1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组高中生物必修2 第5章 基因突变及其他变异1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。2.说出细胞癌变和基因突变的关系。3.简述基因重组的概念、类型及意义。1.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。2.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。课标要求素养要求内容索引一、基因突变的实例和概念二、基因突变的原因、特点及意义随堂演练 知识落实三、基因重组01一、基因突变的实例和概念JI YIN TU BIAN DE SHI LI HE GAI NIAN基础梳理 夯实教材基础1.镰状细胞贫血(1)致病机理溶血性正
2、常正常直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。替换为(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的 改变引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构， 控制生物性状的典例。2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。一个碱基对蛋白质直接替换、增添或缺失配子体细胞无性4.细胞的癌变(1)根本原因 基因或 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因：主要负责调节 ，控制 的进程。抑癌基
3、因：主要抑制细胞 。(3)癌细胞的特征能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。原癌抑癌细胞周期细胞生长和增殖不正常的增殖无限形态结构糖蛋白黏着性(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：正误判断 矫正易混易错 基因1非基因片段基因2DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()基因突变改变了基因的数量和位置()基因突变的结果一定是产生等位基因()基因突变在显微镜下不可见()(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖()深化探究 解决问题疑难探究基因突变对氨基酸序列、蛋白
4、质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换_一般只改变_个氨基酸或_氨基酸序列增添_一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置_的序列缺失_一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置_的序列小一不改变大前后大前后2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？提示3个。3.基因突变可改变生物性状的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。肽链不能合成肽链延长肽链缩短肽链中氨基
5、酸改变，导致蛋白质的功能改变4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变基因突变的“一定”和“不一定”归纳总结(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，
6、而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。02二、基因突变的原因、特点及意义JI YIN TU BIAN DE YUAN YIN、TE DIAN JI YI YI基础梳理 夯实教材基础1.原因(1)外因物理因素：如 等 ：如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：如某些病毒的遗传物质等紫外线、X射线化学因素(2)内因：DNA 偶尔发生错误等。复制2.特点(1) ：在生物界中普遍存在。(2) ：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上
7、和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境 明确的因果关系。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。普遍性随机性等位基因没有很低3.意义(1)对生物体来说，基因突变有的是 的，有的是 的，还有的是 的。(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰富的 。有害有利中性根本来源原材料(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性()(1)基因突变的方向是由环境决定的()正误判断 矫正易混易错解析基因突变具有不定向性
8、，突变方向与环境没有明确的因果关系。解析题述体现了基因突变的随机性。(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性()解析题述体现了基因突变的不定向性。深化探究 解决问题疑难基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？提示基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。03三、基因重组JI YIN CHONG ZU基础梳理 夯实教材基础1.概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。2.类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂前期)，由于同
9、源染色体上的等位基因随着_ 之间的互换而发生交换，导致 上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂后期，由于 的自由组合，使 上的_自由组合。有性生殖控制不同性状非姐妹染色单体染色单体非同源染色体非同源染色体非等位基因3.意义意义基因重组能够产生 多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的_具有重要意义。基因组合进化(2)一对同源染色体可能存在基因重组()(3)基因重组会产生新的性状()(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关()正误判断 矫正易混易错解析基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。(4)基因重
10、组在显微镜下是可见的()解析基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。解析基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型()深化探究 解决问题疑难下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：1.图中发生重组的分别是什么基因？提示互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。2.从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？提示都使产生的配子种类多样化。3.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？提示不进行。重组性状
11、要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。归纳总结项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期，减数分裂前的间期)减数分裂四分体时期和减数分裂后期原因DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径，是
