1、第三章第三章 孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律孟德尔孟德尔(Gregor Johann Mendel，18221884) 从从1856年起在修道院的花年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他圆里种植豌豆，开始了他的的“豌豆杂交试验豌豆杂交试验”，到，到1864年共进行了年共进行了8年。提年。提出遗传的分离和自由组合出遗传的分离和自由组合规律。规律。第一节第一节 一对因子的杂交试验一对因子的杂交试验v1. 性状的选择性状的选择 性状：生物体形态结构、生理生化和行为方式特性状：生物体形态结构、生理生化和行为方式特 征的总称。征的总称。 单位性状：被区分开的每一个具体性状。单位性状：被区分开的每一个具体性
2、状。 相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出 来的的相对差异的性状。来的的相对差异的性状。豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状2. 杂交试验结果杂交试验结果植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本：亲本(parent)，杂交亲本；，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示杂交过程；：表示杂交过程；F1：表示杂种：表示杂种第一代第一代(first filial generation)； 表示自交，采用自花授粉方式传粉受
3、精产生后代。表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即二代，即F2。由于。由于F2总是由总是由F1自交得到的，所以在类似的过自交得到的，所以在类似的过程中程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。豌豆花色豌豆花色豌豆花色的遗传试验豌豆花色的遗传试验F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)试验及其结果试验
4、及其结果 在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。防止其它花粉授粉。 但必须注意但必须注意豌豆的杂交豌豆的杂交孟德尔在豌豆的其它孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于下表于下表特点：特点
5、： (1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。性状隐藏。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交, F1未表现，而在未表现，而在F2 重新出现的性状。重新出现的性状。(2).F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。 性状分离：后代表现不同性状的现象。性状
6、分离：后代表现不同性状的现象。(3).以上以上F2群体中显隐性分离比例大致总为群体中显隐性分离比例大致总为3:1。 3. 分离现象的解释分离现象的解释这这7对相对性状在对相对性状在F2为什么都出现为什么都出现3：1的分离比呢？的分离比呢？孟德尔提出以下假说：孟德尔提出以下假说：1、性状是由颗粒性的遗传因子决定的、性状是由颗粒性的遗传因子决定的2、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来 自母方，形成配子时可均等地分配到配子中自母方，形成配子时可均等地分配到配子中3、在、在F1体细胞中遗传因子互补混杂，各自独立体细胞中遗传因子互补混杂，各
7、自独立4、 成对的遗传因子具有显隐性关系成对的遗传因子具有显隐性关系5、 杂种产生的不同类型的配子数目相等。杂种产生的不同类型的配子数目相等。现以豌豆红花现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：白花的杂交试验为例，加以具体说明： 以遗传因子解释以遗传因子解释4. 对试验结果的验证对试验结果的验证 分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的基因设的实质就是成对的基因(等位基因等位基因)在配子形成过程中彼在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了
8、证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。验证。 测交法测交法 测交法测交法(test cross)(test cross)：也称回交法，即把被：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（交子代（FtFt）出现的表现型和比例来测知该个体）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。的基因型。供测个体供测个体隐性纯合亲本隐性纯合亲本 Ft Ft 测交子代。测交子代。 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 P CC cc Cc cc 配子配子 C c C c c Ft Cc
