1、1 医学遗传学医学遗传学 2苯丙酮苯丙酮尿症尿症 先天先天愚型愚型 软骨发育不全软骨发育不全综合症综合症 13三体综三体综合症合症 无脑无脑儿儿 视网膜母视网膜母细胞瘤细胞瘤 3 1、 定定 义义 2、 适适 应应 症症 3、基、基 本本 方方 法法产产 前前 诊诊 断断4产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。先天畸形做出准确的诊断。 1、 定定 义义 产前诊断
2、是优生的重要措施之一产前诊断是优生的重要措施之一5产前诊断产前诊断 适应症适应症1 1、风险高、危害、风险高、危害大的遗传病；大的遗传病； 2 2、目前已有针、目前已有针对该病进行产前诊对该病进行产前诊断的方法断的方法。6 适适 应应 症症 (1) (1) 孕妇年龄孕妇年龄3535岁。岁。(2) (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3) (3) 曾生育过某种单基因病患儿、曾生育过某种单基因病患儿、ARAR或或XRXR遗传病携带者。遗传病携带者。(4) (4) 曾生育过先天畸形患者。曾生育过先天畸形患者。(5) (5) 有原因不明的流产、
3、死产、畸胎和新生儿死亡史等。有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6) (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7) (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。夫妇之一有致畸因素接触史。(8) (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。孕妇。7产前筛查的方法有哪些产前筛查的方法有哪些 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，PAPP-A，人绒膜促性腺激素 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛
4、膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形8新型产前检测的方法新型产前检测的方法- 无创无创DNA传统产前诊断方法传统产前诊断方法-羊水穿刺法羊水穿刺法-绒毛取样法绒毛取样法-脐静脉血穿刺脐静脉血穿刺3、产前诊断方法、产前诊断方法 9母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测间接指标，主要用于筛查。间接指标，主要用于筛查。先天愚型患儿：母亲血清中先天愚型患儿：母亲血清中 AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 3 开放性神经管畸形：开放性神经管畸形：（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进）妊娠期应用超声波检查
5、胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。线摄片检查可以发现无颅骨。（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。不全，皮质激素降低所致。非侵袭性非侵袭性（non-invasive） 10 羊水穿刺羊水穿刺 需抽取孕妇的羊水需抽取孕妇的羊水时间：妊娠时间：妊娠18-21+6周周适合孕中期的产前诊断适合孕中期的产前诊断 11基因诊断基因诊断 核型分析核型
6、分析 生物化学分析生物化学分析 绒毛取样法绒毛取样法需采取胎盘中的绒毛组织需采取胎盘中的绒毛组织时间：妊娠时间：妊娠1013周周 ，孕，孕早中期的产前诊断早中期的产前诊断 12 脐静脉血穿刺术脐静脉血穿刺术最佳穿刺时间：妊娠最佳穿刺时间：妊娠20-28周周 抽取胎儿脐静脉血抽取胎儿脐静脉血用于孕中晚期的产前诊断用于孕中晚期的产前诊断13主要特征主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等；张口结舌、流涎等；通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力通
7、贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。低下等。什么是先天禹型什么是先天禹型又称为痴呆儿，染色体异常结构的又称为痴呆儿，染色体异常结构的结果结果14多发畸形多发畸形1516唐氏筛查覆盖的人群唐氏筛查覆盖的人群w 原则上原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。所有的孕妇均应进行唐氏筛查。w 以往用年龄（以往用年龄（3535岁）作为产前诊断指征。但岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（是若对高龄孕妇（35岁）进行唐氏筛查，检出岁）进行唐氏筛查，检出率约率约30%30%，也就是说，也就是说70%70%的唐氏儿会漏诊。的唐氏儿会漏诊。w 应注意应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征：高龄因素本身
8、是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类，因此对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。17胎儿颈项透明层胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是1013孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠1014周时，NT25mm视为异常；1422周时，NF6mm视为异常。超声检查和先天愚型超声检查和先天愚型181. 21三体：三体： fb b-hCG AFPAF