12、生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型学习小结04随堂演练 知识落实SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI解析由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；
13、此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。1.(2019山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测1234562.(2019云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是123456A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致
14、a、b、c基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达解析根据基因突变的概念可知，图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变，A项正确；m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因
15、的表达具有选择性，即图中基因a、b、c不一定都能表达，D项正确。1234563.(2019江西临川二中高三月考)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体123456解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；体细胞
16、中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D项错误。1234564.(2018广东湛江期末)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是123456状况比较指标100% 50%10%150%11小于1 大于1A.状况中氨基酸序列不一定发生了变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化D.状况的突变不会导致tRNA的种类增加解析一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并，决定的氨基酸并不一定改变，状
17、况酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A项正确；状况酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不会改变，B项错误；状况碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C项正确；状况酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D项正确。1234565.(2018河北石家庄二中高二调研)下列关于基因重组的叙述，不正确的是A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因
18、重组C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组123456解析基因重组发生在减数分裂过程中，A项错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体在减数分裂的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B项正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中，这种变异属于基因重组，C项正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D项正确。1234566.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变
19、。根据以下图表回答问题：123456第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)图中过程发生的场所是_。核糖体解析过程表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？_，原因是_。123456丝氨酸要同时突变两个碱基解析从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)若图中X是甲硫氨酸，且
20、链与链这两条模板链只有一个碱基不同，那么链不同于链上的那个碱基是_。123456A解析甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以链上与mRNA中U相对应的碱基是A。解析通过题中信息可以看出，本题中的氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。(4)从表中可看出密码子具有_的特点，它对生物体生存和发展的意义是_。123456第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精
21、氨酸UCAG简并保证生物遗传性状的稳定性第5章基因突变及其他变异第2节染色体变异1.说出染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。2.描述单倍体育种和多倍体育种的原理和操作过程。3.进行低温诱导植物染色体数目变化的实验。4.阐明染色体结构变异的类型和结果。1.科学思维：通过比较染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的区别，提升归纳总结的能力。2.科学探究：通过“低温诱导植物染色体数目的变化”实验，提高实验操作能力。课标要求素养要求内容索引一、染色体数目的变异二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化随堂演练 知识落实三、染色体结构的变异01一、染色体数目的变异RAN SE TI SHU MU DE BIAN
22、 YI基础梳理 夯实教材基础1.染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 或 的变化。(2)种类：染色体 的变异和染色体 的变异。2.染色体数目变异的类型(1)细胞内 的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少。3.染色体组的概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中 称为一个染色体组。数目结构数目结构个别染色体一套完整的非同源染色体为基数每套非同源染色体4.二倍体由 发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中，几乎全部 和过半数的 都是二倍体。5.多倍体(1)多倍体：由受精卵发育
23、而来，体细胞中含有 染色体组的个体。(2)特点：茎秆 ，叶片、果实和种子都比较_，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 ，也存在结实率低，晚熟等缺点。(3)人工诱导(多倍体育种)方法：用 处理或用 诱发等。处理对象： 的种子或 。原理：能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目 。受精卵动物高等植物三个或三个以上粗壮增加低温秋水仙素萌发幼苗纺锤体加倍大6.单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体。(2)实例：蜜蜂中的 蜂，单倍体的农作物。(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。(4)应用单倍体育种方法花药配子雄单倍体