9、红花红花 红花红花Cc cc白花白花 1 ：1 图图4 43 3 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离 P红花红花 白花白花CC ccF1 红花红花Cc (自交自交)F2红花红花 红花红花 白花白花 CC Cc cc F3 红花红花 分离分离 白花白花 1:2:1自交法自交法 F2植株个体通过自交生成植株个体通过自交生成F3株系，根据株系，根据F3株系的性状表现，株系的性状表现，推论推论F2个体的基因型。个体的基因型。第二节第二节 两对遗传因子的杂交试验两对遗传因子的杂交试验v 两对遗传因子的杂交试验结果两对遗传因子的杂交试验结果豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状：子叶
10、颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)(Y)对绿色对绿色子叶子叶( (y)y)为显性；为显性；种子形状：圆粒种子形状：圆粒( (R)R)对皱粒对皱粒( (r)r)为显性。为显性。2. 对试验结果的解释对试验结果的解释v遗传的自由组合假说：遗传的自由组合假说： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。子中去。P 黄、圆黄、圆YYRR 绿、皱绿、皱yyrr 配子配子 YR yr F1 黄、圆黄、圆YyRr YRYryRyr YRYYRRYYRR黄圆黄圆YYRrYY
11、Rr黄圆黄圆YyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆F2YrYYRrYYRr黄圆黄圆YYrrYYrr黄皱黄皱YyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱 yRYyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆yyRRyyRR绿圆绿圆yyRryyRr绿圆绿圆 yrYyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱yyRryyRr绿圆绿圆yyrryyrr绿皱绿皱 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 F2F2的基因型、表现型类型与比例的基因型、表现型类型与比例表中说明表中说明F F2 2群体共有群体共有9 9种基因型，因种基因型，因Y Y对对y y为完全显性，为完全显性，R R对对r r
12、为为完全显性，故只有完全显性，故只有4 4种表现型。种表现型。 yyRR yyRR yyRR YYrr3. 两对遗传因子杂交试验的验证两对遗传因子杂交试验的验证v孟德尔采用测交法和自交法验证两对基因的独立孟德尔采用测交法和自交法验证两对基因的独立分配规律。他用分配规律。他用F F1 1与双隐性纯合体测交。当与双隐性纯合体测交。当F F1 1形形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，v即即YRYR、YrYr、yRyR、yryr，比例为，比例为11111111。测交法测交法 31 26 27 26 24 25 22 26自交法自交法v孟德尔用孟德尔
13、用F2F2自交得出自交得出F3F3，由，由F3F3的表现型验证的表现型验证F2F2的的基因型，证实了基因型，证实了F1F1在形成配子时，成对的遗传因在形成配子时，成对的遗传因子分离，非成对的遗传因子自由组合子分离，非成对的遗传因子自由组合孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证F2F3表现表现型型遗传型遗传型比例比例特征特征种植种植株数株数表现型表现型分离情分离情况况黄色黄色圆粒圆粒YYRR1/16纯合，自交不分离纯合，自交不分离38黄园黄园无分离无分离YyRR2/16单杂合，自交单杂合，自交3:1分离分离65黄园绿园黄园绿园3:1YYRr2/16单杂合，自交单
14、杂合，自交3:1分离分离60黄园黄皱黄园黄皱3:1YyRr4/16双杂合，自交双杂合，自交9:3:3:1138黄园黄皱绿园绿皱黄园黄皱绿园绿皱9:3:3:1黄色黄色皱粒皱粒YYrr1/16纯合，自交不分离纯合，自交不分离28黄皱黄皱无分离无分离Yyrr2/16单杂合，自交单杂合，自交3:1分离分离68黄皱绿皱黄皱绿皱3:1绿色绿色圆粒圆粒yyRR1/16纯合，自交不分离纯合，自交不分离35绿园绿园无分离无分离yyRr2/16单杂合，自交单杂合，自交3:1分离分离67绿园绿皱绿园绿皱3:1绿色绿色皱粒皱粒yyrr1/16纯合，自交不分离纯合，自交不分离30绿皱绿皱无分离无分离 F1 黄、圆黄、圆
15、YyRrYyRr YRYryRyr YRYYRRYYRR黄圆黄圆YYRrYYRr黄圆黄圆YyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆F2YrYYRrYYRr黄圆黄圆YYrrYYrr黄皱黄皱YyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱 yRYyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆yyRRyyRR绿圆绿圆yyRryyRr绿圆绿圆 yrYyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱yyRryyRr绿圆绿圆yyrryyrr绿皱绿皱 图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 棋盘法棋盘法 分支法计算遗传比率分支法计算遗传比率分枝法：分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依
