1、先天性巨结肠的先天性巨结肠的X线诊断线诊断 发展历程o 1886年，丹麦医生Harald Hirschsprung报告了两例病儿（7m、11m），详细描述了其便秘症状及死后所见扩张结肠，由于他认为病变部位在巨结肠，所以称此病为“先先天性巨结肠天性巨结肠”，又称为赫什朋病赫什朋病（HD hischsprung disease）先天性巨结肠o 定义：由于结肠远端或直肠粘膜下及肌间缺乏神经节细胞，导致该段肠管痉挛不能松弛，引起排便受阻，导致近段肠管代偿性扩张或肥厚而形成的一种肠道发育畸形o 原发病变不在扩张、肥厚的近段结肠，而在它的远端痉挛收缩段发病机制o 先天性巨结肠是由于胚胎期骶部副交感神经在发
2、育过程中因母体有病毒感染或代谢紊乱等原因，出现发育停顿，导致远端肠道肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，使病变肠段不能松弛，引起痉挛和蠕动消失，丧失推动能力导致而非器质性的肠狭窄，其近段肠管扩张、肌肉肥厚而形成巨结肠的改变先天性巨结肠o 先天性巨结肠是婴幼儿常见的胃肠道畸形，排第二位o 发病率约为1/5000o 男：女=4：1临床表现（一）新生儿期：急性低位不全肠梗阻o 生后排胎便延迟o 腹胀伴呕吐o 顽固性便秘，需灌肠或塞肛栓等才能缓解（二）婴儿和儿童期：亚急性或慢性低位不全肠梗阻 表现为反复便秘伴腹胀加重诊断o 1、病史及体征病史及体征o 2、X线所见线所见o 3、活体组织检查：活体组织
3、检查：检查神经节细胞的数量o 4、肛门直肠测压法：肛门直肠测压法：正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生放射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高先天性巨结肠病理改变o 痉挛段（狭窄段）o 移形段o 扩张段（一）痉挛段o 痉挛段：肠管变细，处于痉挛收缩状态，其外形常呈不规则花边状、锯齿状改变o 组织学改变：肠壁的神经节细胞缺如（一）痉挛段根据痉挛段范围分为6型：o 1、常见型（普通型）常见型（普通型）：痉挛段包括直肠和乙状结肠远段，占70%o 2、超短段型、超短段型：病变局限于直肠括约肌部位，钡灌肠检查时肛门插管阻力大，但看不
4、到痉挛段，直肠明显扩张o 3、短段型短段型：痉挛段位于直肠下段，上界位于第2骶椎水平以下，痉挛段短于6cm，其上段移形扩张o 4、长段型长段型：痉挛段累及乙状结肠近段至降结肠o 5、全结肠型全结肠型：全部结肠及末端回肠均为痉挛段o 6、全肠型（全消化道型）全肠型（全消化道型）：结肠、回肠、空肠均为狭窄段（二）移形段o 移形段：位于痉挛段与扩张段之间，多呈漏斗状或环形狭窄后突然扩张o 组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说明此段为痉挛段的被动扩张部分（三）扩张段o 移形段以上肠管明显扩张、肥厚，肠腔内可见横行皱襞，类似正常空肠黏膜皱襞，钡剂部分排空后显示更为清晰，称为结肠空肠化o 新生儿期可不典
5、型诊断o 有典型的出生后排便延迟，以后顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，诊断并不困难o 新生儿期因并不近端代偿性扩张和肥厚不明显，不易确诊o 直肠指诊有空虚感，退出时有大量粪便和气体随之排出，压力大，呈喷射状，则诊断基本可确定，钡灌肠可显示部位及范围钡灌肠操作步骤o新生儿不做清洁洗肠o钡灌肠前要做立位腹平片，排除消化道穿孔及钡灌肠禁忌症o配置30%（w/v）温生理盐水硫酸钡溶液，总量约60ml？o钡灌肠用导尿管，在距导尿管头端2cm处做标记，以确保插管时导尿管顶端不超过肠管之痉挛段o钡剂用50ml注射器缓慢推注，每次推注不超过5ml，给一段间歇时间使结肠内压力平衡，有利于显示移形oX线检查重要是查找