24、幼苗离体培养人工诱导用 处理秋水仙素染色体数目 ，得到正常纯合子加倍优点： 。明显缩短育种年限(1)单倍体的体细胞中一定只含一个染色体组()(2)体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体()正误判断 矫正易混易错解析单倍体是由配子发育而来的个体，可能含一个染色体组或多个染色体组。(3)单倍体经一次秋水仙素处理，可得到二倍体或多倍体()(4)单倍体育种中，可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗()解析单倍体植株可能高度不育，不能形成种子，所以单倍体育种中，只能用秋水仙素处理单倍体幼苗。(5)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子()解析Aa经秋水仙素处理后形成的四倍体为
25、AAaa，它是杂合子。(6)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小()解析三倍体不可育，无法获得籽粒。(7)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能分裂，从而使细胞染色体数目加倍()解析纺锤体的有无，不影响着丝粒一分为二。(1)由配子发育而成的个体为单倍体。单倍体不一定只含一个染色体组，如六倍体普通小麦单倍体的体细胞中含有三个染色体组。(2)并非所有的单倍体都是高度不育的。若单倍体的体细胞中染色体组数为奇数，则其在进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会，不能产生正常的配子而高度不育；若单倍体的体细胞中染色体组数为偶数，则其在减数分裂
26、时，染色体可正常联会，可能产生正常的配子而可育。(3)多倍体是否可育的判断：一看染色体组的数量，若为奇数，则该多倍体是不可育的。二看染色体组的来源，同源四倍体、同源八倍体都是可育的；异源四倍体有的不可育，如普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交，得到的异源四倍体不可育。归纳总结深化探究 解决问题疑难染色体组数的判断(1)请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。 染色体组数 每个染色体组内染色体数 规律：染色体组数_，一个染色体组中的染色体数_。3214233422形态相同的染色体的条数不同形态染色体的种类数(2)请根据基因型判断染色体组数 染色体组数 规律：染色体组数_。132
27、4控制同一性状的基因的个数02二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化DI WEN YOU DAO ZHI WU XI BAO RAN SE TI SHU MU DE BIAN HUA基础梳理 夯实教材基础1.实验原理用低温处理植物 细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能 ，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。分生组织纺锤体分裂成两个子细胞2.实验步骤与现象(1)实验步骤(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有 发生改变的细胞。4 卡诺氏液95%漂洗染色染色体数目3.注意事项(1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡，不能观察到细胞中染色体数目的变化过程。(2)
28、选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。深化探究 解决问题疑难(1)本实验是否温度越低效果越显著？提示不是，必须为“适当低温”，以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。(2)观察时是否所有细胞中染色体均已加倍？提示不是，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体状态。03三、染色体结构的变异RAN SE TI JIE GOU DE BIAN YI基础梳理 夯实教材基础1.类型图解变化名称举例染色体b片段_缺失猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成染色体b片段_重复果蝇棒状眼的形成丢失增加染色体的某一片段(d、g)移接到另一条 上易位果蝇花斑眼的形成同一条染色体上某一片
29、段(a、b)_倒位果蝇卷翅的形成非同源染色体位置颠倒2.结果染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或 发生改变，导致 的变异。3.对生物体的影响大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物体死亡。数目排列顺序性状不利(2)X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异()(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异()(1)染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异()正误判断 矫正易混易错解析非同源染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异，而同源染色体之间发生的片段交换属于基因重组。解析染色体结构变异大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。1.下图为显微镜观察
30、的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。学以致用 链接典例拓展缺失重复易位倒位2.上述变异类型中，_和_改变了染色体上基因的数量，_和_改变了基因在染色体上的_。缺失重复易位倒位排列顺序学习小结04随堂演练 知识落实SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI1.在黑腹果蝇(2n8)中，缺失一条点状染色体的个体(单体，如图所示)仍可以存活，而且能够繁殖后代，若两条点状染色体均缺失则不能存活。若干这样的黑腹果蝇单体相互交配，其后代为单体的比例为解析两个单体亲本减数分裂产生的配子各有1/2正常，1/2无点状染色体，雌雄配子随机结合，后代正常的概率是1
31、/21/21/4，单体的概率是21/21/22/4，无点状染色体的概率是1/21/21/4(致死)，所以存活个体中单体的比例为2/3。123456A.1 B.1/2 C.1/3 D.2/3解析二倍体生物的体细胞中有2个染色体组，产生的生殖细胞中一般有一个染色体组即8条染色体，A正确；一般来说，一个染色体组中的每一条染色体都是独特的，为一组非同源染色体，有8种形态，无同源染色体，B正确、C错误；一个染色体组包含了生物体生长发育所需的全部遗传信息，D正确。2.某二倍体生物的一个染色体组含有8条染色体，下列相关说法中，不正确的是A.此生物产生的生殖细胞中有8条染色体B.此生物体细胞内一般有8种形态的
32、染色体C.这8条染色体在减数分裂中能构成4对同源染色体D.这8条染色体包含该生物生长发育所需的全部遗传信息123456解析一个染色体组中的染色体为非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，A项正确；自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，多倍体在植物中很常见，在动物中极少见，B项正确；由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，C项正确；人工诱导多倍体的方法可以用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，还可以用低温处理，D项错误。3.(2019甘肃庆阳一中月考)下列关于染色体组、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是A.一个染色体组中不含同源染色体B.多倍体在植物中比动物中常见C.