16、次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 F2F2基因型类型与比例的推导。基因型类型与比例的推导。F2表现型类型与比例的推导表现型类型与比例的推导v基因型是基因型是AaBbccDd的个体产生的个体产生abcd配子的比配子的比例是多少？产生例是多少？产生A-B-ccdd表现型个体的比例是表现型个体的比例是多少？多少？4. 多因子杂交及其后代的遗传分析多因子杂交及其后代的遗传分析控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。 1.一对基因一对基因F2F2的分离的分
17、离( (完全显性情况下完全显性情况下) )：表现型：种类：表现型：种类：2 21 1=2=2，比例：显性，比例：显性: :隐性隐性=(3:1)=(3:1)1 1; ;基因型：种类：基因型：种类：3 31 1=3=3，比例：显纯，比例：显纯: :杂合杂合: :隐纯隐纯=(1:2:1)=(1:2:1)1 1；2.2.两对基因两对基因F2F2的分离的分离( (完全显性情况下完全显性情况下) )：表现型：种类：表现型：种类：2 22 2=4=4，比例：，比例：(3:1)(3:1)2 2=9:3:3:1=9:3:3:1；基因型：种类：基因型：种类：3 32 2=9=9，比例：，比例：(1:2:1)(1:
18、2:1)2 2=1:2:1:2:4:2:1:2:1=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.3.三对三对/n/n对相对性状的遗传对相对性状的遗传( (完全显性情况下完全显性情况下) )三对三对(n(n对对) )基因独立遗传基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种杂种F F1 1：黄色圆粒红花：黄色圆粒红花(YyRrCc);(YyRrCc); F F1 1产生的配子类型：产生的配子类型：8 8种种 (2(2n n) )； F F2 2可能组合数：可能组合数：6464种种 (2 (22 2n n) )； F F2 2基因型种类：基因型种类：2727种种 (
19、3 (3n n) )； F F2 2表现型种类：表现型种类：8 8种种 (2 (2n n, , 完全显性情况下完全显性情况下) )； 5. 孟德尔比例实现的条件孟德尔比例实现的条件v 杂交的两个亲本必须是纯系杂交的两个亲本必须是纯系v 控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对遗传因子之间没有相互作用非成对遗传因子之间没有相互作用v 亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机的是随机的v 所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且
20、存活率相同同v 试验的群体足够大试验的群体足够大v 两对或多对遗传因子位于非同源染色体上两对或多对遗传因子位于非同源染色体上v 所用材料均为二倍体所用材料均为二倍体6.遗传因子、基因与染色体的关系遗传因子、基因与染色体的关系v 孟德尔提出孟德尔提出“遗传因子遗传因子”控制生物的性状控制生物的性状v 19091909年，丹麦遗传学家约翰逊（年，丹麦遗传学家约翰逊（W.L.JohannsenW.L.Johannsen）用）用“基基因因”（genegene）代替）代替“遗传因子遗传因子”v 19031903年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平行性行
21、性v 摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体上占据一定的位置上占据一定的位置v基因座（基因座（locuslocus）又称座位：基因在染色体上所）又称座位：基因在染色体上所占的位置占的位置 v等位基因（等位基因（alleleallele）：位于同源染色体上位置相）：位于同源染色体上位置相同、控制相对性状的基因同、控制相对性状的基因 或一个座位上的基因所具有的不同形式之一或一个座位上的基因所具有的不同形式之一v复等位基因复等位基因(multiple alleles)(multiple alleles)：是指在群体中是指在群体中占据某同源染色
22、体同一座位上的两个以上的，决占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群，如控制人类定同一性状的基因群，如控制人类ABO血型的血型的基因基因v 纯合体纯合体（homozygote）：遗传组成相同的个体或基因座位遗传组成相同的个体或基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。称纯合体。v 杂合体（杂合体（heterozygoteheterozygote）：）：基因座位上有两个不同的等基因座位上有两个不同的等位基因。位基因。v 基因型（基因型（genotypegenotype）：）：个体或细胞的特定基因的组成。个
