1、1癫痫性脑病癫痫性脑病2癫痫性脑病癫痫性脑病lIntroductionDefinitionExplanationlExampleslConcluding Remarks3癫痫性脑病癫痫性脑病 Epileptic Encephalopathyl脑病：脑病： Encephalo-pathyl癫痫性脑病：癫痫性脑病：癫痫癫痫 Epileptic + 脑病脑病癫痫所致（相关）的脑病癫痫所致（相关）的脑病X 脑病所致（相关）的癫痫脑病所致（相关）的癫痫4ILAE 20015ILAE 20016Epileptic EncephalopathyA condition in which the epilept
2、iform abnormalities themselves are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function.l脑功能障碍，进展性l癫痫性异常（放电本身）所致 ILAE 20017Summary of key recommendations from the Commission on Classification and Terminology For Discussion at the ICE in Budapest ILAE 20098l Embodies the notion
3、that epileptic activity lead to severe cognitive and behavioral impairment above and beyond what from the underlying pathology (e.g. cortical malformation) alone（癫痫样活动本身的意义，而不是基础病因）癫痫样活动本身的意义，而不是基础病因）seizures themselves contribute to the cognitive impairments（发作本身的意义）发作本身的意义）l Although may occur at
4、any age, most common and severe in the developing brain （发育期）（发育期）Epileptic Encephalopathy9l Inherent in this concept is the idea thatby suppressing or preventing the epileptic activity, one may improve the cognitive and behavioral outlook of the disorder. （干预的意义）（干预的意义）In the developing brain, rapi
5、d effective intervention should and can be used before the abnormal epileptic activity interferes irrevocably with normal processes of brain development. （快速有效的干预）快速有效的干预）l The best known and most common of these are West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose syndromes. （包括（包括多个综合征多个综合征-有待更多研究）有待更多研究）Ep
6、ileptic Encephalopathy10癫痫性脑病癫痫性脑病Definition Explanationl 癫痫性脑病癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑电特征具有相对独特而复杂的临床脑电特征精神行为认知损伤精神行为认知损伤l癫痫样活动本身所致癫痫样活动本身所致l独立于基础脑疾病独立于基础脑疾病包括一组预后不良的综合征包括一组预后不良的综合征lWest, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.及时干预可能改善认知的转归及时干预可能改善认知的转归多见于发育时期多见于发育时期11癫痫性脑病癫痫性脑病l Introduction to Epileptic
7、 Encephalopathyl Examples: Epileptic EncephalopathiesOhtahara SyndromeEarly myoclonic encephalopathy Early myoclonic encephalopathy （EMEEME）Dravet SyndromeLennox-Gastaut Syndromel Concluding Remarks12癫痫和癫痫综合征分类癫痫和癫痫综合征分类（简化，（简化，ILAE 2001ILAE 2001）将各种癫痫综合征分成将各种癫痫综合征分成8 8组组l婴儿和儿童特发性局灶性癫痫婴儿和儿童特发性局灶性癫痫(
8、4)(4)l家族性（常染色体显性遗传）局灶性癫痫家族性（常染色体显性遗传）局灶性癫痫(5)(5)l症状性（或可能为症状性）局灶性癫痫症状性（或可能为症状性）局灶性癫痫(5+)(5+)l特发性全面性癫痫特发性全面性癫痫(8+)(8+)l反射性癫痫反射性癫痫(3+)(3+)l癫痫性脑病癫痫性脑病(8)(8)l进行性肌阵挛癫痫进行性肌阵挛癫痫l可不诊断为癫痫的发作可不诊断为癫痫的发作(8)(8)13癫痫性脑病癫痫性脑病l 早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病 (Early myoclonic encephalopathy, EME)(Early myoclonic encephalopathy, EME)l