33、二倍体可由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗1234564.(2019安徽安庆五校联考)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A.染色体片段缺失、个别染色体增加、染色体片段增加、三倍体B.三倍体、染色体片段增加、个别染色体增加、染色体片段缺失C.个别染色体增加、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D.三倍体、染色体片段缺失、个别染色体增加、染色体片段增加1234565.如图为某种生物的部分染色体发生的两种变异的示
34、意图，图中和、和、和分别互为同源染色体，则图a、图b所示的变异123456A.均为染色体结构变异B.均使生物的性状发生改变C.均可发生在减数分裂过程中D.基因的数目和排列顺序均发生改变解析题图a为一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换片段，该变异属于基因重组，此过程发生在减数分裂的四分体时期；题图b中和为非同源染色体，上的片段移接到上引起的变异属于染色体结构变异，该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。基因重组不一定能引起生物性状的改变，基因的数目一般也不发生改变。1234566.以下材料选自某同学所做实验的部分记录。实验名称：低温诱导植物染色体数目的变化。实验步骤：培养固定：将洋葱放在装满
35、清水的广口瓶上，待根长出1 cm左右，剪取根尖0.51 cm，置于盛有清水的培养皿内，并在冰箱的冷藏室诱导培养36 h。将诱导后的根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51 h，然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次。装片制作：解离染色漂洗制片。观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。实验结论：低温条件下根尖所有细胞染色体数目都加倍。123456问题：请将上述内容中错误之处予以改正。_。123456应将整个培养装置放入冰箱的冷藏室内，诱导培养36 h后再剪取根尖；装片制作顺序应为解离漂洗染色制片；实验结论应为部分根尖细胞染色体数目发生变化或没有细胞发生染
36、色体数目变化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。课标要求素养要求内容索引一、人类常见遗传病的类型二、调查人群中的遗传病随堂演练 知识落实三、遗传病的检测和预防01一、人类常见遗传病的类型REN LEI CHANG JIAN YI CHUAN BING DE LEI XING基础梳理 夯实教材基础1.概念人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念：受
37、控制的遗传病。(2)类型和实例由_性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。由_性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3.多基因遗传病(1)概念：受 控制的遗传病。(2)特点易受环境因素的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。两对或两对以上等位基因群体4.染色体异常遗传病(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型染色体 异常，如猫叫综合征等。染色体 异常，如唐氏综合征等。染色体变异结构
38、数目(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病()正误判断 矫正易混易错解析大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()解析若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()解析遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()解析一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出
39、现地方性甲状腺肿患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较归纳总结项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系深化探究 解决问题疑难甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。1.苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示不是，是由一对等位基因控制的。2.根据图乙中过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示减数分裂后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵
40、母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中过程会导致21三体综合征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。3.除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂后期同源染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。02二、调查人群中的遗传病DIAO
41、 CHA REN QUN ZHONG DE YI CHUAN BING基础梳理 夯实教材基础1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。单基因群体随机抽样3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制 图。患者家系遗传系谱4.调查过程(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当()(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()正误判断 矫正易混易错解析某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，
42、而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()深化探究 解决问题疑难为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。提示A组研究遗传病的遗传方式
43、，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。03三、遗传病的检测和预防YI CHUAN BING DE JIAN CE HE YU FANG基础梳理 夯实教材基础1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.遗传咨询的内容和步骤家族病史产前诊断终止妊娠3.产前诊断(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等，确定胎儿是否患有某种 或 。(2)基因检测概念：是指通过检测人体
44、细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、 、 、 或 等，都可以用来进行基因检测。意义a.基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测遗传病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛发人体组织诊断病因个体后代缺陷基因(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()正误判断 矫正易混易错解析遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
45、(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()解析基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()解析染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()解析遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()解析近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。深化探究
46、解决问题疑难基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。学习小结04随堂演练 知识落实SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO S
47、HI1.(2019安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A. B.C. D.123456解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因
48、，却患遗传病，错误，C项正确。1234562.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐 性遗传病解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体
49、隐性遗传病。123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常3.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A. B. C. D.解析开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格，确定调查的地点和要点，分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第
50、四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。1234564.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A. B.C. D.解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。123456解析遗传病是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引