23、体或细胞的特定基因的组成。v 表型（表型（phenotypephenotype）：）：生物体某特定基因所表型的性状。生物体某特定基因所表型的性状。 第三节第三节 孟德尔定律的普遍性及意义孟德尔定律的普遍性及意义v 孟德尔定律的普遍性孟德尔定律的普遍性 作物性状的遗传作物性状的遗传 玉米的糯性与非糯性玉米的糯性与非糯性 小麦的高杆与矮秆小麦的高杆与矮秆 人类性状的遗传人类性状的遗传 人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等性状显性隐性耳垂耳垂与脸颊分离与脸颊分离紧贴脸颊紧贴脸颊卷舌状卷舌状能能不能不能美人尖美人尖有有无无拇指竖起时变曲情形拇指竖起时变曲情形挺直
24、挺直拇指第一节向拇指第一节向指背弯曲指背弯曲食指长短食指长短较无名指长较无名指长较无名指短较无名指短双手手指嵌合双手手指嵌合左手拇指在上左手拇指在上右手拇指在上右手拇指在上上眼脸有无皱褶上眼脸有无皱褶有有(双眼皮双眼皮)无无(单眼皮单眼皮)酒窝酒窝有有无无人类常见遗传性状人类常见遗传性状单对基因控制单对基因控制 A 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病:近亲婚配近亲婚配A1A1型短指症系谱型短指症系谱控制疾病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病控制疾病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病症状症状系谱特点：患者的双亲之一常常是患者系谱特点：患者的双亲之一常常是患者 患者的子女有患者的子女有1/2
25、的发病机会的发病机会 男女发病率均等男女发病率均等 有连续遗传的现象有连续遗传的现象例如：多发性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏例如：多发性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏舞蹈症舞蹈症B 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病:v控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，隐性基因纯合体表现患病性状。隐性基因纯合体表现患病性状。v系谱特点：系谱特点：男女发病率均等；男女发病率均等；发病常为散发，没有连续遗传的现象；发病常为散发，没有连续遗传的现象；患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因的携带患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因的携带者，患者兄弟姐妹中
26、有者，患者兄弟姐妹中有1/4的患病概率，的患病概率，3/4的的概率正常；概率正常； 近亲婚配后代发病率高患者的子女有近亲婚配后代发病率高患者的子女有1/2的发病的发病机会。机会。v 近亲婚配：在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配近亲婚配：在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配v 常见的常染色体隐性遗传病：常见的常染色体隐性遗传病： 先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血症等症等白化病白化病动物界白化病动物界白化病腭裂腭裂 唇裂唇裂侏儒症侏儒症2. 孟德尔定律的意义孟德尔定律的意义v理论意义：理论意义：v明确提出了控制生物性状的遗传基础单位
27、明确提出了控制生物性状的遗传基础单位遗传遗传因子，从本质上揭示了基因和性状的关系因子，从本质上揭示了基因和性状的关系v阐明了颗粒遗传的理论阐明了颗粒遗传的理论v实践意义：实践意义：v动植物育种的理论依据动植物育种的理论依据v指导医学论床实践指导医学论床实践第四节第四节 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展v1. 1. 基因的影响和环境的表型效应基因的影响和环境的表型效应v1 1） 环境与基因作用的关系环境与基因作用的关系 G G（基因型）（基因型）+E+E（环境）（环境）=P=P（表现型）（表现型）v 例例1 1玉米中的隐性基因玉米中的隐性基因a a使叶内不能形成叶绿体，造成使叶内不能形成叶绿体，
28、造成白化苗，显性等位基因白化苗，显性等位基因A A是叶绿体形成的必要条件。在有是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，光照的条件下，AAAA，AaAa个体都表现绿色，个体都表现绿色，aaaa个体表现白个体表现白色；而在无光照的条件下，无论色；而在无光照的条件下，无论AAAA，AaAa还是还是aaaa都表现白都表现白色。色。这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。件下也可发育成不同的表型。2 2）表型模拟）表型模拟(phenocopy)(
29、phenocopy)环境因素所诱导的表型环境因素所诱导的表型 类似于基因突变所产生的表类似于基因突变所产生的表型，这种现象叫表型模拟。型，这种现象叫表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。上述例模拟的表型性状是不能遗传的。上述例1 1中描述的在中描述的在黑暗条件下黑暗条件下AAAA和和AaAa型植株的表型与型植株的表型与aaaa型植株相同，型植株相同，这实际上也是一种表型模拟。这实际上也是一种表型模拟。3 3） 表现度表现度(expressivity)(expressivity)v表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间表达程度的差异。响下