9、P uE3uE3 2. 18三体：三体： fb b-hCG AFPAFP uE3uE3 3. NTD： AFP AFP 孕中期生化筛查孕中期生化筛查19填写唐氏筛查申请单应注意的问题填写唐氏筛查申请单应注意的问题w1.1.孕早期筛查时间孕早期筛查时间9-139-13+6+6周；孕中期筛查时间周；孕中期筛查时间16-16-2020周。周。w2.2.最重要的是孕周应准确：最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声建议每例孕妇行超声检查，检查，孕周的确定孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为以早孕期测量胎儿头臀径最为精确精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素
10、，不准确的孕周易导致因素，不准确的孕周易导致“假阳性假阳性”或或“假阴假阴性性”的结果的结果 。w3. 孕妇的年龄、体重年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为孕妇体重应为抽血当天体重。抽血当天体重。20 非侵袭性非侵袭性（non-invasive ） - 母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测- 影像学：影像学：B超、超、X线、线、CT、磁共振磁共振侵袭性侵袭性（invasive ） -羊膜穿刺法羊膜穿刺法-绒毛取样法绒毛取样法-脐带穿刺术脐带穿刺术-胎儿镜检查胎儿镜检查所有所有12-2612-26周单胎人群，包括周单胎人群，包括IVFIVF人群（试管
11、婴儿）人群（试管婴儿）孕周超过孕周超过2020周，错过做唐氏筛查的孕妇。周，错过做唐氏筛查的孕妇。高龄孕妇，分娩时年龄超过高龄孕妇，分娩时年龄超过3535岁。（丈夫年龄超过岁。（丈夫年龄超过4040岁。）岁。）唐氏筛查临界或中风险。唐氏筛查临界或中风险。唐氏筛查高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。唐氏筛查高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎盘低置，先兆流产，唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎盘低置，先兆流产，感染等）感染等）无创无创DNA的适用人群的适用人群21 非侵袭性非侵袭性（non-invasive ） - 母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿
12、液成分检测- 影像学：影像学：B超、超、X线、线、CT、磁共振磁共振侵袭性侵袭性（invasive ） -羊膜穿刺法羊膜穿刺法-绒毛取样法绒毛取样法-脐带穿刺术脐带穿刺术-胎儿镜检查胎儿镜检查不试用范围不试用范围所所有所所有有直接产前诊断指征的孕妇（有直接产前诊断指征的孕妇（B B超提示胎儿多发畸形）超提示胎儿多发畸形）多胎的孕妇多胎的孕妇夫妻双方有明确染色体异常的孕妇。夫妻双方有明确染色体异常的孕妇。胎儿怀疑有微缺失综合征或其他染色体结构异常的。胎儿怀疑有微缺失综合征或其他染色体结构异常的。经过可能引入外源性经过可能引入外源性DNADNA治疗的孕妇（异体输血，抑制或免治疗的孕妇（异体输血，抑
13、制或免疫治疗。）疫治疗。）22无创无创DNA的优势的优势 准确性约准确性约99%； 早期诊断早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；期引产对孕妇造成的伤害； 非侵入性非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；险以及产前诊断引起的并发症； 只检测只检测21，18，13三条染色体三条染色体 所需样本量所需样本量少少，只需，只需5毫升毫升母体外周血母体外周血23 无创无创DNA检测流程检测流程 签订知情同意书签订知情同意书缴费缴费领取采血包领取采血包抽取静脉血（无需空腹）抽取静脉血（无需空腹）确定接受无创
14、DNA产前检测出具检测报告出具检测报告（采血后（采血后12个工作日）个工作日）24 我院产前诊断的门诊开诊时间我院产前诊断的门诊开诊时间专家门诊专家门诊 每周每周1.3.5下午下午普通门诊：普通门诊： 每周每周1-5上午半天上午半天25 我院羊水穿刺流程我院羊水穿刺流程 挂产前咨询号挂产前咨询号咨询咨询 开化验单做检查开化验单做检查预约羊水穿刺时间预约羊水穿刺时间签知情同意书签知情同意书羊水穿刺羊水穿刺26 开终止妊娠证明必带材料开终止妊娠证明必带材料双方身份证、双方身份证、结婚证、结婚证、三级医院三级医院B超单、超单、MRI或羊水穿刺胎儿畸形证明复印件或羊水穿刺胎儿畸形证明复印件夫妻双方到场签字夫妻双方到场签字27p 经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量p Study Constantly, And You Will Know Everything. The More You Know, The More Powerful You Will Be写在最后28谢谢你的到来学习并没有结束，希望大家继续努力Learning Is Not Over. I Hope You Will Continue To Work Hard演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
