1、 中年男性，隐匿起病；中年男性，隐匿起病； 病程较长，面部及手足皮肤紫红病程较长，面部及手足皮肤紫红3 3年；年； 长期大量饮酒史；长期大量饮酒史； 以双下肢麻木为首发症状，渐有踏棉花样感以双下肢麻木为首发症状，渐有踏棉花样感和活动无力，查体双上肢肘关节以下痛觉减退，和活动无力，查体双上肢肘关节以下痛觉减退，音叉觉消失；双下肢腹股沟以下痛觉减退，双音叉觉消失；双下肢腹股沟以下痛觉减退，双髋以下音叉觉消失，髋以下音叉觉消失，RombergRomberg征：睁眼稳，闭征：睁眼稳，闭眼不稳眼不稳 。双下肢腱反射低。双下肢腱反射低。EMGEMG及诱发电位改及诱发电位改变变 ； 右侧上肢无力，伴记忆力、
2、理解力障碍，反应迟右侧上肢无力，伴记忆力、理解力障碍，反应迟钝一月，查体记忆力减退，计算力差，不能识别钝一月，查体记忆力减退，计算力差，不能识别手指，左右侧认识不能，书写不能。右侧鼻唇沟手指，左右侧认识不能，书写不能。右侧鼻唇沟浅，右侧肢体肌力级浅，右侧肢体肌力级 ，右上肢腱反射活跃，右上肢腱反射活跃，双侧病理征（双侧病理征（) )。头。头MRIMRI：左顶枕可见片状长：左顶枕可见片状长T T2 2混杂混杂T T1 1异常信号异常信号 ，左颞可见片状长，左颞可见片状长T T2 2短短T T1 1异常信异常信号号 ， 左顶枕、左颞可见不规则强化。左顶枕、左颞可见不规则强化。 全血增多，红细胞系统
3、尤为显著，凝血机制全血增多，红细胞系统尤为显著，凝血机制轻度障碍，骨髓检查呈增生改变；轻度障碍，骨髓检查呈增生改变； 血氧饱和度血氧饱和度95.9% 95.9% ； 脑脊液蛋白脑脊液蛋白115mg/dl115mg/dl；周围神经周围神经( (感觉神经为主感觉神经为主) )：肢体麻木，长手袜套样痛觉减退，提示小纤肢体麻木，长手袜套样痛觉减退，提示小纤维受损；维受损；双肘、髋以下深感觉减退乃至消失，提示大双肘、髋以下深感觉减退乃至消失，提示大髓纤维受损；髓纤维受损；双下肢活动无力，腱反射低下，提示运动纤双下肢活动无力，腱反射低下，提示运动纤维受损。维受损。左大脑中动脉系统左大脑中动脉系统Gerst
4、mannGerstmann综合症：主侧角回；综合症：主侧角回；记忆力、理解力障碍，反应迟钝：颞叶记忆力、理解力障碍，反应迟钝：颞叶右上肢活动无力，腱反射活跃，右中枢性面右上肢活动无力，腱反射活跃，右中枢性面瘫：中央前回瘫：中央前回头头CTCT、MRIMRI左额颞顶病灶。左额颞顶病灶。 多发性周围神经病：从肢体远端开始的对称性多发性周围神经病：从肢体远端开始的对称性深及浅感觉减退或消失，双下肢活动无力，腱深及浅感觉减退或消失，双下肢活动无力，腱反射减低，四肢远端皮肤营养差，下肢诱发电反射减低，四肢远端皮肤营养差，下肢诱发电位检查发现传入障碍。位检查发现传入障碍。脑梗塞（出血性转换脑梗塞（出血性转
5、换) )：存在血液学异常的证：存在血液学异常的证据，突发性局灶性神经功能障碍，早期头据，突发性局灶性神经功能障碍，早期头CTCT呈呈低密度改变低密度改变, ,一周后头一周后头MRIMRI表现梗塞后出血改变表现梗塞后出血改变真性红细胞增多症真性红细胞增多症 患者颜面、手足皮肤呈暗红色，结膜充血；患者颜面、手足皮肤呈暗红色，结膜充血； 全血增多，红细胞系统尤其突出；全血增多，红细胞系统尤其突出； 骨髓呈增殖改变；骨髓呈增殖改变； 出现脑血栓形成；出现脑血栓形成； 血氧饱和度正常；血氧饱和度正常； 脾肿大脾肿大 能排除相对性能排除相对性RBCRBC增多及继发性增多及继发性RBCRBC增多症。增多症。
6、lVaquez(1892) Vaquez(1892) 和和Osler(1903)Osler(1903)首先描述了真性首先描述了真性红细胞增多症；红细胞增多症；l为骨髓增殖性疾病为骨髓增殖性疾病(myeloproliferative (myeloproliferative disorder)disorder)的一种，本综合症还包括：的一种，本综合症还包括：急性粒细胞性白血病急性粒细胞性白血病慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病骨髓纤维化骨髓纤维化原发性血小板增多症原发性血小板增多症这些疾病各具特征，其临床表现可有重叠，常常可从这些疾病各具特征，其临床表现可有重叠，常常可从一种类型转化为另一种。一种类
7、型转化为另一种。l发病率大约为发病率大约为1/100,0001/100,000lAnnals of internal medicine, 1995, Annals of internal medicine, 1995, 123(9)123(9)报道报道2020年年12131213例：年龄跨度例：年龄跨度10109090岁，高发年龄岁，高发年龄41418080岁。岁。l男男 女，为女，为1.3 :11.3 :1，或，或2 2：1 1。l病因至今不明，病因至今不明，19511951年年DameskekDameskek提出了提出了骨髓增殖症的概念，认为本病为其中一骨髓增殖症的概念，认为本病为其中一种
8、。种。l骨髓由多种多潜能干细胞克隆家族构成，骨髓由多种多潜能干细胞克隆家族构成，PVPV可能为起源于单一多潜能干细胞的克可能为起源于单一多潜能干细胞的克隆病。隆病。1010PVPV可转化为粒细胞白血病。可转化为粒细胞白血病。l临床表现临床表现隐袭发病隐袭发病皮肤紫红，头痛，头晕，视觉障碍，注意力皮肤紫红，头痛，头晕，视觉障碍，注意力不能集中，感觉异常不能集中，感觉异常高血压，高心输出状态高血压，高心输出状态血栓或出血血栓或出血l血栓：血栓：动脉动脉( (冠状动脉，脑动脉，周围动脉冠状动脉，脑动脉，周围动脉) )静脉静脉( (周围静脉周围静脉, ,肝或门静脉肝或门静脉) )小血管供血不足：紫绀，
9、红斑肢痛，甚至指小血管供血不足：紫绀，红斑肢痛，甚至指趾坏疽。趾坏疽。l出血：出血：MildMild：鼻出血，牙龈出血，皮肤易于青紫：鼻出血，牙龈出血，皮肤易于青紫SevereSevere：消化道出血，月经过多，咯血，脑：消化道出血，月经过多，咯血，脑出血出血l神经系统症状常为神经系统症状常为PVPV的主要临床表现，百分比的主要临床表现，百分比高达高达56567878，据，据Millikan(1960)Millikan(1960)报道颈动脉报道颈动脉或椎基底动脉间歇性供血不全发作是各类型红或椎基底动脉间歇性供血不全发作是各类型红细胞增多症的重要合并症。细胞增多症的重要合并症。l脑梗塞是脑梗塞是