30、，个体间表达程度的差异。v人类成骨不全人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)(osteogenesis inperfecta)是一种显性是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折( (骨骼发育不骨骼发育不良、骨质疏松良、骨质疏松) )、蓝色巩膜、蓝色巩膜( (眼球壁后部最外面的一层纤维眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色膜呈白色) )和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致床表现，所以说这基因的表现度很不一致( (图图) )。 图图 一个成骨不全患者的家
31、系图一个成骨不全患者的家系图 4） 外显率外显率(penetrance)v外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。比率，它是基因表达的另一变异方式。v例如，玉米形成叶绿素的基因型例如，玉米形成叶绿素的基因型AAAA或或AaAa，在有光，在有光的条件下，应该的条件下，应该100%100%形成叶绿体，基因形成叶绿体，基因A A的外显率的外显率是是100%100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，在无光的条件下，基因在无光的条件下，基因A A的外显率为的外显率为0 0。2. 2.
32、等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用v1 1） 完全显性完全显性(complete dominance)(complete dominance)：具有一对：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1F1只表现其只表现其中一个亲本性状的现象。中一个亲本性状的现象。v如：孟德尔杂交试验中的的如：孟德尔杂交试验中的的7 7对相对性状对相对性状2. 2. 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用v2 2） 不完全显性不完全显性(incomplete dominance)(incomplete dominance)：具有：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，一对
33、相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1F1表现表现双亲性状的中间型双亲性状的中间型。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RRRR）和白花亲本（）和白花亲本（rrrr）杂交，杂交，F1F1（RrRr）为粉红色（图）。）为粉红色（图）。 紫紫茉茉莉莉花花色色的的遗遗传传3 3） 并显性并显性(codominance)(codominance)：一对等位基因的两个成：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象员在杂合体中都表达的遗传现象 ( (也叫共显性遗传也叫共显性遗传) )。v例如，人类的例如，人类的MNMN血型。血型。MN血型的遗传血型的遗传v MNMN血型
34、，有血型，有M M型、型、N N型、型、MNMN型型v 它的遗传是由一对等位基因决定的，用它的遗传是由一对等位基因决定的，用L LM M，L LN N表示。表示。v 3 3种表型的基因型分别为种表型的基因型分别为L LM ML LM M，L LN NL LN N，L LM ML LN N。正常人的红血球是碟形正常人的红血球是碟形镰形红血球贫血病患者的镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形红血球细胞呈是镰刀形镰形红血球贫血病镰形红血球贫血病患者和正常人患者和正常人结婚所生的子结婚所生的子女，女，他们的红血球细胞，他们的红血球细胞，即有碟形又有即有碟形又有镰刀形镰刀形镰刀形贫血症镰刀形贫血症v
35、4 4）、镶嵌显性）、镶嵌显性(mosaic ominance)(mosaic ominance)：由于等位基：由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体的不同部位表现出来的现象。的不同部位表现出来的现象。v我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传的镶嵌显性遗传v瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传5 5）复等位基因）复等位基因(multiple alleles)(multiple alleles)：是指在群体：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，中占据