6、“漏斗状”的移形段，移形段最常见于直肠与乙状结肠部o需多位置观察，一般应摄正侧位片及斜位片，并测量肛门至病变的距离o钡灌肠检查术后，应在24h后复查，如结肠内有较多的钡剂，应用生理盐水清洁洗肠，以免造成钡后梗阻钡剂灌肠的X线表现o 钡剂灌肠是诊断小儿先天性巨结肠症的首选、简便、有效方法。o 常规立位腹部平片：轻者，阴性，重者可见低位肠梗阻X线征象，表现为结肠积气、扩张及液平A：粪便瘀滞 横结肠明显扩张B：气液平和截断征钡剂灌肠的X线表现o 钡剂灌肠能清晰显示病变痉挛狭窄段、移形段、扩张段o 典型征象为痉挛段肠腔狭窄、僵硬，呈不规则花边状、锯齿状改变，是确诊的主要依据。扩张段可出现“结肠空肠化”
7、Case1 男，3岁8，反复便秘三年病理结果（短段型） （乙状结肠下段及直肠上段）送检肠管一段，远端肠管扩张，肠壁变薄，近端肠管较狭窄，肠管包括近端、远端肌间均查见查见神经节细胞。（直肠中下段）送检肠管肌壁间神经纤维排列紊乱、增生，灶区神经节细胞退变，数量明显减少，部灶区神经节细胞退变，数量明显减少，部分缺失分缺失，符合先天性巨结肠先天性巨结肠改变，请结合临床。Case2 男，1岁，大便不畅半年病理结果（常见型）o （直肠、乙状结肠）送检肠管组织，大体查见部分肠管狭窄，部分肠管扩张，镜下查见狭窄处肠管组织未见明显神经节细胞未见明显神经节细胞，符合先天性巨结肠先天性巨结肠改变，请结合临床。o 肠
8、管两切端可见神经节细胞。Case3 男，2岁6，反复便秘2年病理结果（常见型）o (降结肠下段、乙状结肠、直肠)送检肠管一段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分肠管狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间神经丛内节细胞减少、缺如，符合先天性巨先天性巨结肠结肠。o 近切端见含神经节细胞的正常神经丛，远端肠管未见神经节细胞。Case4 男，2月15天，腹胀2月余病理结果（长段型）o （降结肠下段+乙状结肠+直肠）送检肠管两段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分肠管较狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间神经丛内节细胞减少、缺如节细胞减少、缺如，符合先天先天性巨结肠性巨结肠，并见13枚淋巴结呈反应性增生。钡剂
9、潴留o 新生儿巨结肠的X线形态改变往往在出生后2周才能形成o 新生儿巨结肠在尚未形成狭窄、扩张段以前，钡剂钡剂潴留是唯一表现潴留是唯一表现，并且钡剂可长时间潴留o 正常小儿钡剂灌肠检查时，钡剂极易排出，24h内钡剂全部或大部分排除o 先天性巨结肠患儿，钡灌肠拔出肛管后常排出或仅有少量钡剂排出，24、48h随访，结肠内仍有大量钡剂潴留新生儿注意事项o 新生儿虽有神经节细胞缺如，而肠管可无狭窄表现，但结肠缺乏蠕动，钡剂不能自行排出，所有24小时后复查，排延迟片，若钡剂仍未排空，弥漫地分布在乙状结肠远端以上的肠腔内，这种现象是非常有价值是非常有价值的，可诊断为巨结肠。o 另外要注意的是，如果已经发现巨结肠的征象，但延迟片上钡剂已排空，并不要因为偶见的一次排空机能好而否定巨结肠的诊断 小结o 先天性巨结肠 原发病变在于痉挛段o 痉挛段6种分型o 扩张段:结肠空肠化o 钡灌肠的操作规范o 24h钡剂潴留的诊断价值