9、 大田原（大田原（OhtaharaOhtahara）综合征）综合征l WestWest综合征综合征l DravetDravet综合征综合征 (severe myoclonic epilepsy in infancy, (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI)SMEI)l 非进行性脑病中的肌阵挛持续状态（非进行性脑病中的肌阵挛持续状态（Myoclonic status in Myoclonic status in nonprogressive encephalopathies)nonprogressive encephalopathies)l Le
10、nnox-GastautLennox-Gastaut综合征综合征 ( LGS )( LGS )l Landau-KleffnerLandau-Kleffner综合征综合征 ( LKS )( LKS )l 慢波睡眠中持续棘慢波的癫痫（慢波睡眠中持续棘慢波的癫痫（Epilepsy with continuous Epilepsy with continuous spikespikewaves during slow-wave sleepwaves during slow-wave sleep）ILAE 200114Ohtahara综合征综合征婴儿早期癫痫性脑病伴爆发婴儿早期癫痫性脑病伴爆发-抑制抑
11、制发病年龄：发病年龄：早，早，新生儿期及婴儿早期（新生儿期及婴儿早期（3 3个月内，多数个月内，多数在在1 1个月内）个月内）发作形式：发作形式：多，多，强直性痉挛，散发或成串发作，出现强直性痉挛，散发或成串发作，出现在觉醒及睡眠中在觉醒及睡眠中EEGEEG：爆发爆发( (3 3- -4 4秒秒)- )-抑制抑制( (5 5- -1010秒秒) )，持续出现在觉醒及，持续出现在觉醒及睡眠中睡眠中病因学：症状性，多数有脑结构性异常，主要为出生病因学：症状性，多数有脑结构性异常，主要为出生前的脑发育不良前的脑发育不良预后：不良，均有严重预后：不良，均有严重NSNS发育落后，死亡率高，存活发育落后，
12、死亡率高，存活病例的临床和病例的临床和EEGEEG特征在数月后演变为婴儿痉挛特征在数月后演变为婴儿痉挛治疗：治疗：困难，困难，AEDAEDACTHACTH，仅在少数病例有效仅在少数病例有效15爆发抑制（ Ohtahara综合征）1617早期肌阵挛脑病（早期肌阵挛脑病（EMEEME）l AicardiAicardi和和Goutiers 1978Goutiers 1978年首次报道年首次报道l 生后生后3 3个月内个月内( (多在多在1 1个月内个月内) )起病，甚至生后数小时就有发作起病，甚至生后数小时就有发作l 4 4种发作类型：节段性肌阵挛；广泛性肌阵挛；局灶性种发作类型：节段性肌阵挛；广泛
13、性肌阵挛；局灶性发作；强直型婴儿痉挛。肌阵挛发作频繁，可呈持续状态。发作；强直型婴儿痉挛。肌阵挛发作频繁，可呈持续状态。强直型婴儿痉挛多在生后强直型婴儿痉挛多在生后3 34 4个月出现，睡眠时多发，可连续个月出现，睡眠时多发，可连续反复发作反复发作l 脑电图正常背景活动消失。脑电图正常背景活动消失。“爆发爆发- -抑制抑制”，3 35 5个月后变为个月后变为不典型高度失律，以后可再现爆发抑制，并长时间持续存在不典型高度失律，以后可再现爆发抑制，并长时间持续存在 l 常有类似家族史，提示先天代谢异常？病前无脑发育异常常有类似家族史，提示先天代谢异常？病前无脑发育异常18早期肌阵挛性脑病早期肌阵挛
14、性脑病(S-B)(S-B)：高波幅慢波混有尖波、棘波，持续高波幅慢波混有尖波、棘波，持续1 15 5秒秒（爆发）（爆发），继以低波幅缺乏电活动，继以低波幅缺乏电活动的平坦波形，持续的平坦波形，持续3 31010秒秒（抑制）（抑制）。左右对称或不对称。左右对称或不对称。 3 35 5个月后常被个月后常被不典型的不典型的高度失律高度失律代替。以后可再度出现代替。以后可再度出现爆发抑制爆发抑制，持续较长时间。，持续较长时间。 19EME与与OS的鉴别要点的鉴别要点大田原综合征大田原综合征早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病发作类型发作类型强直痉挛发作为主，强直痉挛发作为主，肌阵挛发作少见肌阵挛发作少见肌阵挛
15、发作、部分性发作；晚肌阵挛发作、部分性发作；晚期可见强直型婴儿痉挛期可见强直型婴儿痉挛脑电图脑电图入睡及清醒均可见爆入睡及清醒均可见爆发抑制，疾病早期出发抑制，疾病早期出现，现，6m6m后消失后消失入睡后见到爆发抑制，持续入睡后见到爆发抑制，持续3 35 5个月后消失，以后可再度出现，个月后消失，以后可再度出现，而且持续较长时间而且持续较长时间进转至进转至WSWS+很少，或为一过性很少，或为一过性S-BS-B转归转归3 35 5个月转为高度失个月转为高度失律律3 35 5个月转为不典型高度失律，个月转为不典型高度失律，以后再出现以后再出现S-B S-B ，长久持续，长久持续病因病因常见脑部病变
16、（畸常见脑部病变（畸形），多无家族史形），多无家族史常有家族史或代谢病常有家族史或代谢病二者共同特征二者共同特征:起病早；发作严重，难治；爆发起病早；发作严重，难治；爆发-抑制脑电图异常抑制脑电图异常20l DravetDravet等等 19821982。约占肌阵挛癫痫。约占肌阵挛癫痫30%30%，占，占3 3岁以下岁以下癫痫癫痫7 7。1/41/4有癫痫家族史有癫痫家族史 l 1 1岁以内起病，初为岁以内起病，初为发热或热水浴诱发发热或热水浴诱发的长时间全身的长时间全身性或一侧性惊厥发作，常被诊断为热性惊厥。性或一侧性惊厥发作，常被诊断为热性惊厥。l 1 14 4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以