36、某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。决定同一性状的基因群。控制控制ABOABO血型的基因是较为常见的复等位基因。血型的基因是较为常见的复等位基因。ABO血型v按按ABO ABO 血型，血型，A A型、型、B B型、型、ABAB型和型和O O型。型。vABOABO血型由血型由3 3个复等位基因决定，它们分别是个复等位基因决定，它们分别是I IA A，I IB B和和i i，vI IA A和和I IB B是并显性，是并显性，vI IA A和和I IB B对对i i是显性，是显性，v由由I IA A，I IB B和和i i所组成所组成6 6种基因型种基因型vI IA AI IA
37、 A，I IB BI IB B，iiii，I IA Ai i，I IB Bi i，I IA AI IB Bv显示显示4 4种表型，即我们常说的种表型，即我们常说的A A，B B，ABAB和和O O型。型。 遗传方式遗传方式 亲代亲代 子代子代 表现型表现型 基因型基因型 表现型表现型 基因型基因型 A B IAIA IBIB AB IAIB IAi IBi AB A B O IAIB IAi IBi ii IAIA IBi AB A IAIB IAi IAi IBIB AB B IAIB IBi ABO IAIB ii A B IAi IBi AB B IAIB IBIB AB B IAIB
38、IBIB IAIB IBi AB B IAIB IBi 孟买血型孟买血型6 6） 致死基因致死基因(lethal genes)(lethal genes) ：是指那些使生物个体不是指那些使生物个体不能存活的等位基因。能存活的等位基因。按致死程度分：按致死程度分： 全致死（致死率达全致死（致死率达90%90%） 半致死（致死率达半致死（致死率达50%50%） 弱致死（致死率弱致死（致死率10%10%以下）以下）按致死作用发生的阶段分：按致死作用发生的阶段分： 配子致死配子致死 合子致死合子致死 胚胎致死胚胎致死 幼体制死幼体制死按致死基因的显隐性关系：按致死基因的显隐性关系： 显性致死显性致死
39、隐性致死隐性致死据内外环境对致死效应的影响：据内外环境对致死效应的影响： 条件致死条件致死 非条件致死非条件致死 v隐性致死基因隐性致死基因（recessive lethal gene）：在杂合：在杂合状态下不影响个体的生活力，在纯合状态下才具状态下不影响个体的生活力，在纯合状态下才具有致死效应的基因有致死效应的基因v1907年，法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因年，法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因小鼠小鼠( (Mus musculusMus musculus) )杂交实验结果如下：杂交实验结果如下： 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄23782378：黑：黑2398 2398 分离比为分离比为1 1：1
40、1 黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄23962396：黑：黑l 235l 235 理论上应是理论上应是3 3：1 1可是实验结果却是可是实验结果却是2 2：1 1。以后的研究发现，每窝黄鼠以后的研究发现，每窝黄鼠 黄鼠的子代数比黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠 黑鼠的黑鼠的子代数少子代数少1 14 4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡死亡( (图图) )。 图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。由显性基因由显性基因RbRb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致引起的视网膜
41、母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。全身转移而死亡。 3. 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用基因互作基因互作互补基因互补基因上位基因上位基因 隐性上位隐性上位 显性上位显性上位抑制基因抑制基因叠加效应叠加效应 1） 基因互作基因互作 （gene interaction）基因互作：非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作基因互作：非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作用，出现了新的性用，出现了新的性 状。
42、状。稳定遗传的鸡冠形状稳定遗传的鸡冠形状X 玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃胡桃9 9 玫瑰玫瑰3 3 豌豆豌豆3 3 单冠单冠1 1XRRpp RRpp 玫瑰冠玫瑰冠rrPP rrPP 豌豆冠豌豆冠RrPp RrPp 胡桃冠胡桃冠胡桃胡桃9 9R R_P_ _P_ 玫瑰玫瑰3 3R R_pp _pp 豌豆豌豆3 3rrP_ rrP_ 单冠单冠1 1rrpprrpp香豌豆花色遗传香豌豆花色遗传白花三叶草中有两个稳定遗传的品种，叶片中含氰（白花三叶草中有两个稳定遗传的品种，叶片中含氰（HCN）和不含氰的。和不含氰的。 P 不含氰不含氰 不含氰不含氰 F1 含氰含氰 F2 含氰含氰 9 ：
