1、内内 科科 学学1第九章 肾小管疾病顾勇第五篇 泌尿系统疾病2第一节第一节肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒（renarenal l tubulatubular r acidosiacidosis s，RTARTA）3概念概念n各种病因导致肾脏酸化功能障碍产生的一种临床综合征。n按病变部位和机制分为q型：远端肾小管泌H+障碍q型：近端小管HCO3重吸收障碍q型：混合型，兼有型和型特点；q型；远端小管排泌H、K作用减弱。4n主要表现： 高氯性、正常阴离子间隙性（AG）代谢性酸中毒 电解质紊乱 骨病 尿路症状n大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。5一、低血钾型远端
2、肾小管酸一、低血钾型远端肾小管酸中毒中毒n最常见，经典型远端RTA或型RTA。n远端肾小管酸化功能障碍引起n主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。6临床表现临床表现（一）高血氯性代谢性酸中毒：尿中可滴定酸及铵离子（NH4+）减少，尿pH通常5.5，血pH下降，血Cl-增高，AG正常。（二）低钾血症：皮质集合管H+-K+泵功能减退致低血钾，重症可引起低钾性麻 痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。（三）钙磷代谢障碍：酸中毒抑制肾小管对钙的重吸收，1,25（OH）2D3生成减少，出现高尿钙、低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，致高尿磷、低血磷。引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾
3、结石及肾钙化。7诊断诊断nAG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿可滴定酸及NH4+减少，尿pH5.5，远端RTA诊断即成立。n低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。q氯化铵负荷试验（有肝病者可用氯化钙代替）q尿CO2/血CO2测定q中性磷酸钠或硫酸钠试验q呋塞米试验8治疗治疗n继发性远端RTA应设法去除病因n对症治疗：（一）纠正酸中毒：应补充碱剂，枸橼酸合剂（枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml），尚能减少肾结石及钙化形成。亦可服用碳酸氢钠。（二）补充钾盐：口服枸橼酸钾，枸橼酸合剂。不可用氯化钾（加重高氯性酸中毒）。（三）防治肾结石、肾钙化及骨病：枸橼酸合剂
4、。对已发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂及骨化三醇治疗。9二、近端肾小管酸中毒二、近端肾小管酸中毒n较常见，型RTA。n近端肾小管酸化功能障碍引起n主要表现为HCO3-重吸收障碍。n可由先天遗传性肾小管功能缺陷及各种后天获得性肾小管-间质疾病引起。10临床表现临床表现n与远端RTA比较：AG正常的高血氯性，但尿液可滴定酸及NH4+正常，HCO3-增多。酸中毒加重时尿液pH可在5.5以下低血钾明显尿枸橼酸排出大多正常，尿路结石及肾钙化轻11诊断诊断nAG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿中HCO3-增多，近端RTA诊断即成立。n疑诊病例可做碳酸氢盐重吸收试验碳酸氢盐重吸收试验：口
5、服或静脉滴注碳酸氢钠后，HCO3-排泄分数15%即可诊断。12治疗治疗n首先予病因治疗n其它治疗原则同远端RTA，但碳酸氢钠用量大（612g/d）n重症病例尚可配合服用小剂量氢氯噻嗪，以增强近端肾小管HCO3-重吸收n严重骨病患者可小心试用活性维生素D制剂。13三、高血钾型远端肾小管酸三、高血钾型远端肾小管酸中中毒毒n较少见，型RTA。n发病机制尚未完全清楚，醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱，可能起重要致病作用。n肾小管Na+重吸收及H+、K+排泌受损，导致酸中毒及高钾血症。n主要由后天获得性疾病导致，包括肾上腺皮质疾病和（或）肾小管-间质疾病及某些药物等。14临床表现临床表现n多见
6、于某些轻、中度肾功能不全患者n特征：qAG正常的高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症q其酸中毒及高血钾严重度与肾功能不全严重度不成比例q由于远端肾小管泌H+障碍，故尿NH4+减少，尿pH5.515诊断诊断n轻、中度肾功能不全患者出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症，尿NH4+减少，诊断即可成立n血清醛固酮水平降低或正常16治疗治疗n病因治疗n针对措施：纠正酸中毒：q碳酸氢钠纠正酸中毒亦有助于降低高血钾降低高血钾：q低钾饮食、口服离子交换树脂、呋塞米、透析肾上腺盐皮质激素治疗：q口服氟氢可的松q低醛固酮血症每日服0.1mgq肾小管抗醛固酮患者每日服0.30.5mg17第二节第二节FanconF
7、anconi i综合征综合征18概念概念n遗传性或获得性近端肾小管复合性功能缺陷疾病。n发病机制尚未完全阐明（不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致）。病因q儿童病例多为遗传性疾病q成人病例多为后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。19临床表现临床表现多种近端小管功能障碍n肾性糖尿n全氨基酸尿n磷酸盐尿n尿酸盐尿n碳酸氢盐尿n相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。20诊治诊治诊断：诊断：n具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。治疗：治疗：n病因治疗n近端肾小管酸中毒应予对症治疗n严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。n低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗。21
