的生物化学标志物与检测四、骨代谢疾病的生物化学标志物与检测 第一节钙、磷、镁的代谢及调节第一节钙、磷、镁的代谢及调节 钙、磷、镁在组织中的分布和在血浆中的存在形式钙、磷、镁在组织中的分布和在血浆中的存在形式组织相对分布组织
2、相对分布存在血浆中形式存在血浆中形式骨和齿骨和齿（% %）软组织软组织（% %）细胞外细胞外（% %）总浓度总浓度(mmol(mmol/L)/L)游离游离（% %）结合结合（% %）复合物复合物（% %）总浓度总浓度(mmol(mmol/L)/L)钙钙99991 10.20.225255050404010102.152.152.572.57磷磷858515150.1 成骨细胞活性，骨的溶解成骨细胞活性，骨的溶解 骨的骨的形成，造成骨质流失，出现骨质疏松。形成，造成骨质流失，出现骨质疏松。主要临床表现：主要临床表现：是疼痛、不适和易骨折。是疼痛、不适和易骨折。 实验室检查：实验室检查：1 1、根
3、据骨密度测定结果，可按照、根据骨密度测定结果，可按照WHOWHO的诊断标准确定是骨量的诊断标准确定是骨量 减少低于同性别峰值骨量的减少低于同性别峰值骨量的1 1个标准差个标准差(SD)(SD)以上但小于以上但小于 2.5SD2.5SD、骨质疏松、骨质疏松( (低于峰值骨量的低于峰值骨量的2.5SD2.5SD以上以上) )或严重骨或严重骨 质疏松质疏松( (骨质疏松伴一处或多处自发性骨折骨质疏松伴一处或多处自发性骨折) )2 2、骨代谢转换率评价、骨代谢转换率评价高转换型高转换型低转换型低转换型 骨形成指标骨形成指标 血碱性磷酸酶血碱性磷酸酶， 血骨钙素血骨钙素 血血1 1型胶原羧基前肽型胶原羧
4、基前肽 ， 骨吸收指标骨吸收指标 血抗酒石酸酸性磷酸酶血抗酒石酸酸性磷酸酶， 尿吡啶啉和脱氧吡啶啉尿吡啶啉和脱氧吡啶啉 尿钙尿钙/ /尿肌酐比值尿肌酐比值 病因病因 几乎总是由维生素几乎总是由维生素D D或磷酸盐缺乏引起。或磷酸盐缺乏引起。 临床表现临床表现 佝偻病的临床表现等，成年人，骨痛是最普遍佝偻病的临床表现等，成年人，骨痛是最普遍 的症状。的症状。 实验室检查实验室检查 血清碱性磷酸酶活性升高，低钙血症多出现在血清碱性磷酸酶活性升高，低钙血症多出现在 中等程度以上的维生素中等程度以上的维生素D D缺乏者，低钙水平可诱缺乏者，低钙水平可诱 发发PTHPTH分泌增多，引起低磷血症。分泌增多
5、，引起低磷血症。 返回节返回节 二、佝偻病和骨质软化症二、佝偻病和骨质软化症nPagetsPagets病又称变形性骨炎病又称变形性骨炎 是一种骨的局部性疾病是一种骨的局部性疾病, ,是以骨吸收后被混乱形式是以骨吸收后被混乱形式的骨质所替换为特征。的骨质所替换为特征。 病因病因 尚不清楚，倾向于认为是病毒引起。有尚不清楚，倾向于认为是病毒引起。有 遗传易感性。遗传易感性。临床表现临床表现 PagetsPagets病的体征和症状取决于骨病的体征和症状取决于骨 骼受侵袭的部位，颅骨、股骨、骨盆和脊椎是骼受侵袭的部位，颅骨、股骨、骨盆和脊椎是 最常受累部位。最常受累部位。 实验室检查实验室检查 血清血
6、清ALPALP、B-ALPB-ALP增高，尿脱氧吡啶酚、羟脯增高，尿脱氧吡啶酚、羟脯 氨酸增高。这些指标也用于该病的治疗监测。氨酸增高。这些指标也用于该病的治疗监测。 返回节返回节 三三、 PagetsPagets病病骨质疏松的骨密度骨质疏松的骨密度 返回节返回节 发病机制发病机制 肾衰时排磷能力减弱，可致高磷血症，血磷高导致肾衰时排磷能力减弱，可致高磷血症，血磷高导致低钙和高低钙和高PTHPTH血症，并发骨软化症。血症，并发骨软化症。 铝中毒是一个诱因铝中毒是一个诱因, , 2 2- -微球蛋白肾排泄受损，微球蛋白肾排泄受损， 大量沉积于骨，可发生骨淀粉样变。大量沉积于骨，可发生骨淀粉样变。
7、临床表现临床表现 骨痛是最明显的表现，主要发生在承重骨。儿童骨痛是最明显的表现，主要发生在承重骨。儿童 可能发生骨骼畸形、关节周区域、动脉中间层可可能发生骨骼畸形、关节周区域、动脉中间层可 发生细胞外的骨化，内脏器官的钙化。发生细胞外的骨化，内脏器官的钙化。实验室检查实验室检查 除血清尿素、肌酐升高等外，可见高磷血症和低除血清尿素、肌酐升高等外，可见高磷血症和低钙血症，血清钙血症，血清PTHPTH水平增高而水平增高而1,25-(OH)1,25-(OH)2 2-D-D3 3浓度浓度降低。血镁浓度升高降低。血镁浓度升高 , ,血清碱性磷酸酶增加。血清碱性磷酸酶增加。 返回节返回节 四四、 肾性骨营养障碍肾性骨营养障碍谢谢！谢谢！ 退出退出