17、全身性和（或）岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和（或）散发性肌阵挛发作为主。散发性肌阵挛发作为主。4040有不典型失神有不典型失神，常常，常常表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。4646有简单或复杂部分性发作，植物神经症状比较有简单或复杂部分性发作，植物神经症状比较突出。无躯干强直性发作。突出。无躯干强直性发作。l 多数多数发作难治发作难治，经常出现，经常出现惊厥持续状态惊厥持续状态。Dravet Syndrome主要特征与诊断线索主要特征与诊断线索21l发病前发育正常，病后进行性精神运动倒退，发病前发育正常，病后进行性精神运动倒退，特
18、别是语言发育迟缓。特别是语言发育迟缓。6060有共济失调有共济失调l神经影像学无器质性异常发现神经影像学无器质性异常发现l病初发作间期病初发作间期EEGEEG正常，正常，2020有有光敏性反应光敏性反应。1 1岁后可见全导或多灶性异常放电岁后可见全导或多灶性异常放电Dravet Syndrome主要特征与诊断线索主要特征与诊断线索早期诊断有一定难度早期诊断有一定难度22Dravet综合征特点（我国儿童）综合征特点（我国儿童）l 临床特点基本与国外报道一致：临床特点基本与国外报道一致：l 热性惊厥热性惊厥起病，起病，1 1 岁以内岁以内，持续时间较长，持续时间较长l 1 1 岁以后多种发作形式和
19、智力发育落后岁以后多种发作形式和智力发育落后l 发作具有热敏感的特点发作具有热敏感的特点l EEGEEG早期正常，以后出现全导或局灶放电早期正常，以后出现全导或局灶放电l 卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重l 筛查筛查SCN1A SCN1A 基因突变基因突变有助于早期明确诊断有助于早期明确诊断10 /13 10 /13 例例(+)(+)张月华，等. 婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析. 中华儿科杂志，2008，46（10）: 769-773.23Lennox-Gastaut 综合征综合征起病年龄：起病年龄：28岁，高峰岁，高峰35岁岁三种主要三种主
20、要发作发作：不典型失神、轴性强直、失张力发作：不典型失神、轴性强直、失张力发作其他发作形式：肌阵挛、部分性发作、其他发作形式：肌阵挛、部分性发作、GTCS发作间期发作间期EEG：背景差，弥漫性慢棘慢波，背景差，弥漫性慢棘慢波，常见常见多灶性放电多灶性放电发作期发作期EEG：l不典型失神不典型失神：弥漫性弥漫性2-2.5Hz棘慢波爆发棘慢波爆发 l强直强直：弥漫性弥漫性棘波棘波节律节律l失张力失张力：弥漫性慢波、棘慢波或电位衰减弥漫性慢波、棘慢波或电位衰减l肌阵挛肌阵挛：全导棘慢波、多棘慢波爆发全导棘慢波、多棘慢波爆发病因学：症状性、隐源性病因学：症状性、隐源性治疗：治疗：药物药物VPA, BZ
21、Ds, TPM, LEV, LTG, 等等；其他生酮饮食；其他生酮饮食多数病例发作难以控制，多数病例发作难以控制，强直性发作强直性发作尤甚尤甚预后预后不良不良：多数有智力运动发育落后，：多数有智力运动发育落后，仅约仅约10病例病例发作完全控制，发作完全控制，多数发作持续到成年，发作形式不变或转变为限局性发作多数发作持续到成年，发作形式不变或转变为限局性发作2425LGS:弥漫性2-2.5Hz棘慢波爆发（不典型失神发作）LGS 失张力发作失张力发作26LGS 睡眠期棘波节律短程爆发，伴睁眼凝视睡眠期棘波节律短程爆发，伴睁眼凝视（强直）（强直）数秒数秒27几种癫痫综合征的演变几种癫痫综合征的演变O
22、htahara S, 200628癫痫性脑病癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑电特征具有相对独特而复杂的临床脑电特征精神行为认知损伤精神行为认知损伤l癫痫样活动本身所致癫痫样活动本身所致 l独立于基础脑疾病独立于基础脑疾病包括一组预后不良的综合征包括一组预后不良的综合征lWest, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.及时干预可能改善认知的转归及时干预可能改善认知的转归多见于发育时期多见于发育时期小小 结结29癫痫性脑病癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑具有相对独
23、特而复杂的临床脑电特征电特征精神行为认知损伤精神行为认知损伤l癫痫样活动本身所致癫痫样活动本身所致l独立于基础脑疾病独立于基础脑疾病包括一组包括一组预后不良预后不良的的综合征综合征lWest, LGS, Dravet, LKS-West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.CSWS, and Doose, etc.及时干预可能改善认知转归及时干预可能改善认知转归多见于发育时期多见于发育时期问问 题：题：癫痫性脑病癫痫性脑病 ESES spect. Synds.v. s. BECT ？有待于更深入的临床研究！有待于更深入的临床研究！30313233p 经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量p Study Constantly, And You Will Know Everything. The More You Know, The More Powerful You Will Be写在最后34谢谢大家荣幸这一路，与你同行ItS An Honor To Walk With You All The Way演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