10、PVPV最严重的合并症，最严重的合并症，Lawrence(1953)Lawrence(1953)报道报道207207例中脑动脉梗塞占例中脑动脉梗塞占1010，Silverstein Silverstein (1962) (1962) 报道报道511511例例PVPV首发症状中，头痛首发症状中，头痛4141，眩晕或头晕眩晕或头晕3030，肢体麻木，肢体麻木1313，中心暗点、，中心暗点、视力模糊视力模糊1111，绝大多数为闭塞性脑血管病，绝大多数为闭塞性脑血管病，少数为脑出血少数为脑出血lPoza Poza 等（等（1996)1996)分析了分析了2828例例PVPV患者，发患者，发现现1313
11、例有明确的多发性周围神经病，例有明确的多发性周围神经病，2020例神经传导指数异常，属于以感觉为主例神经传导指数异常，属于以感觉为主的轴索性神经病；的轴索性神经病；Yiannikas Yiannikas 等等(1983)(1983)分析了分析了2626例例PVPV患者患者, ,其中部分行腓肠神经其中部分行腓肠神经活检。符合慢性轴索变性神经病。周围活检。符合慢性轴索变性神经病。周围神经受损可能与微血管缺血有关神经受损可能与微血管缺血有关( (血粘度血粘度升高及血小板功能不全升高及血小板功能不全) )。lThe vascular complications in patients with pol
12、ycythemia vera are microvascular circulatory disturbances typical of thrombocythemia including erythromelalgia, peripheral ischemia, atypical cerebral ischemic attacks, and major arterial and venous thrombotic events. lPolycythaemia vera is a clonal myeloproliferative disorder mainly involving proli
13、feration of the erythropoiesis. The most serious complications of the disease are a thrombotic tendency and myeloid metaplasia. Thromboses mainly (2/3) occur in the arterial and less often (1/3) in the venous system and are the most common cause of death. lCellular disorders: Cellular disorders: Mye
14、loproliferative: Myeloproliferative: Polycythaemia rubra vera Polycythaemia rubra vera Essential thrombocythaemia Essential thrombocythaemia (b) Sickle cell disease(b) Sickle cell disease(c) Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (c) Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (d) Thrombocytopenia (d) Thromb
15、ocytopenia (e) Leukaemia (e) Leukaemia (f) Intravascular lymphoma(f) Intravascular lymphoma lDisorders of coagulation/fibrin: Congenital: Natural anticoagulant disorders: Protein C deficiency , Protein S deficiency Activated protein C resistance Antithrombin III deficiency Fibrinolytic system disord
16、ers: Plasminogen deficiency Acquired: (b) Acquired: Disseminated intravascular coagulation Lupus anticoagulant/anticardiolipin syndrome Pregnancy and the puerperium Oral contraceptive pill Paraproteinaemias lThe goal of treatment is the prevention of thromboembolic complications and of myeloid metap
17、lasia. lThe initial treatment always consists of phlebotomies until a hematocrit 70 years of age), it is more difficult to select the appropriate therapy for younger patients ( 60 years), since recent studies have indicated that hydroxyurea treatment might increase the risk of leukemia. lInterferon is effective but its role in the treatment of polycythaemia vera has not been established.