43、 不含氰不含氰 7 试分析试分析 P、 F1、F2的遗传组成的遗传组成2） 互补作用（互补作用（complementary effect）v 互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。状。v 互补基因：发生互补作用的基因称为互补基因互补基因：发生互补作用的基因称为互补基因3） 上位作用上位作用v 上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，上
44、位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性。情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性。v 起遮盖作用的基因称为上位基因（起遮盖作用的基因称为上位基因（epistatic gene ）v 被掩盖者称为下位基因（被掩盖者称为下位基因（hypostatic gene ）。狗毛色显性上位遗传狗毛色显性上位遗传A 显性上位显性上位v显性上位：某一显性基因对另一随显性基因起遮显性上位：某一显性基因对另一随显性基因起遮盖作用，并使自己决定的性状得以表现盖作
45、用，并使自己决定的性状得以表现B 隐性上位隐性上位v 隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。因对另一对基因起上位性作用。v 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1F1全是黑全是黑色家鼠。色家鼠。F2F2代群体出现代群体出现9/169/16黑色：黑色：3/163/16淡黄色：淡黄色：4/164/16白白化。（图）化。（图）隐性基因隐性基因cccc能够阻止任能够阻止任何色素的形成。因此何色素的形成。因此只要只要cccc基因存在，即基因存在，即使其他基因存在也不使其他基
46、因存在也不能呈现出颜色，而表能呈现出颜色，而表现出白化，没有现出白化，没有cccc基基因，因，R R基因控制黑色性基因控制黑色性状，状，r r基因控制淡黄色基因控制淡黄色性状。性状。v例：用真实遗传的黑例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。全是黑色家鼠。F2代代群体出现群体出现9/16黑色：黑色：3/16淡黄色：淡黄色：4/16白化白化B 隐性上位隐性上位v 隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。因对另一对基因起上位性作用。v 基因基因C C控制有色羽毛，控制有色羽毛
47、，I I基基因为抑制基因，当因为抑制基因，当I I存在时，存在时，C C不能起作用；不能起作用；I_C_I_C_基因型基因型是白羽毛。是白羽毛。I_ccI_cc和和iicciicc也也都是白羽毛，只有都是白羽毛，只有I I基因不基因不存在时存在时C C基因才决定有色羽基因才决定有色羽毛。毛。F2F2代白羽毛与有色羽代白羽毛与有色羽毛的比例为毛的比例为13:313:3。v 抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达，这一遗传效应叫抑制作用。但可抑制另一种基因的表达，这一遗传效应叫抑制作用。v 抑制基因（抑制基因（sup
48、pressorsuppressor）：有些基因本身并不能独立表）：有些基因本身并不能独立表现任何可见效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作现任何可见效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用这种基因叫抑制基因。用这种基因叫抑制基因。4） 抑制作用（抑制作用（inbibitional effect ）5） 累加作用累加作用v累加作用：是由累加基因（累加作用：是由累加基因（additive gene）相互作用所表现出的遗传现象。相互作用所表现出的遗传现象。v如南瓜瓜形的遗传如南瓜瓜形的遗传v 两对基因都是隐性时，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性形成长圆形，只有显性基因基因A A或或B B存在
49、时，形成存在时，形成圆球形，圆球形，A A和和B B同时存在同时存在时，则形成扁盘形。时，则形成扁盘形。6） 重叠作用（重叠作用（duplicate effect)： v重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每个显性基因对于表型效应都具有相同的状时，每个显性基因对于表型效应都具有相同的作用，它们共同或单独存在时都表现同一表现型，作用，它们共同或单独存在时都表现同一表现型，隐性纯合个体表现另一种表型。隐性纯合个体表现另一种表型。vF2 F2 产生产生151151的比例。这类表现相同作用的基因，的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。称为重
50、叠基因。v例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1F1全是三角形蒴果。全是三角形蒴果。 F2F2分离为分离为 15/1615/16三角形蒴三角形蒴果果1/161/16卵形蒴果。（图）卵形蒴果。（图） v 由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现15 1的比例。两对基因互作出现的被修饰的孟德尔表型比例两对基因互作出现的被修饰的孟德尔表型比例4. 基因的一因多效与多因一效应基因的一因多效与多因一效应v“多因一效多因一效” 多因一效指的是许多基因控制一多因一效指的是许多基因控制一个性状。个性
